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2.De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental Disorder
作者: ; bastien Kü ; ry1 ; Thomas Besnard1 ; Fré ; ; ric Ebstein2 ; Tahir N. Khan3 ; Tomasz Gambin4 ; 5 ; 6 ; Jessica Douglas7 ; Carlos A. Bacino4 ; 8 ; Stephan J. Sanders9 ; Andrea Lehmann2 ; ; nia Latypova1 ; Kamal Khan3 ; Mathilde Pacault1 ; Stephanie Sacharow7 ; Kimberly Glaser10 ; Eric Bieth11 ; Laurence Perrin-Sabourin12 ; Marie-Line Jacquemont13 ; Megan T. Cho14 ; Elizabeth Roeder4 ; 15 ; Anne-Sophie Denommé ; -Pichon16 ; Kristin G. Monaghan14 ; Bo Yuan4 ; 8 ; Fan Xia4 ; 8 ; Sylvain Simon17 ; 18 ; 19 ; Dominique Bonneau16 ; 20 ; Philippe Parent21 ; Brigitte Gilbert-Dussardier22 ; 23 ; Sylvie Odent24 ; 25 ; Annick Toutain26 ; 27 ; Laurent Pasquier24 ; 25 ; Deborah Barbouth10 ; Chad A. Shaw4 ; 8 ; Ankita Patel4 ; 8 ; Janice L. Smith4 ; 8 ; Weimin Bi4 ; 8 ; ; bastien Schmitt1 ; Wallid Deb1 ; Mathilde Nizon1 ; Sandra Mercier1 ; Marie Vincent1 ; Caroline Rooryck28 ; Valé ; rie Malan29 ; Ignacio Briceñ ; o30 ; Alberto Gó ; mez30 ; Kimberly M. Nugent15 ; James B. Gibson31 ; Benjamin Cogné ; 1 ; James R. Lupski4 ; 32 ; 33 ; Holly A.F. Stessman34 ; Evan E. Eichler34 ; 35
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
3.Primary immunodeficiency diseases: Genomic approaches delineate heterogeneous Mendelian disorders
作者:Asbjø ; rg Stray-Pedersen ; MD ; PhDa ; b ; c ; d ; e ; &lowast ; ; astraype@ous-hf.no ; Hanne Sø ; rmo Sorte ; MSf ; g ; &lowast ; ; Pubudu Samarakoon ; MSf ; g ; Tomasz Gambin ; PhDa ; h ; Ivan K. Chinn ; MDb ; c ; i ; Zeynep H. Coban Akdemir ; PhDa ; Hans Christian Erichsen ; MD ; PhDe ; Lisa R. Forbes ; MDb ; c ; i ; Shen Gu ; PhDa ; Bo Yuan ; PhDa ; j ; Shalini N. Jhangiani ; MSa ; j ; k ; Donna M. Muzny ; MSa ; j ; k ; Olaug Kristin Rø ; dningen ; PhDf ; Ying Sheng ; PhDf ; Sarah K. Nicholas ; MD ; PhDb ; c ; i ; Lenora M. Noroski ; MD ; MPHc ; i ; Filiz O. Seeborg ; MD ; MPHc ; i ; Carla M. Davis ; MDc ; i ; Debra L. Canter ; MSc ; i ; Emily M. Mace ; PhDb ; c ; Timothy J. Vece ; MDi ; Carl E. Allen ; MD ; PhDi ; l ; m ; Harshal A. Abhyankar ; MSi ; l ; m ; Philip M. Boone ; MD ; PhDa ; j ; Christine R. Beck ; PhDa ; j ; Wojciech Wiszniewski ; MD ; PhDa ; j ; ; rre Fevang ; MD ; PhDg ; n ; ; l Aukrust ; MD ; PhDg ; n ; Geir E. Tjø ; nnfjord ; MD ; PhDg ; o ; Tobias Gedde-Dahl ; MD ; PhDo ; Henrik Hjorth-Hansen ; MD ; PhDp ; q ; Ingunn Dybedal ; MD ; PhDo ; Ingvild Nordøy ; MD ; PhDg ; n ; Silje F. Jø ; rgensen ; MDn ; Tore G. Abrahamsen ; MD ; PhDe ; g ; Torstein Ø ; verland ; MDe ; Anne Grete Bechensteen ; MD ; PhDe ; Vegard Skogen ; MD ; PhDr ; Liv T.N. Osnes ; MD ; PhDs ; Mari Ann Kulseth ; PhDf ; Trine E. Prescott ; MDf ; Cecilie F. Rustad ; MDf ; Ketil R. Heimdal ; MD ; PhDf ; John W. Belmont ; MD ; PhDj ; Nicholas L. Rider ; DOb ; c ; i ; Javier Chinen ; MD ; PhDc ; i ; Tram N. Cao ; MSb ; c ; i ; Eric A. Smith ; BSct ; Maria Soledad Caldirola ; BScu ; Liliana Bezrodnik ; MDu
刊名:Journal of Allergy and Clinical Immunology
出版年:2017
9.A Vulnerability of a Subset of Colon Cancers with Potential Clinical Utility
作者:Loredana Vecchione1 ; 16 ; Valentina Gambino1 ; 16 ; Jonne Raaijmakers2 ; Andreas Schlicker1 ; Arianna Fumagalli3 ; Mariangela Russo4 ; 5 ; 6 ; Alberto Villanueva7 ; Evelyne Beerling3 ; Alice Bartolini5 ; David G. Mollevi7 ; Nizar El-Murr8 ; Marielle Chiron8 ; Loreley Calvet8 ; ; line Nicolazzi8 ; ; cile Combeau8 ; Christophe Henry8 ; Iris M. Simon9 ; Sun Tian9 ; Sjors in &lsquo ; t Veld9 ; Giovanni D&rsquo ; ario10 ; Sara Mainardi1 ; Roderick L. Beijersbergen1 ; Cor Lieftink1 ; Sabine Linn11 ; Cornelia Rumpf-Kienzl2 ; Mauro Delorenzi10 ; 12 ; 13 ; Lodewyk Wessels1 ; Ramon Salazar14 ; Federica Di Nicolantonio4 ; 5 ; Alberto Bardelli4 ; 5 ; Jacco van Rheenen3 ; René ; H. Medema2 ; Sabine Tejpar15 ; René ; Bernards1 ; r.bernards@nki.nl" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
刊名:Cell
出版年:2016
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