作者：Hsiao-Tuan Chao¹ ; ² ; ¹³ ; Mariska Davids³ ; ¹³ ; Elizabeth Burke⁴ ; John G. Pappas⁵ ; Jill A. Rosenfeld⁶ ; Alexandra J. McCarty³ ; Taylor Davis⁴ ; Lynne Wolfe³ ; ⁴ ; Camilo Toro³ ; ⁴ ; Cynthia Tifft³ ; ⁴ ; Fan Xia⁶ ; ⁷ ; Nicholas Stong⁸ ; Travis K. Johnson⁹ ; Coral G. Warr⁹ ; Undiagnosed Diseases Network David R. Adams ; Christopher J. Adams ; Mercedes E. Alejandro ; Patrick Allard ; Euan A. Ashley ; Carlos A. Bacino ; Ashok Balasubramanyam ; Hayk Barseghyan ; Alan H. Beggs ; Hugo J. Bellen ; Jonathan A. Bernstein ; David P. Bick ; Camille L. Birch ; Braden E. Boone ; Lauren C. Briere ; Donna M. Brown ; Matthew Brush ; Lindsay C. Burrage ; Katherine R. Chao ; Gary D. Clark ; Joy D. Cogan ; Cynthia M. Cooper ; William J. Craigen ; Mariska Davids ; Jyoti G. Dayal ; Esteban C. Dell'Angelica ; Shweta U. Dhar ; Katrina M. Dipple ; Laurel A. Donnell-Fink ; Naghmeh Dorrani ; Dan C. Dorset ; David D. Draper ; Annika M. Dries ; David J. Eckstein ; Lisa T. Emrick ; Christine M. Eng ; Cecilia Esteves ; Tyra Estwick ; Paul G. Fisher ; Trevor S. Frisby ; Kate Frost ; William A. Gahl ; Valerie Gartner ; Rena A. Godfrey ; Mitchell Goheen ; Gretchen A. Golas ; David B. Goldstein ; Mary &ldquo ; Gracie&rdquo ; G. Gordon ; Sarah E. Gould ; Jean-Philippe F. Gourdine ; Brett H. Graham ; Catherine A. Groden ; Andrea L. Gropman ; Mary E. Hackbarth ; Melissa Haendel ; Rizwan Hamid ; Neil A. Hanchard ; Lori H. Handley ; Isabel Hardee ; Matthew R. Herzog ; Ingrid A. Holm ; Ellen M. Howerton ; Howard J. Jacob ; Mahim Jain ; Yong-hui Jiang ; Jean M. Johnston ; Angela L. Jones ; Alanna E. Koehler ; David M. Koeller ; Isaac S. Kohane ; Jennefer N. Kohler ; Donna M. Krasnewich ; Elizabeth L. Krieg ; Joel B. Krier ; Jennifer E. Kyle ; Seema R. Lalani ; Lea Latham ; Yvonne L. Latour ; C. Christopher Lau ; Jozef Lazar ; Brendan H. Lee ; Hane Lee ; Paul R. Lee ; Shawn E. Levy ; Denise J. Levy ; Richard A. Lewis ; Adam P. Liebendorder ; Sharyn A. Lincoln ; Carson R. Loomis ; Joseph Loscalzo ; Richard L. Maas ; Ellen F. Macnamara ; Calum A. MacRae ; Valerie V. Maduro ; May Christine V. Malicdan ; Laura A. Mamounas ; Teri A. Manolio ; Thomas C. Markello ; Azamian S. Mashid ; Paul Mazur ; Alexandra J. McCarty ; Allyn McConkie-Rosell ; Alexa T. McCray ; Thomas O. Metz ; Matthew Might ; Paolo M. Moretti ; John J. Mulvihill ; Jennifer L. Murphy ; Donna M. Muzny ; Michele E. Nehrebecky ; Stan F. Nelson ; J. Scott Newberry ; John H. Newman ; Sarah K. Nicholas ; Donna Novacic ; Jordan S. Orange ; J. Carl Pallais ; Christina G.S. Palmer ; Jeanette C. Papp ; Loren D.M. Pena ; John A. Phillips III ; Jennifer E. Posey ; John H. Postlethwait ; Lorraine Potocki ; Barbara N. Pusey ; Rachel B. Ramoni ; Lance H. Rodan ; Sarah Sadozai ; Katherine E. Schaffer ; Kelly Schoch ; Molly C. Schroeder ; Daryl A. Scott ; Prashant Sharma ; Vandana Shashi ; Edwin K. Silverman ; Janet S. Sinsheimer ; Ariane G. Soldatos ; Rebecca C. Spillmann ; Kimberly Splinter ; Joan M. Stoler ; Nicholas Stong ; Kimberly A. Strong ; Jennifer A. Sullivan ; David A. Sweetser ; Sara P. Thomas ; Cynthia J. Tift ; Nathanial J. Tolman ; Camilo Toro ; Alyssa A. Tran ; Zaheer M. Valivullah ; Eric Vilain ; Daryl M. Waggott ; Colleen E. Wahl ; Nicole M. Walley ; Chris A. Walsh ; Michael F. Wangler ; Mike Warburton ; Patricia A. Ward ; Katrina M. Waters ; Bobbie-Jo M. Webb-Robertson ; Alec A. Weech ; Monte Westerfield ; Matt T. Wheeler ; Anastasia L. Wise ; Lynne A. Worthe ; Elizabeth A. Worthey ; Shinya Yamamoto ; Yaping Yang ; Guoyun Yu ; Patricia A. Zornio

关键词：Drosophila ; knot ; ataxia ; hypotonia ; intellectual disability ; expressive speech disorder ; COE3 ; transcription factor ; vermian hypoplasia ; inhibitory GABAergic neurons

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Alanna C. Morrison¹ ; ^{alanna.c.morrison@uth.tmc.edu} ; Zhuoyi Huang² ; Bing Yu¹ ; Ginger Metcalf² ; Xiaoming Liu¹ ; Christie Ballantyne³ ; ⁴ ; Josef Coresh⁵ ; Fuli Yu² ; Donna Muzny² ; Elena Feofanova¹ ; Navin Rustagi² ; Richard Gibbs² ; Eric Boerwinkle¹ ; ² ; ^{eric.boerwinkle@uth.tmc.edu}

关键词：whole-genome sequence ; quantitative traits ; genomic analysis

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Wan Hee Yoon¹ ; ² ; Hector Sandoval² ; Sonal Nagarkar-Jaiswal¹ ; ² ; Manish Jaiswal¹ ; ² ; Shinya Yamamoto² ; ³ ; ⁴ ; Nele A. Haelterman³ ; Nagireddy Putluri⁵ ; Vasanta Putluri⁵ ; Arun Sreekumar⁵ ; Tulay Tos⁶ ; Ayse Aksoy⁷ ; Taraka Donti² ; Brett H. Graham² ; ³ ; Mikiko Ohno⁸ ; Eiichiro Nishi⁸ ; Jill Hunter⁹ ; Donna M. Muzny¹⁰ ; Jason Carmichael¹¹ ; Joseph Shen¹¹ ; Valerie A. Arboleda¹² ; Stanley F. Nelson¹² ; Michael F. Wangler² ; ³ ; ⁴ ; Ender Karaca² ; James R. Lupski² ; ¹⁰ ; ¹³ ; Hugo J. Bellen¹ ; ² ; ³ ; ⁴ ; ¹⁴ ; ¹⁵ ; ^{hbellen@bcm.edu}

关键词：metabolism ; alpha-ketoglutarate ; mitochondrial chaperones ; TCA cycle ; OGDHL ; NRD1 ; DNAJA3 ; autophagy ; rapamycin

刊名：Neuron

出版年：2017

作者：Asbjø ; rg Stray-Pedersen ; MD ; PhD^a ; ^b ; ^c ; ^d ; ^e ; ^&lowast ; ; ^{astraype@ous-hf.no} ; Hanne Sø ; rmo Sorte ; MS^f ; ^g ; ^&lowast ; ; Pubudu Samarakoon ; MS^f ; ^g ; Tomasz Gambin ; PhD^a ; ^h ; Ivan K. Chinn ; MD^b ; ^c ; ⁱ ; Zeynep H. Coban Akdemir ; PhD^a ; Hans Christian Erichsen ; MD ; PhD^e ; Lisa R. Forbes ; MD^b ; ^c ; ⁱ ; Shen Gu ; PhD^a ; Bo Yuan ; PhD^a ; ^j ; Shalini N. Jhangiani ; MS^a ; ^j ; ^k ; Donna M. Muzny ; MS^a ; ^j ; ^k ; Olaug Kristin Rø ; dningen ; PhD^f ; Ying Sheng ; PhD^f ; Sarah K. Nicholas ; MD ; PhD^b ; ^c ; ⁱ ; Lenora M. Noroski ; MD ; MPH^c ; ⁱ ; Filiz O. Seeborg ; MD ; MPH^c ; ⁱ ; Carla M. Davis ; MD^c ; ⁱ ; Debra L. Canter ; MS^c ; ⁱ ; Emily M. Mace ; PhD^b ; ^c ; Timothy J. Vece ; MDⁱ ; Carl E. Allen ; MD ; PhDⁱ ; ^l ; ^m ; Harshal A. Abhyankar ; MSⁱ ; ^l ; ^m ; Philip M. Boone ; MD ; PhD^a ; ^j ; Christine R. Beck ; PhD^a ; ^j ; Wojciech Wiszniewski ; MD ; PhD^a ; ^j ; Bø ; rre Fevang ; MD ; PhD^g ; ⁿ ; På ; l Aukrust ; MD ; PhD^g ; ⁿ ; Geir E. Tjø ; nnfjord ; MD ; PhD^g ; ^o ; Tobias Gedde-Dahl ; MD ; PhD^o ; Henrik Hjorth-Hansen ; MD ; PhD^p ; ^q ; Ingunn Dybedal ; MD ; PhD^o ; Ingvild Nordøy ; MD ; PhD^g ; ⁿ ; Silje F. Jø ; rgensen ; MDⁿ ; Tore G. Abrahamsen ; MD ; PhD^e ; ^g ; Torstein Ø ; verland ; MD^e ; Anne Grete Bechensteen ; MD ; PhD^e ; Vegard Skogen ; MD ; PhD^r ; Liv T.N. Osnes ; MD ; PhD^s ; Mari Ann Kulseth ; PhD^f ; Trine E. Prescott ; MD^f ; Cecilie F. Rustad ; MD^f ; Ketil R. Heimdal ; MD ; PhD^f ; John W. Belmont ; MD ; PhD^j ; Nicholas L. Rider ; DO^b ; ^c ; ⁱ ; Javier Chinen ; MD ; PhD^c ; ⁱ ; Tram N. Cao ; MS^b ; ^c ; ⁱ ; Eric A. Smith ; BSc^t ; Maria Soledad Caldirola ; BSc^u ; Liliana Bezrodnik ; MD^u

关键词：Primary immunodeficiency disease ; whole-exome sequencing ; copy number variants

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2017

作者：Pawel Gawlinski ; PhD^a ; Renata Posmyk ; MD^b ; Tomasz Gambin ; PhD^a ; ^c ; Danuta Sielicka ; MD^d ; Monika Chorazy ; MD^e ; Beata Nowakowska ; PhD^a ; Shalini N. Jhangiani ; MSc^f ; Donna M. Muzny ; MSc^f ; Monika Bekiesinska-Figatowska ; MD ; PhD^g ; Jerzy Bal ; PhD^a ; Eric Boerwinkle ; PhD^f ; ^h ; Richard A. Gibbs ; PhD^f ; James R. Lupski ; MD ; PhD ; DSc (hon)^f ; ⁱ ; ^j ; ^k ; Wojciech Wiszniewski ; MD ; PhD^a ; ⁱ ; ^{wkw@bcm.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：PEHO ; encephalopathy ; whole-exome sequencing ; optic atrophy ; neurodevelopmental disorder

刊名：Pediatric Neurology

出版年：2016

作者：Beatrice Bissig-Choisat¹ ; Claudia Kettlun-Leyton¹ ; Xavier D. Legras¹ ; Barry Zorman² ; Mercedes Barzi¹ ; Leon L. Chen¹ ; Mansi D. Amin¹ ; Yung-Hsin Huang³ ; Robia G. Pautler⁴ ; ⁵ ; Oliver A. Hampton⁶ ; ⁷ ; ⁸ ; Masand M. Prakash⁹ ; Diane Yang¹ ; ¹⁴ ; Malgorzata Borowiak¹ ; ³ ; ¹⁴ ; ¹⁵ ; Donna Muzny⁶ ; Harsha Vardhan Doddapaneni⁶ ; Jianhong Hu⁶ ; Yan Shi¹⁰ ; ¹¹ ; M. Waleed Gaber² ; ⁴ ; ⁸ ; M. John Hicks¹² ; Patrick A. Thompson² ; Yiling Lu¹³ ; Gordon B. Mills¹³ ; Milton Finegold¹² ; ⁸ ; John A. Goss¹⁰ ; ¹¹ ; D. Williams Parsons² ; ⁶ ; ⁷ ; ⁸ ; Sanjeev A. Vasudevan⁸ ; ¹⁰ ; ¹¹ ; Pavel Sumazin² ; ⁸ ; Dolores Ló ; pez-Terrada¹² ; ⁸ ; Karl-Dimiter Bissig¹ ; ³ ; ⁸ ; ¹⁴ ; ^{bissig@bcm.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：PDTX ; patient-derived tumor xenograft ; FRG ; fah-/- rag2-/- Il2rg-/- mouse strain ; NSG ; NOD.SCID Il2rg-/- mouse strain ; HB ; hepatoblastoma ; HCC ; hepatocellular cancer ; NOS ; hepatocellular malignant neoplasm ; FAH ; fumarylacetoacetate hydrolase ; ALB ; albumin ; AFP ; alpha fetoprotein ; MRI ; magnet resonance imaging ; FLT-PET ; [18F] fluorothymidine positron emission tomography ; OLT ; orthotopic liver transplantation ; NMP ; N-Methyl-2-pyrrolidone ; FPKM ; fragments per kilobase of transcript per million mapp

刊名：Journal of Hepatology

出版年：2016

作者：Siyuan Zheng¹ ; Andrew D. Cherniack² ; ³ ; Ninad Dewal⁴ ; Richard A. Moffitt⁵ ; Ludmila Danilova⁶ ; Bradley A. Murray² ; ³ ; ³⁵ ; Antonio M. Lerario⁷ ; ⁸ ; ⁹ ; Tobias Else⁸ ; ⁹ ; Theo A. Knijnenburg¹⁰ ; Giovanni Ciriello¹¹ ; ¹² ; Seungchan Kim¹³ ; Guillaume Assie¹⁴ ; ¹⁵ ; ¹⁶ ; ¹⁷ ; Olena Morozova¹⁸ ; Rehan Akbani¹ ; Juliann Shih² ; ³ ; Katherine A. Hoadley⁵ ; Toni K. Choueiri³ ; ¹⁹ ; Jens Waldmann¹⁷ ; ²⁰ ; Ozgur Mete²¹ ; A. Gordon Robertson²² ; Hsin-Ta Wu²³ ; Benjamin J. Raphael²³ ; Lina Shao⁸ ; Matthew Meyerson² ; ³ ; ²⁴ ; Michael J. Demeure¹³ ; ³⁶ ; Felix Beuschlein¹⁷ ; ²⁵ ; Anthony J. Gill²⁶ ; ²⁷ ; Stan B. Sidhu²⁶ ; ²⁸ ; Madson Q. Almeida⁷ ; ²⁹ ; Maria C.B.V. Fragoso⁷ ; ²⁹ ; Leslie M. Cope⁶ ; Electron Kebebew³⁰ ; Mouhammed A. Habra¹ ; Timothy G. Whitsett¹³ ; Kimberly J. Bussey¹³ ; ³¹ ; William E. Rainey⁸ ; ⁹ ; Sylvia L. Asa²¹ ; Jé ; rô ; me Bertherat¹⁴ ; ¹⁵ ; ¹⁶ ; ¹⁷ ; Martin Fassnacht¹⁷ ; ³² ; ³³ ; David A. Wheeler⁴ ; The Cancer Genome Atlas Research Network ; Siyuan Zheng ; Roel G.W. Verhaak ; Thomas J. Giordano ; Gary D. Hammer ; Andrew D. Cherniack ; Ninad Dewal ; Richard A. Moffitt ; Ludmila Danilova ; Bradley A. Murray ; Antonio M. Lerario ; Tobias Else ; Theo A. Knijnenburg ; Giovanni Ciriello ; Seungchan Kim ; Guillaume Assié ; Olena Morozova ; Rehan Akbani ; Juliann Shih ; Katherine A. Hoadley ; Toni K. Choueiri ; Jens Waldmann ; Ozgur Mete ; A. Gordon Robertson ; Hsin-Tu Wu ; Benjamin J. Raphael ; Matthew Meyerson ; Michael J. Demeure ; Felix Beuschlein ; Anthony J. Gill ; Stan B. Sidhu ; Madson Almeida ; Maria Candida Barisson Fragoso ; Leslie M. Cope ; Electron Kebebew ; Mouhammed Amir Habra ; Timothy G. Whitsett ; Kimberly J. Bussey ; William E. Rainey ; Sylvia L. Asa ; Jé ; rô ; me Bertherat ; Martin Fassnacht ; David A. Wheeler ; Christopher Benz ; Adrian Ally ; Miruna Balasundaram ; Reanne Bowlby ; Denise Brooks ; Yaron S.N. Butterfield ; Rebecca Carlsen ; Noreen Dhalla ; Ranabir Guin ; Robert A. Holt ; Steven J.M. Jones ; Katayoon Kasaian ; Darlene Lee ; Haiyan I. Li ; Lynette Lim ; Yussanne Ma ; Marco A. Marra ; Michael Mayo ; Richard A. Moore ; Andrew J. Mungall ; Karen Mungall ; Sara Sadeghi ; Jacqueline E. Schein ; Payal Sipahimalani ; Angela Tam ; Nina Thiessen ; Peter J. Park ; Matthias Kroiss ; Jianjiong Gao ; Chris Sander ; Nikolaus Schultz ; Corbin D. Jones ; Raju Kucherlapati ; Piotr A. Mieczkowski ; Joel S. Parker ; Charles M. Perou ; Donghui Tan ; Umadevi Veluvolu ; Matthew D. Wilkerson ; D. Neil Hayes ; Marc Ladanyi ; Marcus Quinkler ; J. Todd Auman ; Ana Claudia Latronico ; Berenice B. Mendonca ; Mathilde Sibony ; Zack Sanborn ; Michelle Bellair ; Christian Buhay ; Kyle Covington ; Mahmoud Dahdouli ; Huyen Dinh ; Harsha Doddapaneni ; Brittany Downs ; Jennifer Drummond ; Richard Gibbs ; Walker Hale ; Yi Han ; Alicia Hawes ; Jianhong Hu ; Nipun Kakkar ; Divya Kalra ; Ziad Khan ; Christine Kovar ; Sandy Lee ; Lora Lewis ; Margaret Morgan ; Donna Morton ; Donna Muzny ; Jireh Santibanez ; Liu Xi ; Bertrand Dousset ; Lionel Groussin ; Rossella Libé ; Lynda Chin ; Sheila Reynolds ; Ilya Shmulevich ; Sudha Chudamani ; Jia Liu ; Laxmi Lolla ; Ye Wu ; Jen Jen Yeh ; Saianand Balu ; Tom Bodenheimer ; Alan P. Hoyle ; Stuart R. Jefferys ; Shaowu Meng ; Lisle E. Mose ; Yan Shi ; Janae V. Simons ; Matthew G. Soloway ; Junyuan Wu ; Wei Zhang ; Kenna R. Mills Shaw ; John A. Demchok ; Ina Felau ; Margi Sheth ; Roy Tarnuzzer ; Zhining Wang ; Liming Yang ; Jean C. Zenklusen ; Jiashan (Julia) Zhang ; Tanja Davidsen ; Catherine Crawford ; Carolyn M. Hutter ; Heidi J. Sofia ; Jeffrey Roach ; Wiam Bshara ; Carmelo Gaudioso ; Carl Morrison ; Patsy Soon ; Shelley Alonso ; Julien Baboud ; Todd Pihl ; Rohini Raman ; Qiang Sun ; Yunhu Wan ; Rashi Naresh ; Harindra Arachchi ; Rameen Beroukhim ; Scott L. Carter ; Juok Cho ; Scott Frazer ; Stacey B. Gabriel ; Gad Getz ; David I. Heiman ; Jaegil Kim ; Michael S. Lawrence ; Pei Lin ; Michael S. Noble ; Gordon Saksena ; Steven E. Schumacher ; Carrie Sougnez ; Doug Voet ; Hailei Zhang ; Jay Bowen ; Sara Coppens ; Julie M. Gastier-Foster ; Mark Gerken ; Carmen Helsel ; Kristen M. Leraas ; Tara M. Lichtenberg ; Nilsa C. Ramirez ; Lisa Wise ; Erik Zmuda ; Stephen Baylin ; James G. Herman ; Janine LoBello ; Aprill Watanabe ; David Haussler ; Amie Radenbaugh ; Arjun Rao ; Jingchun Zhu ; Detlef K. Bartsch ; Silviu Sbiera ; Bruno Allolio ; Timo Deutschbein ; Cristina Ronchi ; Victoria M. Raymond ; Michelle Vinco ; Lina Shao ; Linda Amble ; Moiz S. Bootwalla ; Phillip H. Lai ; David J. Van Den Berg ; Daniel J. Weisenberger ; Bruce Robinson ; Zhenlin Ju ; Hoon Kim ; Shiyun Ling ; Wenbin Liu ; Yiling Lu ; Gordon B. Mills ; Kanishka Sircar ; Qianghu Wang ; Kosuke Yoshihara ; Peter W. Laird ; Yu Fan ; Wenyi Wang ; Eve Shinbrot ; Martin Reincke ; John N. Weinstein ; Sam Meier ; Timothy Defreitas

刊名：Cancer Cell

出版年：2016

作者：Fengju Chen¹ ; ²⁹ ; Yiqun Zhang¹ ; ²⁹ ; Yasin Şenbabaoğlu² ; Giovanni Ciriello³ ; Lixing Yang⁴ ; Ed Reznik² ; Brian Shuch⁵ ; Goran Micevic⁶ ; ⁷ ; Guillermo De Velasco⁸ ; Eve Shinbrot⁹ ; Michael S. Noble¹⁰ ; Yiling Lu¹¹ ; Kyle R. Covington⁹ ; Liu Xi⁹ ; Jennifer A. Drummond⁹ ; Donna Muzny⁹ ; Hyojin Kang¹² ; Junehawk Lee¹² ; ¹³ ; Pheroze Tamboli¹⁴ ; Victor Reuter¹⁵ ; Carl Simon Shelley¹⁶ ; Benny A. Kaipparettu¹ ; ¹⁷ ; Donald P. Bottaro¹⁸ ; Andrew K. Godwin¹⁹ ; Richard A. Gibbs⁹ ; ¹⁷ ; Gad Getz¹⁰ ; ²⁰ ; Raju Kucherlapati²¹ ; ²² ; Peter J. Park⁴ ; Chris Sander² ; Elizabeth P. Henske¹⁰ ; ²² ; Jane H. Zhou²³ ; David J. Kwiatkowski¹⁰ ; ²² ; Thai H. Ho²⁴ ; Toni K. Choueiri⁸ ; James J. Hsieh²⁵ ; Rehan Akbani²⁶ ; Gordon B. Mills¹¹ ; A. Ari Hakimi²⁷ ; David A. Wheeler⁹ ; ¹⁷ ; Chad J. Creighton¹ ; ⁹ ; ²⁶ ; ²⁸ ; ^{creighto@bcm.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

刊名：Cell Reports

出版年：2016

作者：Ender Karaca¹ ; Tamar Harel¹ ; Davut Pehlivan¹ ; Shalini N. Jhangiani¹ ; ² ; Tomasz Gambin¹ ; Zeynep Coban Akdemir¹ ; Claudia Gonzaga-Jauregui³ ; Serkan Erdin⁴ ; ⁵ ; Yavuz Bayram¹ ; Ian M. Campbell¹ ; Jill V. Hunter⁶ ; Mehmed M. Atik¹ ; Hilde Van Esch⁷ ; Bo Yuan¹ ; Wojciech Wiszniewski¹ ; Sedat Isikay⁸ ; Gozde Yesil⁹ ; Ozge O. Yuregir¹⁰ ; Sevcan Tug Bozdogan¹¹ ; Huseyin Aslan¹² ; Hatip Aydin¹³ ; Tulay Tos¹⁴ ; Ayse Aksoy¹⁵ ; Darryl C. De Vivo¹⁶ ; Preti Jain¹⁷ ; B. Bilge Geckinli¹⁸ ; Ozlem Sezer¹⁹ ; Davut Gul²⁰ ; Burak Durmaz²¹ ; Ozgur Cogulu²¹ ; Ferda Ozkinay²¹ ; Vehap Topcu²² ; Sukru Candan²³ ; Alper Han Cebi²⁴ ; Mevlit Ikbal²⁴ ; Elif Yilmaz Gulec²⁵ ; Alper Gezdirici²⁵ ; Erkan Koparir²⁵ ; Fatma Ekici²⁵ ; Salih Coskun²⁶ ; Salih Cicek²⁷ ; Kadri Karaer²⁸ ; Asuman Koparir²⁹ ; Mehmet Bugrahan Duz²⁹ ; Emre Kirat²⁹ ; Elif Fenercioglu²⁹ ; Hakan Ulucan²⁹ ; Mehmet Seven²⁹ ; Tulay Guran³⁰ ; Nursel Elcioglu³¹ ; Mahmut Selman Yildirim³² ; Dilek Aktas³³ ; Mehmet Alikaşifoğlu³³ ; Mehmet Ture³⁴ ; Tahsin Yakut³⁴ ; John D. Overton³ ; Adnan Yuksel³⁵ ; Mustafa Ozen³⁵ ; Donna M. Muzny¹ ; ² ; David R. Adams³⁶ ; Eric Boerwinkle² ; ³⁷ ; Wendy K. Chung³⁸ ; Richard A. Gibbs¹ ; ² ; James R. Lupski¹ ; ² ; ³⁹ ; ⁴⁰ ; ^{jlupski@bcm.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

刊名：Neuron

出版年：2015

作者：Dani毛lle聽G.M. Bosch ; F.聽Nienke Boonstra ; Claudia Gonzaga-Jauregui ; Mafei Xu ; Joep de聽Ligt ; Shalini Jhangiani ; Wojciech Wiszniewski ; Donna聽M. Muzny ; Helger聽G. Yntema ; Rolph Pfundt ; Lisenka聽E.L.M. Vissers ; Liesbeth Spruijt ; Ellen聽A.W. Blokl ; Chun-An Chen ; Baylor-Hopkins Center for Mendelian Genomics ; Richard聽A. Lewis ; Sophia聽Y. Tsai ; Richard聽A. Gibbs ; Ming-Jer Tsai ; James聽R. Lupski ; Huda聽Y. Zoghbi ; et al.

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：6 February, 2014