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1.Mutations in B3GALT6, which Encodes a Glycosaminoglycan Linker Region Enzyme, Cause a Spectrum of Skeletal and Connective Tissue Disorders
作者：Masahiro Nakajimap>1p>p> ; p>p>21p> ; Shuji Mizumotop>2p>p> ; p>p>21p> ; Noriko Miyakep>3p>p> ; p>p>21p> ; Ryo Kogawap>2p> ; Aritoshi Iidap>1p> ; Hironori Itop>4p> ; Hiroshi Kitohp>5p> ; Aya Hirayamap>6p> ; Hiroshi Mitsubuchip>7p> ; Osamu Miyazakip>8p> ; Rika Kosakip>9p> ; Reiko Horikawap>10p> ; Angeline Laip>11p> ; Roberto Mendoza-Londonop>12p> ; Lucie Dupuisp>12p> ; David Chitayatp>12p> ; Andrew Howardp>13p> ; Gabriela F. Lealp>14p> ; Denise Cavalcantip>15p> ; Yoshinori Tsurusakip>3p> ; Hirotomo Saitsup>3p> ; Shigehiko Watanabep>16p> ; Ekkehart Lauschp>17p> ; Sheila Ungerp>18p> ; Luisa Bonafé ; p>19p> ; Hirofumi Ohaship>16p> ; Andrea Superti-Furgap>19p> ; Naomichi Matsumotop>3p> ; Kazuyuki Sugaharap>2p> ; Gen Nishimurap>20p> ; Shiro Ikegawap>1p>p> ; p>p>sikegawa@ims.u-tokyo.ac.jpp>
刊名：The American Journal of Human Genetics
出版年：2013
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