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2.Biallelic Mutation of ARHGEF18, Involved in the Determination of Epithelial Apicobasal Polarity, Causes Adult-Onset Retinal Degeneration
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
3.Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease
作者:Keren J. Carss1 ; 2 ; 18 ; Gavin Arno2 ; 3 ; 4 ; 18 ; Marie Erwood1 ; 2 ; Jonathan Stephens1 ; 2 ; Alba Sanchis-Juan1 ; 2 ; Sarah Hull3 ; 4 ; Karyn Megy1 ; 2 ; Detelina Grozeva2 ; 5 ; Eleanor Dewhurst1 ; 2 ; Samantha Malka3 ; 4 ; Vincent Plagnol6 ; Christopher Penkett1 ; 2 ; Kathleen Stirrups1 ; 2 ; Roberta Rizzo4 ; Genevieve Wright4 ; Dragana Josifova2 ; 7 ; Maria Bitner-Glindzicz2 ; 8 ; Richard H. Scott2 ; 9 ; Emma Clement2 ; 10 ; Louise Allen2 ; 11 ; Ruth Armstrong2 ; 12 ; Angela F. Brady2 ; 13 ; Jenny Carmichael2 ; 12 ; Manali Chitre2 ; 12 ; Robert H.H. Henderson2 ; 4 ; 10 ; Jane Hurst2 ; 10 ; Robert E. MacLaren2 ; 4 ; 14 ; Elaine Murphy2 ; 15 ; Joan Paterson2 ; 12 ; Elisabeth Rosser2 ; 10 ; Dorothy A. Thompson2 ; 16 ; Emma Wakeling2 ; 13 ; Willem H. Ouwehand1 ; 2 ; Michel Michaelides2 ; 3 ; 4 ; Anthony T. Moore2 ; 3 ; 4 ; 17 ; NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman ; Hana Alachkar ; Sonia Ali ; Louise Allen ; David Allsup ; Gautum Ambegaonkar ; Julie Anderson ; Richard Antrobus ; Ruth Armstrong ; Gavin Arno ; Gururaj Arumugakani ; Sofie Ashford ; William Astle ; Antony Attwood ; Steve Austin ; Chiara Bacchelli ; Tamam Bakchoul ; Tadbir K. Bariana ; Helen Baxendale ; David Bennett ; Claire Bethune ; Shahnaz Bibi ; Maria Bitner-Glindzicz ; Marta Bleda ; Harm Boggard ; Paula Bolton-Maggs ; Claire Booth ; John R. Bradley ; Angie Brady ; Matthew Brown ; Michael Browning ; Christine Bryson ; Siobhan Burns ; Paul Calleja ; Natalie Canham ; Jenny Carmichael ; Keren Carss ; Mark Caulfield ; Elizabeth Chalmers ; Anita Chandra ; Patrick Chinnery ; Manali Chitre ; Colin Church ; Emma Clement ; Naomi Clements-Brod ; Virginia Clowes ; Gerry Coghlan ; Peter Collins ; Nichola Cooper ; Amanda Creaser-Myers ; Rosa DaCosta ; Louise Daugherty ; Sophie Davies ; John Davis ; Minka De Vries ; Patrick Deegan ; Sri V.V. Deevi ; Charu Deshpande ; Lisa Devlin ; Eleanor Dewhurst ; Rainer Doffinger ; Natalie Dormand ; Elizabeth Drewe ; David Edgar ; William Egner ; Wendy N. Erber ; Marie Erwood ; Tamara Everington ; Remi Favier ; Helen Firth ; Debra Fletcher ; Frances Flinter ; James C. Fox ; Amy Frary ; Kathleen Freson ; Bruce Furie ; Abigail Furnell ; Daniel Gale ; Alice Gardham ; Michael Gattens ; Neeti Ghali ; Pavandeep K. Ghataorhe ; Rohit Ghurye ; Simon Gibbs ; Kimberley Gilmour ; Paul Gissen ; Sarah Goddard ; Keith Gomez ; Pavel Gordins ; Stefan Gf ; Daniel Greene ; Alan Greenhalgh ; Andreas Greinacher ; Sofia Grigoriadou ; Detelina Grozeva ; Scott Hackett ; Charaka Hadinnapola ; Rosie Hague ; Matthias Haimel ; Csaba Halmagyi ; Tracey Hammerton ; Daniel Hart ; Grant Hayman ; Johan W.M. Heemskerk ; Robert Henderson ; Anke Hensiek ; Yvonne Henskens ; Archana Herwadkar ; Simon Holden ; Muriel Holder ; Susan Holder ; Fengyuan Hu ; Aarnoud Huissoon ; Marc Humbert ; Jane Hurst ; Roger James ; Stephen Jolles ; Dragana Josifova ; Rashid Kazmi ; David Keeling ; Peter Kelleher ; Anne M. Kelly ; Fiona Kennedy ; David Kiely ; Nathalie Kingston ; Ania Koziell ; Deepa Krishnakumar ; Taco W. Kuijpers ; Dinakantha Kumararatne ; Manju Kurian ; Michael A. Laffan ; Michele P. Lambert ; Hana Lango Allen ; Allan Lawrie ; Sara Lear ; Melissa Lees ; Claire Lentaigne ; Ri Liesner ; Rachel Linger ; Hilary Longhurst ; Lorena Lorenzo ; Rajiv Machado ; Rob Mackenzie ; Robert MacLaren ; Eamonn Maher ; Jesmeen Maimaris ; Sarah Mangles ; Ania Manson ; Rutendo Mapeta ; Hugh S. Markus ; Jennifer Martin ; Larahmie Masati ; Mary Mathias ; Vera Matser ; Anna Maw ; Elizabeth McDermott ; Coleen McJannet ; Stuart Meacham ; Sharon Meehan ; Karyn Megy ; Sarju Mehta ; Michel Michaelides ; Carolyn M. Millar ; Shahin Moledina ; Anthony Moore ; Nicholas Morrell ; Andrew Mumford ; Sai Murng ; Elaine Murphy ; Sergey Nejentsev ; Sadia Noorani ; Paquita Nurden ; Eric Oksenhendler ; Willem H. Ouwehand ; Sofia Papadia ; Soo-Mi Park ; Alasdair Parker ; John Pasi ; Chris Patch ; Joan Paterson ; Jeanette Payne ; Andrew Peacock ; Kathelijne Peerlinck ; Christopher J. Penkett ; Joanna Pepke-Zaba ; David J. Perry ; Val Pollock ; Gary Polwarth ; Mark Ponsford ; Waseem Qasim ; Isabella Quinti ; Stuart Rankin ; Julia Rankin ; F. Lucy Raymond ; Karola Rehnstrom ; Evan Reid ; Christopher J. Rhodes ; Michael Richards ; Sylvia Richardson ; Alex Richter ; Irene Roberts ; Matthew Rondina ; Elisabeth Rosser ; Catherine Roughley ; Kevin Rue-Albrecht ; Crina Samarghitean ; Alba Sanchis-Juan ; Richard Sandford ; Saikat Santra ; Ravishankar Sargur ; Sinisa Savic ; Sol Schulman ; Harald Schulze ; Richard Scott ; Marie Scully ; Suranjith Seneviratne ; Carrock Sewell ; Olga Shamardina ; Debbie Shipley ; Ilenia Simeoni ; Suthesh Sivapalaratnam ; Kenneth Smith ; Aman Sohal ; Laura Southgate ; Simon Staines ; Emily Staples ; Hans Stauss ; Penelope Stein ; Jonathan Stephens ; Kathleen Stirrups ; Sophie Stock ; Jay Suntharalingam ; R. Campbell Tait ; Kate Talks ; Yvonne Tan ; Jecko Thachil ; James Thaventhiran ; Ellen Thomas ; Moira Thomas ; Dorothy Thompson ; Adrian Thrasher ; Marc Tischkowitz ; Catherine Titterton ; Cheng-Hock Toh ; Mark Toshner ; Carmen Treacy ; Richard Trembath ; Salih Tuna ; Wojciech Turek ; Ernest Turro ; Chris Van Geet ; Marijke Veltman ; Julie Vogt ; Julie von Ziegenweldt ; Anton Vonk Noordegraaf ; Emma Wakeling ; Ivy Wanjiku ; Timothy Q. Warner ; Evangeline Wassmer ; Hugh Watkins ; Andrew Webster ; Steve Welch ; Sarah Westbury ; John Wharton ; Deborah Whitehorn ; Martin Wilkins ; Lisa Willcocks ; Catherine Williamson ; Geoffrey Woods ; John Wort ; Nigel Yeatman ; Patrick Yong ; Tim Young ; Ping Yu
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
4.De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental Disorder
作者: ; bastien Kü ; ry1 ; Thomas Besnard1 ; Fré ; ; ric Ebstein2 ; Tahir N. Khan3 ; Tomasz Gambin4 ; 5 ; 6 ; Jessica Douglas7 ; Carlos A. Bacino4 ; 8 ; Stephan J. Sanders9 ; Andrea Lehmann2 ; ; nia Latypova1 ; Kamal Khan3 ; Mathilde Pacault1 ; Stephanie Sacharow7 ; Kimberly Glaser10 ; Eric Bieth11 ; Laurence Perrin-Sabourin12 ; Marie-Line Jacquemont13 ; Megan T. Cho14 ; Elizabeth Roeder4 ; 15 ; Anne-Sophie Denommé ; -Pichon16 ; Kristin G. Monaghan14 ; Bo Yuan4 ; 8 ; Fan Xia4 ; 8 ; Sylvain Simon17 ; 18 ; 19 ; Dominique Bonneau16 ; 20 ; Philippe Parent21 ; Brigitte Gilbert-Dussardier22 ; 23 ; Sylvie Odent24 ; 25 ; Annick Toutain26 ; 27 ; Laurent Pasquier24 ; 25 ; Deborah Barbouth10 ; Chad A. Shaw4 ; 8 ; Ankita Patel4 ; 8 ; Janice L. Smith4 ; 8 ; Weimin Bi4 ; 8 ; ; bastien Schmitt1 ; Wallid Deb1 ; Mathilde Nizon1 ; Sandra Mercier1 ; Marie Vincent1 ; Caroline Rooryck28 ; Valé ; rie Malan29 ; Ignacio Briceñ ; o30 ; Alberto Gó ; mez30 ; Kimberly M. Nugent15 ; James B. Gibson31 ; Benjamin Cog ; 1 ; James R. Lupski4 ; 32 ; 33 ; Holly A.F. Stessman34 ; Evan E. Eichler34 ; 35
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
5.Late Outcomes of Transcatheter Aortic Valve Replacement in High-Risk Patients: The FRANCE-2 Registry
作者:Martine Gilard ; MD ; PhDa ; martine.gilard@chu-brest.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; ; l&egrave ; ne Eltchaninoff ; MDb ; Patrick Donzeau-Gouge ; MD ; PhDc ; Karine Chevreul ; MDd ; Jean Fajadet ; MDe ; Pascal Leprince ; MDf ; Alain Leguerrier ; MDg ; Michel Lievre ; PhDh ; Alain Prat ; MDi ; Emmanuel Teiger ; MDd ; Thierry Lefevre ; MDc ; Didier Tchetche ; MDe ; Didier Carrié ; MDj ; Dominique Himbert ; MDk ; Bernard Albat ; MDl ; Alain Cribier ; MDb ; Arnaud Sudre ; MDi ; Didier Blanchard ; MDm ; Gilles Rioufol ; MD ; PhDh ; Frederic Collet ; MDn ; Remi Houel ; MDo ; Pierre Dos Santos ; MDp ; Nicolas Meneveau ; MD ; PhDq ; Said Ghostine ; MDr ; Thibaut Manigold ; MDs ; Philippe Guyon ; MDt ; Dominique Grisoli ; MDu ; Herve Le Breton ; MDg ; Stephane Delpine ; MDv ; Romain Didier ; MDa ; Xavier Favereau ; MDw ; Geraud Souteyrand ; MDx ; Patrick Ohlmann ; MDy ; Vincent Doisy ; MDz ; Gilles Grollier ; MDaa ; Antoine Gommeaux ; MDbb ; Jean-Philippe Claudel ; MDcc ; Francois Bourlon ; MDdd ; Bernard Bertrand ; MDee ; Marc Laskar ; MDff ; Bernard Iung ; MDk ; for the FRANCE 2 InvestigatorsMartine Gilard ; MD ; PhD ; Marc Laskar ; MD ; ; l&egrave ; ne Eltchaninoff ; MD ; Jean Fajadet ; MD ; Bernard Iung ; MD ; Emmanuel Teiger ; MD ; Patrick Donzeau-Gouge ; MD ; Pascal Leprince ; MD ; Alain Leguerrier ; MD ; Alain Prat ; MD ; Karine Chevreul ; MD ; Michel Lievre ; MD ; Michel Bertrand ; MD ; Jean Cassagne ; MD ; Jacques Boschat ; Jean Rene Lusson ; Pierre Mathieu ; MD ; Yves Logeais ; MD ; Jean-Paul Bessou ; Thierry Lefevre ; Bernard Chevalier ; Arnaud Farge ; Philippe Garot ; Thomas Hovasse ; Marie Claude Morice ; Mauro Romano ; Patrick Donzeau Gouge ; Didier Tchetche ; Olivier Vahdat ; Bruno Farah ; Jean Fajadet ; Didier Carrie ; Nicolas Dumonteil ; Gé ; rard Fournial ; Bertrand Marcheix ; Dominique Himbert ; Patrick Nataf ; Alec Vahanian ; Bernard Albat ; Florence Leclercq ; Christophe Piot ; Laurent Schmutz ; Pierre Aubas ; A. du Cailar ; A. Dubar ; N. Durrleman ; F. Fargosz ; Gilles Levy ; Eric Maupas ; Franç ; ois Rivalland ; G. Robert ; ; l&egrave ; ne Eltchaninoff ; Jean-Paul Bessou ; Alain Cribier ; Christophe Tron ; Arnaud Sudre ; Francis Juthier ; Thomas Modine ; Eric Van Belle ; Carlo Banfi ; Didier Blanchard ; Thierry Sallerin ; Olivier Bar ; Christophe Barbey ; Stephan Chassaing ; Didier Chatel ; Olivier Le Page ; Arnaud Tauran ; Gilles Rioufol ; Daniele Cao ; Raphael Dauphin ; Guy Durand de Gevigney ; Gé ; rard Finet ; Olivier Jegaden ; Jean-Franç ; ois Obadia ; Pascal Leprince ; Farzin Beygui ; Jean-Philippe Collet ; Alain Pavie ; Fré ; ; ric Collet ; Pecheux ; Bayet ; Alain Vaillant ; Jacques Vicat ; Olivier Wittenberg ; ; mi Houel ; Patrick Joly ; Roger Rosario ; Patrice Bergeron ; Jacques Bille ; Richard Gelisse ; Emmanuel Teiger ; Jean-Paul Couetil ; Jean-Luc Dubois Rande ; Delphine Hayat ; Emilie Fougeres ; Jean-Luc Monin ; Gauthier Mouillet ; Pierre Dos Santos ; Florence Arsac ; Emmanuel Choukroun ; Marina Dijos ; Jean-Philippe Guibaud ; Lionel Leroux ; Nicolas Elia ; Nicolas Meneveau ; Descotes Genon ; Sidney Chocron ; Franç ; ois Schiele ; Christophe Caussin ; Alexandre Azmoun ; Saï ; d Ghostine ; ; mi Nottin ; Ashok Tirouvanziam ; Dominique Crochet ; ; gis Gaudin ; Jean-Christian Roussel ; Philippe Guyon ; Nicolas Bonnet ; Franck Digne ; Patrick Mesnidrey ; Thierry Royer ; Victor Stratiev ; Dominique Grisoli ; Jean-Louis Bonnet ; Thomas Cuisset ; Dominique Grisoli ; Hervé ; Le Breton ; Issal Abouliatim ; Marc Bedossa ; Dominique Boulmier ; Jean Philippe Verhoye ; Sté ; phane Delepine ; Jean-Louis Debrux ; Alain Furber ; Fré ; ; ric Pinaud ; Martine Gilard ; Eric Bezon ; Jacques Boschat ; Jean-Noel Choplain ; Xavier Favereau ; Oliver Bical ; G ; goire Dambrin ; Philippe Deleuze ; Arnaud Jegou ; Jean-René ; Lusson ; Kasra Azarnouch ; Nicolas Durel ; Andrea Innorta ; Gé ; raud Souteyrand ; Vincent Doisy ; Yves Lienhart ; Ricardo Roriz ; Patrick Staat ; Didier Blanchard ; Jean-Noë ; l Fabiani ; Antoine Lafont ; Rachid Zegdi ; Didier Heudes ; Patrick Ohlmann ; Michel Kindo ; Jean-Philippe Mazzucotelli ; Michel Zupan ; Gilles Grollier ; Calin Ivascau ; Thé ; r&egrave ; se Lognone ; Massimo Massetti ; ; my Sabatier ; Bruno Huret ; Antoine Gommeaux ; Philippe Hochart ; Pecheux ; Jean-Philippe Claudel ; Damien Bouchayer ; Franç ; ois Gabrielle ; Franck Pelissier ; Guillaume Tremeau ; Franç ; ois Bourlon ; Gilles Dreyfus ; Armand Eker ; Yakoub Habib ; Nicolas Hugues ; Claude Mialhe ; Bernard Bertrand ; Olivier Chavanon ; Paolo Porcu ; Gé ; rald Vanzetto
刊名:Journal of the American College of Cardiology
出版年:2016
10.Monomorphic ventricular tachycardia in patients with Brugada syndrome: A multicenter retrospective study
作者:Moisé ; s Rodrí ; guez-Mañ ; ero ; MD* ; moirmanero@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Fré ; ; ric Sacher ; MD ; PhD&dagger ; ; Carlo de Asmundis ; MD ; PhD&Dagger ; ; Philippe Maury ; MD§ ; ; Pier D Lambiase ; MD ; PhD ; Andrea Sarkozy ; MD ; PhD ; ; Vincent Probst ; MD ; PhD# ; Estelle Gandjbakhch ; MD ; PhD** ; Jesú ; s Castro-Hevia ; MD&dagger ; &dagger ; ; Johan Saenen ; MD ; PhD ; ; Kengo Fukushima Kusano ; MD ; PhD&Dagger ; &Dagger ; ; Anne Rollin ; MD ; PhD§ ; ; Elena Arbelo ; MD§ ; § ; ; Miguel Valderrá ; bano ; MD ; PhD* ; Miguel A. Arias ; MD ; PhD║║ ; Ignacio Mosquera-Pé ; rez ; MD ; ; ; Richard Schilling ; MD ; PhD ; Gian-Battista Chierchia ; MD ; PhD&Dagger ; ; Ignacio Garcí ; a-Bolao ; MD ; PhD## ; Javier Garcí ; a-Seara ; MD ; PhD*** ; Jaime Hernandez-Ojeda ; MD§ ; § ; ; Tsukasa Kamakura ; MD&Dagger ; &Dagger ; ; Luis Martí ; nez-Sande ; MD ; PhD*** ; José ; Ramó ; n Gonzá ; lez-Juanatey ; MD ; PhD*** ; Michel Haï ; ssaguerre ; MD ; PhD&dagger ; ; Josep Brugada ; MD ; PhD§ ; § ; ; Pedro Brugada ; MD ; PhD&Dagger ;
刊名:Heart Rhythm
出版年:2016
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