作者：Dr Bernd C Schwahn ; MD^a ; ^h ; ^&dagger ; ; ^{bernd.schwahn@cmft.nhs.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Prof Francjan J Van Spronsen ; MD^b ; ^&dagger ; ; Abdel A Belaidi ; PhD^c ; ^e ; Stephen Bowhay ; BSc^a ; Prof John Christodoulou ; PhD^f ; Terry G Derks ; MD^b ; Prof Julia B Hennermann ; MD^g ; Elisabeth Jameson ; MBBCh^h ; Kai Kö ; nig ; MDⁱ ; Tracy L McGregor ; MD^j ; Esperanza Font-Montgomery ; MD^k ; José ; A Santamaria-Araujo ; PhD^l ; Saikat Santra ; MBBCh^m ; Mamta Vaidya ; MDⁿ ; Anne Vierzig ; MD^d ; Evangeline Wassmer ; MD^m ; Ilona Weis ; MD^o ; Flora Y Wong ; PhD^p ; Alex Veldman ; MD^l ; ^p ; ^&dagger ; ; Prof Gü ; nter Schwarz ; PhD^c ; ^l ; ^&dagger ;

刊名：The Lancet

出版年：2015

作者：Fatiha Bendadi ; Tom J. de Koning ; Gepke Visser ; Hubertus C.M.T. Prinsen ; Monique G.M. de Sain ; N ; a Verhoeven-Duif ; Gerben Sinnema ; Francjan J. van Spronsen ; Peter M. van Hasselt

关键词：NTBC ; 2-[2-nitro-4-trifluoromethylbenzoyl]-1 ; 3-cyclohexanedione

刊名：The Journal of Pediatrics

出版年：February, 2014

作者：Rianne Jahja ; MSc¹ ; ^{jahjar@umcg.nl" class="auth_mail} ; Stephan C.J. Huijbregts ; PhD² ; Leo M.J. de Sonneville ; PhD² ; Jaap J. van der Meere ; PhD³ ; Francjan J. van Spronsen ; MD¹

关键词：FL ; Flanker ; Phe ; Phenylalanine ; Phe ; Tyr ; Phenylalanine ; tyrosine ; PKU ; Phenylketonuria ; PU ; Pursuit ; SAD ; Sustained Attention-Dots ; SSV ; Shifting Attentional Set-Visual ; Tyr ; Tyrosine

刊名：The Journal of Pediatrics

出版年：April, 2014

作者：Maureen Cleary ; Friedrich Trefz ; Ania C. Muntau ; Fran莽ois Feillet ; Francjan J. van Spronsen ; Alberto Burlina ; Amaya B茅langer-Quintana ; Maria Gi偶ewska ; Christoph Gasteyger ; Esther Bettiol ; Nenad Blau ; Anita MacDonald

关键词：BH4 ; 6R-tetrahydrobiopterin ; ECT ; early and continuously treated ; HPA ; hyperphenylalaninemia ; IDC ; index of dietary control ; IQ ; intelligence quotient ; LNAA ; large neutral amino acid ; PAH ; phenylalanine hydroxylase ; PKU ; phenylketonuria ; SD ; standard deviation ; SEE ; standard error of the estimate ; Tyr ; tyrosine ; WISC ; Wechsler Intelligence Scale for Children

刊名：Molecular Genetics and Metabolism

出版年：December, 2013

作者：Francjan J. van Spronsen

关键词：Phenylketonuria ; PKU ; Guideline ; Treatment ; Management ; Definitions

刊名：Molecular Genetics and Metabolism

出版年：2010

作者：Nenad Blau ; Amaya Bé ; langer-Quintana ; Mü ; beccel Demirkol ; Franç ; ois Feillet ; Marcello Giovannini ; Anita MacDonald ; Friedrich K. Trefz ; Francjan van Spronsen ; contributing European PKU cen

关键词：Phenylalanine ; Diet ; BH4 ; Guidelines ; PKU ; Hyperphenylalaninemia

刊名：Molecular Genetics and Metabolism

出版年：2010

作者：Leo M.J. de Sonneville ; Stephan C.J. Huijbregts ; Francjan J. van Spronsen ; Paul H. Verkerk ; Joseph A. Sergeant ; Robert Licht

关键词：Phenylketonuria ; ERP ; Dietary control ; Lifetime Phe ; Information processing ; Selective attention

刊名：Molecular Genetics and Metabolism

出版年：2010

作者：Francjan J. van Spronsen ; Gregory M. Enns

关键词：Phenylketonuria ; Glycomacropeptide ; Large neutral amino acids ; Gene therapy ; Tetrahydrobiopterin

刊名：Molecular Genetics and Metabolism

出版年：2010

作者：Nenad Blau ; Francjan J van Spronsen ; Harvey L Levy

刊名：The Lancet

出版年：2010

作者：Krijn T. Verbruggen ; Linda C. Meiners ; Paul E. Sijens ; Roelineke J. Lunsing ; Francjan J. van Spronsen ; Oebele F. Brouwer

关键词：Developmental delay ; Mental retardation ; Diagnosis ; Magnetic resonance imaging ; Magnetic resonance spectroscopy

刊名：European Journal of Paediatric Neurology

出版年：2009