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1.Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease
作者：Keren J. Carssp>1p>p> ; p>p>2p>p> ; p>p>18p> ; Gavin Arnop>2p>p> ; p>p>3p>p> ; p>p>4p>p> ; p>p>18p> ; Marie Erwoodp>1p>p> ; p>p>2p> ; Jonathan Stephensp>1p>p> ; p>p>2p> ; Alba Sanchis-Juanp>1p>p> ; p>p>2p> ; Sarah Hullp>3p>p> ; p>p>4p> ; Karyn Megyp>1p>p> ; p>p>2p> ; Detelina Grozevap>2p>p> ; p>p>5p> ; Eleanor Dewhurstp>1p>p> ; p>p>2p> ; Samantha Malkap>3p>p> ; p>p>4p> ; Vincent Plagnolp>6p> ; Christopher Penkettp>1p>p> ; p>p>2p> ; Kathleen Stirrupsp>1p>p> ; p>p>2p> ; Roberta Rizzop>4p> ; Genevieve Wrightp>4p> ; Dragana Josifovap>2p>p> ; p>p>7p> ; Maria Bitner-Glindziczp>2p>p> ; p>p>8p> ; Richard H. Scottp>2p>p> ; p>p>9p> ; Emma Clementp>2p>p> ; p>p>10p> ; Louise Allenp>2p>p> ; p>p>11p> ; Ruth Armstrongp>2p>p> ; p>p>12p> ; Angela F. Bradyp>2p>p> ; p>p>13p> ; Jenny Carmichaelp>2p>p> ; p>p>12p> ; Manali Chitrep>2p>p> ; p>p>12p> ; Robert H.H. Hendersonp>2p>p> ; p>p>4p>p> ; p>p>10p> ; Jane Hurstp>2p>p> ; p>p>10p> ; Robert E. MacLarenp>2p>p> ; p>p>4p>p> ; p>p>14p> ; Elaine Murphyp>2p>p> ; p>p>15p> ; Joan Patersonp>2p>p> ; p>p>12p> ; Elisabeth Rosserp>2p>p> ; p>p>10p> ; Dorothy A. Thompsonp>2p>p> ; p>p>16p> ; Emma Wakelingp>2p>p> ; p>p>13p> ; Willem H. Ouwehandp>1p>p> ; p>p>2p> ; Michel Michaelidesp>2p>p> ; p>p>3p>p> ; p>p>4p> ; Anthony T. Moorep>2p>p> ; p>p>3p>p> ; p>p>4p>p> ; p>p>17p> ; NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman ; Hana Alachkar ; Sonia Ali ; Louise Allen ; David Allsup ; Gautum Ambegaonkar ; Julie Anderson ; Richard Antrobus ; Ruth Armstrong ; Gavin Arno ; Gururaj Arumugakani ; Sofie Ashford ; William Astle ; Antony Attwood ; Steve Austin ; Chiara Bacchelli ; Tamam Bakchoul ; Tadbir K. Bariana ; Helen Baxendale ; David Bennett ; Claire Bethune ; Shahnaz Bibi ; Maria Bitner-Glindzicz ; Marta Bleda ; Harm Boggard ; Paula Bolton-Maggs ; Claire Booth ; John R. Bradley ; Angie Brady ; Matthew Brown ; Michael Browning ; Christine Bryson ; Siobhan Burns ; Paul Calleja ; Natalie Canham ; Jenny Carmichael ; Keren Carss ; Mark Caulfield ; Elizabeth Chalmers ; Anita Chandra ; Patrick Chinnery ; Manali Chitre ; Colin Church ; Emma Clement ; Naomi Clements-Brod ; Virginia Clowes ; Gerry Coghlan ; Peter Collins ; Nichola Cooper ; Amanda Creaser-Myers ; Rosa DaCosta ; Louise Daugherty ; Sophie Davies ; John Davis ; Minka De Vries ; Patrick Deegan ; Sri V.V. Deevi ; Charu Deshpande ; Lisa Devlin ; Eleanor Dewhurst ; Rainer Doffinger ; Natalie Dormand ; Elizabeth Drewe ; David Edgar ; William Egner ; Wendy N. Erber ; Marie Erwood ; Tamara Everington ; Remi Favier ; Helen Firth ; Debra Fletcher ; Frances Flinter ; James C. Fox ; Amy Frary ; Kathleen Freson ; Bruce Furie ; Abigail Furnell ; Daniel Gale ; Alice Gardham ; Michael Gattens ; Neeti Ghali ; Pavandeep K. Ghataorhe ; Rohit Ghurye ; Simon Gibbs ; Kimberley Gilmour ; Paul Gissen ; Sarah Goddard ; Keith Gomez ; Pavel Gordins ; Stefan Gräf ; Daniel Greene ; Alan Greenhalgh ; Andreas Greinacher ; Sofia Grigoriadou ; Detelina Grozeva ; Scott Hackett ; Charaka Hadinnapola ; Rosie Hague ; Matthias Haimel ; Csaba Halmagyi ; Tracey Hammerton ; Daniel Hart ; Grant Hayman ; Johan W.M. Heemskerk ; Robert Henderson ; Anke Hensiek ; Yvonne Henskens ; Archana Herwadkar ; Simon Holden ; Muriel Holder ; Susan Holder ; Fengyuan Hu ; Aarnoud Huissoon ; Marc Humbert ; Jane Hurst ; Roger James ; Stephen Jolles ; Dragana Josifova ; Rashid Kazmi ; David Keeling ; Peter Kelleher ; Anne M. Kelly ; Fiona Kennedy ; David Kiely ; Nathalie Kingston ; Ania Koziell ; Deepa Krishnakumar ; Taco W. Kuijpers ; Dinakantha Kumararatne ; Manju Kurian ; Michael A. Laffan ; Michele P. Lambert ; Hana Lango Allen ; Allan Lawrie ; Sara Lear ; Melissa Lees ; Claire Lentaigne ; Ri Liesner ; Rachel Linger ; Hilary Longhurst ; Lorena Lorenzo ; Rajiv Machado ; Rob Mackenzie ; Robert MacLaren ; Eamonn Maher ; Jesmeen Maimaris ; Sarah Mangles ; Ania Manson ; Rutendo Mapeta ; Hugh S. Markus ; Jennifer Martin ; Larahmie Masati ; Mary Mathias ; Vera Matser ; Anna Maw ; Elizabeth McDermott ; Coleen McJannet ; Stuart Meacham ; Sharon Meehan ; Karyn Megy ; Sarju Mehta ; Michel Michaelides ; Carolyn M. Millar ; Shahin Moledina ; Anthony Moore ; Nicholas Morrell ; Andrew Mumford ; Sai Murng ; Elaine Murphy ; Sergey Nejentsev ; Sadia Noorani ; Paquita Nurden ; Eric Oksenhendler ; Willem H. Ouwehand ; Sofia Papadia ; Soo-Mi Park ; Alasdair Parker ; John Pasi ; Chris Patch ; Joan Paterson ; Jeanette Payne ; Andrew Peacock ; Kathelijne Peerlinck ; Christopher J. Penkett ; Joanna Pepke-Zaba ; David J. Perry ; Val Pollock ; Gary Polwarth ; Mark Ponsford ; Waseem Qasim ; Isabella Quinti ; Stuart Rankin ; Julia Rankin ; F. Lucy Raymond ; Karola Rehnstrom ; Evan Reid ; Christopher J. Rhodes ; Michael Richards ; Sylvia Richardson ; Alex Richter ; Irene Roberts ; Matthew Rondina ; Elisabeth Rosser ; Catherine Roughley ; Kevin Rue-Albrecht ; Crina Samarghitean ; Alba Sanchis-Juan ; Richard Sandford ; Saikat Santra ; Ravishankar Sargur ; Sinisa Savic ; Sol Schulman ; Harald Schulze ; Richard Scott ; Marie Scully ; Suranjith Seneviratne ; Carrock Sewell ; Olga Shamardina ; Debbie Shipley ; Ilenia Simeoni ; Suthesh Sivapalaratnam ; Kenneth Smith ; Aman Sohal ; Laura Southgate ; Simon Staines ; Emily Staples ; Hans Stauss ; Penelope Stein ; Jonathan Stephens ; Kathleen Stirrups ; Sophie Stock ; Jay Suntharalingam ; R. Campbell Tait ; Kate Talks ; Yvonne Tan ; Jecko Thachil ; James Thaventhiran ; Ellen Thomas ; Moira Thomas ; Dorothy Thompson ; Adrian Thrasher ; Marc Tischkowitz ; Catherine Titterton ; Cheng-Hock Toh ; Mark Toshner ; Carmen Treacy ; Richard Trembath ; Salih Tuna ; Wojciech Turek ; Ernest Turro ; Chris Van Geet ; Marijke Veltman ; Julie Vogt ; Julie von Ziegenweldt ; Anton Vonk Noordegraaf ; Emma Wakeling ; Ivy Wanjiku ; Timothy Q. Warner ; Evangeline Wassmer ; Hugh Watkins ; Andrew Webster ; Steve Welch ; Sarah Westbury ; John Wharton ; Deborah Whitehorn ; Martin Wilkins ; Lisa Willcocks ; Catherine Williamson ; Geoffrey Woods ; John Wort ; Nigel Yeatman ; Patrick Yong ; Tim Young ; Ping Yu
刊名：The American Journal of Human Genetics
出版年：2017
3.Advances and Future Directions for Tuberous Sclerosis Complex Research: Recommendations From the 2015 Strategic Planning Conference
作者：Mustafa Sahin ; MD ; PhDp>ap>p> ; p>p>mustafa.sahin@childrens.harvard.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorp> ; Elizabeth P. Henske ; MDp>bp> ; Brendan D. Manning ; PhDp>cp> ; Kevin C. Ess ; MD ; PhDp>dp> ; John J. Bissler ; MDp>ep> ; Eric Klann ; PhDp>fp> ; David J. Kwiatkowski ; MD ; PhDp>bp> ; Steven L. Roberds ; PhDp>gp> ; Alcino J. Silva ; PhDp>hp> ; Coryse St. Hillaire-Clarke ; PhDp>ip> ; Lisa R. Young ; MDp>jp>p> ; p>p>kp> ; Mark Zervas ; PhDp>lp> ; Laura A. Mamounas ; PhDp>ip>p> ; p>p>mamounas@ninds.nih.gov" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorp> ; on behalf of the Tuberous Sclerosis Complex Working Group to Update the Research PlanJohn Blenis ; PhDp>mp> ; Thomas N. Darling ; MD ; PhDp>np> ; Vera P. Krymskaya ; PhD ; MBAp>op> ; Joel Moss ; MD ; PhDp>pp> ; Elahna Paul ; MD ; PhDp>qp> ; Mario Pende ; PhDp>rp>p> ; p>p>sp>p> ; p>p>tp>p> ; p>p>up>p> ; p>p>vp>p> ; p>p>wp> ; Minkyung H. Song ; PhDp>xp> ; Andrew J. Wagner ; MD ; PhDp>yp> ; Anna W. Byars ; PhDp>zp> ; Diane C. Chugani ; PhDp>aap> ; Gabriella D'Arcangelo ; PhDp>bbp> ; Petrus J. de Vries ; MDp>ccp> ; Michael J. Gambello ; MD ; PhDp>ddp> ; Wendy B. Macklin ; PhDp>eep> ; Charles A. Nelson ; PhDp>ffp>p> ; p>p>ggp> ; E. Martina Bebin ; MD ; MPAp>hhp> ; Peter B. Crino ; MD ; PhDp>iip> ; David Franz ; MDp>jjp> ; Brandy E. Fureman ; PhDp>kkp> ; Henrik Klitgaard ; PhDp>llp> ; Darcy Krueger ; MD ; PhDp>mmp> ; Elizabeth Thiele ; MD ; PhDp>nnp> ; Howard L. Weiner ; MDp>oop> ; Michael Wong ; MD ; PhDp>ppp> ; Joyce Y. Wu ; MDp>qqp> ; Karen Cichowski ; PhDp>rrp>p> ; p>p>ssp>p> ; p>p>ttp> ; Channing Der ; PhDp>uup> ; Leon O. Murphy ; PhDp>vvp> ; Mark Nellist ; PhDp>wwp> ; Hope Northrup ; MDp>xxp> ; Norbert Perrimon ; PhDp>yyp> ; Kari Luther Rosbeckp>zzp> ; Reuben J. Shaw ; PhDp>aaap> ; Cara Long ; PhDp>bbbp> ; Heather Rieff ; PhDp>cccp>
刊名：Pediatric Neurology
出版年：2016
4.Multilevel Genomics-Based Taxonomy of Renal Cell Carcinoma
作者：Fengju Chenp>1p>p> ; p>p>29p> ; Yiqun Zhangp>1p>p> ; p>p>29p> ; Yasin Şenbabaoğlup>2p> ; Giovanni Ciriellop>3p> ; Lixing Yangp>4p> ; Ed Reznikp>2p> ; Brian Shuchp>5p> ; Goran Micevicp>6p>p> ; p>p>7p> ; Guillermo De Velascop>8p> ; Eve Shinbrotp>9p> ; Michael S. Noblep>10p> ; Yiling Lup>11p> ; Kyle R. Covingtonp>9p> ; Liu Xip>9p> ; Jennifer A. Drummondp>9p> ; Donna Muznyp>9p> ; Hyojin Kangp>12p> ; Junehawk Leep>12p>p> ; p>p>13p> ; Pheroze Tambolip>14p> ; Victor Reuterp>15p> ; Carl Simon Shelleyp>16p> ; Benny A. Kaipparettup>1p>p> ; p>p>17p> ; Donald P. Bottarop>18p> ; Andrew K. Godwinp>19p> ; Richard A. Gibbsp>9p>p> ; p>p>17p> ; Gad Getzp>10p>p> ; p>p>20p> ; Raju Kucherlapatip>21p>p> ; p>p>22p> ; Peter J. Parkp>4p> ; Chris Sanderp>2p> ; Elizabeth P. Henskep>10p>p> ; p>p>22p> ; Jane H. Zhoup>23p> ; David J. Kwiatkowskip>10p>p> ; p>p>22p> ; Thai H. Hop>24p> ; Toni K. Choueirip>8p> ; James J. Hsiehp>25p> ; Rehan Akbanip>26p> ; Gordon B. Millsp>11p> ; A. Ari Hakimip>27p> ; David A. Wheelerp>9p>p> ; p>p>17p> ; Chad J. Creightonp>1p>p> ; p>p>9p>p> ; p>p>26p>p> ; p>p>28p>p> ; p>p>creighto@bcm.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorp>
刊名：Cell Reports
出版年：2016
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