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Elsevier电子期刊(18)

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1.Mutations Affecting the SAND Domain of DEAF1 Cause Intellectual Disability with Severe Speech Impairment and Behavioral Problems

作者：Anneke T. Vulto-van Silfhoutp>1p>p> ; p>p>14p> ; Shivakumar Rajamanickamp>2p>p> ; p>p>14p> ; Philip J. Jensikp>2p>p> ; p>p>14p> ; Sarah Vergultp>3p> ; Nina de Rockerp>3p> ; Kathryn J. Newhallp>4p> ; Ramya Raghavanp>2p> ; Sara N. Reardonp>2p> ; Kelsey Jarrettp>2p> ; Tara McIntyrep>2p> ; Joseph Bulinskip>2p> ; Stacy L. Ownbyp>2p> ; Jodi I. Huggenvikp>2p> ; G. Stanley McKnightp>4p> ; Gregory M. Rosep>2p>p> ; p>p>5p> ; Xiang Caip>2p> ; Andy Willaertp>3p> ; Christiane Zweierp>6p> ; Sabine Endelep>6p> ; Joep de Ligtp>1p> ; Bregje W.M. van Bonp>1p> ; Dorien Lugtenbergp>1p> ; Petra F. de Vriesp>1p> ; Joris A. Veltmanp>1p> ; Hans van Bokhovenp>1p>p> ; p>p>7p> ; Han G. Brunnerp>1p> ; Anita Rauchp>8p>p> ; p>p>9p>p> ; p>p>10p> ; Arjan P.M. de Brouwerp>1p>p> ; p>p>7p> ; Gemma L. Carvillp>11p> ; Alexander Hoischenp>1p> ; Heather C. Meffordp>11p> ; Evan E. Eichlerp>12p>p> ; p>p>13p> ; Lisenka E.L.M. Vissersp>1p> ; Bjö ; rn Mentenp>3p> ; Michael W. Collardp>2p>p> ; p>p>15p> ; Bert B.A. de Vriesp>1p>p> ; p>p>15p>p> ; p>p>bert.devries@radboudumc.nl" class="auth_mailp>

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：1 May 2014

2.Mutations in MED12 Cause X-Linked Ohdo Syndrome

作者：Anneke T. Vulto-van Silfhoutp>1p>p> ; p>p>2p> ; Bert B.A. de Vriesp>1p>p> ; p>p>2p> ; Bregje W.M. van Bonp>1p>p> ; p>p>2p> ; Alexander Hoischenp>1p>p> ; p>p>2p>p> ; p>p>3p> ; Martina Ruiterkamp-Versteegp>1p> ; Christian Gilissenp>1p>p> ; p>p>2p>p> ; p>p>3p> ; Fangjian Gaop>4p> ; Marloes van Zwamp>5p> ; Cornelis L. Harteveldp>6p> ; Anthonie J. van Essenp>7p> ; Ben C.J. Hamelp>1p> ; Tjitske Kleefstrap>1p>p> ; p>p>2p> ; Michè ; l A.A.P. Willemsenp>8p>p> ; p>p>9p> ; Helger G. Yntemap>1p> ; Hans van Bokhovenp>1p>p> ; p>p>9p>p> ; p>p>10p> ; Han G. Brunnerp>1p>p> ; p>p>2p>p> ; p>p>3p>p> ; p>p>h.brunner@gen.umcn.nlp> ; Thomas G. Boyerp>4p> ; Arjan P.M. de Brouwerp>1p>p> ; p>p>9p>p> ; p>p>10p>

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2013

3.Interpretation of clinical relevance of X-chromosome copy number variations identified in a large cohort of individuals with cognitive disorders and/or congenital anomalies

作者：Marjolein H. Willemsen ; Nicole de Leeuw ; Arjan P.M. de Brouwer ; Rolph Pfundt ; Jayne Y. Hehir-Kwa ; Helger G. Yntema ; Willy M. Nillesen ; Bert B.A. de Vries ; Hans van Bokhoven ; Tjitske Kleefstra

关键词：X-linked ; Intellectual disability ; Autism ; X-chromosome ; Copy number variation ; Clinical interpretation

刊名：European Journal of Medical Genetics

出版年：2012

4.Targeted Next Generation Sequencing Reveals a Novel Intragenic Deletion of the TPO Gene in a Family with Intellectual Disability

作者：Zafar Iqbal ; Kornelia Neveling ; Attia Razzaq ; Mohsin Shahzad ; Muhammad Yasir Zahoor ; Muhammad Qasim ; Christian Gilissen ; Nienke Wieskamp ; Michael P. Kwint ; Sabine Gijsen ; Arjan P.M. de Brouwer ; Joris A. Veltman ; Sheikh Riazuddin ; Hans van Bokhoven

关键词：Next generation sequencing ; Intellectual disability ; Homozygosity mapping ; Submicroscopic ; TPO ; Congenital hypothyroidism

刊名：Archives of Medical Research

出版年：2012

5.Disruption of an EHMT1-Associated Chromatin-Modification Module Causes Intellectual Disability

作者：Tjitske Kleefstra ; Jamie?M. Kramer ; Kornelia Neveling ; Marjolein?H. Willemsen ; Tom?S. Koemans ; Lisenka?E.L.M. Vissers ; Willemijn Wissink-Lindhout ; Michaela Fenckova ; Willem?M.R. van?den?Akker ; Nael?Nadif Kasri ; Willy?M. Nillesen ; Trine Prescott ; Robin?D. Clark ; Koenraad Devriendt ; Jeroen van?Reeuwijk ; Arjan?P.M. de?Brouwer ; Christian Gilissen ; Huiqing Zhou ; Han?G. Brunner ; Joris?A. Veltman ; et al.

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2012

6.B4GALT1-Congenital Disorders of Glycosylation Presents as a Non-Neurologic Glycosylation Disorder with Hepatointestinal Involvement

作者：Maï ; lys Guillardp>ap>p> ; p>p>bp> ; Eva Morava ; MD ; PhDp>cp> ; Jorg de Ruijterp>ap> ; Tony Roscioli ; MD ; PhDp>dp> ; Johann Penzien ; MD ; PhDp>ep> ; Lambert van den Heuvel ; PhDp>ap> ; Michel A. Willemsen ; MD ; PhDp>bp> ; Arjan de Brouwer ; PhDp>dp> ; Olaf A. Bodamer ; MD ; PhDp>fp> ; Ron A. Wevers ; PhDp>ap> ; Dirk J. Lefeber ; PhDp>ap>p> ; p>p>bp>p> ; p>p>d.lefeber@neuro.umcn.nlp>

关键词：CDG ; Congenital disorders of glycosylation ; SNP ; Single nucleotide polymorphism

刊名：The Journal of Pediatrics

出版年：2011

7.Identification and Characterization of an Inborn Error of Metabolism Caused by Dihydrofolate Reductase Deficiency

作者：Siddharth Bankap>1p> ; Henk J. Blomp>2p> ; John Walterp>1p> ; Majid Azizp>3p> ; Jill Urquhartp>1p> ; Christopher M. Clouthierp>4p> ; Gillian I. Ricep>1p> ; Arjan P.M. de Brouwerp>5p> ; Emma Hiltonp>1p> ; Grace Vassallop>3p> ; Andrew Willp>6p> ; Desiré ; e E.C. Smithp>2p> ; Yvo M. Smuldersp>7p> ; Ron A. Weversp>8p> ; Robert Steinfeldp>9p> ; Simon Healesp>10p> ; Yanick J. Crowp>1p> ; Joelle N. Pelletierp>4p> ; Simon Jonesp>1p>p> ; p>p>simon.jones@cmft.nhs.ukp> ; William G. Newmanp>1p>p> ; p>p>william.newman@manchester.ac.ukp>

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2011

8.Targeted Next-Generation Sequencing of a 12.5 Mb Homozygous Region Reveals ANO10 Mutations in Patients with Autosomal-Recessive Cerebellar Ataxia

作者：Sascha Vermeer ; Alex ; er Hoischen ; Rowdy P.P. Meijer ; Christian Gilissen ; Kornelia Neveling ; Nienke Wieskamp ; Arjan de Brouwer ; Michel Koenig ; Mathieu Anheim ; Mirna Assoum ; Nathalie Drouot ; Slobodanka

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2010

9.SRD5A3 Is Required for Converting Polyprenol to Dolichol and Is Mutated in a Congenital Glycosylation Disorder

作者：Vincent Cantagrel ; Dirk J. Lefeber ; Bobby G. Ng ; Ziqiang Guan ; Jennifer L. Silhavy ; Stephanie L. Bielas ; Ludwig Lehle ; Hans Hombauer ; Maciej Adamowicz ; Ewa Swiezewska ; Arjan P. De Brouwer ; Peter Bl&#x

刊名：Cell

出版年：2010

10.PRPS1 Mutations: Four Distinct Syndromes and Potential Treatment

作者：Arjan P.M. de Brouwer ; Hans van Bokhoven ; S ; er B. Nabuurs ; Willem Frans Arts ; John Christodoulou ; John Duley

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2010

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