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1.A Syndromic Neurodevelopmental Disorder Caused by De Novo Variants in EBF3
作者:Hsiao-Tuan Chao1 ; 2 ; 13 ; Mariska Davids3 ; 13 ; Elizabeth Burke4 ; John G. Pappas5 ; Jill A. Rosenfeld6 ; Alexandra J. McCarty3 ; Taylor Davis4 ; Lynne Wolfe3 ; 4 ; Camilo Toro3 ; 4 ; Cynthia Tifft3 ; 4 ; Fan Xia6 ; 7 ; Nicholas Stong8 ; Travis K. Johnson9 ; Coral G. Warr9 ; Undiagnosed Diseases Network David R. Adams ; Christopher J. Adams ; Mercedes E. Alejandro ; Patrick Allard ; Euan A. Ashley ; Carlos A. Bacino ; Ashok Balasubramanyam ; Hayk Barseghyan ; Alan H. Beggs ; Hugo J. Bellen ; Jonathan A. Bernstein ; David P. Bick ; Camille L. Birch ; Braden E. Boone ; Lauren C. Briere ; Donna M. Brown ; Matthew Brush ; Lindsay C. Burrage ; Katherine R. Chao ; Gary D. Clark ; Joy D. Cogan ; Cynthia M. Cooper ; William J. Craigen ; Mariska Davids ; Jyoti G. Dayal ; Esteban C. Dell'Angelica ; Shweta U. Dhar ; Katrina M. Dipple ; Laurel A. Donnell-Fink ; Naghmeh Dorrani ; Dan C. Dorset ; David D. Draper ; Annika M. Dries ; David J. Eckstein ; Lisa T. Emrick ; Christine M. Eng ; Cecilia Esteves ; Tyra Estwick ; Paul G. Fisher ; Trevor S. Frisby ; Kate Frost ; William A. Gahl ; Valerie Gartner ; Rena A. Godfrey ; Mitchell Goheen ; Gretchen A. Golas ; David B. Goldstein ; Mary &ldquo ; Gracie&rdquo ; G. Gordon ; Sarah E. Gould ; Jean-Philippe F. Gourdine ; Brett H. Graham ; Catherine A. Groden ; Andrea L. Gropman ; Mary E. Hackbarth ; Melissa Haendel ; Rizwan Hamid ; Neil A. Hanchard ; Lori H. Handley ; Isabel Hardee ; Matthew R. Herzog ; Ingrid A. Holm ; Ellen M. Howerton ; Howard J. Jacob ; Mahim Jain ; Yong-hui Jiang ; Jean M. Johnston ; Angela L. Jones ; Alanna E. Koehler ; David M. Koeller ; Isaac S. Kohane ; Jennefer N. Kohler ; Donna M. Krasnewich ; Elizabeth L. Krieg ; Joel B. Krier ; Jennifer E. Kyle ; Seema R. Lalani ; Lea Latham ; Yvonne L. Latour ; C. Christopher Lau ; Jozef Lazar ; Brendan H. Lee ; Hane Lee ; Paul R. Lee ; Shawn E. Levy ; Denise J. Levy ; Richard A. Lewis ; Adam P. Liebendorder ; Sharyn A. Lincoln ; Carson R. Loomis ; Joseph Loscalzo ; Richard L. Maas ; Ellen F. Macnamara ; Calum A. MacRae ; Valerie V. Maduro ; May Christine V. Malicdan ; Laura A. Mamounas ; Teri A. Manolio ; Thomas C. Markello ; Azamian S. Mashid ; Paul Mazur ; Alexandra J. McCarty ; Allyn McConkie-Rosell ; Alexa T. McCray ; Thomas O. Metz ; Matthew Might ; Paolo M. Moretti ; John J. Mulvihill ; Jennifer L. Murphy ; Donna M. Muzny ; Michele E. Nehrebecky ; Stan F. Nelson ; J. Scott Newberry ; John H. Newman ; Sarah K. Nicholas ; Donna Novacic ; Jordan S. Orange ; J. Carl Pallais ; Christina G.S. Palmer ; Jeanette C. Papp ; Loren D.M. Pena ; John A. Phillips III ; Jennifer E. Posey ; John H. Postlethwait ; Lorraine Potocki ; Barbara N. Pusey ; Rachel B. Ramoni ; Lance H. Rodan ; Sarah Sadozai ; Katherine E. Schaffer ; Kelly Schoch ; Molly C. Schroeder ; Daryl A. Scott ; Prashant Sharma ; Vandana Shashi ; Edwin K. Silverman ; Janet S. Sinsheimer ; Ariane G. Soldatos ; Rebecca C. Spillmann ; Kimberly Splinter ; Joan M. Stoler ; Nicholas Stong ; Kimberly A. Strong ; Jennifer A. Sullivan ; David A. Sweetser ; Sara P. Thomas ; Cynthia J. Tift ; Nathanial J. Tolman ; Camilo Toro ; Alyssa A. Tran ; Zaheer M. Valivullah ; Eric Vilain ; Daryl M. Waggott ; Colleen E. Wahl ; Nicole M. Walley ; Chris A. Walsh ; Michael F. Wangler ; Mike Warburton ; Patricia A. Ward ; Katrina M. Waters ; Bobbie-Jo M. Webb-Robertson ; Alec A. Weech ; Monte Westerfield ; Matt T. Wheeler ; Anastasia L. Wise ; Lynne A. Worthe ; Elizabeth A. Worthey ; Shinya Yamamoto ; Yaping Yang ; Guoyun Yu ; Patricia A. Zornio
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.Hydroxycarbamide versus chronic transfusion for maintenance of transcranial doppler flow velocities in children with sickle cell anaemia—TCD With Transfusions Changing to Hydroxyurea (TWiTCH): a multicentre, open-label, phase 3, non-inferiority trial
作者:Prof Russell E Ware ; MD PhDa ; russell.ware@cchmc.org" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Prof Barry R Davis ; MD PhDb ; William H Schultz ; MHS PAa ; R Clark Brown ; MD PhDc ; Banu Aygun ; MDd ; Prof Sharada Sarnaik ; MDe ; Prof Isaac Odame ; MBChBf ; Beng Fuh ; MDg ; Alex George ; MD PhDh ; William Owen ; MDi ; Prof Lori Luchtman-Jones ; MDj ; Prof Zora R Rogers ; MDk ; Prof Lee Hilliard ; MDl ; Cynthia Gauger ; MDm ; Connie Piccone ; MDn ; Margaret T Lee ; MDo ; Janet L Kwiatkowski ; MD MSCEp ; Sherron Jackson ; MDq ; Prof Scott T Miller ; MDr ; Carla Roberts ; MDs ; Matthew M Heeney ; MDt ; Theodosia A Kalfa ; MD PhDa ; Stephen Nelson ; MDu ; Hamayun Imran ; MDv ; Kerri Nottage ; MD MPHw ; Prof Ofelia Alvarez ; MDx ; Melissa Rhodes ; MDy ; Prof Alexis A Thompson ; MD MPHz ; Jennifer A Rothman ; MDaa ; Kathleen J Helton ; MDw ; Donna Roberts ; MDq ; Jamie Coleman ; MDw ; Prof Melanie J Bonner ; PhDaa ; Prof Abdullah Kutlar ; MDab ; Niren Patel ; MDab ; John Wood ; MD PhDac ; Linda Piller ; MDb ; Peng Wei ; PhDb ; Judy Luden ; CCRCq ; Nicole A Mortier ; MHS PA-Ca ; Susan E Stuber ; MAa ; Prof Naomi L C Luban ; MDj ; Prof Alan R Cohen ; MDp ; Sara Pressel ; MSb ; Prof Robert J Adams ; MD MSq
刊名:The Lancet
出版年:2016
3.Antenatal Magnesium and Cerebral Palsy in Preterm Infants
作者:Deborah G. Hirtz ; MD1 ; Steven J. Weiner ; MS2 ; Dorothy Bulas ; MD3 ; Michael DiPietro ; MD4 ; Joanna Seibert ; MD5 ; Dwight J. Rouse ; MD6 ; Brian M. Mercer ; MD7 ; Michael W. Varner ; MD8 ; Uma M. Reddy ; MD ; MPH9 ; Jay D. Iams ; MD10 ; Ronald J. Wapner ; MD11 ; Yoram Sorokin ; MD12 ; John M. Thorp Jr. ; MD13 ; Susan M. Ramin ; MD14 ; Fergal D. Malone ; MD15 ; Marshall W. Carpenter ; MD16 ; Mary J. O'Sullivan ; MD17 ; Alan M. Peaceman ; MD18 ; Gary D.V. Hankins ; MD19 ; Donald Dudley ; MD20 ; Steve N. Caritis ; MD21 ; on behalf of the Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health ; Human Development Maternal-Fetal Medicine Units Network&lowast ; John C. Hauth ; MD ; Allison Todd ; RN ; MSN ; Tawanda Hill ; RN ; MSN ; Stacy Harris ; RN ; BSN ; Kathleen G. Nelson ; MD ; Fred J. Biasini ; PhD ; Kristine Anderson ; RN ; BSN ; Marla K. Jensen ; BSN ; Lori A. Williams ; RN ; Lisa H. Fullmer ; BSN ; Anna M. Guzman ; RN ; Marc Collin ; MD ; George VanBuren ; MD ; Cynthia Milluzzi ; RN ; BSN ; BFA ; Monica Fundzak ; APN ; MSN ; Cathy Santori ; RN ; Francee Johnson ; BSN ; Mark B. Landon ; MD ; Cheryl Latimer ; BSN ; MS ; Valerie Curry ; BSN ; Sandra Meadows ; BS ; MPH ; Anthony Sciscione ; DO ; Michelle DiVito ; RN ; MSN ; Mary Talucci ; RN ; MSN ; Shobhana A. Desai ; MD ; David A. Paul ; MD ; Baha M. Sibai ; MD ; Risa D. Ramsey ; PhD ; RN ; BSN ; William C. Mabie ; MD ; Lu Kao ; RN ; Melanie Cassie ; RN ; Gwendolyn S. Norman ; RN ; BSN ; MPH ; Debra Driscoll ; RN ; BSN ; Barbara Steffy ; RN ; Mitchell P. Dombrowski ; MD ; Paul J. Meis ; MD ; Melissa Swain ; RN ; Kurt Klinepeter ; MD ; T. Michael O'Shea ; MD ; Linda Steele ; RN ; Kenneth J. Moise Jr. ; MD ; Seth Brody ; MD ; Janice Bernhardt ; RN ; MS ; Karen Dorman ; RN ; MS ; Larry C. Gilstrap III ; MD ; Mary-Clare Day ; RN ; BSN ; Erin Flinn-Gildersleeve ; RN ; BSN ; Felecia Ortiz ; RN ; BSN ; Marcia Kerr ; RN ; Victoria Pemberton ; RN ; MS ; Lisa Paley ; CCRC ; Charles Paley ; MD ; Sabine Bousleiman ; MSN ; MSPH ; Vilmarie Carmona ; JoAnn Tillinghast ; MSN ; Donna Allard ; RNC ; Betty Vohr ; MD ; Lucy Noel ; AD ; Kathleen McCarten ; MD ; Menachem Miodovnik ; MD ; Nancy Elder ; MSN ; Wendy Girdler ; RN ; Teresa L. Gratton ; PA ; Atef Moawad ; MD ; Marshall Lindheimer ; MD ; Phyllis L. Jones ; RN ; BSN ; MPH ; Faith Doyle ; ARNP ; MSN ; Carmen Alfonso ; RN ; May Scott ; RN ; Ramona Washington ; BSN ; Gail Mallett ; RN ; BSN ; Mercedes Ramos-Brinson ; BS ; Paula Simon ; RN ; BSN ; Tony Wen ; MD ; Linda A. Goodrum ; MD ; George R. Saade ; MD ; Gayle L. Olson ; MD ; Hassan M. Harirah ; MD ; Elizabeth Martin ; RN ; Elly M.-J. Xenakis ; MD ; Deborah L. Conway ; MD ; Michael Berkus ; MD ; Theresa M. Kamon ; BSN (deceased) ; Margaret Cotroneo ; RN ; Cheryl A. Milford ; EdS ; M. Lynne Sherman ; RN ; Jody S. Dax ; RN ; BSN ; Lisa Fay-Randall ; RN ; Carla F. Melton ; RN ; Ester Flores ; Elizabeth Thom ; PhD ; Barbara Jones-Binns ; MPH ; Maureen Cooney ; MPH ; Molly L. Fischer ; CRNP ; MPH ; Sarah McLaughlin ; MPH ; Kimberly Brunette ; MPH ; Elizabeth Fricks ; MBA ; Catherine Y. Spong ; MD ; Susan Tolivaisa ; BS ; Donald McNellis ; MD ; Charlotte Catz ; MD ; Kimberly Howell ; MA ; Karin B. Nelson ; MD (consultant) ; James M. Roberts ; MD (MFMU Network Steering Committee Chair)
刊名:The Journal of Pediatrics
出版年:2015
4.Effectiveness of the Lunch is in the Bag program on communication between the parent, child and child-care provider around fruits, vegetables and whole grain foods: A group-randomized controlled trial
作者:Shreela V. Sharmaa ; Shreela.V.Sharma@uth.tmc.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Tasnuva Rashidb ; Tasnuva.Rashid@uth.tmc.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Nalini Ranjitc ; Nalini.Ranjit@uth.tmc.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Courtney Byrd-Williamsc ; courtney.e.byrdwilliams@uth.tmc.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Ru-Jye Chuangd ; Ru-Jye.Chuang@uth.tmc.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Cynthia Roberts-Graye ; croberts@thirdcoastresearch.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Margaret Brileyf ; m.briley@austin.utexas.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Sara Sweitzerg ; sjsweitz@mail.utexas.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Deanna M. Hoelscherh ; Deanna.M.Hoelscher@uth.tmc.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
刊名:Preventive Medicine
出版年:2015
5.Comprehensive Molecular Portraits of Invasive Lobular Breast Cancer
作者:Giovanni Ciriello1 ; 2 ; 23 ; Michael L. Gatza3 ; 4 ; 23 ; Andrew H. Beck5 ; Matthew D. Wilkerson6 ; Suhn K. Rhie7 ; Alessandro Pastore2 ; Hailei Zhang8 ; Michael McLellan9 ; Christina Yau10 ; Cyriac Kandoth11 ; Reanne Bowlby12 ; Hui Shen13 ; Sikander Hayat2 ; Robert Fieldhouse2 ; Susan C. Lester5 ; Gary M.K. Tse14 ; Rachel E. Factor15 ; Laura C. Collins5 ; Kimberly H. Allison16 ; Yunn-Yi Chen18 ; Kristin Jensen16 ; 17 ; Nicole B. Johnson5 ; Steffi Oesterreich19 ; Gordon B. Mills20 ; Andrew D. Cherniack8 ; Gordon Robertson12 ; Christopher Benz10 ; Chris Sander2 ; Peter W. Laird13 ; Katherine A. Hoadley3 ; Tari A. King21 ; TCGA Research Network ; 22Rehan Akbani ; J. Todd Auman ; Miruna Balasundaram ; Saianand Balu ; Thomas Barr ; Andrew Beck ; Christopher Benz ; Stephen Benz ; Mario Berrios ; Rameen Beroukhim ; Tom Bodenheimer ; Lori Boice ; Moiz S. Bootwalla ; Jay Bowen ; Reanne Bowlby ; Denise Brooks ; Andrew D. Cherniack ; Lynda Chin ; Juok Cho ; Sudha Chudamani ; Giovanni Ciriello ; Tanja Davidsen ; John A. Demchok ; Jennifer B. Dennison ; Li Ding ; Ina Felau ; Martin L. Ferguson ; Scott Frazer ; Stacey B. Gabriel ; JianJiong Gao ; Julie M. Gastier-Foster ; Michael L. Gatza ; Nils Gehlenborg ; Mark Gerken ; Gad Getz ; William J. Gibson ; D. Neil Hayes ; David I. Heiman ; Katherine A. Hoadley ; Andrea Holbrook ; Robert A. Holt ; Alan P. Hoyle ; Hai Hu ; Mei Huang ; Carolyn M. Hutter ; E. Shelley Hwang ; Stuart R. Jefferys ; Steven J.M. Jones ; Zhenlin Ju ; Jaegil Kim ; Phillip H. Lai ; Peter W. Laird ; Michael S. Lawrence ; Kristen M. Leraas ; Tara M. Lichtenberg ; Pei Lin ; Shiyun Ling ; Jia Liu ; Wenbin Liu ; Laxmi Lolla ; Yiling Lu ; Yussanne Ma ; Dennis T. Maglinte ; Elaine Mardis ; Jeffrey Marks ; Marco A. Marra ; Cynthia McAllister ; Michael McLellan ; Shaowu Meng ; Matthew Meyerson ; Gordon B. Mills ; Richard A. Moore ; Lisle E. Mose ; Andrew J. Mungall ; Bradley A. Murray ; Rashi Naresh ; Michael S. Noble ; Steffi Oesterreich ; Olufunmilayo Olopade ; Joel S. Parker ; Charles M. Perou ; Todd Pihl ; Gordon Saksena ; Steven E. Schumacher ; Kenna R. Mills Shaw ; Nilsa C. Ramirez ; W. Kimryn Rathmell ; Suhn K. Rhie ; Jeffrey Roach ; A. Gordon Robertson ; Gordon Saksena ; Chris Sander ; Jacqueline E. Schein ; Nikolaus Schultz ; Hui Shen ; Margi Sheth ; Yan Shi ; Juliann Shih ; Carl Simon Shelley ; Craig Shriver ; Janae V. Simons ; Heidi J. Sofia ; Matthew G. Soloway ; Carrie Sougnez ; Charlie Sun ; Roy Tarnuzzer ; Daniel G. Tiezzi ; David J. Van Den Berg ; Doug Voet ; Yunhu Wan ; Zhining Wang ; John N. Weinstein ; Daniel J. Weisenberger ; Matthew D. Wilkerson ; Richard Wilson ; Lisa Wise ; Maciej Wiznerowicz ; Junyuan Wu ; Ye Wu ; Liming Yang ; Christina Yau ; Travis I. Zack ; Jean C. Zenklusen ; Hailei Zhang ; Jiashan Zhang ; Erik Zmuda
刊名:Cell
出版年:2015
7.Concepts and misconceptions in corneal biomechanics
刊名:Journal of Cataract and Refractive Surgery
出版年:June 2014
8.Mutations in PIEZO2 Cause Gordon Syndrome, Marden-Walker Syndrome, and Distal Arthrogryposis Type 5
作者:Margaret J. McMillin1 ; 40 ; Anita E. Beck1 ; 2 ; 40 ; Jessica X. Chong1 ; Kathryn M. Shively1 ; Kati J. Buckingham1 ; Heidi I.S. Gildersleeve1 ; Mariana I. Aracena3 ; 4 ; Arthur S. Aylsworth5 ; Pierre Bitoun6 ; John C. Carey7 ; Carol L. Clericuzio8 ; Yanick J. Crow9 ; Cynthia J. Curry10 ; Koenraad Devriendt11 ; David B. Everman12 ; Alan Fryer13 ; Kate Gibson14 ; Maria Luisa Giovannucci Uzielli15 ; John M. Graham Jr.16 ; Judith G. Hall17 ; Jacqueline T. Hecht18 ; Randall A. Heidenreich8 ; Jane A. Hurst19 ; Sarosh Irani20 ; Ingrid P.C. Krapels21 ; Jules G. Leroy22 ; David Mowat23 ; 24 ; Gordon T. Plant25 ; Stephen P. Robertson26 ; Elizabeth K. Schorry27 ; Richard H. Scott19 ; Laurie H. Seaver28 ; Elliott Sherr29 ; Miranda Splitt30 ; Helen Stewart31 ; Constance Stumpel21 ; Sehime G. Temel32 ; 33 ; 34 ; David D. Weaver35 ; Margo Whiteford36 ; Marc S. Williams37 ; Holly K. Tabor2 ; 38 ; Joshua D. Smith39 ; Jay Shendure39 ; Deborah A. Nickerson39 ; University of Washington Center for Mendelian Genomics
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:1 May 2014
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