常用资源电子图书期刊论文学位会议外文资源特色专题内部出版物 
Elsevier电子期刊(12)
在“Elsevier电子期刊”中,命中:12条,耗时:小于0.01 秒

在所有数据库中总计命中:12

1.A Syndromic Neurodevelopmental Disorder Caused by De Novo Variants in EBF3
作者:Hsiao-Tuan Chao1 ; 2 ; 13 ; Mariska Davids3 ; 13 ; Elizabeth Burke4 ; John G. Pappas5 ; Jill A. Rosenfeld6 ; Alexandra J. McCarty3 ; Taylor Davis4 ; Lynne Wolfe3 ; 4 ; Camilo Toro3 ; 4 ; Cynthia Tifft3 ; 4 ; Fan Xia6 ; 7 ; Nicholas Stong8 ; Travis K. Johnson9 ; Coral G. Warr9 ; Undiagnosed Diseases Network David R. Adams ; Christopher J. Adams ; Mercedes E. Alejandro ; Patrick Allard ; Euan A. Ashley ; Carlos A. Bacino ; Ashok Balasubramanyam ; Hayk Barseghyan ; Alan H. Beggs ; Hugo J. Bellen ; Jonathan A. Bernstein ; David P. Bick ; Camille L. Birch ; Braden E. Boone ; Lauren C. Briere ; Donna M. Brown ; Matthew Brush ; Lindsay C. Burrage ; Katherine R. Chao ; Gary D. Clark ; Joy D. Cogan ; Cynthia M. Cooper ; William J. Craigen ; Mariska Davids ; Jyoti G. Dayal ; Esteban C. Dell'Angelica ; Shweta U. Dhar ; Katrina M. Dipple ; Laurel A. Donnell-Fink ; Naghmeh Dorrani ; Dan C. Dorset ; David D. Draper ; Annika M. Dries ; David J. Eckstein ; Lisa T. Emrick ; Christine M. Eng ; Cecilia Esteves ; Tyra Estwick ; Paul G. Fisher ; Trevor S. Frisby ; Kate Frost ; William A. Gahl ; Valerie Gartner ; Rena A. Godfrey ; Mitchell Goheen ; Gretchen A. Golas ; David B. Goldstein ; Mary &ldquo ; Gracie&rdquo ; G. Gordon ; Sarah E. Gould ; Jean-Philippe F. Gourdine ; Brett H. Graham ; Catherine A. Groden ; Andrea L. Gropman ; Mary E. Hackbarth ; Melissa Haendel ; Rizwan Hamid ; Neil A. Hanchard ; Lori H. Handley ; Isabel Hardee ; Matthew R. Herzog ; Ingrid A. Holm ; Ellen M. Howerton ; Howard J. Jacob ; Mahim Jain ; Yong-hui Jiang ; Jean M. Johnston ; Angela L. Jones ; Alanna E. Koehler ; David M. Koeller ; Isaac S. Kohane ; Jennefer N. Kohler ; Donna M. Krasnewich ; Elizabeth L. Krieg ; Joel B. Krier ; Jennifer E. Kyle ; Seema R. Lalani ; Lea Latham ; Yvonne L. Latour ; C. Christopher Lau ; Jozef Lazar ; Brendan H. Lee ; Hane Lee ; Paul R. Lee ; Shawn E. Levy ; Denise J. Levy ; Richard A. Lewis ; Adam P. Liebendorder ; Sharyn A. Lincoln ; Carson R. Loomis ; Joseph Loscalzo ; Richard L. Maas ; Ellen F. Macnamara ; Calum A. MacRae ; Valerie V. Maduro ; May Christine V. Malicdan ; Laura A. Mamounas ; Teri A. Manolio ; Thomas C. Markello ; Azamian S. Mashid ; Paul Mazur ; Alexandra J. McCarty ; Allyn McConkie-Rosell ; Alexa T. McCray ; Thomas O. Metz ; Matthew Might ; Paolo M. Moretti ; John J. Mulvihill ; Jennifer L. Murphy ; Donna M. Muzny ; Michele E. Nehrebecky ; Stan F. Nelson ; J. Scott Newberry ; John H. Newman ; Sarah K. Nicholas ; Donna Novacic ; Jordan S. Orange ; J. Carl Pallais ; Christina G.S. Palmer ; Jeanette C. Papp ; Loren D.M. Pena ; John A. Phillips III ; Jennifer E. Posey ; John H. Postlethwait ; Lorraine Potocki ; Barbara N. Pusey ; Rachel B. Ramoni ; Lance H. Rodan ; Sarah Sadozai ; Katherine E. Schaffer ; Kelly Schoch ; Molly C. Schroeder ; Daryl A. Scott ; Prashant Sharma ; Vandana Shashi ; Edwin K. Silverman ; Janet S. Sinsheimer ; Ariane G. Soldatos ; Rebecca C. Spillmann ; Kimberly Splinter ; Joan M. Stoler ; Nicholas Stong ; Kimberly A. Strong ; Jennifer A. Sullivan ; David A. Sweetser ; Sara P. Thomas ; Cynthia J. Tift ; Nathanial J. Tolman ; Camilo Toro ; Alyssa A. Tran ; Zaheer M. Valivullah ; Eric Vilain ; Daryl M. Waggott ; Colleen E. Wahl ; Nicole M. Walley ; Chris A. Walsh ; Michael F. Wangler ; Mike Warburton ; Patricia A. Ward ; Katrina M. Waters ; Bobbie-Jo M. Webb-Robertson ; Alec A. Weech ; Monte Westerfield ; Matt T. Wheeler ; Anastasia L. Wise ; Lynne A. Worthe ; Elizabeth A. Worthey ; Shinya Yamamoto ; Yaping Yang ; Guoyun Yu ; Patricia A. Zornio
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.Cerebellar Ataxia and Coenzyme Q Deficiency through Loss of Unorthodox Kinase Activity
作者:Jonathan A. Stefely1 ; 2 ; 18 ; Floriana Licitra3 ; 4 ; 5 ; 18 ; Leila Laredj3 ; 4 ; 5 ; Andrew G. Reidenbach1 ; 2 ; Zachary A. Kemmerer1 ; 2 ; Anais Grangeray4 ; 6 ; Tiphaine Jaeg-Ehret3 ; 4 ; 5 ; Catherine E. Minogue7 ; Arne Ulbrich7 ; Paul D. Hutchins7 ; Emily M. Wilkerson7 ; Zheng Ruan8 ; 9 ; Deniz Aydin10 ; 11 ; Alexander S. Hebert12 ; Xiao Guo1 ; 7 ; Elyse C. Freiberger2 ; Laurence Reutenauer3 ; 4 ; 5 ; Adam Jochem1 ; Maya Chergova3 ; 4 ; 5 ; Isabel E. Johnson1 ; 2 ; Danielle C. Lohman1 ; 2 ; Matthew J.P. Rush7 ; Nicholas W. Kwiecien7 ; Pankaj K. Singh3 ; 4 ; 5 ; Anna I. Schlagowski13 ; Brendan J. Floyd1 ; 2 ; Ulrika Forsman14 ; Pavel J. Sindelar14 ; 15 ; Michael S. Westphall12 ; Fabien Pierrel14 ; 16 ; Joffrey Zoll13 ; Matteo Dal Peraro10 ; 11 ; Natarajan Kannan8 ; 9 ; Craig A. Bingman2 ; Joshua J. Coon7 ; 12 ; 17 ; Philippe Isope4 ; 6 ; ; lè ; ne Puccio3 ; 4 ; 5 ; hpuccio@igbmc.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; David J. Pagliarini1 ; 2 ; dpagliarini@morgridge.org" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
刊名:Molecular Cell
出版年:2016
3.Comprehensive Molecular Portraits of Invasive Lobular Breast Cancer
作者:Giovanni Ciriello1 ; 2 ; 23 ; Michael L. Gatza3 ; 4 ; 23 ; Andrew H. Beck5 ; Matthew D. Wilkerson6 ; Suhn K. Rhie7 ; Alessandro Pastore2 ; Hailei Zhang8 ; Michael McLellan9 ; Christina Yau10 ; Cyriac Kandoth11 ; Reanne Bowlby12 ; Hui Shen13 ; Sikander Hayat2 ; Robert Fieldhouse2 ; Susan C. Lester5 ; Gary M.K. Tse14 ; Rachel E. Factor15 ; Laura C. Collins5 ; Kimberly H. Allison16 ; Yunn-Yi Chen18 ; Kristin Jensen16 ; 17 ; Nicole B. Johnson5 ; Steffi Oesterreich19 ; Gordon B. Mills20 ; Andrew D. Cherniack8 ; Gordon Robertson12 ; Christopher Benz10 ; Chris Sander2 ; Peter W. Laird13 ; Katherine A. Hoadley3 ; Tari A. King21 ; TCGA Research Network ; 22Rehan Akbani ; J. Todd Auman ; Miruna Balasundaram ; Saianand Balu ; Thomas Barr ; Andrew Beck ; Christopher Benz ; Stephen Benz ; Mario Berrios ; Rameen Beroukhim ; Tom Bodenheimer ; Lori Boice ; Moiz S. Bootwalla ; Jay Bowen ; Reanne Bowlby ; Denise Brooks ; Andrew D. Cherniack ; Lynda Chin ; Juok Cho ; Sudha Chudamani ; Giovanni Ciriello ; Tanja Davidsen ; John A. Demchok ; Jennifer B. Dennison ; Li Ding ; Ina Felau ; Martin L. Ferguson ; Scott Frazer ; Stacey B. Gabriel ; JianJiong Gao ; Julie M. Gastier-Foster ; Michael L. Gatza ; Nils Gehlenborg ; Mark Gerken ; Gad Getz ; William J. Gibson ; D. Neil Hayes ; David I. Heiman ; Katherine A. Hoadley ; Andrea Holbrook ; Robert A. Holt ; Alan P. Hoyle ; Hai Hu ; Mei Huang ; Carolyn M. Hutter ; E. Shelley Hwang ; Stuart R. Jefferys ; Steven J.M. Jones ; Zhenlin Ju ; Jaegil Kim ; Phillip H. Lai ; Peter W. Laird ; Michael S. Lawrence ; Kristen M. Leraas ; Tara M. Lichtenberg ; Pei Lin ; Shiyun Ling ; Jia Liu ; Wenbin Liu ; Laxmi Lolla ; Yiling Lu ; Yussanne Ma ; Dennis T. Maglinte ; Elaine Mardis ; Jeffrey Marks ; Marco A. Marra ; Cynthia McAllister ; Michael McLellan ; Shaowu Meng ; Matthew Meyerson ; Gordon B. Mills ; Richard A. Moore ; Lisle E. Mose ; Andrew J. Mungall ; Bradley A. Murray ; Rashi Naresh ; Michael S. Noble ; Steffi Oesterreich ; Olufunmilayo Olopade ; Joel S. Parker ; Charles M. Perou ; Todd Pihl ; Gordon Saksena ; Steven E. Schumacher ; Kenna R. Mills Shaw ; Nilsa C. Ramirez ; W. Kimryn Rathmell ; Suhn K. Rhie ; Jeffrey Roach ; A. Gordon Robertson ; Gordon Saksena ; Chris Sander ; Jacqueline E. Schein ; Nikolaus Schultz ; Hui Shen ; Margi Sheth ; Yan Shi ; Juliann Shih ; Carl Simon Shelley ; Craig Shriver ; Janae V. Simons ; Heidi J. Sofia ; Matthew G. Soloway ; Carrie Sougnez ; Charlie Sun ; Roy Tarnuzzer ; Daniel G. Tiezzi ; David J. Van Den Berg ; Doug Voet ; Yunhu Wan ; Zhining Wang ; John N. Weinstein ; Daniel J. Weisenberger ; Matthew D. Wilkerson ; Richard Wilson ; Lisa Wise ; Maciej Wiznerowicz ; Junyuan Wu ; Ye Wu ; Liming Yang ; Christina Yau ; Travis I. Zack ; Jean C. Zenklusen ; Hailei Zhang ; Jiashan Zhang ; Erik Zmuda
刊名:Cell
出版年:2015
6.Functional Variants at the 11q13 Risk Locus for Breast Cancer Regulate Cyclin D1 Expression through Long-Range Enhancers
作者:Juliet D. French1 ; 131 ; Maya Ghoussaini2 ; 131 ; Stacey L. Edwards1 ; 131 ; Kerstin B. Meyer3 ; 131 ; Kyriaki Michailidou4 ; Shahana Ahmed2 ; Sofia Khan5 ; Mel J. Maranian2 ; Martin O&rsquo ; Reilly3 ; Kristine M. Hillman1 ; Joshua A. Betts1 ; Thomas Carroll3 ; Peter J. Bailey1 ; Ed Dicks2 ; Jonathan Beesley6 ; Jonathan Tyrer2 ; Ana-Teresa Maia3 ; Andrew Beck7 ; Nicholas W. Knoblauch7 ; Constance Chen8 ; Peter Kraft8 ; 9 ; Daniel Barnes4 ; Anna Gonzá ; lez-Neira10 ; M. Rosario Alonso10 ; Daniel Herrero10 ; Daniel C. Tessier11 ; Daniel Vincent11 ; Francois Bacot11 ; Craig Luccarini2 ; Caroline Baynes2 ; Don Conroy2 ; Joe Dennis4 ; Manjeet K. Bolla4 ; Qin Wang4 ; John L. Hopper12 ; Melissa C. Southey13 ; Marjanka K. Schmidt14 ; 15 ; Annegien Broeks15 ; Senno Verhoef16 ; Sten Cornelissen15 ; Kenneth Muir17 ; Artitaya Lophatananon17 ; Sarah Stewart-Brown17 ; Pornthep Siriwanarangsan18 ; Peter A. Fasching19 ; 20 ; Christian R. Loehberg20 ; Arif B. Ekici21 ; Matthias W. Beckmann20 ; Julian Peto22 ; Isabel dos Santos Silva22 ; Nichola Johnson23 ; Zoe Aitken22 ; Elinor J. Sawyer24 ; Ian Tomlinson25 ; Michael J. Kerin26 ; Nicola Miller26 ; Frederik Marme27 ; 28 ; Andreas Schneeweiss27 ; 28 ; Christof Sohn27 ; Barbara Burwinkel27 ; 29 ; Pascal Gué ; nel30 ; 31 ; Thé ; ; se Truong30 ; 31 ; Pierre Laurent-Puig32 ; Florence Menegaux30 ; 31 ; Stig E. Bojesen33 ; 34 ; B&oslash ; rge G. Nordestgaard33 ; 34 ; Sune F. Nielsen33 ; 34 ; Henrik Flyger35 ; Roger L. Milne36 ; M. Pilar Zamora37 ; Jose Ignacio Arias Perez38 ; Javier Benitez10 ; 39 ; Hoda Anton-Culver40 ; Hermann Brenner41 ; Heiko M&uuml ; ller41 ; Volker Arndt41 ; Christa Stegmaier42 ; Alfons Meindl43 ; Peter Lichtner44 ; Rita K. Schmutzler45 ; Christoph Engel46 ; Hiltrud Brauch47 ; 48 ; Ute Hamann49 ; Christina Justenhoven47 ; 48 ; The GENICA Network 47 ; 48 ; 49 ; 50 ; 51 ; 52 ; 53
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2013
7.High fructose feeding induces copper deficiency in Sprague-Dawley rats: A novel mechanism for obesity related fatty liver
8.Meta-analysis of Dense Genecentric Association Studies Reveals Common and Uncommon Variants Associated with Height
作者:Matthew B. Lanktree1 ; 115 ; Yiran Guo2 ; 3 ; 115 ; Muhammed Murtaza4 ; 66 ; Joseph T. Glessner2 ; Swneke D. Bailey6 ; N. Charlotte Onland-Moret21 ; Guillaume Lettre5 ; Halit Ongen8 ; Ramakrishnan Rajagopalan10 ; Toby Johnson9 ; Haiqing Shen11 ; Christopher P. Nelson15 ; 86 ; Norman Klopp12 ; Jens Baumert12 ; Sandosh Padmanabhan54 ; Nathan Pankratz24 ; 83 ; James S. Pankow83 ; Sonia Shah87 ; Kira Taylor13 ; John Barnard14 ; Bas J. Peters108 ; Cliona M. Maloney30 ; Maximilian T. Lobmeyer16 ; Alice Stanton58 ; M. Hadi Zafarmand18 ; 109 ; Simon P.R. Romaine23 ; Amar Mehta25 ; Erik P.A. van Iperen22 ; 82 ; Yan Gong16 ; Tom S. Price20 ; Erin N. Smith31 ; Cecilia E. Kim2 ; Yun R. Li2 ; Folkert W. Asselbergs18 ; 21 ; 109 ; Larry D. Atwood35 ; Kristian M. Bailey23 ; Deepak Bhatt99 ; Florianne Bauer21 ; Elijah R. Behr45 ; Tushar Bhangale43 ; Jolanda M.A. Boer28 ; Bernhard O. Boehm92 ; Jonathan P. Bradfield2 ; Morris Brown95 ; Peter S. Braund15 ; 86 ; Paul R. Burton32 ; Cara Carty19 ; Hareesh R. Chandrupatla29 ; Wei Chen105 ; John Connell38 ; Chrysoula Dalgeorgou46 ; Anthonius de Boer108 ; Fotios Drenos27 ; Clara C. Elbers21 ; James C. Fang51 ; Caroline S. Fox35 ; Edward C. Frackelton2 ; Barry Fuchs36 ; Clement E. Furlong10 ; Quince Gibson11 ; Christian Gieger12 ; Anuj Goel8 ; 72 ; Diederik E. Grobbee104 ; Claire Hastie54 ; Philip J. Howard9 ; Guan-Hua Huang52 ; W. Craig Johnson34 ; Qing Li111 ; Marcus E. Kleber88 ; Barbara E.K. Klein17 ; Ronald Klein17 ; Charles Kooperberg19 ; Bonnie Ky50 ; Andrea LaCroix19 ; Paul Lanken36 ; Mark Lathrop96 ; Mingyao Li29 ; Vanessa Marshall94 ; Olle Melander55 ; Frank D. Mentch2 ; Nuala J. Meyer36 ; Keri L. Monda40 ; Alexandre Montpetit42 ; Gurunathan Murugesan33 ; Karen Nakayama10 ; Dave Nondahl17 ; Abiodun Onipinla9 ; Suzanne Rafelt15 ; 86 ; Stephen J. Newhouse9 ; F. George Otieno2 ; Sanjey R. Patel41 ; Mary E. Putt102 ; Santiago Rodriguez53 ; Radwan N. Safa49 ; Douglas B. Sawyer48 ; Pamela J. Schreiner39 ; Claire Simpson111 ; Suthesh Sivapalaratnam26 ; Sathanur R. Srinivasan105 ; Christine Suver30 ; Gary Swergold112 ; Nancy K. Sweitzer47 ; Kelly A. Thomas2 ; Barbara Thorand12 ; Nicholas J. Timpson53 ; Sam Tischfield44 ; Martin Tobin32 ; Maciej Tomaszweski15 ; 86 ; W.M. Monique Verschuren28 ; Chris Wallace97 ; Bernhard Winkelmann93 ; Haitao Zhang2 ; Dongling Zheng46 ; Li Zhang14 ; Joseph M. Zmuda37 ; Robert Clarke107 ; Anthony J. Balmforth23 ; John Danesh65 ; Ian N. Day53 ; Nicholas J. Schork31 ; Paul I.W. de Bakker62 ; 44 ; 21 ; Christian Delles54 ; David Duggan59 ; Aroon D. Hingorani7 ; 71 ; Joel N. Hirschhorn44 ; 77 ; 78 ; Marten H. Hofker63 ; Steve E. Humphries27 ; Mika Kivimaki7 ; Debbie A. Lawlor53 ; Kandice Kottke-Marchant100 ; Jessica L. Mega60 ; Braxton D. Mitchell11 ; David A. Morrow60 ; Jutta Palmen27 ; Susan Redline41 ; Denis C. Shields57 ; Alan R. Shuldiner11 ; 80 ; Patrick M. Sleiman2 ; George Davey Smith53 ; Martin Farrall8 ; 72 ; Yalda Jamshidi46 ; David C. Christiani25 ; 81 ; Juan P. Casas110 ; Alistair S. Hall23 ; Pieter A. Doevendans18 ; Jason D. Christie36 ; Gerald S. Berenson105 ; Sarah S. Murray31 ; Thomas Illig12 ; Gerald W. Dorn II85 ; Thomas P. Cappola50 ; Eric Boerwinkle68 ; Peter Sever101 ; Daniel J. Rader29 ; 74 ; Muredach P. Reilly29 ; 74 ; Mark Caulfield9 ; Philippa J. Talmud27 ; Eric Topol98 ; James C. Engert67 ; Kai Wang2 ; Anna Dominiczak56 ; Anders Hamsten106 ; Sean P. Curtis113 ; Roy L. Silverstein61 ; Leslie A. Lange40 ; Marc S. Sabatine60 ; Mieke Trip26 ; Danish Saleheen65 ; 66 ; John F. Peden8 ; 72 ; Karen J. Cruickshanks17 ; 79 ; Winfried Mä ; rz89 ; 90 ; 91 ; Jeffrey R. O'Connell11 ; Olaf H. Klungel108 ; Cisca Wijmenga69 ; Anke Hilse Maitland-van der Zee108 ; Eric E. Schadt84 ; Julie A. Johnson64 ; Gail P. Jarvik10 ; George J. Papanicolaou70 ; Hugh Watkins on behalf of PROCARDIS72 ; Struan F.A. Grant2 ; 75 ; Patricia B. Munroe9 ; Kari E. North13 ; 76 ; Nilesh J. Samani15 ; 86 ; Wolfgang Koenig103 ; Tom R. Gaunt53 ; Sonia S. Anand73 ; Yvonne T. van der Schouw104 ; Meena Kumari on behalf of the Whitehall II Study ; the WHII 50K Group7 ; Nicole Soranzo4 ; Garret A. FitzGerald74 ; Alex Reiner19 ; Robert A. Hegele1 ; Hakon Hakonarson2 ; 75 ; hakonarson@chop.edu ; Brendan J. Keating29 ; 74 ; 114 ; bkeating@chop.edu
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2011
9.Homozygous Mutations in PXDN Cause Congenital Cataract, Corneal Opacity, and Developmental Glaucoma
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2011
1
2
按检索点细分(12)
作者(11)
按出版年细分(12)
2017年(1)
2016年(1)
2015年(2)
2013年(2)
2012年(1)
2011年(3)
2010年(1)
2007年(1)

© 2004-2018 中国地质图书馆版权所有 京ICP备05064691号 京公网安备11010802017129号

地址:北京市海淀区学院路29号 邮编:100083

电话:办公室:(+86 10)66554848;文献借阅、咨询服务、科技查新:66554700