作者：Scott J. Morin ; M.D.^a ; ^b ; Jennifer Eccles ; M.S. ; L.C.G.C.^c ; Amanda Iturriaga ; M.S. ; L.C.G.C.^c ; Rebekah S. Zimmerman ; Ph.D. ; F.A.C.M.G.^c ; ^{rzimmerman@feclabs.org}

关键词：Reciprocal translocation ; Robertsonian translocation ; preimplantation genetic diagnosis ; inversions ; marker chromosomes

刊名：Fertility and Sterility

出版年：2017

作者：Nathan R. Treff ; Ph.D. ; T.S. (A.B.B.)^a ; ^b ; ^{ntreff@rmanj.com} ; Jason M. Franasiak ; M.D.^b

关键词：Array comparative genomic hybridization ; mosaicism ; next-generation sequencing ; segmental aneuploidy ; single nucleotide polymorphism microarray

刊名：Fertility and Sterility

出版年：2017

作者：Xiao-jie Xu^a ; Fang Lv^a ; Yi Liu^a ; Jian-yi Wang^a ; Yu-wen Song^a ; Asan^b ; ^c ; Jia-wei Wang^b ; ^c ; Li-jie Song^b ; ^c ; Yan Jiang^a ; Ou Wang^a ; Wei-bo Xia^a ; Xiao-ping Xing^a ; Mei Li^a ; ^{limeilzh@sina.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Balanced translocation ; COL1A2 ; Osteogenesis imperfecta ; Sequencing

刊名：Clinica Chimica Acta

出版年：2016

作者：Julien Calderaro^a ; ^b ; ^c ; ^&dagger ; ; ^{juliencalderaro@yahoo.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Julien Masliah-Planchon^d ; ^e ; ^&dagger ; ; Wilfrid Richer^e ; ^f ; ^&dagger ; ; Laetitia Maillot^d ; Pascale Maille^a ; Ludovic Mansuy^g ; Claire Bastien^h ; Alexandre de la Taille^b ; ^c ; ⁱ ; Hé ; lè ; ne Boussion^j ; Cé ; cile Charpy^a ; Anne Jourdain^k ; Claire Blé ; chet^l ; Gaelle Pierron^d ; David Gentien^m ; Laurence Choudatⁿ ; Christophe Tournigand^c ; ^j ; Olivier Delattre^d ; ^e ; Yves Allory^a ; ^b ; ^c ; ^&Dagger ; ; Franck Bourdeaut^e ; ^f ; ^o ; ^&Dagger ;

关键词：Sickle cell disease ; Renal medullary carcinoma ; SMARCB1 ; Translocation

刊名：European Urology

出版年：2016

作者：Harita Ghevaria^a ; ^{h.ghevaria@ucl.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}Author Vitae ; Sioban SenGupta^a ; Natalia Shmitova^a ; Paul Serhal^b ; Joy Delhanty^a

关键词：aCGH ; Aneuploidies ; Meiotic ; Mitotic ; Reciprocal translocations

刊名：Reproductive BioMedicine Online

出版年：2016

作者：Liang Hu^a ; ^b ; ^c ; ¹ ; Dehua Cheng^a ; ^b ; ¹ ; Fei Gong^a ; ^b ; ¹ ; Changfu Lu^a ; ^b ; Yueqiu Tan^a ; ^b ; ^c ; Keli Luo^a ; ^b ; Xianhong Wu^a ; Wenbing He^a ; ^b ; Pingyuan Xie^a ; ^c ; Tao Feng^d ; Kai Yang^d ; Guangxiu Lu^a ; ^b ; ^c ; Ge Lin^a ; ^b ; ^c ; ^{linggf@hotmail.com}

关键词：Reciprocal translocation ; Breakpoint ; Single nucleotide polymorphism ; Preimplantation genetic diagnosis

刊名：EBioMedicine

出版年：2016

作者：J.A. Avina Fierro^a ; ^{avinafie@megared.net.mx" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; D.A. Hernandez Avina^b

关键词：Trigonocephaly ; Facial dysmorphism ; Balanced translocation

刊名：Egyptian Journal of Medical Human Genetics

出版年：2016

作者：Egle Preiksaitiene ; ^{egle.preiksaitiene@mf.vu.lt" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Eglė Benu&scaron ; ienė ; Zivile Ciuladaite ; Vytautas &Scaron ; liužas ; Violeta Mik&scaron ; tienė ; Vaidutis Kučinskas

关键词：neural tube defects ; 3q26.1-qter duplication ; 5p13.33-pter deletion

刊名：Taiwanese Journal of Obstetrics and Gynecology

出版年：2016

作者：Laurent Pasquier^a ; ^{laurent.pasquier@chu-rennes.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Mé ; lanie Fradin^a ; ^{melanie.fradin@chu-rennes.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Elouan Ché ; rot^a ; ^b ; ^{elouan.cherot@chu-rennes.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Dominique Martin-Coignard^c ; ^{dmartin@ch-lemans.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Estelle Colin^d ; ^{escolin@chu-angers.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Hubert Journel^e ; ^{hubert.journel@ch-bretagne-atlantique.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Florence Demurger^a ; ^{florence.demurger@chu-rennes.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Linda Akloul^a ; ^{linda.akloul@chu-rennes.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Chloé ; Qué ; lin^a ; ^{chloe.quelin@chu-rennes.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Vincent Jauffret^b ; ^{vincent.jauffret@chu-rennes.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Josette Lucas^b ; ^{josette.lucas@chu-rennes.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Marc-Antoine Belaud-Rotureau^b ; ^{marc-antoine.belaud-rotureau@chu-rennes.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Sylvie Odent^a ; ^f ; ^{sylvie.odent@chu-rennes.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Sylvie Jaillard^b ; ^f ; ^{sylvie.jaillard@chu-rennes.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Karyotype ; Balanced translocation ; Gene disrupted ; Developmental abnormalities ; Genetic counselling

刊名：European Journal of Medical Genetics

出版年：2016

作者：Nora Sahnane^a ; ^{n.sahnane@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Barbara Bernasconi^a ; Ileana Carnevali^b ; Daniela Furlan^a ; Alessandra Viel^c ; Fausto Sessa^a ; Maria Grazia Tibiletti^b

关键词：Turcot syndrome ; APC ; conventional karyotype ; MLPA ; FISH ; digital PCR

刊名：Cancer Genetics

出版年：2016