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5.Exonic Deletions in AUTS2 Cause a Syndromic Form of Intellectual Disability and Suggest a Critical Role for the C Terminus
作者：Gea Beunders<sup>1sup><sup> ; sup><sup>37sup> ; Els Voorhoeve<sup>1sup><sup> ; sup><sup>37sup> ; Christelle Golzio<sup>2sup> ; Luba M. Pardo<sup>1sup> ; Jill A. Rosenfeld<sup>3sup> ; Michael E. Talkowski<sup>4sup><sup> ; sup><sup>5sup> ; Ingrid Simonic<sup>6sup> ; Anath C. Lionel<sup>7sup><sup> ; sup><sup>8sup> ; Sarah Vergult<sup>9sup> ; Robert E. Pyatt<sup>10sup><sup> ; sup><sup>11sup> ; Jiddeke van de Kamp<sup>1sup> ; Aggie Nieuwint<sup>1sup> ; Marjan M. Weiss<sup>1sup> ; Patrizia Rizzu<sup>1sup> ; Lucilla E.N.I. Verwer<sup>1sup> ; Rosalina M.L. van Spaendonk<sup>1sup> ; Yiping Shen<sup>4sup><sup> ; sup><sup>12sup><sup> ; sup><sup>13sup> ; Bai-lin Wu<sup>12sup><sup> ; sup><sup>14sup> ; Tingting Yu<sup>12sup><sup> ; sup><sup>13sup> ; Yongguo Yu<sup>12sup><sup> ; sup><sup>13sup> ; Colby Chiang<sup>4sup> ; James F. Gusella<sup>4sup><sup> ; sup><sup>5sup> ; Amelia M. Lindgren<sup>15sup><sup> ; sup><sup>16sup> ; Cynthia C. Morton<sup>5sup><sup> ; sup><sup>15sup><sup> ; sup><sup>16sup> ; Ellen van Binsbergen<sup>17sup> ; Saskia Bulk<sup>17sup> ; Els van Rossem<sup>18sup> ; Olivier Vanakker<sup>9sup> ; Ruth Armstrong<sup>6sup> ; Soo-Mi Park<sup>6sup> ; Lynn Greenhalgh<sup>19sup> ; Una Maye<sup>19sup> ; Nicholas J. Neill<sup>3sup> ; Kristin M. Abbott<sup>6sup> ; Susan Sell<sup>20sup> ; Roger Ladda<sup>20sup> ; Darren M. Farber<sup>21sup> ; Patricia I. Bader<sup>22sup> ; Tom Cushing<sup>23sup> ; Joanne M. Drautz<sup>23sup> ; Laura Konczal<sup>24sup> ; Patricia Nash<sup>25sup> ; Emily de Los Reyes<sup>26sup> ; Melissa T. Carter<sup>27sup> ; Elizabeth Hopkins<sup>28sup> ; Christian R. Marshall<sup>7sup><sup> ; sup><sup>8sup> ; Lucy R. Osborne<sup>29sup> ; Karen W. Gripp<sup>28sup> ; Devon Lamb Thrush<sup>10sup><sup> ; sup><sup>30sup> ; Sayaka Hashimoto<sup>10sup> ; Julie M. Gastier-Foster<sup>10sup><sup> ; sup><sup>11sup> ; Caroline Astbury<sup>10sup><sup> ; sup><sup>11sup> ; Bauke Ylstra<sup>31sup> ; Hanne Meijers-Heijboer<sup>1sup> ; Danielle Posthuma<sup>1sup><sup> ; sup><sup>32sup><sup> ; sup><sup>33sup> ; Bjö ; rn Menten<sup>9sup> ; Geert Mortier<sup>34sup> ; Stephen W. Scherer<sup>7sup><sup> ; sup><sup>8sup> ; Evan E. Eichler<sup>35sup> ; Santhosh Girirajan<sup>35sup><sup> ; sup><sup>36sup> ; Nicholas Katsanis<sup>2sup> ; Alexander J. Groffen<sup>1sup><sup> ; sup><sup>32sup> ; Erik A. Sistermans<sup>1sup><sup> ; sup><sup>e.sistermans@vumc.nlsup>
刊名：The American Journal of Human Genetics
出版年：2013
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