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1.A Syndromic Neurodevelopmental Disorder Caused by De Novo Variants in EBF3
作者:Hsiao-Tuan Chao1 ; 2 ; 13 ; Mariska Davids3 ; 13 ; Elizabeth Burke4 ; John G. Pappas5 ; Jill A. Rosenfeld6 ; Alexandra J. McCarty3 ; Taylor Davis4 ; Lynne Wolfe3 ; 4 ; Camilo Toro3 ; 4 ; Cynthia Tifft3 ; 4 ; Fan Xia6 ; 7 ; Nicholas Stong8 ; Travis K. Johnson9 ; Coral G. Warr9 ; Undiagnosed Diseases Network David R. Adams ; Christopher J. Adams ; Mercedes E. Alejandro ; Patrick Allard ; Euan A. Ashley ; Carlos A. Bacino ; Ashok Balasubramanyam ; Hayk Barseghyan ; Alan H. Beggs ; Hugo J. Bellen ; Jonathan A. Bernstein ; David P. Bick ; Camille L. Birch ; Braden E. Boone ; Lauren C. Briere ; Donna M. Brown ; Matthew Brush ; Lindsay C. Burrage ; Katherine R. Chao ; Gary D. Clark ; Joy D. Cogan ; Cynthia M. Cooper ; William J. Craigen ; Mariska Davids ; Jyoti G. Dayal ; Esteban C. Dell'Angelica ; Shweta U. Dhar ; Katrina M. Dipple ; Laurel A. Donnell-Fink ; Naghmeh Dorrani ; Dan C. Dorset ; David D. Draper ; Annika M. Dries ; David J. Eckstein ; Lisa T. Emrick ; Christine M. Eng ; Cecilia Esteves ; Tyra Estwick ; Paul G. Fisher ; Trevor S. Frisby ; Kate Frost ; William A. Gahl ; Valerie Gartner ; Rena A. Godfrey ; Mitchell Goheen ; Gretchen A. Golas ; David B. Goldstein ; Mary &ldquo ; Gracie&rdquo ; G. Gordon ; Sarah E. Gould ; Jean-Philippe F. Gourdine ; Brett H. Graham ; Catherine A. Groden ; Andrea L. Gropman ; Mary E. Hackbarth ; Melissa Haendel ; Rizwan Hamid ; Neil A. Hanchard ; Lori H. Handley ; Isabel Hardee ; Matthew R. Herzog ; Ingrid A. Holm ; Ellen M. Howerton ; Howard J. Jacob ; Mahim Jain ; Yong-hui Jiang ; Jean M. Johnston ; Angela L. Jones ; Alanna E. Koehler ; David M. Koeller ; Isaac S. Kohane ; Jennefer N. Kohler ; Donna M. Krasnewich ; Elizabeth L. Krieg ; Joel B. Krier ; Jennifer E. Kyle ; Seema R. Lalani ; Lea Latham ; Yvonne L. Latour ; C. Christopher Lau ; Jozef Lazar ; Brendan H. Lee ; Hane Lee ; Paul R. Lee ; Shawn E. Levy ; Denise J. Levy ; Richard A. Lewis ; Adam P. Liebendorder ; Sharyn A. Lincoln ; Carson R. Loomis ; Joseph Loscalzo ; Richard L. Maas ; Ellen F. Macnamara ; Calum A. MacRae ; Valerie V. Maduro ; May Christine V. Malicdan ; Laura A. Mamounas ; Teri A. Manolio ; Thomas C. Markello ; Azamian S. Mashid ; Paul Mazur ; Alexandra J. McCarty ; Allyn McConkie-Rosell ; Alexa T. McCray ; Thomas O. Metz ; Matthew Might ; Paolo M. Moretti ; John J. Mulvihill ; Jennifer L. Murphy ; Donna M. Muzny ; Michele E. Nehrebecky ; Stan F. Nelson ; J. Scott Newberry ; John H. Newman ; Sarah K. Nicholas ; Donna Novacic ; Jordan S. Orange ; J. Carl Pallais ; Christina G.S. Palmer ; Jeanette C. Papp ; Loren D.M. Pena ; John A. Phillips III ; Jennifer E. Posey ; John H. Postlethwait ; Lorraine Potocki ; Barbara N. Pusey ; Rachel B. Ramoni ; Lance H. Rodan ; Sarah Sadozai ; Katherine E. Schaffer ; Kelly Schoch ; Molly C. Schroeder ; Daryl A. Scott ; Prashant Sharma ; Vandana Shashi ; Edwin K. Silverman ; Janet S. Sinsheimer ; Ariane G. Soldatos ; Rebecca C. Spillmann ; Kimberly Splinter ; Joan M. Stoler ; Nicholas Stong ; Kimberly A. Strong ; Jennifer A. Sullivan ; David A. Sweetser ; Sara P. Thomas ; Cynthia J. Tift ; Nathanial J. Tolman ; Camilo Toro ; Alyssa A. Tran ; Zaheer M. Valivullah ; Eric Vilain ; Daryl M. Waggott ; Colleen E. Wahl ; Nicole M. Walley ; Chris A. Walsh ; Michael F. Wangler ; Mike Warburton ; Patricia A. Ward ; Katrina M. Waters ; Bobbie-Jo M. Webb-Robertson ; Alec A. Weech ; Monte Westerfield ; Matt T. Wheeler ; Anastasia L. Wise ; Lynne A. Worthe ; Elizabeth A. Worthey ; Shinya Yamamoto ; Yaping Yang ; Guoyun Yu ; Patricia A. Zornio
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
3.Return of Genomic Results to Research Participants: The Floor, the Ceiling, and the Choices In Between
作者:Gail P. Jarvik1 ; 2 ; pair@u.washington.edu" class="auth_mail ; Laura M. Amendola1 ; Jonathan S. Berg3 ; Kyle Brothers4 ; 5 ; Ellen W. Clayton6 ; Wendy Chung7 ; Barbara J. Evans8 ; James P. Evans3 ; Stephanie M. Fullerton9 ; Carlos J. Gallego1 ; Nanibaa&rsquo ; A. Garrison6 ; Stacy W. Gray10 ; 11 ; Ingrid A. Holm12 ; 13 ; 14 ; Iftikhar J. Kullo15 ; Lisa Soleymani Lehmann10 ; Cathy McCarty16 ; Cynthia A. Prows17 ; Heidi L. Rehm10 ; Richard R. Sharp18 ; Joseph Salama1 ; Saskia Sanderson19 ; Sara L. Van Driest6 ; Marc S. Williams20 ; Susan M. Wolf21 ; Wendy A. Wolf12 ; 14 ; eMERGE Act-ROR Committee ; CERC Committee ; John Harley ; Melanie Myers ; Bahram Namjou ; Sander Vinks ; John Connolly ; Brendan Keating ; Glenn Gerhard ; Agnes Sundaresan ; Gerard Tromp ; David Crosslin ; Kathy Leppig ; Cathy Wicklund ; Christopher Chute ; John Lynch ; Mariza De Andrade ; John Heit ; Jen McCormick ; Murray Brilliant ; Terrie Kitchner ; Marylyn Ritchie ; Erwin Bö ; ttinger ; Inga Peter ; Stephen Persell ; Laura Rasmussen-Torvik ; Tracy McGregor ; Dan Roden ; Armand Antommaria ; Rosetta Chiavacci ; Andy Faucett ; David Ledbetter ; Janet Williams ; Andrea Hartzler ; Carolyn R. Rohrer Vitek ; Norm Frost ; Kadija Ferryman ; Carol Horowitz ; Rosamond Rhodes ; Randi Zinberg ; Sharon Aufox ; Vivian Pan ; Rochelle Long ; Erin Ramos ; Jackie Odgis ; Anastasia Wise ; Sara Hull ; Jonathan Gitlin
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:5 June 2014
9.Inheritance of coronary artery disease in men: an analysis of the role of the Y chromosome
10.Meta-analysis of Dense Genecentric Association Studies Reveals Common and Uncommon Variants Associated with Height
作者:Matthew  ; B. Lanktree ; Yiran Guo ; Muhammed Murtaza ; Joseph  ; T. Glessner ; Swneke  ; D. Bailey ; N.  ; Charlotte Onland-Moret ; Guillaume Lettre ; Halit Ongen ; Ramakrishnan Rajagopalan ; Toby Johnson ; Haiqing Shen ; Christopher  ; P. Nelson ; Norman Klopp ; Jens Baumert ; Sandosh Padmanabhan ; Nathan Pankratz ; James  ; S. Pankow ; Sonia Shah ; Kira Taylor ; John Barnard ; Bas  ; J. Peters ; Cliona  ; M. Maloney ; Maximilian  ; T. Lobmeyer ; Alice Stanton ; M.  ; Hadi Zafarmand ; Simon  ; P.R. Romaine ; Amar Mehta ; Erik  ; P.A. van  ; Iperen ; Yan Gong ; Tom  ; S. Price ; Erin  ; N. Smith ; Cecilia  ; E. Kim ; Yun  ; R. Li ; Folkert  ; W. Asselbergs ; Larry  ; D. Atwood ; Kristian  ; M. Bailey ; Deepak Bhatt ; Florianne Bauer ; Elijah  ; R. Behr ; Tushar Bhangale ; Jolanda  ; M.A. Boer ; Bernhard  ; O. Boehm ; Jonathan  ; P. Bradfield ; Morris Brown ; Peter  ; S. Braund ; Paul  ; R. Burton ; Cara Carty ; Hareesh  ; R. Chandrupatla ; Wei Chen ; John Connell ; Chrysoula Dalgeorgou ; Anthonius de  ; Boer ; Fotios Drenos ; Clara  ; C. Elbers ; James  ; C. Fang ; Caroline  ; S. Fox ; Edward  ; C. Frackelton ; Barry Fuchs ; Clement  ; E. Furlong ; Quince Gibson ; Christian Gieger ; Anuj Goel ; Diederik  ; E. Grobbee ; Claire Hastie ; Philip  ; J. Howard ; Guan-Hua Huang ; W.  ; Craig Johnson ; Qing Li ; Marcus  ; E. Kleber ; Barbara  ; E.K. Klein ; Ronald Klein ; Charles Kooperberg ; Bonnie Ky ; Andrea LaCroix ; Paul Lanken ; Mark Lathrop ; Mingyao Li ; Vanessa Marshall ; Olle Melander ; Frank  ; D. Mentch ; Nuala  ; J. Meyer ; Keri  ; L. Monda ; Alexandre Montpetit ; Gurunathan Murugesan ; Karen Nakayama ; Dave Nondahl ; Abiodun Onipinla ; Suzanne Rafelt ; Stephen  ; J. Newhouse ; F.  ; George Otieno ; Sanjey  ; R. Patel ; Mary  ; E. Putt ; Santiago Rodriguez ; Radwan  ; N. Safa ; Douglas  ; B. Sawyer ; Pamela  ; J. Schreiner ; Claire Simpson ; Suthesh Sivapalaratnam ; Sathanur  ; R. Srinivasan ; Christine Suver ; Gary Swergold ; Nancy  ; K. Sweitzer ; Kelly  ; A. Thomas ; Barbara Thorand ; Nicholas  ; J. Timpson ; Sam Tischfield ; Martin Tobin ; Maciej Tomaszewski ; W.M.  ; Monique Verschuren ; Chris Wallace ; Bernhard Winkelmann ; Haitao Zhang ; Dongling Zheng ; Li Zhang ; Joseph  ; M. Zmuda ; Robert Clarke ; Anthony  ; J. Balmforth ; John Danesh ; Ian  ; N. Day ; Nicholas  ; J. Schork ; Paul  ; I.W. de  ; Bakker ; Christian Delles ; David Duggan ; Aroon  ; D. Hingorani ; Joel  ; N. Hirschhorn ; Marten  ; H. Hofker ; Steve  ; E. Humphries ; Mika Kivimaki ; Debbie  ; A. Lawlor ; Kandice Kottke-Marchant ; Jessica  ; L. Mega ; Braxton  ; D. Mitchell ; David  ; A. Morrow ; Jutta Palmen ; Susan Redline ; Denis  ; C. Shields ; Alan  ; R. Shuldiner ; Patrick  ; M. Sleiman ; George  ; Davey Smith ; Martin Farrall ; Yalda Jamshidi ; David  ; C. Christiani ; Juan  ; P. Casas ; Alistair  ; S. Hall ; Pieter  ; A. Doevendans ; Jason  ; D. Christie ; Gerald  ; S. Berenson ; Sarah  ; S. Murray ; Thomas Illig ; Gerald  ; W. Dorn ; Thomas  ; P. Cappola ; Eric Boerwinkle ; Peter Sever ; Daniel  ; J. Rader ; Muredach  ; P. Reilly ; Mark Caulfield ; Philippa  ; J. Talmud ; Eric Topol ; James  ; C. Engert ; Kai Wang ; Anna Dominiczak ; Anders Hamsten ; Sean  ; P. Curtis ; Roy  ; L. Silverstein ; Leslie  ; A. Lange ; Marc  ; S. Sabatine ; Mieke Trip ; Danish Saleheen ; John  ; F. Peden ; Karen  ; J. Cruickshanks ; Winfried Mä ; rz ; Jeffrey  ; R. O'Connell ; Olaf  ; H. Klungel ; Cisca Wijmenga ; Anke  ; Hilse Maitland-van  ; der  ; Zee ; Eric  ; E. Schadt ; Julie  ; A. Johnson ; Gail  ; P. Jarvik ; George  ; J. Papanicolaou ; Hugh Watkins on behalf of PROCARDIS ; Struan  ; F.A. Grant ; Patricia  ; B. Munroe ; Kari  ; E. North ; Nilesh  ; J. Samani ; Wolfgang Koenig ; Tom  ; R. Gaunt ; Sonia  ; S. Anand ; Yvonne  ; T. van  ; der  ; Schouw ; Meena Kumari on behalf of the Whitehall II Study ; the WHII 50K Group ; Nicole Soranzo ; Garret  ; A. FitzGerald ; Alex Reiner ; Robert  ; A. Hegele ; Hakon Hakonarson ; hakonarson@chop.edu ; Brendan  ; J. Keating ; bkeating@chop.edu
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2012
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