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1.Pathogenic determinants and mechanisms of ALS/FTD linked to hexanucleotide repeat expansions in the C9orf72 gene

作者：Xinmei Wen ; ^{Xinmei.Wen@jefferson.edu} ; ^{Xinmei.Wen@icloud.com} ; Thomas Westergard ; Piera Pasinelli ; Davide Trotti

关键词：C9orf72 ; ALS ; FTD ; Repeat expansion disease ; RNA foci ; Dipeptide repeat protein

刊名：Neuroscience Letters

出版年：2017

2.Ultrasound for assessment of diaphragm in ALS

作者：Susana Pinto^a ; Pedro Alves^a ; Bernardo Pimentel^a ; Michael Swash^a ; ^b ; ^c ; Mamede de Carvalho^a ; ^d ; ^{mamedemg@mail.telepac.pt" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：ALS ; amyotrophic lateral sclerosis ; ALSFRS ; ALS functional rating scale ; bulbar subscore ; bulbar subscore of ALSFRS ; ALSFRS-R ; revised ALSFRS ; CMAPs ; compound muscle action potential ; Diaphragm-CMAP ; peak-to-peak amplitude of the diaphragmatic motor responses by phrenic nerve stimulation ; FVC ; forced vital capacity ; MVV ; maximal voluntary ventilation ; respiratory subscore ; respiratory subscore of ALSFRS-R ; SD ; standard deviation ; SNIP ; nasal inspiratory pressure during a sniff ; US ; ultrasound

刊名：Clinical Neurophysiology

出版年：2016

3.An amyloid-like cascade hypothesis for C9orf72 ALS/FTD

作者：Dieter Edbauer¹ ; ² ; ³ ; ^{dieter.edbauer@dzne.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Christian Haass¹ ; ² ; ⁴

刊名：Current Opinion in Neurobiology

出版年：2016

4.Longitudinal imaging in C9orf72 mutation carriers: Relationship to phenotype

作者：Mary Kay Floeter^a ; ^{floeterm@ninds.nih.gov} ; Devin Bageac^a ; ^{devin.bageac@nih.gov} ; Laura E. Danielian^a ; ^{danielil@ninds.nih.gov} ; Laura E. Braun^a ; ^{laura.braun@nih.gov} ; Bryan J. Traynor^b ; ^{traynorb@mail.nih.gov} ; Justin Y. Kwan^c ; ^{JKwan@som.umaryland.edu}

关键词：ALS ; amyotrophic lateral sclerosis ; ALSFRS-R ; ALS functional rating scale &mdash ; revised ; ANCOVA ; analysis of covariance ; ANOVA ; analysis of variance ; bvFTD ; behavioral variant frontotemporal dementia ; C9 + ; ; subjects with C9orf72 expansion mutations ; CSF ; cerebrospinal fluid ; DRS-2 ; Mattis dementia rating scale ; DTI ; diffusion tensor imaging ; FBI ; frontobehavioral inventory ; FDR ; false discovery rate correction ; FTD ; frontotemporal dementia ; MRI ; magnetic resonance imaging ; sALS ; spo

刊名：NeuroImage: Clinical

出版年：2016

5.Markers for upper limb dysfunction in Amyotrophic Lateral Sclerosis using analysis of typing activity

作者：Ana Londral^a ; ^{arml@campus.ul.pt" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Susana Pinto^a ; Mamede de Carvalho^a ; ^b

关键词：Accpress ; mean acceleration in movements for pressing each key in a typing task ; Accrelease ; mean acceleration in movements for releasing each key in a typing task ; ADL ; activities of daily living ; ALS ; Amyotrophic Lateral Sclerosis ; ALSFRS-R ; revised ALS functional rating scale ; ALSFRS-R-ul ; upper limb subscore of ALSFRS-R ; mALS ; moderate UL dysfunction ; nALS ; no upper limb dysfunction ; t_hold ; mean time spent in holding down each key in a typing task ; t_p ; mean time spent between tapping a des

刊名：Clinical Neurophysiology

出版年：2016

6.C9orf72 BAC Mouse Model with Motor Deficits and Neurodegenerative Features of ALS/FTD

作者：Yuanjing Liu¹ ; ² ; Amrutha Pattamatta¹ ; ² ; Tao Zu¹ ; ² ; Tammy Reid¹ ; ² ; Olgert Bardhi¹ ; ² ; David R. Borchelt¹ ; ³ ; ⁶ ; Anthony T. Yachnis⁴ ; Laura P.W. Ranum¹ ; ² ; ⁵ ; ⁷ ; ^{ranum@ufl.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

刊名：Neuron

出版年：2016

7.C9ORF72-ALS/FTD: Transgenic Mice Make a Come-BAC

作者：Lindsey R. Hayes¹ ; Jeffrey D. Rothstein¹ ; ^{jrothstein@jhmi.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

刊名：Neuron

出版年：2016

8.Structural and diffusion imaging versus clinical assessment to monitor amyotrophic lateral sclerosis

关键词：Longitudinal ; Diffusion ; MRI ; ALSFRS-R ; ALS ; Biomarker

刊名：NeuroImage: Clinical

出版年：2016

9.Poly(GR) in C9ORF72-Related ALS/FTD Compromises Mitochondrial Function and Increases Oxidative Stress and DNA Damage in iPSC-Derived Motor Neurons

作者：Rodrigo Lopez-Gonzalez¹ ; Yubing Lu¹ ; Tania F. Gendron² ; Anna Karydas³ ; Helene Tran¹ ; Dejun Yang¹ ; Leonard Petrucelli² ; Bruce L. Miller³ ; Sandra Almeida¹ ; Fen-Biao Gao¹ ; ⁴ ; ^{fen-biao.gao@umassmed.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：ALS ; C9ORF72 ; DNA damage ; DPR ; FTD ; iPSC ; mitochondria ; oxidative stress ; RAN translation ; repeats

刊名：Neuron

出版年：2016

10.Cell-to-Cell Transmission of Dipeptide Repeat Proteins Linked to C9orf72-ALS/FTD

作者：Thomas Westergard¹ ; Brigid K. Jensen¹ ; Xinmei Wen¹ ; Jingli Cai² ; Elizabeth Kropf² ; Lorraine Iacovitti² ; Piera Pasinelli¹ ; Davide Trotti¹ ; ³ ; ^{davide.trotti@jefferson.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：C9orf72 ; dipeptide repeat proteins ; DPR ; cell-to-cell transmission ; exosomes ; ALS ; FTD ; propagation

刊名：Cell Reports

出版年：2016

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