作者：Markus Riessland¹ ; ² ; ³ ; ¹³ ; ¹⁴ ; Anna Kaczmarek¹ ; ² ; ³ ; ¹³ ; Svenja Schneider¹ ; ² ; ³ ; ¹³ ; Kathryn J. Swoboda⁴ ; Heiko Lö ; hr⁵ ; ⁷ ; Cathleen Bradler⁶ ; ⁷ ; Vanessa Grysko¹ ; ² ; ³ ; Maria Dimitriadi⁸ ; ¹⁵ ; Seyyedmohsen Hosseinibarkooie¹ ; ² ; ³ ; Laura Torres-Benito¹ ; ² ; ³ ; Miriam Peters¹ ; ² ; ³ ; Aaradhita Upadhyay¹ ; ² ; ³ ; Nasim Biglari¹ ; ² ; ³ ; Sandra Krö ; ber¹ ; ² ; ³ ; Irmgard Hö ; lker¹ ; ² ; ³ ; Lutz Garbes¹ ; ² ; ³ ; Christian Gilissen⁹ ; Alexander Hoischen⁹ ; Gudrun Nü ; rnberg⁷ ; ¹⁰ ; Peter Nü ; rnberg⁷ ; ¹⁰ ; Michael Walter¹¹ ; Frank Rigo¹² ; C. Frank Bennett¹² ; Min Jeong Kye¹ ; ² ; Anne C. Hart⁸ ; Matthias Hammerschmidt² ; ⁵ ; ⁷ ; Peter Kloppenburg⁶ ; ⁷ ; Brunhilde Wirth¹ ; ² ; ³ ; ^{brunhilde.wirth@uk-koeln.de}

关键词：spinal muscular dystrophy ; SMA ; genetic modifier ; NCALD ; endocytosis ; asymptomatic ; SMN2 ; SMN1 ; neuronal sensor protein ; PLS3 ; incomplete penetrance

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Angè ; le Tingaud-Sequeira^a ; Demetrio Raldú ; a^b ; Julie Lavie^a ; Guilaine Mathieu^a ; Magali Bordier^a ; ^c ; Anja Knoll-Gellida^a ; Pierre Rambeau^a ; Isabelle Coupry^a ; Michè ; le André ; ^a ; Eva Malm^d ; Claes Mö ; ller^e ; Sten Andreasson^d ; Nanna D. Rendtorff^f ; Lisbeth Tranebjæ ; rg^f ; Michel Koenig^g ; Didier Lacombe^a ; ^c ; Cyril Goizet^a ; ^c ; Patrick J. Babin^a ; ^{p.babin@gpp.u-bordeaux1.fr}

关键词：2-AG ; 2-arachidonoylglycerol ; Ac-Tuba ; acetylated α-tubulin ; ARCA ; autosomal recessive cerebellar ataxias ; arRP ; autosomal recessive retinitis pigmentosa ; ABHD6 ; abhydrolase domain containing protein 6 ; ABHD12 ; abhydrolase domain containing protein 12 gene ; CNS ; central nervous system ; dpf ; days post-fertilization ; hpf ; hours post-fertilization ; LPS ; lysophosphatidylserine ; mAb ; monoclonal antibody ; MAGL ; monoacylglycerol lipase ; MBP ; myelin basic protein ; MO ; morpholino oligonucleotide ; MPZ ; my

刊名：Neurobiology of Disease

出版年：2017

作者：Alicia Stievenard^a ; ¹ ; ^{alicia.stievenard@inserm.fr} ; Mathieu Mé ; quinion^b ; ¹ ; ^{mathieu.mequinion@monash.edu} ; Zane B. Andrews^b ; ^{zane.andrews@monash.edu} ; Alain Desté ; e^a ; ^{a-destee@chru-lille.fr} ; Marie-Christine Chartier-Harlin^a ; ^{marie-christine.chartier-harlin@inserm.fr} ; Odile Viltart^a ; ¹ ; ^{odile.viltart@inserm.fr} ; Christel C. Vanbesien-Mailliot^a ; ¹ ; ^{christel.vanbesien@inserm.fr}

关键词：Anorexia nervosa ; Dopamine ; Ghrelin ; Goal-directed action ; Motivation ; Parkinson&rsquo ; s disease

刊名：Neuroscience & Biobehavioral Reviews

出版年：2017

作者：Siddhesh Aras^a ; Hassan Arrabi^a ; Neeraja Purandare^a ; Maik Hü ; ttemann^a ; John Kamholz^b ; Stephan Zü ; chner^c ; Lawrence I. Grossman^a ; ^{l.grossman@wayne.edu}

关键词：COX ; cytochrome c oxidase ; COX4I2 ; cytochrome c oxidase subunit 4 isoform 2 ; MEF ; mouse embryonic fibroblast ; MNRR1 ; Mitochondrial Nuclear Retrograde Regulator 1 ; CMT ; Charcot-Marie-Tooth disease ; ORE ; oxygen responsive element ; RBPJκ ; Recombination Signal Binding Protein For Immunoglobulin Kappa J Region ; CXXC5 ; CXXC Finger Protein 5

刊名：Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Cell Research

出版年：2017

作者：Richard Grey^a ; Niraj Trivdei^a ; Kory R. Johnson^b ; Ashley Gonzalez^a ; Bahafta Berhe^a ; Abdel G. Elkahloun^a ; Ellen Sidransky^a ; Nahid Tayebi^a

刊名：Molecular Genetics and Metabolism

出版年：2017

作者：Vincenzo Solfrizzi ; MD ; PhD^a ; ^&dagger ; ; Emanuele Scafato ; MD^b ; Davide Seripa ; PhD^c ; Madia Lozupone ; MD^d ; Bruno P. Imbimbo ; PhD^e ; Angela D'Amato ; MD^a ; Rosanna Tortelli ; MD^d ; Andrea Schilardi ; MD^a ; Lucia Galluzzo ; MD^b ; Claudia Gandin ; MD^b ; Marzia Baldereschi ; MD^f ; Antonio Di Carlo ; MD^f ; Domenico Inzitari ; MD^f ; ^g ; Antonio Daniele ; MD ; PhD^h ; Carlo Sabbà ; MD^a ; Giancarlo Logroscino ; MD ; PhD^d ; ⁱ ; Francesco Panza ; MD ; PhD^c ; ^d ; ⁱ ; ^&dagger ; ; ^{geriat.dot@geriatria.uniba.it} ; on behalf of the Italian Longitudinal Study on Aging Working Group^&Dagger ; ; Emanuele Scafato ; MD (Scientific Coordinator) ; Gino Farchi ; MSc ; Lucia Galluzzo ; MA ; Claudia Gandin ; MD ; Antonio Capurso ; MD ; Francesco Panza ; MD ; PhD ; Vincenzo Solfrizzi ; MD ; PhD ; Vito Lepore ; MD ; Paolo Livrea ; MD ; Luciano Motta ; MD ; Giuseppe Carnazzo ; MD ; Massimo Motta ; MD ; Prospera Bentivegna ; MD ; Salvatore Bonaiuto ; MD ; Guido Cruciani ; MD ; Demetrio Postacchini ; MD ; Domenico Inzitari ; MD ; Luigi Amaducci ; MD ; Antonio Di Carlo ; MD ; Marzia Baldereschi ; MD ; Carlo Gandolfo ; MD ; Massimo Conti ; MD ; Nicola Canal ; MD ; Massimo Franceschi ; MD ; Guglielmo Scarlato ; MD ; Livia Candelise ; MD ; Elio Scapini ; MD ; Franco Rengo ; MD ; Pasquale Abete ; MD ; Francesco Cacciatore ; MD ; Giuliano Enzi ; MD ; Leontino Battistin ; MD ; Giuseppe Sergi ; MD ; Gaetano Crepaldi ; MD ; Stefania Maggi ; MD ; Nadia Minicuci ; MD ; Marianna Noale ; MD ; Francesco Grigoletto ; ScD ; Egle Perissinotto ; ScD ; Pierugo Carbonin ; MD

关键词：Frailty ; cognitive aging ; vascular dementia ; Alzheimer disease ; dementia ; mortality

刊名：Journal of the American Medical Directors Association

出版年：2017

作者：Candace H. Carriere ^{candace.carriere@gmail.com} ; Na Hyea Kang ^{rachel.nh.kang@gmail.com} ; Lennard P. Niles ; ^{niles@mcmaster.ca}

关键词：α-synuclein ; Tyrosine hydroxylase ; Striatum ; Substantia nigra ; Rotenone ; Mouse

刊名：Experimental and Toxicologic Pathology

出版年：2017

作者：Chiraz El-Fayech ; MD^&lowast ; ; ^&dagger ; ; ^&Dagger ; ; Nadia Haddy ; PhD^&lowast ; ; ^&dagger ; ; ^&Dagger ; ; Rodrigue Sè ; tché ; ou Allodji ; PhD^&lowast ; ; ^&dagger ; ; ^&Dagger ; ; Cristina Veres ; MSc^&lowast ; ; ^&dagger ; ; ^&Dagger ; ; Fara Diop ; MSc^&lowast ; ; ^&dagger ; ; ^&Dagger ; ; Amar Kahlouche ; MSc^&lowast ; ; ^&dagger ; ; ^&Dagger ; ; Damien Llanas ; MSc^&lowast ; ; ^&dagger ; ; ^&Dagger ; ; Angela Jackson ; MSc^&lowast ; ; ^&dagger ; ; ^&Dagger ; ; Carole Rubino ; MD ; PhD^&lowast ; ; ^&dagger ; ; ^&Dagger ; ; Catherine Guibout ; PhD^&lowast ; ; ^&dagger ; ; ^&Dagger ; ; Hé ; lè ; ne Pacquement ; MD^§ ; ; Odile Oberlin ; MD^&dagger ; ; Cé ; cile Thomas-Teinturier ; MD^&lowast ; ; ^‖ ; Pierre-Yves Scarabin ; MD ; PhD^&lowast ; ; Jean Chavaudra ; PhD^&dagger ; ; Dimitry Lefkopoulos ; PhD^&dagger ; ; Maurice Giroud ; MD ; PhD^¶ ; ; Yannick Bejot ; MD^¶ ; ; Valé ; rie Bernier ; MD^# ; Christian Carrie ; MD^&lowast ; &lowast ; ; Ibrahima Diallo ; PhD^&lowast ; ; ^&dagger ; ; ^&Dagger ; ; Florent de Vathaire ; PhD^&lowast ; ; ^&dagger ; ; ^&Dagger ; ; ^{florent.devathaire@gustaveroussy.fr}

刊名：International Journal of Radiation Oncology*Biology*Physics

出版年：2017

作者：Nirmeen A. Kishk^a ; Wessam E. Sharaf-Eldin^b ; ^{wessam_sharafeldin@yahoo.com} ; Heba Saher^c ; Mona Essawi^b

关键词：Infantile seizure ; Paroxysmal choreoathetosis ; Mutation ; PRRT2 gene

刊名：Meta Gene

出版年：2017

作者：Rakesh Kumar^a ; ^b ; ^{bcmrxk@gwu.edu} ; Rahul Sanawar^b ; Xiaodong Li^c ; Feng Li^c ; ^{fli@mail.cmu.edu.cn}

关键词：PAK ; p21-activated kinase ; AID ; auto-inhibitory domain ; PBD ; p21-binding domain

刊名：Gene

出版年：2017