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8.Diagnostic Yield and Clinical Utility of Sequencing Familial Hypercholesterolemia Genes in Patients With Severe Hypercholesterolemia
作者:Amit V. Khera ; MDa ; b ; Hong-Hee Won ; PhDc ; Gina M. Peloso ; PhDb ; d ; Kim S. Lawson ; MSe ; Traci M. Bartz ; MSf ; Xuan Deng ; MScd ; Elisabeth M. van Leeuweng ; Pradeep Natarajan ; MD ; MMSca ; b ; Connor A. Emdin ; HBScb ; Alexander G. Bick ; PhDb ; Alanna C. Morrison ; PhDe ; Jennifer A. Brody ; BAh ; Namrata Gupta ; PhDb ; Akihiro Nomura ; MDb ; i ; Thorsten Kessler ; MDj ; Stefano Duga ; PhDk ; Joshua C. Bis ; PhDh ; Cornelia M. van Duijn ; PhDg ; L. Adrienne Cupples ; PhDd ; Bruce Psaty ; MD ; PhDh ; l ; Daniel J. Rader ; MDm ; John Danesh ; DPhiln ; Heribert Schunkert ; MDj ; Ruth McPherson ; MDo ; Martin Farrall ; MDp ; Hugh Watkins ; MD ; PhDp ; Eric Lander ; PhDb ; James G. Wilson ; MDq ; Adolfo Correa ; MD ; PhDr ; Eric Boerwinkle ; PhDe ; Piera Angelica Merlini ; MDs ; Diego Ardissino ; MDt ; Danish Saleheen ; MBBS ; PhDu ; Stacey Gabriel ; PhDb ; Sekar Kathiresan ; MDa ; b ; skathiresan1@mgh.harvard.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author
刊名:Journal of the American College of Cardiology
出版年:2016
9.Familial Hypercholesterolemia: Advances in Recognition and Therapy
10.Identification of a recurrent frameshift mutation at the LDLR exon 14 (c.2027delG, p.(G676Afs*33)) causing familial hypercholesterolemia in Saudi Arab homozygous children
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