作者：Sé ; bastien Kü ; ry¹ ; Thomas Besnard¹ ; Fré ; dé ; ric Ebstein² ; Tahir N. Khan³ ; Tomasz Gambin⁴ ; ⁵ ; ⁶ ; Jessica Douglas⁷ ; Carlos A. Bacino⁴ ; ⁸ ; Stephan J. Sanders⁹ ; Andrea Lehmann² ; Xé ; nia Latypova¹ ; Kamal Khan³ ; Mathilde Pacault¹ ; Stephanie Sacharow⁷ ; Kimberly Glaser¹⁰ ; Eric Bieth¹¹ ; Laurence Perrin-Sabourin¹² ; Marie-Line Jacquemont¹³ ; Megan T. Cho¹⁴ ; Elizabeth Roeder⁴ ; ¹⁵ ; Anne-Sophie Denommé ; -Pichon¹⁶ ; Kristin G. Monaghan¹⁴ ; Bo Yuan⁴ ; ⁸ ; Fan Xia⁴ ; ⁸ ; Sylvain Simon¹⁷ ; ¹⁸ ; ¹⁹ ; Dominique Bonneau¹⁶ ; ²⁰ ; Philippe Parent²¹ ; Brigitte Gilbert-Dussardier²² ; ²³ ; Sylvie Odent²⁴ ; ²⁵ ; Annick Toutain²⁶ ; ²⁷ ; Laurent Pasquier²⁴ ; ²⁵ ; Deborah Barbouth¹⁰ ; Chad A. Shaw⁴ ; ⁸ ; Ankita Patel⁴ ; ⁸ ; Janice L. Smith⁴ ; ⁸ ; Weimin Bi⁴ ; ⁸ ; Sé ; bastien Schmitt¹ ; Wallid Deb¹ ; Mathilde Nizon¹ ; Sandra Mercier¹ ; Marie Vincent¹ ; Caroline Rooryck²⁸ ; Valé ; rie Malan²⁹ ; Ignacio Briceñ ; o³⁰ ; Alberto Gó ; mez³⁰ ; Kimberly M. Nugent¹⁵ ; James B. Gibson³¹ ; Benjamin Cogné ; ¹ ; James R. Lupski⁴ ; ³² ; ³³ ; Holly A.F. Stessman³⁴ ; Evan E. Eichler³⁴ ; ³⁵

关键词：PSMD12 ; intellectual disability ; proteasome 26S ; RPN5 ; ubiquitin ; syndromic neurodevelopmental disorder

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Nadine P.G. Paans ; MSc^a ; ¹ ; ^{n.paans@ggzingeest.nl" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Mariska Bot ; PhD^a ; Deborah Gibson-Smith ; MSc^a ; Willem Van der Does ; PhD^b ; ^c ; Philip Spinhoven ; PhD^b ; ^c ; Ingeborg Brouwer ; PhD^d ; ^e ; Marjolein Visser ; PhD^d ; ^e ; Brenda W.J.H. Penninx ; PhD^a

关键词：Anxiety disorders ; Body mass index ; Cognitive reactivity ; Depressive disorders ; Obesity ; Personality traits

刊名：Journal of Psychosomatic Research

出版年：2016

作者：Kelly C. Wade ; MD ; PhD ; MSCE¹ ; ^{Kelly.wade@uphs.upenn.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Maxwell Pistilli ; MS² ; Agnieshka Baumritter ; MS³ ; Karen Karp ; BSN³ ; Alice Gong ; MD⁴ ; Alex R. Kemper ; MD ; MPH ; MS⁵ ; Gui-Shuang Ying ; PhD² ; Graham Quinn ; MD ; MSCE² ; ³ ; on behalf of the e-Retinopathy of Prematurity Study Cooperative Group^&lowast ; Graham E. Quinn ; MD (PI) ; MSCE ; Kelly Wade ; MD ; PhD ; Agnieshka Baumritter ; MS ; Trang B. Duros ; Lisa Erbring ; Michael X. Repka ; MD (PI) ; Jennifer A. Shepard ; CRNP ; David Emmert ; BA ; C. Mark Herring ; Deborah VanderVeen ; MD (PI) ; Suzanne Johnston ; MD ; Carolyn Wu ; MD ; Jason Mantagos ; MD ; Danielle Ledoux ; MD ; Tamar Winter ; RN ; BSN ; IBCLC ; Frank Weng ; Theresa Mansfield ; RN ; Don L. Bremer ; MD (PI) ; Mary Lou McGregor ; MD ; Catherine Olson Jordan ; MD ; David L. Rogers ; MD ; Rae R. Fellows ; MEd ; CCRC ; Suzanne Brandt ; RNC ; BSN ; Brenda Mann ; RNC ; BSN ; David Wallace ; MD (PI) ; Sharon Freedman ; MD ; Sarah K. Jones ; Du Tran-Viet ; Rhonda &ldquo ; Michelle&rdquo ; Young ; Charles C. Barr ; MD (PI) ; Rahul Bhola ; MD ; Craig Douglas ; MD ; Peggy Fishman ; MD ; Michelle Bottorff ; Brandi Hubbuch ; RN ; MSN ; NNP-BC ; Rachel Keith ; PhD ; Erick D. Bothun ; MD (PI) ; Inge DeBecker ; MD ; Jill Anderson ; MD ; Ann Marie Holleschau ; BA ; CCRP ; Nichole E. Miller ; MA ; RN ; NNP ; Darla N. Nyquist ; MA ; RN ; NNP ; R. Michael Siatkowski ; MD (PI) ; Lucas Trigler ; MD ; Marilyn Escobedo ; MD ; Karen Corff ; MS ; ARNP ; NNP-BC ; Michelle Huynh ; MS ; ARNP ; Kelli Satnes ; MS ; ARNP ; NNP-BC ; Monte D. Mills ; MD (PI) ; Will Anninger ; MD ; Gil Binenbaum ; MD ; MSCE ; Graham Quinn ; MD ; MSCE ; Karen A. Karp ; BSN ; Denise Pearson ; COMT ; Alice Gong ; MD (PI) ; John Stokes ; MD ; Clio Armitage Harper ; MD ; Laurie Weaver ; Carmen McHenry ; BSN ; Kathryn Conner ; Rosalind Heemer ; Elnora Cokley ; RNC ; Robert Hoffman ; MD (PI) ; David Dries ; MD ; Katie Jo Farnsworth ; Deborah Harrison ; MS ; Bonnie Carlstrom ; Cyrie Ann Fry ; CRA ; OCT-C ; David Morrison ; MD ; Sean Donahue ; MD ; Nancy Benegas ; MD ; Sandy Owings ; COA ; CCRP ; Sandra Phillips ; COT ; CRI ; Scott Ruark ; Anna Ells ; MD ; FRCS (PI) ; Patrick Mitchell ; MD ; April Ingram ; Rosie Sorbie ; RN ; Gui-shuang Ying ; PhD (PI) ; Maureen Maguire ; PhD ; Mary Brightwell-Arnold ; BA ; SCP ; Max Pistilli ; MS ; Kathleen McWilliams ; CCRP ; Sandra Harkins ; Ebenezer Daniel ; MBBS ; MS ; MPH (PI) ; E. Revell Martin ; BA ; Candace R. Parker Ostroff ; Krista Sepielli ; Eli Smith ; Claressa Whearry ; Antonio Capone ; MD ; G. Baker Hubbard ; MD ; Anna Ells ; MD ; FRCS ; Peter Lloyd Hildebrand ; MD (PI) ; Kerry Davis ; G. Carl Gibson ; Regina Hansen ; Alex R. Kemper ; MD ; MPH ; MS (PI) ; Lisa Prosser ; PhD ; David C. Musch ; PhD ; MPH (Chair) ; Stephen P. Christiansen ; MD ; Ditte J. Hess ; CRA ; Steven M. Kymes ; PhD ; SriniVas R. Sadda ; MD ; Ryan Spaulding ; PhD

关键词：AE ; Adverse event ; BIO ; Binocular indirect ophthalmoscopy ; BW ; Birth weight ; CPAP ; Continuous positive airway pressure ; e-ROP ; Telemedicine Approaches to Evaluating Acute Phase-ROP ; GA ; Gestational age ; NICU ; Neonatal intensive care unit ; PMA ; Postmenstrual age ; ROP ; Retinopathy of prematurity ; SAE ; Serious adverse event

刊名：The Journal of Pediatrics

出版年：2015

作者：Margaret J. McMillin¹ ; ⁴⁰ ; Anita E. Beck¹ ; ² ; ⁴⁰ ; Jessica X. Chong¹ ; Kathryn M. Shively¹ ; Kati J. Buckingham¹ ; Heidi I.S. Gildersleeve¹ ; Mariana I. Aracena³ ; ⁴ ; Arthur S. Aylsworth⁵ ; Pierre Bitoun⁶ ; John C. Carey⁷ ; Carol L. Clericuzio⁸ ; Yanick J. Crow⁹ ; Cynthia J. Curry¹⁰ ; Koenraad Devriendt¹¹ ; David B. Everman¹² ; Alan Fryer¹³ ; Kate Gibson¹⁴ ; Maria Luisa Giovannucci Uzielli¹⁵ ; John M. Graham Jr.¹⁶ ; Judith G. Hall¹⁷ ; Jacqueline T. Hecht¹⁸ ; Randall A. Heidenreich⁸ ; Jane A. Hurst¹⁹ ; Sarosh Irani²⁰ ; Ingrid P.C. Krapels²¹ ; Jules G. Leroy²² ; David Mowat²³ ; ²⁴ ; Gordon T. Plant²⁵ ; Stephen P. Robertson²⁶ ; Elizabeth K. Schorry²⁷ ; Richard H. Scott¹⁹ ; Laurie H. Seaver²⁸ ; Elliott Sherr²⁹ ; Miranda Splitt³⁰ ; Helen Stewart³¹ ; Constance Stumpel²¹ ; Sehime G. Temel³² ; ³³ ; ³⁴ ; David D. Weaver³⁵ ; Margo Whiteford³⁶ ; Marc S. Williams³⁷ ; Holly K. Tabor² ; ³⁸ ; Joshua D. Smith³⁹ ; Jay Shendure³⁹ ; Deborah A. Nickerson³⁹ ; University of Washington Center for Mendelian Genomics

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：1 May 2014