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1.Prenatal diagnosis and molecular cytogenetic characterization of a de novo unbalanced reciprocal translocation of der(9)t(9;14)(p24.2;q32.11) associated with 9p terminal deletion and 14q distal duplication

作者：Chih-Ping Chen^a ; ^b ; ^c ; ^d ; ^e ; ^f ; ^{cpc_mmh@yahoo.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Chen-Ju Lin^a ; ^g ; Schu-Rern Chern^b ; Peih-Shan Wu^h ; Yen-Ni Chen^a ; Shin-Wen Chen^a ; Chen-Chi Lee^a ; Li-Feng Chen^a ; Chien-Wen Yang^b ; Wayseen Wang^b ; ⁱ

关键词：9p deletion syndrome ; 14q duplication syndrome ; partial monosomy 9p ; partial trisomy 14q ; prenatal diagnosis

刊名：Taiwanese Journal of Obstetrics and Gynecology

出版年：2016

2.Calpain 12 Function Revealed through the Study of an Atypical Case of Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis

作者：Ron Bochner¹ ; ¹² ; Liat Samuelov¹ ; ² ; ¹² ; Ofer Sarig¹ ; ¹² ; Qiaoli Li³ ; Christopher A. Adase² ; Ofer Isakov⁴ ; ⁵ ; Natalia Malchin¹ ; Dan Vodo¹ ; ⁶ ; Ronna Shayevitch⁶ ; Alon Peled¹ ; ⁶ ; Benjamin D. Yu² ; Gilad Fainberg¹ ; Emily Warshauer¹ ; Noam Adir⁷ ; Noam Erez⁸ ; Andrea Gat⁹ ; Yehonatan Gottlieb¹⁰ ; Tova Rogers¹ ; Mor Pavlovsky¹ ; Ilan Goldberg¹ ; Noam Shomron⁴ ; ⁵ ; Aileen Sandilands¹¹ ; Linda E. Campbell¹¹ ; Stephanie MacCallum¹¹ ; W. H. Irwin McLean¹¹ ; Gil Ast⁶ ; Richard L. Gallo² ; Jouni Uitto³ ; Eli Sprecher¹ ; ⁶ ; ^{elisp@tlvmc.gov.il}

关键词：ARCI ; autosomal recessive congenital ichthyose ; PCR-RFLP ; PCR-restriction fragment length polymorphism ; siRNA ; small interfering RNA

刊名：Journal of Investigative Dermatology

出版年：2017

3.Copy number variation analysis in adults with catatonia confirms haploinsufficiency of SHANK3 as a predisposing factor

作者：Jeroen Breckpot^a ; ¹ ; Marieke Vercruyssen^b ; ¹ ; Eddy Weyts^c ; Sean Vandevoort^c ; Greet D'Haenens^c ; Griet Van Buggenhout^a ; Lore Leempoels^b ; Elise Brischoux-Boucher^d ; Lionel Van Maldergem^d ; Alessandra Renieri^e ; ^f ; Maria Antonietta Mencarelli^f ; Carla D'Angelo^g ; Veronica Mericq^h ; Mariette J. Hofferⁱ ; Maithé ; Tauber^j ; Catherine Molinas^j ; ^{molinas.c@chu-toulouse.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Claudia Castiglioni^k ; Nathalie Brison^a ; Joris R. Vermeesch^a ; Marina Danckaerts^b ; Pascal Sienaert^b ; Koenraad Devriendt^a ; Annick Vogels^a ; ^{annick.vogels@uzleuven.be" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Catatonia ; Psychiatric disorder ; SHANK3 ; 14q11.2 duplication ; SUPT16H

刊名：European Journal of Medical Genetics

出版年：2016

4.A complex interplay of genetic and epigenetic events leads to abnormal expression of the DUX4 gene in facioscapulohumeral muscular dystrophy

作者：Laura Virginia Gatica^a ; ¹ ; Alberto Luis Rosa^a ; ^b ; ^c ; ^{alberto_l_rosa@yahoo.com.ar}

关键词：Facioscapulohumeral muscular dystrophy ; FSHD1 ; FSHD2 ; DUX4 ; SMCHD1

刊名：Neuromuscular Disorders

出版年：2016

5.The correlation of clinical and chromosomal alterations of benign meningiomas and their recurrences

作者：Waldemar Och^a ; Tomasz Szmuda^b ; ^{tszmuda@gumed.edu.pl" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Kamil Kulbacki^a ; Krzysztof Witek^a ; Beata Sikorska^c ; Magdalena Zakrzewska^c ; Janusz Springer^d ; Joanna Reszeć^e ; Agnieszka Parda^a ; Paweł P Liberski^c

关键词：Meningioma ; Loss of heterozygosity ; LOH ; Tumour recurrence

刊名：Neurologia i Neurochirurgia Polska

出版年：2016

6.51 - A Maternally Inherited 133 kb Deletion of 14q32.2q32.31 Associated with a Paternal Uniparental Disomy 14 Phenotype

作者：Stephanie E. Vallee^a ; ^b ; Laura J. Tafe^b ; Mary Beth P. Dinulos^a ; ^b ; Gregory J. Tsongalis^b ; Joel A. Lefferts^b

刊名：Cancer Genetics

出版年：2016

7.A genome-wide association analysis of chromosomal aberrations and Hirschsprung disease

作者：Joon Seol Bae^a ; ¹ ; InSong Koh^b ; ¹ ; Hyun Sub Cheong^c ; Jeong-Meen Seo^d ; Dae-Yeon Kim^e ; Jung-Tak Oh^f ; Hyun-Young Kim^g ; Kyuwhan Jung^h ; Jae Hoon Sulⁱ ; ^j ; Woong-Yang Park^a ; Jeong-Hyun Kim^k ; ^{soykm@sogang.ac.kr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Hyoung Doo Shin^k ; ^l ; ^{hdshin@sogang.ac.kr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：HSCR ; Hirschsprung disease ; CNV ; copy number variation ; LOH ; loss of heterozygosity ; qPCR ; quantitative polymerase chain reaction ; S-HSCR ; short-segment Hirschsprung disease ; L-HSCR ; long-segment Hirschsprung disease ; TCA ; total colonic aganglionosis ; SNP ; single nucleotide polymorphism ; PCA ; principal component analysis ; GWAS ; genome-wide association study ; LRR ; log R ratio ; BAF ; B allele frequency ; FDR ; False Discovery Rate ; DGV ; Database of Genomic Variants ; CNVR ; CNV region ; CGH ; comparative

刊名：Translational Research

出版年：2016

8.Complex translocation t(1;12;14)(q42;q14;q32) and HMGA2 deletion in a fetus presenting growth delay and bilateral cataracts

作者：Laure Raymond^a ; Bruno Francou^b ; Franç ; ois Petit^c ; Lucie Tosca^a ; ^d ; Audrey Briand-Suleau^e ; ^f ; Corinne Metay^e ; ^f ; Jelena Martinovic^g ; Anne-Gaë ; l Cordier^h ; Alexandra Benachi^h ; Dominique Pineau^a ; Anne Guiochon-Mantel^b ; Michel Goossens^e ; ^f ; Gé ; rard Tachdjian^a ; ^d ; Sophie Brisset^a ; ^{sophie.brisset@abc.aphp.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：HMGA2 ; Fetal growth delay ; Cataracts ; Complex chromosomal rearrangement

刊名：European Journal of Medical Genetics

出版年：2015

9.Temple syndrome: A patient with maternal hetero-UPD14, mixed iso- and hetero-disomy detected by SNP microarray typing of patient-father duos

作者：Eun-hye Shin^a ; Eunhae Cho^b ; Cha Gon Lee^a ; ^{leechagon@eulji.ac.kr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Uniparental disomy ; Uniparental heterodisomy ; Maternal ; Chromosome 14 ; Temple syndrome ; SNP microarray

刊名：Brain and Development

出版年：2016

10.Derivation of FSHD1 affected human embryonic stem cell line Genea049

作者：Biljana Dumevska ; ¹ ; ^{biljana.dumevska@geneabiocells.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Omar Chami¹ ; Robert McKernan ; Divya Goel ; Uli Schmidt

刊名：Stem Cell Research

出版年：2016

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