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4.Skin Barrier Development Depends on CGI-58 Protein Expression during Late-Stage Keratinocyte Differentiation
刊名:Journal of Investigative Dermatology
出版年:2017
8.Mutations in MDH2, Encoding a Krebs Cycle Enzyme, Cause Early-Onset Severe Encephalopathy
作者:Samira Ait-El-Mkadem1 ; 2 ; 18 ; Manal Dayem-Quere1 ; 2 ; 18 ; Mirjana Gusic3 ; 4 ; 18 ; Annabelle Chaussenot1 ; 2 ; Sylvie Bannwarth1 ; 2 ; B&eacute ; rengè ; re Fran&ccedil ; ois2 ; Emmanuelle C. Genin2 ; Konstantina Fragaki1 ; 2 ; Catharina L.M. Volker-Touw5 ; Christelle Vasnier6 ; Val&eacute ; rie Serre7 ; Koen L.I. van Gassen5 ; Fran&ccedil ; oise Lespinasse2 ; Susan Richter8 ; Graeme Eisenhofer8 ; C&eacute ; cile Rouzier1 ; 2 ; Fanny Mochel9 ; Anne De Saint-Martin10 ; Marie-Th&eacute ; ; se Abi Warde10 ; Monique G.M. de Sain-van der Velde11 ; Judith J.M. Jans11 ; Jeanne Amiel12 ; Ziga Avsec13 ; Christian Mertes13 ; Tobias B. Haack3 ; 4 ; Tim Strom3 ; 4 ; Thomas Meitinger3 ; 4 ; Penelope E. Bonnen14 ; Robert W. Taylor15 ; Julien Gagneur13 ; Peter M. van Hasselt16 ; Agnè ; s Rö ; tig17 ; Agnè ; s Delahodde6 ; Holger Prokisch3 ; 4 ; Sabine A. Fuchs11 ; V&eacute ; ronique Paquis-Flucklinger1 ; 2 ; paquis@hermes.unice.fr
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
10.Genome-wide Trans-ethnic Meta-analysis Identifies Seven Genetic Loci Influencing Erythrocyte Traits and a Role for RBPMS in Erythropoiesis
作者:Frank J.A. van Rooij1 ; Rehan Qayyum2 ; Albert V. Smith3 ; 4 ; Yi Zhou5 ; 6 ; Stella Trompet7 ; 8 ; Toshiko Tanaka9 ; Margaux F. Keller10 ; Li-Ching Chang11 ; Helena Schmidt12 ; Min-Lee Yang13 ; Ming-Huei Chen14 ; 15 ; James Hayes16 ; Andrew D. Johnson15 ; Lisa R. Yanek2 ; Christian Mueller17 ; 46 ; Leslie Lange18 ; James S. Floyd19 ; Mohsen Ghanbari1 ; 20 ; Alan B. Zonderman21 ; J. Wouter Jukema7 ; Albert Hofman1 ; 22 ; Cornelia M. van Duijn1 ; Karl C. Desch23 ; Yasaman Saba12 ; Ayse B. Ozel23 ; Beverly M. Snively24 ; Jer-Yuarn Wu11 ; 25 ; Reinhold Schmidt26 ; Myriam Fornage27 ; Robert J. Klein16 ; Caroline S. Fox15 ; Koichi Matsuda28 ; Naoyuki Kamatani29 ; Philipp S. Wild30 ; 31 ; 32 ; David J. Stott33 ; Ian Ford34 ; P. Eline Slagboom35 ; Jaden Yang36 ; Audrey Y. Chu37 ; Amy J. Lambert38 ; Andr&eacute ; G. Uitterlinden1 ; 39 ; Oscar H. Franco1 ; Edith Hofer26 ; 40 ; David Ginsburg23 ; Bella Hu5 ; 6 ; Brendan Keating41 ; 42 ; Ursula M. Schick43 ; 44 ; Jennifer A. Brody19 ; Jun Z. Li23 ; Zhao Chen45
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
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