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1.A Syndromic Neurodevelopmental Disorder Caused by De Novo Variants in EBF3
作者：Hsiao-Tuan Chao1 ; 2 ; 13 ; Mariska Davids3 ; 13 ; Elizabeth Burke4 ; John G. Pappas5 ; Jill A. Rosenfeld6 ; Alexandra J. McCarty3 ; Taylor Davis4 ; Lynne Wolfe3 ; 4 ; Camilo Toro3 ; 4 ; Cynthia Tifft3 ; 4 ; Fan Xia6 ; 7 ; Nicholas Stong8 ; Travis K. Johnson9 ; Coral G. Warr9 ; Undiagnosed Diseases Network David R. Adams ; Christopher J. Adams ; Mercedes E. Alejandro ; Patrick Allard ; Euan A. Ashley ; Carlos A. Bacino ; Ashok Balasubramanyam ; Hayk Barseghyan ; Alan H. Beggs ; Hugo J. Bellen ; Jonathan A. Bernstein ; David P. Bick ; Camille L. Birch ; Braden E. Boone ; Lauren C. Briere ; Donna M. Brown ; Matthew Brush ; Lindsay C. Burrage ; Katherine R. Chao ; Gary D. Clark ; Joy D. Cogan ; Cynthia M. Cooper ; William J. Craigen ; Mariska Davids ; Jyoti G. Dayal ; Esteban C. Dell'Angelica ; Shweta U. Dhar ; Katrina M. Dipple ; Laurel A. Donnell-Fink ; Naghmeh Dorrani ; Dan C. Dorset ; David D. Draper ; Annika M. Dries ; David J. Eckstein ; Lisa T. Emrick ; Christine M. Eng ; Cecilia Esteves ; Tyra Estwick ; Paul G. Fisher ; Trevor S. Frisby ; Kate Frost ; William A. Gahl ; Valerie Gartner ; Rena A. Godfrey ; Mitchell Goheen ; Gretchen A. Golas ; David B. Goldstein ; Mary &ldquo ; Gracie&rdquo ; G. Gordon ; Sarah E. Gould ; Jean-Philippe F. Gourdine ; Brett H. Graham ; Catherine A. Groden ; Andrea L. Gropman ; Mary E. Hackbarth ; Melissa Haendel ; Rizwan Hamid ; Neil A. Hanchard ; Lori H. Handley ; Isabel Hardee ; Matthew R. Herzog ; Ingrid A. Holm ; Ellen M. Howerton ; Howard J. Jacob ; Mahim Jain ; Yong-hui Jiang ; Jean M. Johnston ; Angela L. Jones ; Alanna E. Koehler ; David M. Koeller ; Isaac S. Kohane ; Jennefer N. Kohler ; Donna M. Krasnewich ; Elizabeth L. Krieg ; Joel B. Krier ; Jennifer E. Kyle ; Seema R. Lalani ; Lea Latham ; Yvonne L. Latour ; C. Christopher Lau ; Jozef Lazar ; Brendan H. Lee ; Hane Lee ; Paul R. Lee ; Shawn E. Levy ; Denise J. Levy ; Richard A. Lewis ; Adam P. Liebendorder ; Sharyn A. Lincoln ; Carson R. Loomis ; Joseph Loscalzo ; Richard L. Maas ; Ellen F. Macnamara ; Calum A. MacRae ; Valerie V. Maduro ; May Christine V. Malicdan ; Laura A. Mamounas ; Teri A. Manolio ; Thomas C. Markello ; Azamian S. Mashid ; Paul Mazur ; Alexandra J. McCarty ; Allyn McConkie-Rosell ; Alexa T. McCray ; Thomas O. Metz ; Matthew Might ; Paolo M. Moretti ; John J. Mulvihill ; Jennifer L. Murphy ; Donna M. Muzny ; Michele E. Nehrebecky ; Stan F. Nelson ; J. Scott Newberry ; John H. Newman ; Sarah K. Nicholas ; Donna Novacic ; Jordan S. Orange ; J. Carl Pallais ; Christina G.S. Palmer ; Jeanette C. Papp ; Loren D.M. Pena ; John A. Phillips III ; Jennifer E. Posey ; John H. Postlethwait ; Lorraine Potocki ; Barbara N. Pusey ; Rachel B. Ramoni ; Lance H. Rodan ; Sarah Sadozai ; Katherine E. Schaffer ; Kelly Schoch ; Molly C. Schroeder ; Daryl A. Scott ; Prashant Sharma ; Vandana Shashi ; Edwin K. Silverman ; Janet S. Sinsheimer ; Ariane G. Soldatos ; Rebecca C. Spillmann ; Kimberly Splinter ; Joan M. Stoler ; Nicholas Stong ; Kimberly A. Strong ; Jennifer A. Sullivan ; David A. Sweetser ; Sara P. Thomas ; Cynthia J. Tift ; Nathanial J. Tolman ; Camilo Toro ; Alyssa A. Tran ; Zaheer M. Valivullah ; Eric Vilain ; Daryl M. Waggott ; Colleen E. Wahl ; Nicole M. Walley ; Chris A. Walsh ; Michael F. Wangler ; Mike Warburton ; Patricia A. Ward ; Katrina M. Waters ; Bobbie-Jo M. Webb-Robertson ; Alec A. Weech ; Monte Westerfield ; Matt T. Wheeler ; Anastasia L. Wise ; Lynne A. Worthe ; Elizabeth A. Worthey ; Shinya Yamamoto ; Yaping Yang ; Guoyun Yu ; Patricia A. Zornio
刊名：The American Journal of Human Genetics
出版年：2017
3.Patient Sex, Reproductive Status, and Synthetic Hormone Use Associate With Histologic Severity of Nonalcoholic Steatohepatitis
作者：Ju Dong Yang&lowast ; ; Manal F. Abdelmalek&Dagger ; ; Cynthia D. Guy§ ; ; Ryan M. Gill‖ ; Joel E. Lavine ; ; Katherine Yates# ; Jagpal Klair&lowast ; &lowast ; ; Norah A. Terrault&Dagger ; &Dagger ; ; Jeanne M. Clark§ ; § ; ; Aynur Unalp-Arida‖‖ ; Anna Mae Diehl&Dagger ; ; Ayako Suzuki&Dagger ; ; ; ; ; ## ; ayako.suzuki@va.gov ; for the Nonalcoholic Steatohepatitis Clinical Research NetworkSrinivasan Dasarathy ; MD ; Jaividhya Dasarathy ; MD ; Carol Hawkins ; RN ; Arthur J. McCullough ; MD ; Srinivasan Dasarathy ; MD ; Arthur J. McCullough ; MD ; Mangesh Pagadala ; MD ; Rish Pai ; MD ; Ruth Sargent ; LPN ; Manal F. Abdelmalek ; MD ; Mustafa Bashir ; MD ; Stephanie Buie ; Anna Mae Diehl ; MD ; Cynthia Guy ; MD ; Christopher Kigongo ; Yi-Ping Pan ; Dawn Piercy ; FNP (2004&ndash ; 2012) ; Naga Chalasani ; MD ; Oscar W. Cummings ; MD ; Samer Gawrieh ; MD ; Marwan Ghabril ; MD ; Smitha Marri ; MD ; Linda Ragozzino ; RN ; Kumar Sandrasegaran ; MD ; Raj Vuppalanchi ; MD ; Debra King ; RN ; Pat Osmack ; Joan Siegner ; RN ; Susan Stewart ; RN ; Brent A. Neuschwander-Tetri ; MD ; Susan Torretta ; Brandon Ang ; Cynthia Behling ; MD ; PhD ; Archana Bhatt ; Rohit Loomba ; MD ; MHSc ; Michael Middleton ; MD ; PhD ; Heather Patton ; MD ; Claude Sirlin ; MD ; Bradley Aouizerat ; PhD ; Nathan M. Bass ; MD ; PhD (2002&ndash ; 2011) ; Danielle Brandman ; MD ; Linda D. Ferrell ; MD ; Ryan Gill ; MD ; PhD ; Bilal Hameed ; MD ; Claudia Ramos ; Norah Terrault ; MD ; MPH ; Ashley Ungermann ; Pradeep Atla ; MD ; Brandon Croft ; Rebekah Garcia ; Sonia Garcia ; Muhammad Sheikh ; MD ; Mandeep Singh ; MD ; Sherry Boyett ; RN ; BSN ; Laura Carucci ; MD ; Melissa J. Contos ; MD ; Kenneth Kraft ; PhD ; Velimir A.C. Luketic ; MD ; Puneet Puri ; MD ; Arun J. Sanyal ; MD ; Jolene Schlosser ; RN ; BSN ; Mohhamad S. Siddiqui ; MD ; Ben Wolford ; Sarah Ackermann ; Shannon Cooney ; David Coy ; MD ; PhD ; Katie Gelinas ; Kris V. Kowdley ; MD ; Maximillian Lee ; MD ; MPH ; Tracey Pierce ; Jody Mooney ; MS ; James E. Nelson ; PhD ; Cheryl Shaw ; MPH ; Asma Siddique ; MD ; Chia Wang ; MD ; Elizabeth M. Brunt ; MD ; Kathryn Fowler ; MD ; David E. Kleiner ; MD ; PhD ; Gilman D. Grave ; MD ; Edward C. Doo ; MD ; Jay H. Hoofnagle ; MD ; Patricia R. Robuck ; PhD ; MPH (2002&ndash ; 2011) ; Averell Sherker ; MD ; Patricia Belt ; BS ; Jeanne M. Clark ; MD ; MPH ; Michele Donithan ; MHS ; Erin Hallinan ; MHS ; Milana Isaacson ; BS ; Kevin P. May ; MS ; Laura Miriel ; BS ; Alice Sternberg ; ScM ; James Tonascia ; PhD ; Aynur Ü ; nalp-Arida ; MD ; PhD ; Mark Van Natta ; MHS ; Ivana Vaughn ; MPH ; Laura Wilson ; ScM ; Katherine Yates ; ScM
刊名：Clinical Gastroenterology and Hepatology
出版年：2017
4.Genome-Wide Association Study Identifies African-Specific Susceptibility Loci in African Americans With Inflammatory Bowel Disease
作者：Steven R. Brant1 ; 2 ; &lowast ; ; David T. Okou3 ; &lowast ; ; Claire L. Simpson4 ; 5 ; &lowast ; ; David J. Cutler6 ; Talin Haritunians7 ; Jonathan P. Bradfield8 ; Pankaj Chopra6 ; Jarod Prince3 ; Ferdouse Begum2 ; Archana Kumar3 ; Chengrui Huang2 ; Suresh Venkateswaran3 ; Lisa W. Datta1 ; Zhi Wei8 ; Kelly Thomas8 ; Lisa J. Herrinton9 ; Jan-Micheal A. Klapproth10 ; Antonio J. Quiros11 ; Jenifer Seminerio12 ; Zhenqiu Liu7 ; Jonathan S. Alexander13 ; Robert N. Baldassano14 ; Sharon Dudley-Brown15 ; Raymond K. Cross16 ; Themistocles Dassopoulos17 ; Lee A. Denson18 ; Tanvi A. Dhere19 ; Gerald W. Dryden20 ; John S. Hanson21 ; Jason K. Hou22 ; Sunny Z. Hussain23 ; Jeffrey S. Hyams24 ; Kim L. Isaacs25 ; Howard Kader26 ; Michael D. Kappelman27 ; Jeffry Katz28 ; Richard Kellermayer29 ; Barbara S. Kirschner30 ; John F. Kuemmerle31 ; John H. Kwon32 ; Mark Lazarev33 ; Ellen Li34 ; David Mack35 ; Peter Mannon36 ; Dedrick E. Moulton37 ; Rodney D. Newberry38 ; Bankole O. Osuntokun39 ; Ashish S. Patel40 ; Shehzad A. Saeed18 ; Stephan R. Targan7
刊名：Gastroenterology
出版年：2017
5.A comparison of the performance of the Braden Q and the Glamorgan paediatric pressure ulcer risk assessment scales in general and intensive care paediatric and neonatal units
7.Kidney Disease Progression in Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease
作者：Katherine M. Dell ; MD1 ; Katherine.Dell@case.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Matthew Matheson ; MS2 ; Erum A. Hartung ; MD3 ; Bradley A. Warady ; MD4 ; Susan L. Furth ; MD ; PhD3 ; on behalf of the Chronic Kidney Disease in Children (CKiD) Study&lowast ; ; Alvaro Muñ ; oz ; PhD ; Allison Dart ; MD ; MSc ; FRCPC ; Larry Greenbaum ; MD ; PhD ; Jens Goebel ; MD ; Mark Mitsnefes ; MD ; Joseph Flynn ; MD ; Craig Wong ; MD ; Sahar Fathallah ; MD ; Isidro Salusky ; MD ; Ora Yadin ; MD ; Bruce Morgenstern ; MD ; Tom Blydt-Hansen ; MD ; FRCPC ; Keefe Davis ; MD ; Cynthia Pan ; MD ; Amira Al-Uzri ; MD ; Randall Jenkins ; MD ; Anthony Portale ; MD ; Mouin Seikaly ; MD ; Martin Turman ; MD ; PhD ; Cynthia Wong ; MD ; Steven Alexander ; MD ; Colleen Hastings ; MD ; Randall Jenkins ; MD ; Nancy Rodig ; MD ; William Harmon ; MD ; Sharon Bartosh ; MD ; Nadine Benador ; MD ; Robert Mak ; MD ; PhD ; Ellen Wood ; MD ; Randall Jenkins ; MD ; Gary Lerner ; MD ; Susan Massengill ; MD ; Guillermo Hidalgo ; MD ; Meredith Atkinson ; MD ; Debbie Gipson ; MD ; Poyyapakkam Srivaths ; MD ; Joshua Samuels ; MD ; Frederick Kaskel ; MD ; PhD ; Debora Mattosian ; MD ; Yi Cai ; MD ; Sharon Andreoli ; MD ; PhD ; Jeffrey Saland ; MD ; Hiren Patel ; MD ; Victoria Norwood ; MD ; Rulan Parekh ; MD ; Lisa Robinson ; MD ; Susan Mendley ; MD ; Marc Lande ; MD ; George Schwartz ; MD ; Patrick Brophy ; MD ; Eunice John ; MD ; Kiran Upadhyay ; MD ; Maria Ferris ; MD ; Tej Matoo ; MD ; Juan Kupferman ; MD ; Lynne Weiss ; MD ; Craig Langman ; MD ; Patricia Seo-Mayer ; MD ; Kanwal Kher ; MD ; Dmitry Samsonov ; MD
刊名：The Journal of Pediatrics
出版年：2016
8.Symptom Variability and Early Symptom Regression in the MAPP Study: A Prospective Study of Urological Chronic Pelvic Pain Syndrome
作者：Alisa J. Stephens-Shieldsa ; alisaste@mail.med.upenn.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; J. Quentin Clemensc ; Thomas Jemielitaa ; John Farrara ; Siobhan Sutcliffed ; Xiaoling Houb ; J. Richard Landisa ; for the MAPP Research NetworkJ. Quentin Clemens ; MD ; FACS ; MSci (Network Chair ; 2013) ; Philip Hanno ; MD ; Ziya Kirkali ; MD ; John W. Kusek ; PhD ; J. Richard Landis ; PhD ; M. Scott Lucia ; MD ; Robert M. Moldwin ; MD ; Chris Mullins ; PhD ; Michel A. Pontari ; MD ; David J. Klumpp ; PhD (Co-Director) ; Anthony J. Schaeffer ; MD (Co-Director) ; Apkar (Vania) Apkarian ; PhD ; David Cella ; PhD ; Melissa A. Farmer ; PhD ; Colleen Fitzgerald ; MD ; Richard Gershon ; PhD ; James W. Griffith ; PhD ; Charles J. Heckman II ; PhD ; Mingchen Jiang ; PhD ; Laurie Keefer ; PhD ; Darlene S. Marko ; RN ; BSN ; CCRC ; Jean Michniewicz ; Todd Parrish ; PhD ; Frank Tu ; MD ; MPH ; Emeran A. Mayer ; MD (Co-Director) ; Larissa V. Rodrí ; guez ; MD (Co-Director) ; Jeffry Alger ; PhD ; Cody P. Ashe-McNalley ; Ben Ellingson ; PhD ; Nuwanthi Heendeniya ; Lisa Kilpatrick ; PhD ; Cara Kulbacki ; Jason Kutch ; PhD ; Jennifer S. Labus ; PhD ; Bruce D. Naliboff ; PhD ; Fornessa Randal ; Suzanne R. Smith ; RN ; NP ; Karl J. Kreder ; MD ; MBA (Director) ; Catherine S. Bradley ; MD ; MSCE ; Mary Eno ; RN ; RA II ; Kris Greiner ; BA ; Yi Luo ; PhD ; MD ; Susan K. Lutgendorf ; PhD ; Michael A. O&rsquo ; Donnell ; MD ; Barbara Ziegler ; BA ; Daniel J. Clauw ; MD (Co-Director ; Network Chair ; 2008-2013) ; J. Quentin Clemens ; MD ; FACS ; MSci (Co-Director ; Network Chair ; 2013) ; Suzie As-Sanie ; MD ; Sandra Berry ; MA ; Clara Grayhack ; Megan E. Halvorson ; BS ; CCRP ; Richard Harris ; PhD ; Steve Harte ; PhD ; Eric Ichesco ; BS ; Ann Oldendorf ; MD ; Katherine A. Scott ; RN ; BSN ; David A. Williams ; PhD ; Dedra Buchwald ; MD (Director) ; Niloofar Afari ; PhD ; UCSD ; John Krieger ; MD ; Jane Miller ; MD ; Stephanie Richey ; BS ; Kelly Robertson ; Susan O. Ross ; RN ; MN ; Roberta Spiro ; MS ; TJ Sundsvold ; MPH ; Eric Strachan ; PhD ; Claire C. Yang ; MD ; Gerald L. Andriole ; MD (Co-Director) ; H. Henry Lai ; MD (Co-Director) ; Rebecca L. Bristol ; BA ; BS (Coordinator) ; Graham Colditz ; MD ; DrPH ; Georg Deutsch ; PhD ; Vivien C. Gardner ; RN ; BSN (Coordinator) ; Robert W. Gereau IV ; PhD ; Jeffrey P Henderson ; MD ; PhD ; Barry A. Hong ; PhD ; FAACP ; Thomas M. Hooton ; MD ; Timothy J. Ness ; MD ; PhD ; Carol S. North ; MD ; MPE ; Theresa M. Spitznagle ; PT ; DPT ; WCS ; Siobhan Sutcliffe ; PhD ; ScM ; MHS ; Jennifer Anger ; MD ; MPH ; Michael Freeman ; PhD ; Jayoung Kim ; PhD ; Karyn Eilber ; MD ; Jennifer Van Eyk ; PhD ; Wei Yang ; PhD ; Vincent Funari ; PhD ; Jeena Cha ; J. Richard Landis ; PhD (Core Director) ; Ted Barrell ; BA ; Philip Hanno ; MD ; Ro- Pauline Doe ; BA ; John T. Farrar ; MD ; MSCE ; PhD ; Laura Gallagher ; MPH ; CCRP ; Xiaoling Hou ; MS ; Thomas Jemielita ; MS ; Tamara Howard ; MPH ; Michel A. Pontari ; MD ; Nancy Robinson ; PhD ; Sandra Smith ; Alisa Stephens ; PhD ; Yanli Wang ; MS ; Xingmei Wang ; MS ; M. Scott Lucia ; MD (Core Director) ; Adrie van Bokhoven ; PhD ; Andrea A. Osypuk ; BS ; Robert Dayton Jr. ; Karen R. Jonscher ; PhD ; Holly T. Sullivan ; BS ; R. Storey Wilson ; MS ; Marsha A. Moses ; PhD (Director) ; Andrew C. Briscoe ; David Briscoe ; MD ; Adam Curatolo ; BA ; John Froehlich ; PhD ; Richard S. Lee ; MD ; Monisha Sachdev ; BS ; Keith R. Solomon ; PhD ; Hanno Steen ; PhD ; Sean Mackey ; MD ; PhD (Director) ; Epifanio Bagarinao ; PhD ; Lauren C. Foster ; BA ; Emily Hubbard ; BA ; Kevin A. Johnson ; PhD ; RN ; Katherine T. Martucci ; PhD ; Rebecca L. McCue ; BA ; Rachel R. Moericke ; MA ; Aneesha Nilakantan ; BA ; Noorulain Noor ; BS ; J. Curtis Nickel ; MD ; FRCSC (Director) ; Garth D. Ehrlich ; PhD ; Chris Mullins ; PhD ; John W. Kusek ; PhD ; Ziya Kirkali ; MD ; Tamara G. Bavendam ; MD
刊名：The Journal of Urology
出版年：2016
10.Depressive Symptoms in Children with Chronic Kidney Disease
作者：Amy J. Kogon ; MD ; MPH1 ; Matthew B. Matheson ; MS2 ; Joseph T. Flynn ; MD ; MS3 ; Arlene C. Gerson ; PhD4 ; Bradley A. Warady ; MD5 ; Susan L. Furth ; MD ; PhD6 ; Stephen R. Hooper ; PhD7 ; for the Chronic Kidney Disease in Children (CKiD) Study Group&lowast ; Bradley Warady ; MD ; Allison Dart ; MD ; MSc ; FRCPC ; Larry Greenbaum ; MD ; PhD ; Bradley Warady ; MD ; Jens Goebel ; MD ; Mark Mitsnefes ; MD ; Joseph Flynn ; MD ; Craig Wong ; MD ; Sahar Fathallah ; MD ; Isidro Salusky ; MD ; Ora Yadin ; MD ; Katherine Dell ; MD ; Bruce Morgenstern ; MD ; Tom Blydt-Hansen ; MD ; FRCPC ; Cynthia Pan ; MD ; Keefe Davis ; MD ; Amira Al-Uzri ; MD ; Randall Jenkins ; MD ; Anthony Portale ; MD ; Mouin Seikaly ; MD ; Martin Turman ; MD ; PhD ; Cynthia Wong ; MD ; Steven Alexander ; MD ; Colleen Hastings ; MD ; Randall Jenkins ; MD ; Nancy Rodig ; MD ; William Harmon ; MD ; Sharon Bartosh ; MD ; Nadine Benador ; MD ; Robert Mak ; MD ; PhD ; Ellen Wood ; MD ; Randall Jenkins ; MD ; Gary Lerner ; MD ; Susan Furth ; MD ; PhD ; Susan Furth ; MD ; PhD ; Susan Massengill ; MD ; Guillermo Hidalgo ; MD ; Meredith Atkinson ; MD ; Debbie Gipson ; MD ; Poyyapakkam Srivaths ; MD ; Joshua Samuels ; MD ; Frederick Kaskel ; MD ; PhD ; Debora Mattosian ; MD ; Yi Cai ; MD ; Sharon Andreoli ; MD ; PhD ; Jeffrey Saland ; MD ; Amy Kogon ; MD ; Victoria Norwood ; MD ; Rulan Parekh ; MD ; Lisa Robinson ; MD ; Susan Mendley ; MD ; Marc Lande ; MD ; George Schwartz ; MD ; Patrick Brophy ; MD ; Eunice John ; MD ; Kiran Upadhyay ; MD ; Maria Ferris ; MD ; Tej Matoo ; MD ; Juan Kupferman ; MD ; Lynne Weiss ; MD ; Craig Langman ; MD ; Patricia Seo-Mayer ; MD ; Kanwal Kher ; MD ; Dmitry Samsonov ; MD
刊名：The Journal of Pediatrics
出版年：2016
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