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1.Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease
作者:Keren J. Carss1 ; 2 ; 18 ; Gavin Arno2 ; 3 ; 4 ; 18 ; Marie Erwood1 ; 2 ; Jonathan Stephens1 ; 2 ; Alba Sanchis-Juan1 ; 2 ; Sarah Hull3 ; 4 ; Karyn Megy1 ; 2 ; Detelina Grozeva2 ; 5 ; Eleanor Dewhurst1 ; 2 ; Samantha Malka3 ; 4 ; Vincent Plagnol6 ; Christopher Penkett1 ; 2 ; Kathleen Stirrups1 ; 2 ; Roberta Rizzo4 ; Genevieve Wright4 ; Dragana Josifova2 ; 7 ; Maria Bitner-Glindzicz2 ; 8 ; Richard H. Scott2 ; 9 ; Emma Clement2 ; 10 ; Louise Allen2 ; 11 ; Ruth Armstrong2 ; 12 ; Angela F. Brady2 ; 13 ; Jenny Carmichael2 ; 12 ; Manali Chitre2 ; 12 ; Robert H.H. Henderson2 ; 4 ; 10 ; Jane Hurst2 ; 10 ; Robert E. MacLaren2 ; 4 ; 14 ; Elaine Murphy2 ; 15 ; Joan Paterson2 ; 12 ; Elisabeth Rosser2 ; 10 ; Dorothy A. Thompson2 ; 16 ; Emma Wakeling2 ; 13 ; Willem H. Ouwehand1 ; 2 ; Michel Michaelides2 ; 3 ; 4 ; Anthony T. Moore2 ; 3 ; 4 ; 17 ; NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman ; Hana Alachkar ; Sonia Ali ; Louise Allen ; David Allsup ; Gautum Ambegaonkar ; Julie Anderson ; Richard Antrobus ; Ruth Armstrong ; Gavin Arno ; Gururaj Arumugakani ; Sofie Ashford ; William Astle ; Antony Attwood ; Steve Austin ; Chiara Bacchelli ; Tamam Bakchoul ; Tadbir K. Bariana ; Helen Baxendale ; David Bennett ; Claire Bethune ; Shahnaz Bibi ; Maria Bitner-Glindzicz ; Marta Bleda ; Harm Boggard ; Paula Bolton-Maggs ; Claire Booth ; John R. Bradley ; Angie Brady ; Matthew Brown ; Michael Browning ; Christine Bryson ; Siobhan Burns ; Paul Calleja ; Natalie Canham ; Jenny Carmichael ; Keren Carss ; Mark Caulfield ; Elizabeth Chalmers ; Anita Chandra ; Patrick Chinnery ; Manali Chitre ; Colin Church ; Emma Clement ; Naomi Clements-Brod ; Virginia Clowes ; Gerry Coghlan ; Peter Collins ; Nichola Cooper ; Amanda Creaser-Myers ; Rosa DaCosta ; Louise Daugherty ; Sophie Davies ; John Davis ; Minka De Vries ; Patrick Deegan ; Sri V.V. Deevi ; Charu Deshpande ; Lisa Devlin ; Eleanor Dewhurst ; Rainer Doffinger ; Natalie Dormand ; Elizabeth Drewe ; David Edgar ; William Egner ; Wendy N. Erber ; Marie Erwood ; Tamara Everington ; Remi Favier ; Helen Firth ; Debra Fletcher ; Frances Flinter ; James C. Fox ; Amy Frary ; Kathleen Freson ; Bruce Furie ; Abigail Furnell ; Daniel Gale ; Alice Gardham ; Michael Gattens ; Neeti Ghali ; Pavandeep K. Ghataorhe ; Rohit Ghurye ; Simon Gibbs ; Kimberley Gilmour ; Paul Gissen ; Sarah Goddard ; Keith Gomez ; Pavel Gordins ; Stefan Gräf ; Daniel Greene ; Alan Greenhalgh ; Andreas Greinacher ; Sofia Grigoriadou ; Detelina Grozeva ; Scott Hackett ; Charaka Hadinnapola ; Rosie Hague ; Matthias Haimel ; Csaba Halmagyi ; Tracey Hammerton ; Daniel Hart ; Grant Hayman ; Johan W.M. Heemskerk ; Robert Henderson ; Anke Hensiek ; Yvonne Henskens ; Archana Herwadkar ; Simon Holden ; Muriel Holder ; Susan Holder ; Fengyuan Hu ; Aarnoud Huissoon ; Marc Humbert ; Jane Hurst ; Roger James ; Stephen Jolles ; Dragana Josifova ; Rashid Kazmi ; David Keeling ; Peter Kelleher ; Anne M. Kelly ; Fiona Kennedy ; David Kiely ; Nathalie Kingston ; Ania Koziell ; Deepa Krishnakumar ; Taco W. Kuijpers ; Dinakantha Kumararatne ; Manju Kurian ; Michael A. Laffan ; Michele P. Lambert ; Hana Lango Allen ; Allan Lawrie ; Sara Lear ; Melissa Lees ; Claire Lentaigne ; Ri Liesner ; Rachel Linger ; Hilary Longhurst ; Lorena Lorenzo ; Rajiv Machado ; Rob Mackenzie ; Robert MacLaren ; Eamonn Maher ; Jesmeen Maimaris ; Sarah Mangles ; Ania Manson ; Rutendo Mapeta ; Hugh S. Markus ; Jennifer Martin ; Larahmie Masati ; Mary Mathias ; Vera Matser ; Anna Maw ; Elizabeth McDermott ; Coleen McJannet ; Stuart Meacham ; Sharon Meehan ; Karyn Megy ; Sarju Mehta ; Michel Michaelides ; Carolyn M. Millar ; Shahin Moledina ; Anthony Moore ; Nicholas Morrell ; Andrew Mumford ; Sai Murng ; Elaine Murphy ; Sergey Nejentsev ; Sadia Noorani ; Paquita Nurden ; Eric Oksenhendler ; Willem H. Ouwehand ; Sofia Papadia ; Soo-Mi Park ; Alasdair Parker ; John Pasi ; Chris Patch ; Joan Paterson ; Jeanette Payne ; Andrew Peacock ; Kathelijne Peerlinck ; Christopher J. Penkett ; Joanna Pepke-Zaba ; David J. Perry ; Val Pollock ; Gary Polwarth ; Mark Ponsford ; Waseem Qasim ; Isabella Quinti ; Stuart Rankin ; Julia Rankin ; F. Lucy Raymond ; Karola Rehnstrom ; Evan Reid ; Christopher J. Rhodes ; Michael Richards ; Sylvia Richardson ; Alex Richter ; Irene Roberts ; Matthew Rondina ; Elisabeth Rosser ; Catherine Roughley ; Kevin Rue-Albrecht ; Crina Samarghitean ; Alba Sanchis-Juan ; Richard Sandford ; Saikat Santra ; Ravishankar Sargur ; Sinisa Savic ; Sol Schulman ; Harald Schulze ; Richard Scott ; Marie Scully ; Suranjith Seneviratne ; Carrock Sewell ; Olga Shamardina ; Debbie Shipley ; Ilenia Simeoni ; Suthesh Sivapalaratnam ; Kenneth Smith ; Aman Sohal ; Laura Southgate ; Simon Staines ; Emily Staples ; Hans Stauss ; Penelope Stein ; Jonathan Stephens ; Kathleen Stirrups ; Sophie Stock ; Jay Suntharalingam ; R. Campbell Tait ; Kate Talks ; Yvonne Tan ; Jecko Thachil ; James Thaventhiran ; Ellen Thomas ; Moira Thomas ; Dorothy Thompson ; Adrian Thrasher ; Marc Tischkowitz ; Catherine Titterton ; Cheng-Hock Toh ; Mark Toshner ; Carmen Treacy ; Richard Trembath ; Salih Tuna ; Wojciech Turek ; Ernest Turro ; Chris Van Geet ; Marijke Veltman ; Julie Vogt ; Julie von Ziegenweldt ; Anton Vonk Noordegraaf ; Emma Wakeling ; Ivy Wanjiku ; Timothy Q. Warner ; Evangeline Wassmer ; Hugh Watkins ; Andrew Webster ; Steve Welch ; Sarah Westbury ; John Wharton ; Deborah Whitehorn ; Martin Wilkins ; Lisa Willcocks ; Catherine Williamson ; Geoffrey Woods ; John Wort ; Nigel Yeatman ; Patrick Yong ; Tim Young ; Ping Yu
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
4.Identification of IRF8, TMEM39A, and IKZF3-ZPBP2 as Susceptibility Loci for Systemic Lupus Erythematosus in a Large-Scale Multiracial Replication Study
作者:Christopher  ; J. Lessard1 ; 2 ; Indra Adrianto1 ; John  ; A. Ice1 ; Graham  ; B. Wiley1 ; Jennifer  ; A. Kelly1 ; Stuart  ; B. Glenn1 ; Adam  ; J. Adler1 ; He Li1 ; 2 ; Astrid Rasmussen1 ; Adrienne  ; H. Williams3 ; Julie Ziegler3 ; Mary  ; E. Comeau3 ; Miranda Marion3 ; Benjamin  ; E. Wakeland4 ; Chaoying Liang4 ; Paula  ; S. Ramos5 ; Kiely  ; M. Grundahl1 ; Caroline  ; J. Gallant6 ; Marta E. Alarcó ; n-Riquelme for the BIOLUPUS ; GENLES Networks1 ; 7 ; Graciela  ; S. Alarcó ; n8 ; Juan-Manuel Anaya9 ; Sang-Cheol Bae10 ; Susan  ; A. Boackle11 ; Elizabeth  ; E. Brown8 ; Deh-Ming Chang12 ; Soo-Kyung Cho10 ; Lindsey  ; A. Criswell13 ; Jeffrey  ; C. Edberg8 ; Barry  ; I. Freedman14 ; Gary  ; S. Gilkeson5 ; Chaim  ; O. Jacob15 ; Judith  ; A. James1 ; 2 ; 16 ; Diane  ; L. Kamen5 ; Robert  ; P. Kimberly8 ; Jae-Hoon Kim10 ; Javier Martin17 ; Joan  ; T. Merrill18 ; Timothy  ; B. Niewold19 ; So-Yeon Park10 ; Michelle  ; A. Petri20 ; Bernardo  ; A. Pons-Estel21 ; Rosalind Ramsey-Goldman22 ; John  ; D. Reveille23 ; R.  ; Hal Scofield1 ; 2 ; 16 ; 24 ; Yeong  ; Wook Song25 ; Anne  ; M. Stevens26 ; 27 ; Betty  ; P. Tsao28 ; Luis  ; M. Vila29 ; Timothy  ; J. Vyse30 ; Chack-Yung Yu31 ; 32 ; Joel  ; M. Guthridge1 ; Kenneth  ; M. Kaufman1 ; 33 ; 34 ; John  ; B. Harley33 ; 34 ; Edward  ; K. Wakeland4 ; Carl  ; D. Langefeld3 ; Patrick  ; M. Gaffney1 ; 2 ; Courtney  ; G. Montgomery1 ; Kathy  ; L. Moser1 ; 2 ; moserk@omrf.org
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2012
5.Identification of a Systemic Lupus Erythematosus Susceptibility Locus at 11p13 between PDHX and CD44 in a Multiethnic Study
作者:Christopher J. Lessard1 ; 2 ; Indra Adrianto1 ; Jennifer A. Kelly1 ; Kenneth M. Kaufman1 ; 3 ; Kiely M. Grundahl1 ; Adam Adler1 ; Adrienne H. Williams4 ; Caroline J. Gallant5 ; Marta  ; E.  ; Alarcó ; n-Riquelme on behalf of the BIOLUPUS ; GENLES Networks1 ; 6 ; Juan-Manuel Anaya7 ; Sang-Cheol Bae8 ; Susan A. Boackle9 ; Elizabeth E. Brown10 ; Deh-Ming Chang11 ; Lindsey A. Criswell12 ; Jeffrey C. Edberg13 ; Barry I. Freedman14 ; Peter K. Gregersen15 ; Gary S. Gilkeson16 ; Chaim O. Jacob17 ; Judith A. James1 ; 2 ; 18 ; Diane L. Kamen16 ; Robert P. Kimberly13 ; Javier Martin19 ; Joan T. Merrill20 ; Timothy B. Niewold21 ; So-Yeon Park8 ; Michelle A. Petri22 ; Bernardo A. Pons-Estel23 ; Rosalind Ramsey-Goldman24 ; John D. Reveille25 ; Yeong Wook Song26 ; Anne M. Stevens27 ; 28 ; Betty P. Tsao29 ; Luis M. Vila30 ; Timothy J. Vyse31 ; Chack-Yung Yu32 ; 33 ; Joel M. Guthridge1 ; Gail R. Bruner1 ; Carl D. Langefeld4 ; Courtney Montgomery1 ; John B. Harley34 ; R. Hal Scofield1 ; 2 ; 3 ; Patrick M. Gaffney1 ; 2 ; Kathy L. Moser1 ; 2 ; moserk@omrf.org
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2011
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