作者：Valentina Favalli ; PhD^a ; Eliana Disabella ; BD^a ; Mariadelfina Molinaro ; BD^b ; Marilena Tagliani ; BD^a ; Anna Scarabotto ; BD^a ; Alessandra Serio ; MD^a ; Maurizia Grasso ; PhD^a ; Nupoor Narula ; MD^a ; ^c ; Carmela Giorgianni ; BS^a ; Clelia Caspani ; BD^a ; Monica Concardi ; BS^a ; Manuela Agozzino ; MD^a ; Calogero Giordano ; BD^a ; Alexandra Smirnova ; BD^a ; Takahide Kodama ; MD^a ; ^d ; Lorenzo Giuliani ; BS^a ; Elena Antoniazzi ; MD^e ; Riccardo G. Borroni ; MD^a ; ^f ; Camilla Vassallo ; MD^f ; Filippo Mangione ; MD^g ; Laura Scelsi ; MD^h ; Stefano Ghio ; MD^h ; Carlo Pellegrini ; MDⁱ ; Marialuisa Zedde ; MD^j ; Laura Fancellu ; MD^k ; GianPietro Sechi ; MD^k ; Antonello Ganau ; MD^l ; Stefania Piga ; MD^l ; Annarita Colucci ; MD^m ; Daniela Concolino ; MDⁿ ; Maria Teresa Di Mascio ; MD^o ; Danilo Toni ; MD^o ; Marina Diomedi ; MD^p ; Claudio Rapezzi ; MD^q ; Elena Biagini ; MD^q ; Massimiliano Marini ; MD^r ; Maurizia Rasura ; MD^s ; Maurizio Melis ; MD^t ; Antonia Nucera ; MD^u ; ^v ; Donata Guidetti ; MD^w ; Michelangelo Mancuso ; MD^x ; Umberto Scoditti ; MD^y ; Pamela Cassini ; BD^a ; Jagat Narula ; MD^z ; Luigi Tavazzi ; MD^aa ; Eloisa Arbustini ; MD^a ; ^{e.arbustini@smatteo.pv.it" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：α-Gal ; biochemical ; family screening ; GLA ; MOGE(S) classification ; multidisciplinary evaluation

刊名：Journal of the American College of Cardiology

出版年：2016

作者：Vasiliki Mollaki ; PhD ; ^{vmollaki@med.uoa.gr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Euridiki Drogari ; MD ; PhD

关键词：APOB ; Familial hypercholesterolemia ; Genetics ; Greek ; LDLR ; Mutations ; PCSK9

刊名：Journal of Clinical Lipidology

出版年：2016

作者：Bushra Afroze^a ; ^{bushra.afroze@aku.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Laila Lakhani^b ; ^{Laila.lakhani@hotmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Farah Naz^b ; ^{farahnaz11@gamil.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Sana Somani^b ; ^{sana_somani@yahoo.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Zabedah Md. Yunus^c ; ^{zabedah@imr.gov.my" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Nick Brown^d ; ^{nickjbrown@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Inherited metabolic disorders ; Pakistan ; Treatment ; Antenatal testing ; Newborn screening ; Cascade screening

刊名：Egyptian Journal of Medical Human Genetics

出版年：2016

作者：Claire Bailey ; MRCP^a ; ^b ; Edward Blair ; MRCP^c ; Clifford Garratt ; DM ; FRCP^d ; William G. Newman ; FRCP ; PhD^a ; ^b ; ^{William.newman@manchester.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT) ; RYR2 ; Sudden death

刊名：Journal of Cardiology Cases

出版年：2016

作者：Sarah C. Bowdin ; MD ; MSc^a ; ^{sarah.bowdin@sickkids.ca" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Anne-Marie Laberge ; MD ; PhD^b ; Aline Verstraeten ; PhD^c ; Bart L. Loeys ; MD ; PhD^c ; ^d

刊名：Canadian Journal of Cardiology

出版年：2016

作者：E. Shakhtshneider¹ ; K. Makarenkova² ; D. Ivanoshchuk¹ ; P. Orlov¹ ; Y. Ragino³ ; M. Voevoda¹

刊名：Atherosclerosis

出版年：2016

作者：Joost Besseling^a ; ^{j.besseling@amc.nl" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Roeland Huijgen^a ; Seth S. Martin^b ; Barbara A. Hutten^c ; John J.P. Kastelein^a ; G. Kees Hovingh^a

关键词：Familial hypercholesterolemia ; Genotype&ndash ; phenotype relation ; Low-density lipoprotein cholesterol ; Distance-to-index

刊名：Atherosclerosis

出版年：2016

作者：Rowida Almomani ; PhD^a ; Judith M.A. Verhagen ; MD^b ; Johanna C. Herkert ; MD^a ; Erwin Brosens ; PhD^b ; Karin Y. van Spaendonck-Zwarts ; MD ; PhD^a ; ^c ; Angeliki Asimaki ; PhD^d ; Paul A. van der Zwaag ; MD ; PhD^a ; Ingrid M.E. Frohn-Mulder ; MD^e ; Aida M. Bertoli-Avella ; MD ; PhD^b ; ^f ; Ludolf G. Boven ; BSc^a ; Marjon A. van Slegtenhorst ; PhD^b ; Jasper J. van der Smagt ; MD^g ; Wilfred F.J. van IJcken ; PhD^h ; Bert Timmer ; MD ; PhDⁱ ; Margriet van Stuijvenberg ; MD ; PhD^j ; Rob M. Verdijk ; MD ; PhD^k ; Jeffrey E. Saffitz ; MD ; PhD^d ; Frederik A. du Plessis ; MD^e ; Michelle Michels ; MD ; PhD^l ; Robert M.W. Hofstra ; PhD^b ; Richard J. Sinke ; PhD^a ; J. Peter van Tintelen ; MD ; PhD^a ; ^c ; ^m ; Marja W. Wessels ; MD ; PhD^b ; Jan D.H. Jongbloed ; PhD^a ; ^{j.d.h.jongbloed@umcg.nl" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Ingrid M.B.H. van de Laar ; MD ; PhD^b

关键词：exome sequencing ; homozygous alpha-kinase 3 mutations ; hypertrophy ; intercalated disc

刊名：Journal of the American College of Cardiology

出版年：2016

作者：Ga&scaron ; per Klan膷ar ; BSc^&lowast ; ; ^&dagger ; ; Urh Gro&scaron ; elj ; MD^&lowast ; ; Jernej Kova膷 ; PhD^&dagger ; ; Nevenka Bratani膷 ; MD^&lowast ; ; Nata&scaron ; a Bratina ; MD^&lowast ; ; Katarina Trebu&scaron ; ak Podkraj&scaron ; ek ; PhD^&dagger ; ; ^&Dagger ; ; Tadej Battelino ; MD^&lowast ; ; ^§ ; ; ^{tadej.battelino@mf.uni-lj.si" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：cholesterol ; familial hypercholesterolemia ; next-generation sequencing ; universal screening

刊名：Journal of the American College of Cardiology

出版年：2015

作者：Nicholas Jenkins^a ; Julia Lawton^a ; Margaret Douglas^b ; Simon Walker^c ; Robert Finnie^d ; Mary Porteous^e ; Nina Hallowell^f ; ^{nina.hallowell@newcastle.ac.uk} ; ^{Nina.Hallowell@ncl.ac.uk}

关键词：Familial hypercholesterolemia ; Genetic testing ; Patient perceptions ; Inconclusive DNA results

刊名：Patient Education and Counseling

出版年：2013