作者：Hsiao-Tuan Chao¹ ; ² ; ¹³ ; Mariska Davids³ ; ¹³ ; Elizabeth Burke⁴ ; John G. Pappas⁵ ; Jill A. Rosenfeld⁶ ; Alexandra J. McCarty³ ; Taylor Davis⁴ ; Lynne Wolfe³ ; ⁴ ; Camilo Toro³ ; ⁴ ; Cynthia Tifft³ ; ⁴ ; Fan Xia⁶ ; ⁷ ; Nicholas Stong⁸ ; Travis K. Johnson⁹ ; Coral G. Warr⁹ ; Undiagnosed Diseases Network David R. Adams ; Christopher J. Adams ; Mercedes E. Alejandro ; Patrick Allard ; Euan A. Ashley ; Carlos A. Bacino ; Ashok Balasubramanyam ; Hayk Barseghyan ; Alan H. Beggs ; Hugo J. Bellen ; Jonathan A. Bernstein ; David P. Bick ; Camille L. Birch ; Braden E. Boone ; Lauren C. Briere ; Donna M. Brown ; Matthew Brush ; Lindsay C. Burrage ; Katherine R. Chao ; Gary D. Clark ; Joy D. Cogan ; Cynthia M. Cooper ; William J. Craigen ; Mariska Davids ; Jyoti G. Dayal ; Esteban C. Dell'Angelica ; Shweta U. Dhar ; Katrina M. Dipple ; Laurel A. Donnell-Fink ; Naghmeh Dorrani ; Dan C. Dorset ; David D. Draper ; Annika M. Dries ; David J. Eckstein ; Lisa T. Emrick ; Christine M. Eng ; Cecilia Esteves ; Tyra Estwick ; Paul G. Fisher ; Trevor S. Frisby ; Kate Frost ; William A. Gahl ; Valerie Gartner ; Rena A. Godfrey ; Mitchell Goheen ; Gretchen A. Golas ; David B. Goldstein ; Mary &ldquo ; Gracie&rdquo ; G. Gordon ; Sarah E. Gould ; Jean-Philippe F. Gourdine ; Brett H. Graham ; Catherine A. Groden ; Andrea L. Gropman ; Mary E. Hackbarth ; Melissa Haendel ; Rizwan Hamid ; Neil A. Hanchard ; Lori H. Handley ; Isabel Hardee ; Matthew R. Herzog ; Ingrid A. Holm ; Ellen M. Howerton ; Howard J. Jacob ; Mahim Jain ; Yong-hui Jiang ; Jean M. Johnston ; Angela L. Jones ; Alanna E. Koehler ; David M. Koeller ; Isaac S. Kohane ; Jennefer N. Kohler ; Donna M. Krasnewich ; Elizabeth L. Krieg ; Joel B. Krier ; Jennifer E. Kyle ; Seema R. Lalani ; Lea Latham ; Yvonne L. Latour ; C. Christopher Lau ; Jozef Lazar ; Brendan H. Lee ; Hane Lee ; Paul R. Lee ; Shawn E. Levy ; Denise J. Levy ; Richard A. Lewis ; Adam P. Liebendorder ; Sharyn A. Lincoln ; Carson R. Loomis ; Joseph Loscalzo ; Richard L. Maas ; Ellen F. Macnamara ; Calum A. MacRae ; Valerie V. Maduro ; May Christine V. Malicdan ; Laura A. Mamounas ; Teri A. Manolio ; Thomas C. Markello ; Azamian S. Mashid ; Paul Mazur ; Alexandra J. McCarty ; Allyn McConkie-Rosell ; Alexa T. McCray ; Thomas O. Metz ; Matthew Might ; Paolo M. Moretti ; John J. Mulvihill ; Jennifer L. Murphy ; Donna M. Muzny ; Michele E. Nehrebecky ; Stan F. Nelson ; J. Scott Newberry ; John H. Newman ; Sarah K. Nicholas ; Donna Novacic ; Jordan S. Orange ; J. Carl Pallais ; Christina G.S. Palmer ; Jeanette C. Papp ; Loren D.M. Pena ; John A. Phillips III ; Jennifer E. Posey ; John H. Postlethwait ; Lorraine Potocki ; Barbara N. Pusey ; Rachel B. Ramoni ; Lance H. Rodan ; Sarah Sadozai ; Katherine E. Schaffer ; Kelly Schoch ; Molly C. Schroeder ; Daryl A. Scott ; Prashant Sharma ; Vandana Shashi ; Edwin K. Silverman ; Janet S. Sinsheimer ; Ariane G. Soldatos ; Rebecca C. Spillmann ; Kimberly Splinter ; Joan M. Stoler ; Nicholas Stong ; Kimberly A. Strong ; Jennifer A. Sullivan ; David A. Sweetser ; Sara P. Thomas ; Cynthia J. Tift ; Nathanial J. Tolman ; Camilo Toro ; Alyssa A. Tran ; Zaheer M. Valivullah ; Eric Vilain ; Daryl M. Waggott ; Colleen E. Wahl ; Nicole M. Walley ; Chris A. Walsh ; Michael F. Wangler ; Mike Warburton ; Patricia A. Ward ; Katrina M. Waters ; Bobbie-Jo M. Webb-Robertson ; Alec A. Weech ; Monte Westerfield ; Matt T. Wheeler ; Anastasia L. Wise ; Lynne A. Worthe ; Elizabeth A. Worthey ; Shinya Yamamoto ; Yaping Yang ; Guoyun Yu ; Patricia A. Zornio

关键词：Drosophila ; knot ; ataxia ; hypotonia ; intellectual disability ; expressive speech disorder ; COE3 ; transcription factor ; vermian hypoplasia ; inhibitory GABAergic neurons

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Wan Hee Yoon¹ ; ² ; Hector Sandoval² ; Sonal Nagarkar-Jaiswal¹ ; ² ; Manish Jaiswal¹ ; ² ; Shinya Yamamoto² ; ³ ; ⁴ ; Nele A. Haelterman³ ; Nagireddy Putluri⁵ ; Vasanta Putluri⁵ ; Arun Sreekumar⁵ ; Tulay Tos⁶ ; Ayse Aksoy⁷ ; Taraka Donti² ; Brett H. Graham² ; ³ ; Mikiko Ohno⁸ ; Eiichiro Nishi⁸ ; Jill Hunter⁹ ; Donna M. Muzny¹⁰ ; Jason Carmichael¹¹ ; Joseph Shen¹¹ ; Valerie A. Arboleda¹² ; Stanley F. Nelson¹² ; Michael F. Wangler² ; ³ ; ⁴ ; Ender Karaca² ; James R. Lupski² ; ¹⁰ ; ¹³ ; Hugo J. Bellen¹ ; ² ; ³ ; ⁴ ; ¹⁴ ; ¹⁵ ; ^{hbellen@bcm.edu}

关键词：metabolism ; alpha-ketoglutarate ; mitochondrial chaperones ; TCA cycle ; OGDHL ; NRD1 ; DNAJA3 ; autophagy ; rapamycin

刊名：Neuron

出版年：2017

作者：Wangwang Tang^a ; Peter Kovalsky^a ; Baichuan Cao^a ; ^b ; T. David Waite^a ; ^{d.waite@unsw.edu.au" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Capacitive deionization ; Fluoride removal ; Low-salinity groundwater ; Constant voltage ; Single-pass operation ; Donnan model

刊名：Water Research

出版年：2016

作者：Lili Wang¹ ; ¹¹ ; ¹⁵ ; Angela N. Brooks¹ ; ² ; ³ ; ¹⁵ ; Jean Fan⁴ ; ¹⁵ ; Youzhong Wan¹ ; ¹³ ; ¹⁵ ; Rutendo Gambe¹ ; Shuqiang Li⁷ ; Sarah Hergert¹ ; Shanye Yin¹² ; Samuel S. Freeman² ; Joshua Z. Levin² ; Lin Fan² ; Michael Seiler¹⁴ ; Silvia Buonamici¹⁴ ; Peter G. Smith¹⁴ ; Kevin F. Chau¹¹ ; Carrie L. Cibulskis² ; Wandi Zhang¹ ; Laura Z. Rassenti⁶ ; Emanuela M. Ghia⁶ ; Thomas J. Kipps⁶ ; Stacey Fernandes¹ ; Donald B. Bloch¹⁰ ; Dylan Kotliar¹¹ ; Dan A. Landau¹ ; ¹¹ ; Sachet A. Shukla¹ ; Jon C. Aster⁸ ; Robin Reed¹² ; David S. DeLuca² ; Jennifer R. Brown¹ ; ⁹ ; Donna Neuberg⁵ ; Gad Getz² ; Kenneth J. Livak⁷ ; Matthew M. Meyerson¹ ; Peter V. Kharchenko⁴ ; Catherine J. Wu¹ ; ² ; ⁹ ; ¹¹ ; ¹⁶ ; ^{cwu@partners.org" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：CLL ; SF3B1 ; Notch signaling ; RNA sequencing ; alternative splicing

刊名：Cancer Cell

出版年：2016

作者：Asitha Abeywardane ; Gary Caviness ; Younggi Choi ; Derek Cogan ; ^{derek.cogan@boehringer-ingelheim.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Amy Gao ; Daniel Goldberg ; Alexander Heim-Riether ; Debra Jeanfavre ; Elliott Klein ; Jennifer A. Kowalski ; Wang Mao ; Craig Miller ; Neil Moss ; Philip Ramsden ; Ernest Raymond ; Donna Skow ; Lana Smith-Keenan ; Roger J. Snow ; Frank Wu ; Jiang-Ping Wu ; Yang Yu

关键词：CCR10 ; CCL27 ; Psoriasis ; Contact hypersensitivity ; Structural alerts

刊名：Bioorganic & Medicinal Chemistry Letters

出版年：2016

作者：Jang-June Park¹ ; ² ; David K. Wong³ ; Abdus S. Wahed⁴ ; William M. Lee⁵ ; Jordan J. Feld³ ; Norah Terrault⁶ ; Mandana Khalili⁶ ; Richard K. Sterling⁷ ; Kris V. Kowdley⁸ ; Natalie Bzowej⁹ ; Daryl T. Lau¹⁰ ; W. Ray Kim¹¹ ; Coleman Smith¹² ; Robert L. Carithers¹³ ; Keith W. Torrey¹ ; ² ; James W. Keith¹ ; ² ; Danielle L. Levine¹ ; ² ; Daniel Traum¹ ; ² ; Suzanne Ho¹ ; ² ; Mary E. Valiga¹ ; ² ; Geoffrey S. Johnson⁴ ; Edward Doo¹⁴ ; Anna S.F. Lok¹⁵ ; Kyong-Mi Chang¹ ; ² ; ^{kmchang@mail.med.upenn.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; ^{Kyong-Mi.Chang@va.gov" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; for the Hepatitis B Research NetworkRaymond T. Chung ; MD ; Lewis R. Roberts ; MB ; ChB ; PhD ; Adrian M. Di Bisceglie ; MD ; Mauricio Lisker-Melman ; MD ; Harry L.A. Janssen ; MD ; PhD ; Joshua Juan ; MD ; Colina Yim ; Jenny Heathcote ; MD ; Robert Perrillo ; MD ; Son Do ; MD ; Steven-Huy B. Han ; MD ; Tram T. Tran ; MD ; Stewart L. Cooper ; MD ; Robert J. Fontana ; MD ; Naoky Tsai ; MD ; Michael W. Fried ; MD ; Keyur Patel ; MD ; Donna Evon ; PhD ; Margaret Shuhart ; MD ; Chia C. Wang ; MD ; Marc G. Ghany ; MD ; MHsc ; T. Jake Liang ; MD ; Steven Belle ; PhD ; MScHyg ; Yona Cloonan ; PhD ; David Kleiner ; MD ; PhD

关键词：HBRN ; LPS ; IFN ; IL10

刊名：Gastroenterology

出版年：2016

作者：Priya S. Kishnani^a ; ^{priya.kishnani@duke.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Patricia I. Dickson^b ; ^{pdickson@labiomed.org" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Laurie Muldowney^c ; ^{laurie.muldowney@fda.hhs.gov" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Jessica J. Lee^c ; ^{jessica.j.lee@fda.hhs.gov" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Amy Rosenberg^d ; ^{amy.rosenberg@fda.hhs.gov" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Rekha Abichandani^e ; ^{rabichan@shire.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Jeffrey A. Bluestone^f ; ^{jeff.bluestone@ucsf.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Barbara K. Burton^g ; ^{bburton@luriechildrens.org" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Maureen Dewey^c ; ^{maureen.dewey@fda.hhs.gov" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Alexandra Freitas^h ; ^{afreitas@rarediseases.org" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Derek Gavin^h ; ^{dgavin@rarediseases.org" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Donna Griebel^c ; ^{donna.griebel@fda.hhs.gov" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Melissa Hoganⁱ ; ^{melissa@savingcase.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Stephen Holland^j ; ^{steve.holland@thomsonreuters.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Pranoot Tanpaiboon^k ; ^{ptanpaib@childrensnational.org" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Laurence A. Turka^l ; ^{lturka@partners.org" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Jeanine J. Utz^m ; ^{utz002@umn.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Yow-Ming Wangⁿ ; ^{yowming.wang@fda.hhs.gov" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Chester B. Whitley^m ; ^{whitley@umn.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Zoheb B. Kazi^a ; ^{zoheb.kazi@dm.duke.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Anne R. Pariser^o ; ^{anne.pariser@fda.hhs.gov" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Ab ; antibody ; ADAs ; anti-drug antibodies ; Ag ; antigen ; BiPAP ; bilevel positive airway pressure ; CDER ; Center for Drug Evaluation and Research ; CNS ; central nervous system ; CRIM ; cross-reactive immunologic material ; DGIEP ; Division of Gastroenterology and Inborn Errors of Metabolism ; ERT ; enzyme replacement therapy ; FcR ; Fc receptor ; FDA ; Food and Drug Administration ; GAA ; acid alpha glucosidase ; GAG ; glycosaminoglycans ; HLA ; human leukocyte antigen ; HSAT ; high and sustained anti-rhGAA IgG antibo

刊名：Molecular Genetics and Metabolism

出版年：2016

作者：Siyuan Zheng¹ ; Andrew D. Cherniack² ; ³ ; Ninad Dewal⁴ ; Richard A. Moffitt⁵ ; Ludmila Danilova⁶ ; Bradley A. Murray² ; ³ ; ³⁵ ; Antonio M. Lerario⁷ ; ⁸ ; ⁹ ; Tobias Else⁸ ; ⁹ ; Theo A. Knijnenburg¹⁰ ; Giovanni Ciriello¹¹ ; ¹² ; Seungchan Kim¹³ ; Guillaume Assie¹⁴ ; ¹⁵ ; ¹⁶ ; ¹⁷ ; Olena Morozova¹⁸ ; Rehan Akbani¹ ; Juliann Shih² ; ³ ; Katherine A. Hoadley⁵ ; Toni K. Choueiri³ ; ¹⁹ ; Jens Waldmann¹⁷ ; ²⁰ ; Ozgur Mete²¹ ; A. Gordon Robertson²² ; Hsin-Ta Wu²³ ; Benjamin J. Raphael²³ ; Lina Shao⁸ ; Matthew Meyerson² ; ³ ; ²⁴ ; Michael J. Demeure¹³ ; ³⁶ ; Felix Beuschlein¹⁷ ; ²⁵ ; Anthony J. Gill²⁶ ; ²⁷ ; Stan B. Sidhu²⁶ ; ²⁸ ; Madson Q. Almeida⁷ ; ²⁹ ; Maria C.B.V. Fragoso⁷ ; ²⁹ ; Leslie M. Cope⁶ ; Electron Kebebew³⁰ ; Mouhammed A. Habra¹ ; Timothy G. Whitsett¹³ ; Kimberly J. Bussey¹³ ; ³¹ ; William E. Rainey⁸ ; ⁹ ; Sylvia L. Asa²¹ ; Jé ; rô ; me Bertherat¹⁴ ; ¹⁵ ; ¹⁶ ; ¹⁷ ; Martin Fassnacht¹⁷ ; ³² ; ³³ ; David A. Wheeler⁴ ; The Cancer Genome Atlas Research Network ; Siyuan Zheng ; Roel G.W. Verhaak ; Thomas J. Giordano ; Gary D. Hammer ; Andrew D. Cherniack ; Ninad Dewal ; Richard A. Moffitt ; Ludmila Danilova ; Bradley A. Murray ; Antonio M. Lerario ; Tobias Else ; Theo A. Knijnenburg ; Giovanni Ciriello ; Seungchan Kim ; Guillaume Assié ; Olena Morozova ; Rehan Akbani ; Juliann Shih ; Katherine A. Hoadley ; Toni K. Choueiri ; Jens Waldmann ; Ozgur Mete ; A. Gordon Robertson ; Hsin-Tu Wu ; Benjamin J. Raphael ; Matthew Meyerson ; Michael J. Demeure ; Felix Beuschlein ; Anthony J. Gill ; Stan B. Sidhu ; Madson Almeida ; Maria Candida Barisson Fragoso ; Leslie M. Cope ; Electron Kebebew ; Mouhammed Amir Habra ; Timothy G. Whitsett ; Kimberly J. Bussey ; William E. Rainey ; Sylvia L. Asa ; Jé ; rô ; me Bertherat ; Martin Fassnacht ; David A. Wheeler ; Christopher Benz ; Adrian Ally ; Miruna Balasundaram ; Reanne Bowlby ; Denise Brooks ; Yaron S.N. Butterfield ; Rebecca Carlsen ; Noreen Dhalla ; Ranabir Guin ; Robert A. Holt ; Steven J.M. Jones ; Katayoon Kasaian ; Darlene Lee ; Haiyan I. Li ; Lynette Lim ; Yussanne Ma ; Marco A. Marra ; Michael Mayo ; Richard A. Moore ; Andrew J. Mungall ; Karen Mungall ; Sara Sadeghi ; Jacqueline E. Schein ; Payal Sipahimalani ; Angela Tam ; Nina Thiessen ; Peter J. Park ; Matthias Kroiss ; Jianjiong Gao ; Chris Sander ; Nikolaus Schultz ; Corbin D. Jones ; Raju Kucherlapati ; Piotr A. Mieczkowski ; Joel S. Parker ; Charles M. Perou ; Donghui Tan ; Umadevi Veluvolu ; Matthew D. Wilkerson ; D. Neil Hayes ; Marc Ladanyi ; Marcus Quinkler ; J. Todd Auman ; Ana Claudia Latronico ; Berenice B. Mendonca ; Mathilde Sibony ; Zack Sanborn ; Michelle Bellair ; Christian Buhay ; Kyle Covington ; Mahmoud Dahdouli ; Huyen Dinh ; Harsha Doddapaneni ; Brittany Downs ; Jennifer Drummond ; Richard Gibbs ; Walker Hale ; Yi Han ; Alicia Hawes ; Jianhong Hu ; Nipun Kakkar ; Divya Kalra ; Ziad Khan ; Christine Kovar ; Sandy Lee ; Lora Lewis ; Margaret Morgan ; Donna Morton ; Donna Muzny ; Jireh Santibanez ; Liu Xi ; Bertrand Dousset ; Lionel Groussin ; Rossella Libé ; Lynda Chin ; Sheila Reynolds ; Ilya Shmulevich ; Sudha Chudamani ; Jia Liu ; Laxmi Lolla ; Ye Wu ; Jen Jen Yeh ; Saianand Balu ; Tom Bodenheimer ; Alan P. Hoyle ; Stuart R. Jefferys ; Shaowu Meng ; Lisle E. Mose ; Yan Shi ; Janae V. Simons ; Matthew G. Soloway ; Junyuan Wu ; Wei Zhang ; Kenna R. Mills Shaw ; John A. Demchok ; Ina Felau ; Margi Sheth ; Roy Tarnuzzer ; Zhining Wang ; Liming Yang ; Jean C. Zenklusen ; Jiashan (Julia) Zhang ; Tanja Davidsen ; Catherine Crawford ; Carolyn M. Hutter ; Heidi J. Sofia ; Jeffrey Roach ; Wiam Bshara ; Carmelo Gaudioso ; Carl Morrison ; Patsy Soon ; Shelley Alonso ; Julien Baboud ; Todd Pihl ; Rohini Raman ; Qiang Sun ; Yunhu Wan ; Rashi Naresh ; Harindra Arachchi ; Rameen Beroukhim ; Scott L. Carter ; Juok Cho ; Scott Frazer ; Stacey B. Gabriel ; Gad Getz ; David I. Heiman ; Jaegil Kim ; Michael S. Lawrence ; Pei Lin ; Michael S. Noble ; Gordon Saksena ; Steven E. Schumacher ; Carrie Sougnez ; Doug Voet ; Hailei Zhang ; Jay Bowen ; Sara Coppens ; Julie M. Gastier-Foster ; Mark Gerken ; Carmen Helsel ; Kristen M. Leraas ; Tara M. Lichtenberg ; Nilsa C. Ramirez ; Lisa Wise ; Erik Zmuda ; Stephen Baylin ; James G. Herman ; Janine LoBello ; Aprill Watanabe ; David Haussler ; Amie Radenbaugh ; Arjun Rao ; Jingchun Zhu ; Detlef K. Bartsch ; Silviu Sbiera ; Bruno Allolio ; Timo Deutschbein ; Cristina Ronchi ; Victoria M. Raymond ; Michelle Vinco ; Lina Shao ; Linda Amble ; Moiz S. Bootwalla ; Phillip H. Lai ; David J. Van Den Berg ; Daniel J. Weisenberger ; Bruce Robinson ; Zhenlin Ju ; Hoon Kim ; Shiyun Ling ; Wenbin Liu ; Yiling Lu ; Gordon B. Mills ; Kanishka Sircar ; Qianghu Wang ; Kosuke Yoshihara ; Peter W. Laird ; Yu Fan ; Wenyi Wang ; Eve Shinbrot ; Martin Reincke ; John N. Weinstein ; Sam Meier ; Timothy Defreitas

刊名：Cancer Cell

出版年：2016

作者：Miao Wang ; Shujin Hou ; Yong Liu ; Xingtao Xu ; Ting Lu ; Ran Zhao ; ^{rzhao@phy.ecnu.edu.cn" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Likun Pan ; ^{lkpan@phy.ecnu.edu.cn" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Desalination ; Neutralization dialysis ; Flow-electrode ; Capacitive deionization ; Ion transport

刊名：Electrochimica Acta

出版年：2016

作者：Graham R. Daniel^a ; ^{gdaniel@csu.edu.au" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Cen Wang^a ; ^{cenwang23@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Donna Berthelsen^b ; ¹ ; ^{d.berthelsen@qut.edu.au" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：School-based parent involvement ; Self-regulated learning ; Academic achievement ; Early years education ; Longitudinal research

刊名：Early Childhood Research Quarterly

出版年：2016