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1.A Syndromic Neurodevelopmental Disorder Caused by De Novo Variants in EBF3
作者:Hsiao-Tuan Chao1 ; 2 ; 13 ; Mariska Davids3 ; 13 ; Elizabeth Burke4 ; John G. Pappas5 ; Jill A. Rosenfeld6 ; Alexandra J. McCarty3 ; Taylor Davis4 ; Lynne Wolfe3 ; 4 ; Camilo Toro3 ; 4 ; Cynthia Tifft3 ; 4 ; Fan Xia6 ; 7 ; Nicholas Stong8 ; Travis K. Johnson9 ; Coral G. Warr9 ; Undiagnosed Diseases Network David R. Adams ; Christopher J. Adams ; Mercedes E. Alejandro ; Patrick Allard ; Euan A. Ashley ; Carlos A. Bacino ; Ashok Balasubramanyam ; Hayk Barseghyan ; Alan H. Beggs ; Hugo J. Bellen ; Jonathan A. Bernstein ; David P. Bick ; Camille L. Birch ; Braden E. Boone ; Lauren C. Briere ; Donna M. Brown ; Matthew Brush ; Lindsay C. Burrage ; Katherine R. Chao ; Gary D. Clark ; Joy D. Cogan ; Cynthia M. Cooper ; William J. Craigen ; Mariska Davids ; Jyoti G. Dayal ; Esteban C. Dell'Angelica ; Shweta U. Dhar ; Katrina M. Dipple ; Laurel A. Donnell-Fink ; Naghmeh Dorrani ; Dan C. Dorset ; David D. Draper ; Annika M. Dries ; David J. Eckstein ; Lisa T. Emrick ; Christine M. Eng ; Cecilia Esteves ; Tyra Estwick ; Paul G. Fisher ; Trevor S. Frisby ; Kate Frost ; William A. Gahl ; Valerie Gartner ; Rena A. Godfrey ; Mitchell Goheen ; Gretchen A. Golas ; David B. Goldstein ; Mary &ldquo ; Gracie&rdquo ; G. Gordon ; Sarah E. Gould ; Jean-Philippe F. Gourdine ; Brett H. Graham ; Catherine A. Groden ; Andrea L. Gropman ; Mary E. Hackbarth ; Melissa Haendel ; Rizwan Hamid ; Neil A. Hanchard ; Lori H. Handley ; Isabel Hardee ; Matthew R. Herzog ; Ingrid A. Holm ; Ellen M. Howerton ; Howard J. Jacob ; Mahim Jain ; Yong-hui Jiang ; Jean M. Johnston ; Angela L. Jones ; Alanna E. Koehler ; David M. Koeller ; Isaac S. Kohane ; Jennefer N. Kohler ; Donna M. Krasnewich ; Elizabeth L. Krieg ; Joel B. Krier ; Jennifer E. Kyle ; Seema R. Lalani ; Lea Latham ; Yvonne L. Latour ; C. Christopher Lau ; Jozef Lazar ; Brendan H. Lee ; Hane Lee ; Paul R. Lee ; Shawn E. Levy ; Denise J. Levy ; Richard A. Lewis ; Adam P. Liebendorder ; Sharyn A. Lincoln ; Carson R. Loomis ; Joseph Loscalzo ; Richard L. Maas ; Ellen F. Macnamara ; Calum A. MacRae ; Valerie V. Maduro ; May Christine V. Malicdan ; Laura A. Mamounas ; Teri A. Manolio ; Thomas C. Markello ; Azamian S. Mashid ; Paul Mazur ; Alexandra J. McCarty ; Allyn McConkie-Rosell ; Alexa T. McCray ; Thomas O. Metz ; Matthew Might ; Paolo M. Moretti ; John J. Mulvihill ; Jennifer L. Murphy ; Donna M. Muzny ; Michele E. Nehrebecky ; Stan F. Nelson ; J. Scott Newberry ; John H. Newman ; Sarah K. Nicholas ; Donna Novacic ; Jordan S. Orange ; J. Carl Pallais ; Christina G.S. Palmer ; Jeanette C. Papp ; Loren D.M. Pena ; John A. Phillips III ; Jennifer E. Posey ; John H. Postlethwait ; Lorraine Potocki ; Barbara N. Pusey ; Rachel B. Ramoni ; Lance H. Rodan ; Sarah Sadozai ; Katherine E. Schaffer ; Kelly Schoch ; Molly C. Schroeder ; Daryl A. Scott ; Prashant Sharma ; Vandana Shashi ; Edwin K. Silverman ; Janet S. Sinsheimer ; Ariane G. Soldatos ; Rebecca C. Spillmann ; Kimberly Splinter ; Joan M. Stoler ; Nicholas Stong ; Kimberly A. Strong ; Jennifer A. Sullivan ; David A. Sweetser ; Sara P. Thomas ; Cynthia J. Tift ; Nathanial J. Tolman ; Camilo Toro ; Alyssa A. Tran ; Zaheer M. Valivullah ; Eric Vilain ; Daryl M. Waggott ; Colleen E. Wahl ; Nicole M. Walley ; Chris A. Walsh ; Michael F. Wangler ; Mike Warburton ; Patricia A. Ward ; Katrina M. Waters ; Bobbie-Jo M. Webb-Robertson ; Alec A. Weech ; Monte Westerfield ; Matt T. Wheeler ; Anastasia L. Wise ; Lynne A. Worthe ; Elizabeth A. Worthey ; Shinya Yamamoto ; Yaping Yang ; Guoyun Yu ; Patricia A. Zornio
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
5.Characteristics, prognosis, and outcomes of cutaneous ischemia and gangrene in systemic necrotizing vasculitides: A retrospective multicenter study
9.Blood Pressure Loci Identified with a Gene-Centric Array
作者:Toby Johnson1 ;   ; t.johnson@qmul.ac.uk ; Tom  ; R. Gaunt2 ;   ; 69 ; Stephen  ; J. Newhouse1 ;   ; 3 ;   ; 69 ; Sandosh Padmanabhan4 ;   ; 69 ; Maciej Tomaszewski5 ;   ; 6 ;   ; 69 ; Meena Kumari7 ;   ; 69 ; Richard  ; W. Morris8 ;   ; 69 ; Ioanna Tzoulaki9 ;   ; 10 ;   ; 69 ; Eoin  ; T. O'Brien11 ; Neil  ; R. Poulter12 ; Peter Sever12 ; Denis  ; C. Shields13 ; Simon Thom12 ; Sasiwarang  ; G. Wannamethee8 ; Peter  ; H. Whincup14 ; Morris  ; J. Brown15 ; John  ; M. Connell16 ; Richard  ; J. Dobson17 ; Philip  ; J. Howard1 ; Charles  ; A. Mein18 ; Abiodun Onipinla1 ; Sue Shaw-Hawkins1 ; Yun Zhang1 ; George  ; Davey Smith2 ; Ian  ; N.M. Day2 ; Debbie  ; A. Lawlor2 ; Alison  ; H. Goodall5 ;   ; 6 ; The Cardiogenics Consortium ; F.  ; Gerald Fowkes20 ; Gonç ; alo  ; R. Abecasis21 ; Paul Elliott10 ;   ; 22 ; Vesela Gateva21 ; The Global BPgen Consortium ; Peter  ; S. Braund5 ;   ; 6 ; Paul  ; R. Burton6 ;   ; 24 ; Christopher  ; P. Nelson5 ;   ; 6 ; Martin  ; D. Tobin24 ; Pim van  ; der  ; Harst25 ; Nicola Glorioso26 ; Hani Neuvrith27 ; Erika Salvi28 ;   ; 29 ;   ; 30 ; Jan  ; A. Staessen31 ; Andrea Stucchi28 ;   ; 29 ; Nabila Devos32 ; Xavier Jeunemaitre32 ;   ; 33 ;   ; 34 ; Pierre-Franç ; ois Plouin32 ;   ; 33 ;   ; 35 ; Jean Tichet36 ; Peeter Juhanson37 ; Elin Org37 ; Margus Putku37 ; Siim Sõ ; ber37 ; Gudrun Veldre37 ;   ; 38 ; Margus Viigimaa39 ;   ; 40 ; Anna Levinsson41 ; Annika Rosengren42 ; Dag  ; S. Thelle43 ; Claire  ; E. Hastie4 ; Thomas Hedner44 ; Wai  ; K. Lee4 ; Olle Melander45 ;   ; 46 ; Bjö ; rn Wahlstrand44 ; Rebecca Hardy47 ; Andrew Wong47 ; Jackie  ; A. Cooper48 ; Jutta Palmen48 ; Li Chen49 ; Alexandre  ; F.R. Stewart49 ; George  ; A. Wells49 ; Harm-Jan Westra50 ; Marcel  ; G.M. Wolfs51 ; Robert Clarke52 ; Maria  ; Grazia Franzosi53 ; Anuj Goel54 ;   ; 55 ; Anders Hamsten56 ; Mark Lathrop57 ; John  ; F. Peden54 ;   ; 55 ; Udo Seedorf58 ; Hugh Watkins54 ;   ; 55 ; Willem  ; H. Ouwehand59 ;   ; 60 ; Jennifer Sambrook59 ; Jonathan Stephens59 ; Juan-Pablo Casas7 ;   ; 61 ; Fotios Drenos48 ; Michael  ; V. Holmes7 ; Mika Kivimaki7 ; Sonia Shah62 ; Tina Shah7 ;   ; 63 ; Philippa  ; J. Talmud48 ; John Whittaker61 ;   ; 64 ; Chris Wallace65 ; Christian Delles4 ; Maris Laan37 ;   ; 70 ; Diana Kuh47 ;   ; 70 ; Steve  ; E. Humphries48 ;   ; 70 ; Fredrik Nyberg41 ;   ; 66 ;   ; 70 ; Daniele Cusi28 ;   ; 29 ;   ; 30 ;   ; 70 ; Robert Roberts49 ;   ; 70 ; Christopher Newton-Cheh67 ;   ; 70 ; Lude Franke50 ;   ; 70 ; Alice  ; V. Stanton68 ;   ; 70 ; Anna  ; F. Dominiczak4 ;   ; 70 ; Martin Farrall54 ;   ; 55 ;   ; 70 ; Aroon  ; D. Hingorani7 ;   ; 70 ; Nilesh  ; J. Samani5 ;   ; 6 ;   ; 70 ; Mark  ; J. Caulfield1 ;   ; 70 ; Patricia  ; B. Munroe1 ;   ; p.b.munroe@qmul.ac.uk
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2011
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