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1.A Recurrent De Novo Variant in NACC1 Causes a Syndrome Characterized by Infantile Epilepsy, Cataracts, and Profound Developmental Delay
作者:Kelly Schoch1 ; 29 ; Linyan Meng2 ; 3 ; 29 ; Szabolcs Szelinger4 ; 29 ; David R. Bearden5 ; Asbjorg Stray-Pedersen6 ; 7 ; Oyvind L. Busk8 ; Nicholas Stong9 ; Eriskay Liston10 ; Ronald D. Cohn10 ; 11 ; Fernando Scaglia2 ; 27 ; Jill A. Rosenfeld2 ; Jennifer Tarpinian12 ; Cara M. Skraban12 ; 13 ; 14 ; Matthew A. Deardorff12 ; 13 ; 14 ; Jeremy N. Friedman11 ; Zeynep Coban Akdemir7 ; Nicole Walley1 ; Mohamad A. Mikati15 ; Peter G. Kranz16 ; Joan Jasien15 ; Allyn McConkie-Rosell1 ; Marie McDonald1 ; Stephanie Burns Wechsler1 ; 17 ; Michael Freemark18 ; Sujay Kansagra15 ; Sharon Freedman19 ; Deeksha Bali20 ; Francisca Millan21 ; Sherri Bale21 ; Stanley F. Nelson4 ; 23 ; Hane Lee4 ; 22 ; Naghmeh Dorrani22 ; 23 ; UCLA Clinical Genomics Center Stanley F. Nelson ; Wayne W. Grody ; Hane Lee ; Samuel P. Strom ; Eric Vilain ; Joshua Deignan ; Fabiola Quintero-Rivera ; Sibel Kantarci ; Naghmeh Dorrani ; Sureni Mullegama ; Sung-Hae Kang ; Szabolcs Szelinger
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
4.Tackling NCD in LMIC: Achievements and Lessons Learned From the NHLBI-UnitedHealth Global Health Centers of Excellence Program
作者:Michael M. Engelgau ; michael.engelgau@nih.gov" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Uchechukwu K. Sampson ; Cristina Rabadan-Diehl ; Richard Smith ; Jaime Miranda ; Gerald S. Bloomfield ; Deshiree Belis ; K.M. Venkat Narayan ; for the National Health ; Lung ; Blood Institute&ndash ; UnitedHealth Global Health Centers of Excellence CollaboratorsAdolfo Rubinstein ; Jiang He ; Dewan S. Alam ; David H. Peters ; Yangfeng Wu ; Lijing L. Yan ; Michael Merson ; Manuel Ramirez ; Benjamin Caballero ; Denis Xavier ; Salim Yusuf ; Dorairaj Prabhakaran ; K.M. Venkat Narayan ; Sylvester Kimaiyo ; Eric Velazquez ; Catalina A. Denman ; Elsa Cornejo ; Jill de Zapien ; Cecilia Rosales ; J. Jaime Miranda ; Robert H. Gilman ; Naomi Levitt ; Thomas A. Gaziano ; Hassen Ghannem ; Tiina Laatikainen ; Cristina Rabadan-Diehl ; Michael M. Engelgau ; Deshiree Belis ; Uchechukwu Sampson ; Richard Smith ; Nancy L. Dianis ; Tracy L. Wolbach ; Gabriela Matta ; Laura Gutierrez ; Natalia Elorriaga ; Rosana Poggio ; Vilma Irazola ; Lydia Bazzano ; Abbas Bhuiya ; Abdul Wazed ; Alfazal Khan ; Ali T. Siddiquee ; Anwar Islam ; Jahangir A.M. Khan ; Jasim Uddin ; Khaled Hasan ; Masuma A. Khanam ; Mohammad Yunus ; Muhammad A.H. Chowdhury ; Nazratun N. Monalisa ; Nurul Alam ; Peter K. Streatfield ; Shyfuddin Ahmed ; Sonia Parvin ; Taslim Ali ; Louis W. Niessen ; Mohammad D. Hossain ; Tracey L.P. Koehlmoos ; Hilary Standing ; Henry Lucas ; Sara N. Bleich ; Gerard F. Anderson ; Antonio J. Trujillo ; Andrew J. Mirelman ; Jesse Hao ; Jing Zhang ; Maoyi Tian ; Polly Huang ; Rong Luo ; Weigang Fang ; Xian Li ; Xiangxian Feng ; Zhifang Li ; Kelly Deal ; Eric Peterson ; Elizabeth DeLong ; Bo Zhou ; Jingpu Shi ; Bruce Neal ; Stephen Jan ; Nicole Li ; Stephen McMahon ; Jianxin Zhang ; Jixin Sun ; Paul Elliot ; Yi Zhao ; Yuhong Zhang ; Chen Yao ; Ningling Huang Sun ; Qide Han ; Ruqun Shen ; Wenyi Niu ; Yanfang Wang ; Yang Ke ; Yining Huang ; Stephen Leeder ; Alan Lopez ; Ruijuan Zhang ; Yan Yu ; Ana V. Roman ; Carlos Mendoza ; Dina Roche ; Gabriela Mejicano ; Maria A. Cordova ; Maria F. Kroker ; Meredith Fort ; Paola Letona ; Rebecca Kanter ; Regina Garcia ; Sandra Murillo ; Violeta Chacon ; Rafael Montero ; Erika J. Lopez ; Liz Peña ; Maricruz Castro ; Ana L. Dengo ; Emilce Ulate ; Nadia Alvarado ; Josefina Sibrian ; Astarte Alegria ; Ana M. Gutierrez ; Flavia Fontes ; Alben Sigamani ; Deepak Kamath ; Freeda Xavier ; K.B. Deepthi ; M. Anupama ; Nandini Mathu ; Nisha George ; Pranjali Rahul ; Prem Pais ; Preeti Girish ; Seena Thomas ; T. Usha ; Tinku Thomas ; Rajnish Joshi ; N. Chidambaram ; Rajeev Gupta ; Clara Chow ; Janice Pogue ; Martin O'Donnell ; P.J. Devereaux ; Dominic Misquith ; Twinkle Agrawal ; Farah N. Fathima ; Kolli Srinath Reddy ; Roopa Shivashankar ; Vamadevan S. Ajay ; Hassan M. Khan ; M. Masood Kadir ; Muhammad Q. Masood ; Zafar Fatmi ; Anand Krishnan ; Kavita Singh ; Nikhil Tandon ; Rajesh Khadgawat ; V. Usha Menon ; Bipin Kumar Sethi ; A.G. Unnikrishnan ; Mark L. Hutcheson ; Mohammed K. Ali ; Solveig A. Cunningham ; Shivani A. Patel ; Unjali Gujral ; Ankush Desai ; Deepa Mohan ; R. Guha Pradeepa ; V. Mohan ; Vijay Viswanathan ; Rakesh Sahay ; Seema Shah ; Ganapathi Bantwal ; Premlata K. Varthakavi ; Manisha Nair ; Constantine Akwanalo ; David Lagat ; Felix Barasa ; Myra Koech ; Wilson Sugut ; Belinda Korir ; Priscah Mosol ; Shamim Ali ; Charles B. Sherman ; Jane Carter ; Gerald Bloomfield ; Cynthia Binanay ; Rajesh Vedanthan ; A. Bernabé ; -Ortiz ; F. Leó ; n-Velarde ; George D. Smith ; Germá ; n Má ; laga ; ; ctor H. García ; Juan P. Casas ; Katherine Sacksteder ; Liam Smeeth ; Luis Huicho ; Marí ; a Rivera ; Raú ; l Gamboa ; Shah Ebrahim ; ; ctor M. Montori ; Robert A. Wise ; William Checkley ; Gregory B. Diette ; Beatrice Nojilana ; Buyelwa Majikela-Dlangamandla ; Carmelita Sylvester ; Johanna Malan ; Katherine Murphy ; Krisela Steyn ; Lindi van Niekerk ; Robert Mash ; Thandi Puoane ; Grace Kim ; Ankur Pandya ; Shafika Abrahams-Gessel ; Hilary Rhode ; Michael Pather ; Alvaro R. Andrade ; Beatriz Garcia ; Carlos Velasco ; David Medina ; Delia Bravo ; Diana Munguia ; Eric Bateman ; Francisco Castro ; Helen Schneider ; Ilse Ibarra ; Jabulisiwe Zulu ; Joel Felix ; Karla Tribe ; Kirsten Bobrow ; Lara Fairall ; Naomi Folb ; Norma Murillo ; Norma Pacheco ; Paloma Rodriguez ; Paola Navarro ; Reyna Flores ; Richard Van Zyl Smit ; Rosario Meddoza ; Sameer Surka ; Serena Van Haght ; Yanira Hernandez ; Lungiswa Tsolekile ; Gouider Jeridi ; Imed Harrabi ; Jihen Maatoug ; Lamia Boughammoura ; Larbi Chaieb ; Nejib Mrizek ; Rafika Gaha ; Khalifa Limam ; Souad Amimi ; Karima Gaha ; Habib Gamra ; Mustafa Al'Absi ; Erkki Vartiainen ; Cornelius Moore ; Debi Spillan ; Kristiane Cooper ; Megan Mitchell ; Ruth Kirby ; Yunling Gao ; Emmanuel Aluko
刊名:Global Heart
出版年:2016
5.RNA-sequencing study of peripheral blood monocytes in chronic periodontitis
刊名:Gene
出版年:2016
6.Efficacy of Low-Dose Buspirone for Restricted and Repetitive Behavior in Young Children with Autism Spectrum Disorder: A Randomized Trial
作者:Diane C. Chugani ; PhD1 ; 2 ; Diane.Chugani@nemours.org" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Harry T. Chugani ; MD1 ; 2 ; 3 ; Max Wiznitzer ; MD4 ; Sumit Parikh ; MD5 ; Patricia A. Evans ; MD ; PhD6 ; Robin L. Hansen ; MD7 ; Ruth Nass ; MD8 ; 9 ; James J. Janisse ; PhD10 ; Pamela Dixon-Thomas ; PhD1 ; Michael Behen ; PhD1 ; 2 ; Robert Rothermel ; PhD11 ; Jacqueline S. Parker ; BSc1 ; 2 ; Ajay Kumar ; MD ; PhD1 ; 2 ; 3 ; 12 ; Otto Muzik ; PhD1 ; 2 ; 3 ; 12 ; David J. Edwards ; PharmD13 ; Deborah Hirtz ; MD14 ; on behalf of the Autism Center of Excellence Network&lowast ; ; Huiyuan Jiang ; MD ; Lalitha Sivaswamy ; MD ; Ginger Steinhilber ; RN ; Kristin Kennedy ; RN ; Kathy Pawlik ; CNP ; Ruth Roeder ; PNP ; Monica Malian ; Hailey Turner ; Amira Hanna ; Jamie Katusin ; Deanna Supula ; RN ; Stacey Halverson ; William Guy ; Nore Gjolaj ; Thomas Mangner ; PhD ; Pulak Chakraborty ; PhD ; Angela Wigeluk ; Gregory Patterson ; Andrew Mosqueda ; Melissa Burkett ; Anna DeBoard ; RN ; Jane Cornett ; RN ; Mei-li Lee ; Xin Lu ; Catherine Germain ; Marianne Majkowski ; DO ; Beth French ; PNP ; Amy Stolinski ; Suzi Naguib ; PhD ; Courtney Wolfe-Christensen ; PhD ; Sara Taylor ; Jamal Ameli ; Julie Kemp McQueeney ; Michelle Rubinlicht ; Bethany Gorka ; Erin Zacharski ; Jeffrey L. Blumer ; PhD ; MD ; Kathleen Maxwell ; RN ; Catherine Tasi ; RN ; Philip Toltzis ; MD ; Jolee Kalic ; RN ; Dianne Morus ; RRT ; Jany Paulett ; Bonnie Rosolowski ; RRT ; Michael Banchy ; RPh ; Kathryn Westlake ; RPh ; Barbara Calabro ; CCRP ; Carol Tacket ; CCRP ; Ina Adkins ; RN ; Kenneth Buchheit ; RN ; Kathryn Hepper ; RN ; David Speicher ; MD ; Susan Bergant ; RN ; Jennifer Haky ; Mary Beth Frohnapfel ; RN ; Cindy Schaefer ; RN ; Allison Browning ; Roberta Bauer ; MD ; Rebecca Embacher ; Julie Knapp ; PhD ; Stephanie Levy ; Diane Davies ; Donna Lach ; John Petrich ; Rph ; MS ; Sharon Kreischer ; Patty Blubaugh ; Mary Ann Morris ; Carolyn Garver ; Mariam Andersen ; Meredith Greene ; Amanda Richards ; Maria Rocha ; Ruth Merryman ; Sailaja Golla ; MD ; Alan Lorenzen ; Julie Long Sherrod ; Paulette Perryman ; Kara Lorduy ; Kathleen Angkustsiri ; MD ; Lauren Back Plumer ; MD ; Mary Jacena Siy Leigh ; MD ; Susan C. Bacalman ; MSW ; MD ; Dorcas Liriano Roa ; PhD ; Kushma Govindappa ; MD ; Gayatri Mahajan ; MD ; Erika Bickel ; Norman Brule ; Emma Hare ; Nadir Sarwary ; Dominique Cargill ; Joyce Lee ; Smiley Hom ; Dennis Steindorf ; Mandy Pietrykowski ; Kindra Root ; Sarah Coffey ; Elise Phelps Hanzel ; PhD ; Adriana Santana ; Clara Ramirez ; Stefanie Berci ; Nielsen Gabriel ; Glenn Hirsch ; MD ; Elizabeth Roberts ; PsyD ; Amanda Zwilling ; Resham Gellatly ; Dana Levy ; PsyD ; Sandi Lee ; RPh ; Jennifer Rodman ; Amira Hanna ; Nora Oberfield ; Susan Friedland ; Catherine Lord ; PhD ; Rene Kozloff ; RN ; PhD ; Celeste Crouse ; Stephanie Millen ; Alex J. Coí ; mbre ; BA ; MPS ; CCRA ; Kelly L. McCarter ; MA ; LPC MHSP ; David Posey ; MD
刊名:The Journal of Pediatrics
出版年:2016
8.The Brazilian Cardioprotective Nutritional Program to reduce events and risk factors in secondary prevention for cardiovascular disease: study protocol (The BALANCE Program Trial)
作者:Bernardete Weber ; CN ; PhD ; bweber@hcor.com.br" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Â ; ngela Cristine Bersch-Ferreira ; CN ; MS ; Camila Ragne Torreglosa ; CN ; MS ; Maria Beatriz Ross-Fernandes ; CN ; Jacqueline Tereza da Silva ; CN ; Andrea Polo Galante ; CN ; PhD ; Enilda de Sousa Lara ; CN ; PhD ; Rosana Perim Costa ; CN ; MS ; Rafael Marques Soares ; CN ; MS ; Alexandre Biasi Cavalcanti ; MD ; PhD ; Otá ; vio Berwanger ; MD ; PhD ; on behalf of the BALANCE Program Trial investigators The BALANCE Investigators consist of ; Coordinating Center ; Â ; ngela C Bersch-Ferreira ; Camila Re Torreglosa ; Jacqueline T. Silva ; Maria B. Ross-Fernandes ; Rafael M. Soares ; Steering Committee ; Bernardete Weber ; Andrea P Galante ; Enilda L Sousa ; Rosana P Costa ; Otá ; vio Berwanger ; Data Monitoring Committee (not independent) ; Â ; ngela C Bersch-Ferreira ; Camila Re Torreglosa ; Jacqueline T Silva ; Maria B Ross-Fernandes ; Endpoint Adjudication Committee ; Sabrina B Pereira ; Dimas T Ikeoka ; Suzana A Silva ; Trial Centers ; Associaç ; ã ; o Veranense de Assistê ; ncia em Saú ; de (AVAES) ; Veranó ; polis-RS ; Emilio H Moriguchi (PI) ; Josiele Kesties ; Lilian Vivian ; Marina Schumacher ; Neide Maria Bruscato ; Waldemar de Carli ; BIOSERV ; Passo Fundo-RS ; Luciano M Backes (PI) ; Bruna R Reolão ; Glaucia S Tres ; Hugo RK Lisboa ; Joã ; o BJ Bem ; Jose BC Reolão ; Keyla LAL Deucher ; Milena P Rodrigues ; Hospital das Clí ; nicas Gaspar Viana ; Belé ; m-PA ; Rosileide S Torres (PI) ; Adriana OL Verrí ; ssimo ; Aldair S Guterres ; Andrea FR Cardos ; Dalva BS Coutinho ; Mayara G Negrão ; Mô ; nica FA Alencar ; Priscila M Pinho ; Socorro N Barbosa ; Hospital das Clí ; nicas de Goiâ ; nia ; Goiâ ; nia-GO ; Ana PPF Carvalho (PI) ; Maria IS Taboada ; Sheila A Pereira ; Hospital de Clí ; nicas da Universidade Federal do Paraná ; Curitiba-PR ; Raul V Heyde (PI) ; Fernanda P Resende ; Francisca E Zaina ; Hevila Araujo ; Maria LV Teixeira ; Michael JR Machado ; Rebecca Baumgartner ; Hospital de Clí ; nicas de Porto Alegre ; Porto Alegre-RS ; Gabriela Souza (PI) ; Bianca Fracasso ; Karen Ulliam ; Marina Schumacher ; Moara Pierotto ; Priccila Zuchinali ; Thamires Hilá ; rio ; Hospital de Messejana ; Fortaleza-CE ; Daniele MO Carlos (PI) ; Cintia GNC Cordeiro ; Daniele A Carvalho ; Marí ; lia S Gonç ; alves ; Valdiana Barbosa ; Hospital do Coraç ; ão ; ; o Paulo-SP ; Camila Torreglosa (PI) ; Jacqueline T Silva ; Rosa Bosquetti ; Marcelo LP Romano ; ; sar A Jardim ; Bernardo NA de Abreu ; Hospital Nossa Senhora da Conceiç ; ão ; Porto Alegre-RS ; Aline M Oliveira (PI) ; Alessandra R Schmitt ; Â ; ngela MV Tavares ; Christiane C Faria ; Flá ; via M Silva ; Jaqueline S Fink ; Hospital Sã ; o Lucas da Pontifí ; cia Universidade Cató ; lica do Rio Grande do Sul ; Porto Alegre-RS ; Raquel M El Kik (PI) ; Clarice F Prates ; Cristiane S Vieira ; Elaine F Adorne ; Ellen H Magedanz ; Fernanda L Chieza ; Ingrid S Silva ; Joise M Teixeira ; Hospital Sã ; o Lucas ; Aracaju-SE ; Antonio CS Sousa (PI) ; Andreza S Almeida ; Ariane A Costa ; José ; AC Carmo ; Juliana T Silva ; Luciana VS Alves ; Saulo OC Sales ; Hospital Universitá ; rio AESC ; Canoas-RS ; Maria EM Ramos (PI) ; Marilia CS Lucas ; Monica Damiani ; Patricia C Cardoso ; Salvador S Ramos ; Hospital Universitá ; rio Alcides Carneiro ; Campina Grande-PB ; Clenise F Dantas (PI) ; Amanda G Lopes ; Ana MP Cabral ; Ana CA Lucena ; Auriene L Medeiros ; Bernardino B Terceiro ; Neuma MFS Leda ; Sandra RD Baía ; Hospital Universitá ; rio Ana Bezerra ; Santa Cruz-RN ; Josilene MF Pinheiro (PI) ; Alexandra N Cassiano ; Andressa NL Melo ; Anny KO Cavalcanti ; Camila WS Souza ; Dayanna JM Queiroz ; Hercilla NCF Farias ; Larissa CF Souza ; Letí ; cia S Santos ; Luana RM Lima ; Hospital Universitá ; rio de Brasí ; lia ; Brasí ; lia-DF ; Meg S Hoffmann (PI) ; Á ; tala S Silva Ribeiro ; Daniel F Vasconcelos ; Eliane S Dutra ; Marina K Ito ; Hospital Universitá ; rio da Universidade Federal do Maranhã ; o (HU-UFMA) ; José ; F Neto (PI) ; Alexsandro F Santos ; Rosâ ; ngela Maria L Sousa ; Luciana Pereira P Dias ; Maria TMA Lima ; Victor G Modanesi ; Adriana F Teixeira ; Hospital Universitá ; rio FUFSE ; Aracaju-SE ; Adriana BL Gomes (PI) ; ; rbara Rocha ; Crisitna Teti ; Hospital Universitá ; rio Maria Aparecida Pedrossian ; Campo Grande- MS ; Marta M David (PI) ; ; lcio GS Junior ; É ; rica HS Faria ; Michelle CF Oliveira ; Sandramara Sasso ; Hospital Universitá ; rio Pedro Ernesto ; Rio de Janeiro-RJ ; Annie SB Moreira (PI) ; Ana CAH Cadinha ; Carla WM Pisuto ; Mariana P Castilhos ; Instituto Dante Pazzanese de Cardiologia ; ; o Paulo-SP ; Carlos D Magnoni (PI) ; Cristiane Kovacs ; Quê ; nia Silva ; Michele FCA Germini ; Renata Alves ; Instituto de Cardiologia do Rio Grande do Sul ; Porto Alegre-RS ; Soraia Polini (PI) ; Diana S Russo ; Izabele V Silveira ; Maria A Moraes ; Mirena Boklis ; Quinto I Cardoso ; Instituto Nacional de Cardiologia ; Rio de Janeiro-RJ ; Annie SB Moreira (PI) ; Aline MS Damaceno ; Elisa M Santos ; Glauber M Dias ; Pronto Socorro Cardioló ; gico Universitá ; rio de Pernambuco ; Recife-PE ; Clá ; udia PS Pinho (PI) ; Adrilene C Cavalcanti ; Amanda S Bezerra ; Andrey V Queiroga ; Isa G Rodrigues ; Tallita V Leal ; Hospital Universitá ; rio Professor Edgard Santos/ENUFBA/UFBA ; Salvador-BA ; Viviane Sahade (PI) ; Daniele A Amaral ; Diana S Souza ; Givaldo A Araú ; jo ; Karine Curvello ; Manuella Heine ; Marí ; lia MS Barretto ; Nailson A Reis ; Universidade Federal de Alagoas ; Maceió ; -AL ; Sandra M Vasconcelos (PI) ; Danielly C Vieira ; Francisco A Costa ; Jessica MS Fontes ; Juvenal GC Neto ; Laí ; s NP Navarro ; Raphaela C Ferreira ; Patrí ; cia M Marinho ; Universidade Federal de Pelotas ; Pelotas-RS ; Renata Torres Abib (PI) ; Aline Longo ; Eduardo G Bertoldi ; Lauren S Ferreira ; ; cia R Borges ; Norlai A Azevedo ; Universidade Federal de Sã ; o Paulo ; ; o Paulo-SP ; Celma M Martins (PI) ; Juliana T Kabo ; Maria CO Izar ; Mariana Capitani ; Valé ; ria A Machado ; Walé ; ria T Fronzar ; Universidade Federal de Tocantins ; Palmas-TO ; ; nia L Pinto (PI) ; Kellen C Silva ; ; cia HA Gratão ; Sheila D Machado ; Susane RU Oliveira ; Universidade Federal de Viç ; osa ; Viç ; osa-MG ; Josefina Bressan (PI) ; Ana PS Caldas ; Hatanne CFM Lima ; Helen HM Hermsdorff ; ; nia M Saldanha ; ; lvia E Priore ; Universidade Federal do Mato Grosso ; Cuiabá ; -MT ; Naoel H Feres (PI) ; Á ; dila Queiroz ; Loanda MG Cheim ; Nilma F Silva ; Silvia RL Reis ; URCAMP ; Bagé ; -RS ; Mô ; nica LP Santos (PI) ; ; ntia L Ambró ; zio ; Cirí ; lia N Camejo ; Cristiano P Santos ; Gabriela S Schirmann ; Jorge L Boemo ; Paola R Scardoelli ; Rosane EC Oliveira ; ; si MB Lima ; Vera MS Bortolini ; Universidade Vale do Itajaí ; Itajaí ; -SC ; Cristina H Matos (PI) ; Claiza Barretta ; Clarice M Specht ; InstitutoEstadualdeCardiologia AloysiodeCastro-IECAC ; SimoneRaimondi de Souza (PI) ; Cristina Arruda ; Priscila Alves Rodrigues
刊名:American Heart Journal
出版年:2016
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