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1.Mutations in WNT1 Cause Different Forms of Bone Fragility
作者:Katharina Keupp1 ; 2 ; 3 ; Filippo Beleggia1 ; 2 ; 3 ; ; lya Kayserili4 ; Aileen M. Barnes5 ; Magdalena Steiner6 ; Oliver Semler7 ; Bjö ; rn Fischer6 ; ; khan Yigit1 ; 2 ; 3 ; Claudia Y. Janda8 ; Jutta Becker1 ; Stefan Breer9 ; Umut Altunoglu4 ; Johannes Grü ; nhagen6 ; Peter Krawitz6 ; Jochen Hecht10 ; Thorsten Schinke9 ; Elena Makareeva11 ; Ekkehart Lausch12 ; Tufan Cankaya13 ; José ; A. Caparró ; s-Martí ; n14 ; 15 ; Pablo Lapunzina15 ; 16 ; Samia Temtamy17 ; Mona Aglan17 ; Bernhard Zabel12 ; Peer Eysel18 ; Friederike Koerber19 ; Sergey Leikin11 ; K. Christopher Garcia8 ; Christian Netzer1 ; Eckhard Schö ; nau7 ; Victor L. Ruiz-Perez14 ; 15 ; Stefan Mundlos6 ; 20 ; Michael Amling9 ; Uwe Kornak6 ; 20 ; uwe.kornak@charite.de ; Joan Marini5 ; Bernd Wollnik1 ; 2 ; 3 ; bwollnik@uni-koeln.de
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2013
4.Loss-of-Function Mutations of ILDR1 Cause Autosomal-Recessive Hearing Impairment DFNB42
作者:Guntram Borck1 ; 2 ; guntram.borck@uk-koeln.de ; Atteeq Ur Rehman3 ; 4 ; 29 ; Kwanghyuk Lee5 ; 29 ; Hans-Martin Pogoda6 ; 29 ; Naseebullah Kakar7 ; 29 ; Simon von Ameln1 ; 2 ; 8 ; Nicolas Grillet9 ; Michael S. Hildebrand10 ; Zubair M. Ahmed11 ; Gudrun Nü ; rnberg2 ; 12 ; 13 ; Muhammad Ansar14 ; Sulman Basit14 ; Qamar Javed14 ; Robert J. Morell3 ; Nabilah Nasreen7 ; A. Eliot Shearer10 ; Adeel Ahmad15 ; Kimia Kahrizi16 ; Rehan S. Shaikh4 ; 17 ; Rana A. Ali4 ; Shaheen N. Khan4 ; Ingrid Goebel1 ; 2 ; 8 ; Nicole C. Meyer10 ; William J. Kimberling18 ; Jennifer A. Webster19 ; Dietrich A. Stephan20 ; 21 ; 22 ; Martin R. Schiller23 ; Melanie Bahlo24 ; Hossein Najmabadi16 ; Peter G. Gillespie25 ; Peter Nü ; rnberg2 ; 12 ; 13 ; Bernd Wollnik1 ; 2 ; 13 ; Saima Riazuddin26 ; Richard J.H. Smith10 ; 27 ; Wasim Ahmad14 ; Ulrich Mü ; ller9 ; Matthias Hammerschmidt2 ; 6 ; 13 ; Thomas B. Friedman3 ; Sheikh Riazuddin28 ; Suzanne M. Leal5 ; Jamil Ahmad7 ; Christian Kubisch1 ; 2 ; 8 ; 13
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2011
5.Craniosynostosis and Multiple Skeletal Anomalies in Humans and Zebrafish Result from a Defect in the Localized Degradation of Retinoic Acid
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