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1.Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease
作者:Keren J. Carss<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup><sup> ; sup><sup>18sup> ; Gavin Arno<sup>2sup><sup> ; sup><sup>3sup><sup> ; sup><sup>4sup><sup> ; sup><sup>18sup> ; Marie Erwood<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup> ; Jonathan Stephens<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup> ; Alba Sanchis-Juan<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup> ; Sarah Hull<sup>3sup><sup> ; sup><sup>4sup> ; Karyn Megy<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup> ; Detelina Grozeva<sup>2sup><sup> ; sup><sup>5sup> ; Eleanor Dewhurst<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup> ; Samantha Malka<sup>3sup><sup> ; sup><sup>4sup> ; Vincent Plagnol<sup>6sup> ; Christopher Penkett<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup> ; Kathleen Stirrups<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup> ; Roberta Rizzo<sup>4sup> ; Genevieve Wright<sup>4sup> ; Dragana Josifova<sup>2sup><sup> ; sup><sup>7sup> ; Maria Bitner-Glindzicz<sup>2sup><sup> ; sup><sup>8sup> ; Richard H. Scott<sup>2sup><sup> ; sup><sup>9sup> ; Emma Clement<sup>2sup><sup> ; sup><sup>10sup> ; Louise Allen<sup>2sup><sup> ; sup><sup>11sup> ; Ruth Armstrong<sup>2sup><sup> ; sup><sup>12sup> ; Angela F. Brady<sup>2sup><sup> ; sup><sup>13sup> ; Jenny Carmichael<sup>2sup><sup> ; sup><sup>12sup> ; Manali Chitre<sup>2sup><sup> ; sup><sup>12sup> ; Robert H.H. Henderson<sup>2sup><sup> ; sup><sup>4sup><sup> ; sup><sup>10sup> ; Jane Hurst<sup>2sup><sup> ; sup><sup>10sup> ; Robert E. MacLaren<sup>2sup><sup> ; sup><sup>4sup><sup> ; sup><sup>14sup> ; Elaine Murphy<sup>2sup><sup> ; sup><sup>15sup> ; Joan Paterson<sup>2sup><sup> ; sup><sup>12sup> ; Elisabeth Rosser<sup>2sup><sup> ; sup><sup>10sup> ; Dorothy A. Thompson<sup>2sup><sup> ; sup><sup>16sup> ; Emma Wakeling<sup>2sup><sup> ; sup><sup>13sup> ; Willem H. Ouwehand<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup> ; Michel Michaelides<sup>2sup><sup> ; sup><sup>3sup><sup> ; sup><sup>4sup> ; Anthony T. Moore<sup>2sup><sup> ; sup><sup>3sup><sup> ; sup><sup>4sup><sup> ; sup><sup>17sup> ; NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman ; Hana Alachkar ; Sonia Ali ; Louise Allen ; David Allsup ; Gautum Ambegaonkar ; Julie Anderson ; Richard Antrobus ; Ruth Armstrong ; Gavin Arno ; Gururaj Arumugakani ; Sofie Ashford ; William Astle ; Antony Attwood ; Steve Austin ; Chiara Bacchelli ; Tamam Bakchoul ; Tadbir K. Bariana ; Helen Baxendale ; David Bennett ; Claire Bethune ; Shahnaz Bibi ; Maria Bitner-Glindzicz ; Marta Bleda ; Harm Boggard ; Paula Bolton-Maggs ; Claire Booth ; John R. Bradley ; Angie Brady ; Matthew Brown ; Michael Browning ; Christine Bryson ; Siobhan Burns ; Paul Calleja ; Natalie Canham ; Jenny Carmichael ; Keren Carss ; Mark Caulfield ; Elizabeth Chalmers ; Anita Chandra ; Patrick Chinnery ; Manali Chitre ; Colin Church ; Emma Clement ; Naomi Clements-Brod ; Virginia Clowes ; Gerry Coghlan ; Peter Collins ; Nichola Cooper ; Amanda Creaser-Myers ; Rosa DaCosta ; Louise Daugherty ; Sophie Davies ; John Davis ; Minka De Vries ; Patrick Deegan ; Sri V.V. Deevi ; Charu Deshpande ; Lisa Devlin ; Eleanor Dewhurst ; Rainer Doffinger ; Natalie Dormand ; Elizabeth Drewe ; David Edgar ; William Egner ; Wendy N. Erber ; Marie Erwood ; Tamara Everington ; Remi Favier ; Helen Firth ; Debra Fletcher ; Frances Flinter ; James C. Fox ; Amy Frary ; Kathleen Freson ; Bruce Furie ; Abigail Furnell ; Daniel Gale ; Alice Gardham ; Michael Gattens ; Neeti Ghali ; Pavandeep K. Ghataorhe ; Rohit Ghurye ; Simon Gibbs ; Kimberley Gilmour ; Paul Gissen ; Sarah Goddard ; Keith Gomez ; Pavel Gordins ; Stefan Gräf ; Daniel Greene ; Alan Greenhalgh ; Andreas Greinacher ; Sofia Grigoriadou ; Detelina Grozeva ; Scott Hackett ; Charaka Hadinnapola ; Rosie Hague ; Matthias Haimel ; Csaba Halmagyi ; Tracey Hammerton ; Daniel Hart ; Grant Hayman ; Johan W.M. Heemskerk ; Robert Henderson ; Anke Hensiek ; Yvonne Henskens ; Archana Herwadkar ; Simon Holden ; Muriel Holder ; Susan Holder ; Fengyuan Hu ; Aarnoud Huissoon ; Marc Humbert ; Jane Hurst ; Roger James ; Stephen Jolles ; Dragana Josifova ; Rashid Kazmi ; David Keeling ; Peter Kelleher ; Anne M. Kelly ; Fiona Kennedy ; David Kiely ; Nathalie Kingston ; Ania Koziell ; Deepa Krishnakumar ; Taco W. Kuijpers ; Dinakantha Kumararatne ; Manju Kurian ; Michael A. Laffan ; Michele P. Lambert ; Hana Lango Allen ; Allan Lawrie ; Sara Lear ; Melissa Lees ; Claire Lentaigne ; Ri Liesner ; Rachel Linger ; Hilary Longhurst ; Lorena Lorenzo ; Rajiv Machado ; Rob Mackenzie ; Robert MacLaren ; Eamonn Maher ; Jesmeen Maimaris ; Sarah Mangles ; Ania Manson ; Rutendo Mapeta ; Hugh S. Markus ; Jennifer Martin ; Larahmie Masati ; Mary Mathias ; Vera Matser ; Anna Maw ; Elizabeth McDermott ; Coleen McJannet ; Stuart Meacham ; Sharon Meehan ; Karyn Megy ; Sarju Mehta ; Michel Michaelides ; Carolyn M. Millar ; Shahin Moledina ; Anthony Moore ; Nicholas Morrell ; Andrew Mumford ; Sai Murng ; Elaine Murphy ; Sergey Nejentsev ; Sadia Noorani ; Paquita Nurden ; Eric Oksenhendler ; Willem H. Ouwehand ; Sofia Papadia ; Soo-Mi Park ; Alasdair Parker ; John Pasi ; Chris Patch ; Joan Paterson ; Jeanette Payne ; Andrew Peacock ; Kathelijne Peerlinck ; Christopher J. Penkett ; Joanna Pepke-Zaba ; David J. Perry ; Val Pollock ; Gary Polwarth ; Mark Ponsford ; Waseem Qasim ; Isabella Quinti ; Stuart Rankin ; Julia Rankin ; F. Lucy Raymond ; Karola Rehnstrom ; Evan Reid ; Christopher J. Rhodes ; Michael Richards ; Sylvia Richardson ; Alex Richter ; Irene Roberts ; Matthew Rondina ; Elisabeth Rosser ; Catherine Roughley ; Kevin Rue-Albrecht ; Crina Samarghitean ; Alba Sanchis-Juan ; Richard Sandford ; Saikat Santra ; Ravishankar Sargur ; Sinisa Savic ; Sol Schulman ; Harald Schulze ; Richard Scott ; Marie Scully ; Suranjith Seneviratne ; Carrock Sewell ; Olga Shamardina ; Debbie Shipley ; Ilenia Simeoni ; Suthesh Sivapalaratnam ; Kenneth Smith ; Aman Sohal ; Laura Southgate ; Simon Staines ; Emily Staples ; Hans Stauss ; Penelope Stein ; Jonathan Stephens ; Kathleen Stirrups ; Sophie Stock ; Jay Suntharalingam ; R. Campbell Tait ; Kate Talks ; Yvonne Tan ; Jecko Thachil ; James Thaventhiran ; Ellen Thomas ; Moira Thomas ; Dorothy Thompson ; Adrian Thrasher ; Marc Tischkowitz ; Catherine Titterton ; Cheng-Hock Toh ; Mark Toshner ; Carmen Treacy ; Richard Trembath ; Salih Tuna ; Wojciech Turek ; Ernest Turro ; Chris Van Geet ; Marijke Veltman ; Julie Vogt ; Julie von Ziegenweldt ; Anton Vonk Noordegraaf ; Emma Wakeling ; Ivy Wanjiku ; Timothy Q. Warner ; Evangeline Wassmer ; Hugh Watkins ; Andrew Webster ; Steve Welch ; Sarah Westbury ; John Wharton ; Deborah Whitehorn ; Martin Wilkins ; Lisa Willcocks ; Catherine Williamson ; Geoffrey Woods ; John Wort ; Nigel Yeatman ; Patrick Yong ; Tim Young ; Ping Yu
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
3.Assessment of Quality of Life in Young Patients with Single Ventricle after the Fontan Operation
作者:Karen Uzark ; PhD ; CPNP<sup>1sup><sup> ; sup><sup>karenu@med.umich.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorsup> ; Victor Zak ; PhD<sup>2sup> ; Peter Shrader ; MA<sup>2sup> ; Brian W. McCrindle ; MD ; MPH<sup>3sup> ; Elizabeth Radojewski ; RN<sup>3sup> ; James W. Varni ; PhD<sup>4sup> ; Kaitlyn Daniels ; BSN ; RN<sup>5sup> ; Jill Handisides ; BSN<sup>6sup> ; Kevin D. Hill ; MD ; MS<sup>7sup> ; Linda M. Lambert ; MSN ; FNP<sup>8sup> ; Renee Margossian ; MD<sup>6sup> ; Victoria L. Pemberton ; RNC ; MS ; CCRC<sup>9sup> ; Wyman W. Lai ; MD<sup>10sup> ; Andrew M. Atz ; MD<sup>11sup> ; on behalf of the Pediatric Heart Network Investigators<sup>&lowast ; sup> ; Gail Pearson ; MD ; ScD ; Mario Stylianou ; PhD ; Jonathan Kaltman ; MD ; Lynn Sleeper ; ScD ; Steven Colan ; MD ; Dianne Gallagher ; MS ; Lynn Mahony ; MD ; Jane Newburger ; MD ; MPH (Principal Investigator) ; Roger Breitbart ; MD ; Carolyn Dunbar-Masterson ; RN ; MS ; Lisa-Jean Buckley ; Bethany Trainor ; RN ; BSN ; Rosalind Korsin ; RN ; Robert Shaddy ; MD (Principal Investigator) ; J. William Gaynor ; MD (Principal Investigator) ; Stephen M. Paridon ; MD (Principal Investigator) ; Tonia Morrison ; MSM ; CCRC ; Nicole Mirarchi ; RN ; Jennifer S. Li ; MD (Principal Investigator) ; Piers Barker ; MD ; Mingfen Xu ; MSN ; J. Philip Saul ; MD (Principal Investigator) ; Patricia Infinger ; CCRP ; Ann Harvey Frampton ; BS ; LuAnn Minich ; MD (Principal Investigator) ; Richard Williams ; MD ; Linda Lambert ; MSN ; cFNP ; Brian McCrindle ; MD (Principal Investigator) ; Elizabeth Radojewski ; RN ; Svetlana Khaikin ; RN ; MPH ; Patricia Walter ; RN ; BScN ; Bradley Marino ; MD ; Michael Artman ; MD ; Timothy Feltes ; MD ; Julie Johnson ; PharmD ; Jeffrey Krischer ; PhD ; G. Paul Matherne ; MD ; Nakela Cook ; MD ; MPH ; John Kugler ; MD ; David Gordon ; MD ; PhD ; David J. Driscoll ; MD ; Mark Galantowicz ; MD ; Sally A. Hunsberger ; PhD ; Holly Taylor ; PhD ; Thomas J. Knight ; JD ; Catherine L. Webb ; MD
刊名:The Journal of Pediatrics
出版年:2016
9.Abdominal Aortic Aneurysm Is Associated with a Variant in Low-Density Lipoprotein Receptor-Related Protein 1
作者:Matthew  ; J. Bown<sup>1sup><sup> ;   ; sup><sup>m.bown@le.ac.uksup> ; Gregory  ; T. Jones<sup>2sup> ; Seamus  ; C. Harrison<sup>3sup> ; Benjamin  ; J. Wright<sup>1sup> ; Suzannah Bumpstead<sup>4sup> ; Annette  ; F. Baas<sup>5sup> ; Solveig Gretarsdottir<sup>6sup> ; Stephen  ; A. Badger<sup>7sup> ; Declan  ; T. Bradley<sup>7sup> ; Kevin Burnand<sup>8sup> ; Anne  ; H. Child<sup>9sup> ; Rachel  ; E. Clough<sup>8sup> ; Gillian Cockerill<sup>9sup> ; Hany Hafez<sup>10sup> ; D. Julian  ; A. Scott<sup>11sup> ; Simon Futers<sup>11sup> ; Anne Johnson<sup>11sup> ; Soroush Sohrabi<sup>11sup> ; Alberto Smith<sup>8sup> ; Matthew  ; M. Thompson<sup>9sup> ; Frank  ; M. van  ; Bockxmeer<sup>12sup> ; Matthew Waltham<sup>8sup> ; Stefan  ; E. Matthiasson<sup>13sup> ; Gudmar Thorleifsson<sup>6sup> ; Unnur Thorsteinsdottir<sup>6sup> ; Jan  ; D. Blankensteijn<sup>14sup> ; Joep  ; A.W. Teijink<sup>15sup> ; Cisca Wijmenga<sup>16sup> ; Jacqueline de  ; Graaf<sup>17sup> ; Lambertus  ; A. Kiemeney<sup>17sup> ; Themistocles  ; L. Assimes<sup>18sup> ; Ruth McPherson<sup>19sup> ; CARDIoGRAM Consortium ; Global BPgen Consortium ; DIAGRAM Consortium ; VRCNZ Consortium ; Lasse Folkersen<sup>20sup> ; Anders Franco-Cereceda<sup>20sup> ; Jutta Palmen<sup>3sup> ; Andrew  ; J. Smith<sup>3sup> ; Nicolas Sylvius<sup>1sup> ; John  ; B. Wild<sup>1sup> ; Mette Refstrup<sup>21sup> ; Sarah Edkins<sup>4sup> ; Rhian Gwilliam<sup>4sup> ; Sarah  ; E. Hunt<sup>4sup> ; Simon Potter<sup>4sup> ; Jes  ; S. Lindholt<sup>22sup> ; Ruth Frikke-Schmidt<sup>21sup> ; Anne Tybjæ ; rg-Hansen<sup>21sup> ; Anne  ; E. Hughes<sup>7sup> ; Jonathan Golledge<sup>23sup> ; Paul  ; E. Norman<sup>12sup> ; Andre van  ; Rij<sup>2sup> ; Janet  ; T. Powell<sup>24sup> ; Per Eriksson<sup>20sup> ; Kari Stefansson<sup>6sup> ; John  ; R. Thompson<sup>25sup> ; Steve  ; E. Humphries<sup>3sup> ; Robert  ; D. Sayers<sup>1sup> ; Panos Deloukas<sup>4sup> ; Niles ; J. Samani<sup>1sup>
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2011
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