作者：Camille Leroy^a ; ^{camille.leroy@rdb.aphp.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Marie-Line Jacquemont^b ; Bé ; ré ; nice Doray^c ; Denis Lamblin^d ; Valé ; rie Cormier Daire^e ; Anne Philippe^e ; Catherine Patrat^f ; Julie Steffan^e ; Laurence Colleaux^g ; Michel Vekemans^a ; Serge Romana^a ; Catherine Turleau^a ; Valé ; rie Malan^a

关键词：Gè ; ne STAG2 ; Complexe cohé ; sine ; Duplication Xq25 ; Dé ; ficience intellectuelle

刊名：Morphologie

出版年：2015

作者：Agnè ; s Taillandier^a ; ^{ataillandier@ch-versailles.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Christelle Domingues^a ; ^{christelle.adam1@voila.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Clé ; mence De Cazanove^a ; ^{c.de.casanove@outlook.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Valé ; rie Porquet-Bordes^b ; ^{porquet-bordes.v@chu-toulouse.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Sophie Monnot^c ; ^{sophie.monnot@nck.aphp.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Tina Kiffer-Moreira^d ; ^{kiffer-moreira@sanfordburnham.org" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Agnè ; s Rothenbuhler^e ; ^f ; ^{anya.rothenbuhler@bct.aphp.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Pascal Guggenbuhl^g ; ^{pascal.guggenbuhl@chu-rennes.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Catherine Cormier^h ; ^{Catherine.Cormier@cch.ap-hop-paris.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Geneviè ; ve Baujatⁱ ; ^{genevieve.baujat@nck.aphp.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Franç ; oise Debiais^j ; ^{francoise.debiais@chu-poitiers.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Yline Capri^k ; ^{yline.capri@aphp.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Martine Cohen-Solal^l ; ^{martine.cohen-solal@inserm.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Philippe Parent^m ; ^{philippe.parent@chu-brest.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Jean Chiesaⁿ ; ^{jean.chiesa@chu-nimes.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Anne Dieux^o ; ^{anne.dieux@chru-lille.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Florence Petit^o ; ^{florence.petit@chru-lille.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Joelle Roume^p ; ^{drjroume@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Monica Isnard^q ; Valé ; rie Cormier-Daire^c ; ^{valerie.cormier-daire@inserm.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Agnè ; s Linglart^e ; ^f ; ^{agnes.linglart@aphp.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; José ; Luis Millá ; n^d ; ^{millan@sanfordburnham.org" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Jean-Pierre Salles^b ; ^{salles.jp@chu-toulouse.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Christine Muti^a ; ^{cmuti@ch-versailles.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Brigitte Simon-Bouy^a ; ^{bsimon-bouy@ch-versailles.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Etienne Mornet^a ; ^{emornet@ch-versailles.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Hypophosphatasia ; NGS ; Differential diagnosis ; Osteogenesis imperfecta

刊名：Molecular Genetics and Metabolism

出版年：2015

作者：Marie-Olivia Chandesris ; MD^a ; ^b ; ^c ; ^{olivia.chandesris@nck.aphp.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Franç ; oise Gray ; MD ; PhD^d ; Patrick Bruneval ; MD^b ; ^e ; Arshid Azarine ; MD^b ; ^f ; Nathalie Boddaert ; MD ; PhD^b ; ^g ; Catherine Oppenheim ; MD ; PhD^b ; ^h ; ⁱ ; Franç ; ois Paraire ; MD^j ; Emmanuel Touzé ; MD ; PhD^b ; ^k ; ^l ; Damien Bonnet ; MD ; PhD^b ; ^m ; Olivier Hermine ; MD ; PhD^a ; ^b ; ^c ; ⁿ ; Olivier Lortholary ; MD ; PhD^b ; ^c ; ^o ; ^p ; ^q ; Valé ; rie Cormier-Daire ; MD ; PhD^b ; ⁿ ; ^r ; Pierre Boutouyrie ; MD ; PhD^b ; ^s ; ^t ; Ziad Mallat ; PhD^b ; ^t ; ^u ; Alain Fischer ; MD ; PhD^b ; ^c ; ⁿ ; ^v ; ^w ; Capucine Picard ; MD ; PhD^b ; ^c ; ^x ; ^y

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2015

作者：Catherine Bui¹ ; ⁸ ; Cé ; line Huber¹ ; ⁸ ; Beyhan Tuysuz² ; Yasemin Alanay³ ; Christine Bole-Feysot⁴ ; Jules G. Leroy⁵ ; Geert Mortier⁶ ; Patrick Nitschke⁷ ; Arnold Munnich¹ ; Valé ; rie Cormier-Daire¹ ; ^{valerie.cormier-daire@inserm.fr" class="auth_mail}

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：6 March, 2014

作者：Jean-Claude Souberbielle ; Claude Laurent Benhamou ; Bernard Cortet ; Mickael Rousi猫re ; Christian Roux ; Vered Abitbol ; Maurice Audran ; Justine Bachetta ; Olivier Beauchet ; Hubert Blain ; V茅ronique Breuil ; Karine Briot ; Philippe Brunet ; Philippe Chanson ; Catherine Cormier ; Marie Courbebaisse ; Patrice Fardellone ; Denis Fouque ; G茅rard Friedl ; er ; Jean-Bernard Gauvain ; Lionel Groussin ; et al.

刊名：La Presse M¨|dicale

出版年：January, 2014

作者：Catherine Cormier ; Marie Courbebaisse

刊名：La Presse M隆搂|dicale

出版年：October, 2013

作者：Catherine Cormier ^{catherine.cormier@cch.aphp.fr}

关键词：Hyperparathyroï ; die primitive ; Hypercalcé ; mie ; Osté ; oporose ; Lithiase ré ; nale ; Vitamine D

刊名：Revue du Rhumatisme Monographies

出版年：2012

作者：Catherine Cormier ^{catherine.cormier@cch.aphp.fr}

关键词：Trouble du mé ; tabolisme phosphocalcique ; Calcium ; Phosphate

刊名：Revue du Rhumatisme Monographies

出版年：2012

作者：Catherine Cormier

关键词：Hormone parathyroï ; dienne ; Fracture ; Osté ; oporose ; Hyperparathyroï ; die primitive ; Hyperparathyroï ; die secondaire

刊名：Revue du Rhumatisme

出版年：2012

作者：Carine Le  ; Goff¹ ; Clé ; mentine Mahaut¹ ; Lauren  ; W. Wang² ; Slimane Allali¹ ; Avinash Abhyankar³ ; Sacha Jensen⁴ ; Louise Zylberberg⁵ ; Gwenaelle Collod-Beroud⁶ ; ⁷ ; Damien Bonnet⁸ ; Yasemin Alanay⁹ ; Angela  ; F. Brady¹⁰ ; Marie-Pierre Cordier¹¹ ; Koen Devriendt¹² ; David Genevieve¹³ ; Pelin  ; Ö ; zlem Simsek Kiper⁹ ; Hiroshi Kitoh¹⁴ ; Deborah Krakow¹⁵ ; Sally  ; Ann Lynch¹⁶ ; Martine Le  ; Merrer¹ ; André ; Mé ; garbane¹⁷ ; Geert Mortier¹⁸ ; Sylvie Odent¹⁹ ; Michel Polak²⁰ ; Marianne Rohrbach²¹ ; David Sillence²² ; Irene Stolte-Dijkstra²³ ; Andrea Superti-Furga²⁴ ; David  ; L. Rimoin²⁵ ; Vicken Topouchian²⁶ ; Sheila Unger²⁴ ; Bernhard Zabel²⁷ ; Christine Bole-Feysot²⁸ ; Patrick Nitschke²⁹ ; Penny Handford⁴ ; Jean-Laurent Casanova³ ; ³⁰ ; Catherine Boileau³¹ ; Suneel  ; S. Apte² ; Arnold Munnich¹ ; Valé ; rie Cormier-Daire¹ ; ^{valerie.cormier-daire@inserm.fr" rel="nofollow}

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2011