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1.Mutations in ATP6V1E1 or ATP6V1A Cause Autosomal-Recessive Cutis Laxa
作者：Tim Van Dammeup>1up>up> ; up>up>25up> ; Thatjana Gardeitchikup>2up>up> ; up>up>3up>up> ; up>up>25up> ; Miski Mohamedup>2up>up> ; up>up>25up> ; Sergio Guerrero-Castilloup>4up>up> ; up>up>5up>up> ; up>up>26up> ; Peter Freisingerup>6up>up> ; up>up>26up> ; Brecht Guillemynup>1up>up> ; up>up>26up> ; Ariana Kariminejadup>7up>up> ; up>up>26up> ; Daisy Dalloyauxup>2up>up> ; up>up>5up> ; Sanne van Kraaijup>2up>up> ; up>up>5up> ; Dirk J. Lefeberup>5up>up> ; up>up>8up> ; Delfien Syxup>1up> ; Wouter Steyaertup>1up> ; Riet De Ryckeup>9up>up> ; up>up>10up> ; Alexander Hoischenup>3up> ; Erik-Jan Kamsteegup>3up> ; Sunnie Y. Wongup>11up> ; Monique van Scherpenzeelup>5up>up> ; up>up>8up> ; Payman Jamaliup>12up> ; Ulrich Brandtup>4up>up> ; up>up>5up> ; Leo Nijtmansup>4up>up> ; up>up>5up> ; G. Christoph Korenkeup>13up> ; Brian H.Y. Chungup>14up> ; Christopher C.Y. Makup>14up> ; Ingrid Hausserup>15up> ; Uwe Kornakup>16up>up> ; up>up>17up> ; Bj&ouml ; rn Fischer-Zirnsakup>16up>up> ; up>up>17up> ; Tim M. Stromup>18up> ; Thomas Meitingerup>18up> ; Yasemin Alanayup>19up> ; Gulen E. Utineup>20up> ; Peter K.C. Leungup>14up> ; Siavash Ghaderi-Sohiup>7up> ; Paul Couckeup>1up> ; Sofie Symoensup>1up> ; Anne De Paepeup>1up> ; Christian Thielup>21up> ; Tobias B. Haackup>18up>up> ; up>up>22up>up> ; up>up>23up> ; Fransiska Malfaitup>1up>up> ; up>up>27up> ; Eva Moravaup>11up>up> ; up>up>24up>up> ; up>up>27up> ; Bert Callewaertup>1up>up> ; up>up>27up>up> ; up>up>bert.callewaert@ugent.beup> ; Ron A. Weversup>5up>up> ; up>up>27up>up> ; up>up>ron.wevers@radboudumc.nlup>
刊名：The American Journal of Human Genetics
出版年：2017
3.Total Serum Bilirubin within 3 Months of Hepatoportoenterostomy Predicts Short-Term Outcomes in Biliary Atresia
作者：Benjamin L. Shneider ; MDup>1up>up> ; up>up>Benjamin.Shneider@bcm.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorup> ; John C. Magee ; MDup>2up> ; Saul J. Karpen ; MD ; PhDup>3up> ; Elizabeth B. Rand ; MDup>4up> ; Michael R. Narkewicz ; MDup>5up> ; Lee M. Bass ; MDup>6up> ; Kathleen Schwarz ; MDup>7up> ; Peter F. Whitington ; MDup>6up> ; Jorge A. Bezerra ; MDup>8up> ; Nanda Kerkar ; MDup>9up> ; Barbara Haber ; MDup>10up> ; Philip Rosenthal ; MDup>11up> ; Yumirle P. Turmelle ; MDup>12up> ; Jean P. Molleston ; MDup>13up> ; Karen F. Murray ; MDup>14up> ; Vicky L. Ng ; MDup>15up> ; Kasper S. Wang ; MDup>16up> ; Rene Romero ; MDup>17up> ; Robert H. Squires ; MDup>18up> ; Ronen Arnon ; MDup>19up> ; Averell H. Sherker ; MDup>20up> ; Jeffrey Moore ; MSup>21up> ; Wen Ye ; PhDup>21up> ; Ronald J. Sokol ; MDup>5up> ; on behalf of the Childhood Liver Disease Research Network (ChiLDReN)up>*up> ; Estella Alonso ; MD ; Elizabeth Kaurs ; Sue Kelly ; RN ; BSN ; Kevin Bove ; MD ; James Heubi ; MD ; Alexander Miethke ; MD ; Greg Tiao ; MD ; Julie Denlinger ; Andrea Ferris ; Amy Feldman ; MD ; Cara Mack ; MD ; Frederick Suchy ; MD ; Shikha Sundaram ; MD ; Johan Van Hove ; MD ; Michelle Hite ; Susanna Kantor ; Todd Miller ; Julia Smith ; Becky VanWinkle ; Kathleen Loomes ; MD ; Henry Lin ; MD ; David Piccoli ; MD ; Pierre Russo ; MD ; Nancy Spinner ; PhD ; Lindsay Brown ; Emily Elgert ; Jessi Erlichman ; MPH ; Feras Alissa ; MD ; Douglas Lindblad ; MD ; George Mazariegos ; MD ; Roberto Ortiz-Aguayo ; MD ; David Perlmutter ; MD ; Rakesh Sindhi ; MD ; Veena Venkat ; MD ; Jerry Vockley ; MD ; PhD ; Kathy Bukauskas ; RN ; CCRC ; Adam Kufen ; Madeline Schulte ; Laura Bull ; PhD ; Shannon Fleck ; Camille Langlois ; Jeffery Teckman ; MD ; Vikki Kociela ; BSN ; CCRC ; Stacy Postma ; Kathleen Harris ; Molly Bozic ; MD ; Girish Subbarao ; MD ; Beth Byam ; RN ; Ann Klipsch ; RN ; Cindy Sawyers ; BSRT ; Simon Horslen ; MD ; Evelyn Hsu ; MD ; Kara Cooper ; Melissa Young ; Binita Kamath ; MD ; Maria DeAngelis ; MScN ; NP ; Constance O'Connor ; MN ; Krista VanRoestel ; MN ; Arpita Parmar ; Claudia Quammie ; Kelsey Hung ; Stephen Guthery ; MD ; Kyle Jensen ; MD ; Ann Rutherford ; Nanda Kerker ; MD ; Sonia Michail ; MD ; Danny Thomas ; MD ; Catherine Goodhue ; CPNP ; Nikita Gupta ; MD ; Mariam Vos ; MD ; MSPH ; Liezl de la Cruz-Tracey ; CCRC ; Dana Hankerson-Dyson ; Rita Tory ; Taieshia Turner-Green ; Allison Wellons ; Mary Brandt ; MD ; Milton Finegold ; MD ; Sanjiv Harpavat ; MD ; Paula Hertel ; MD ; Daniel Leung ; MD ; Loriel Liwanag ; Richard Thompson ; Sherry Brown ; MS ; Edward Doo ; MD ; Jay Hoofnagle ; MD ; Sherry Hall ; Rebecca Torrance ; RN ; MSN ; Jameisha Brown ; Loriel Liwanag ; Kimberly Kafka ; Robert Merion ; MD ; FACS ; Cathie Spino ; DSc
刊名：The Journal of Pediatrics
出版年：2016
4.Structure of a Complete ATP Synthase Dimer Reveals the Molecular Basis of Inner Mitochondrial Membrane Morphology
5.Retinal thickness measured with optical coherence tomography and risk of disability worsening in multiple sclerosis: a cohort study
作者：Elena H Martinez-Lapiscina ; MDup>aup> ; Sam Arnow ; BSup>bup> ; James A Wilson ; BSup>cup> ; Shiv Saidha ; MDup>dup> ; Jana Lizrova Preiningerova ; MDup>eup> ; Timm Oberwahrenbrock ; MDup>fup> ; Alexander U Brandt ; MDup>fup> ; Luis E Pablo ; MDup>gup> ; Simone Guerrieri ; MDup>hup> ; Ines Gonzalez ; MDup>iup> ; Olivier Outteryck ; MDup>jup> ; Ann-Kristin Mueller ; BSup>kup> ; Phillip Albrecht ; MDup>kup> ; Wesley Chan ; BSup>lup> ; Sebastian Lukas ; BSup>mup> ; Lisanne J Balk ; PhDup>nup> ; Clare Fraser ; MDup>pup> ; Prof Jette L Frederiksen ; MDup>qup> ; Jennifer Resto ; BSup>rup> ; Teresa Frohman ; MDup>sup> ; Christian Cordano ; MDup>bup> ; Irati Zubizarreta ; MDup>aup> ; Magi Andorra ; BScup>aup> ; Bernardo Sanchez-Dalmau ; MDup>aup> ; Albert Saiz ; MDup>aup> ; Robert Bermel ; MDup>rup> ; Alexander Klistorner ; PhDup>pup> ; Axel Petzold ; MDup>nup>up> ; up>up>oup> ; Sven Schippling ; MDup>mup> ; Fiona Costello ; MDup>lup> ; Prof Orhan Aktas ; MDup>kup> ; Prof Patrick Vermersch ; MDup>jup> ; Celia Oreja-Guevara ; MDup>iup> ; Prof Giancarlo Comi ; MDup>hup> ; Letizia Leocani ; MDup>hup> ; Elena Garcia-Martin ; MDup>gup> ; Prof Friedemann Paul ; MDup>fup> ; Eva Havrdova ; MDup>eup> ; Prof Elliot Frohman ; MDup>sup> ; Prof Laura J Balcer ; MDup>cup>up> ; up>up>tup> ; Ari J Green ; MDup>bup> ; Prof Peter A Calabresi ; MDup>dup> ; Prof Pablo Villoslada ; MDup>aup>up> ; up>up>bup>up> ; up>up>pvilloslada@clinic.ub.es" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorup> ; the IMSVISUAL consortium
刊名：Lancet Neurology
出版年：2016
7.Addition of sorafenib versus placebo to standard therapy in patients aged 60 years or younger with newly diagnosed acute myeloid leukaemia (SORAML): a multicentre, phase 2, randomised controlled trial
作者：Dr Christoph R&ouml ; llig ; MDup>aup>up> ; up>up>&dagger ; up>up> ; up>up>christoph.roellig@uniklinikum-dresden.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorup> ; Prof Hubert Serve ; MDup>bup>up> ; up>up>&dagger ; up> ; Andreas H&uuml ; ttmann ; MDup>cup> ; Richard Noppeney ; MDup>cup> ; Prof Carsten M&uuml ; ller-Tidow ; MDup>dup>up> ; up>up>eup> ; Utz Krug ; MDup>eup>up> ; up>up>fup> ; Prof Claudia D Baldus ; MDup>gup> ; Christian H Brandts ; MDup>bup> ; Prof Volker Kunzmann ; MDup>hup> ; Prof Hermann Einsele ; MDup>hup> ; Prof Alwin Kr&auml ; mer ; MDup>iup> ; Kerstin Sch&auml ; fer-Eckart ; MDup>jup> ; Prof Andreas Neubauer ; MDup>kup> ; Prof Andreas Burchert ; MDup>kup> ; Aristoteles Giagounidis ; MDup>lup> ; Prof Stefan W Krause ; MDup>mup> ; Prof Andreas Mackensen ; MDup>mup> ; Prof Walter Aulitzky ; MDup>nup> ; Regina Herbst ; MDup>oup> ; Mathias H&auml ; nel ; MDup>oup> ; Prof Alexander Kiani ; MDup>pup> ; Prof Norbert Frickhofen ; MDup>qup> ; Johannes Kullmer ; MDup>rup> ; Prof Ulrich Kaiser ; MDup>sup> ; Prof Hartmut Link ; MDup>tup> ; Thomas Geer ; MDup>uup> ; Prof Albert Reichle ; MDup>vup> ; Prof Christian Junghanß ; MDup>wup> ; Prof Roland Repp ; MDup>xup> ; Frank Heits ; MDup>yup> ; Prof Heinz D&uuml ; rk ; MDup>zup> ; Jana Haseup>aup> ; Ina-Maria Klut ; PhDup>aaup> ; Thomas Illmer ; MDup>abup> ; Prof Martin Bornh&auml ; user ; MDup>aup> ; Prof Markus Schaich ; MDup>acup> ; Stefani Parmentier ; MDup>acup> ; Martin G&ouml ; rner ; MDup>adup> ; Prof Christian Thiede ; MDup>aup> ; Malte von Bonin ; MDup>aup>up> ; up>up>aeup>up> ; up>up>afup> ; Prof Johannes Schetelig ; MDup>aup>up> ; up>up>agup> ; Michael Kramer ; MScup>aup> ; Prof Wolfgang E Berdel ; MDup>eup>up> ; up>up>&dagger ; up> ; Prof Gerhard Ehninger ; MDup>aup>up> ; up>up>&dagger ; up> ; for the Study Alliance Leukaemia
刊名：The Lancet Oncology
出版年：2015
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