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1.Using Clinical Characteristics to Identify Which Patients With Major Depressive Disorder Have a Higher Genetic Load for Three Psychiatric Disorders

作者：Judith Verduijn^a ; ^b ; ¹ ; ^{judithverduijn@gmail.com} ; Yuri Milaneschi^a ; ^b ; ¹ ; Wouter J. Peyrot^a ; ^b ; Jouke Jan Hottenga^a ; ^b ; ^c ; Abdel Abdellaoui^c ; Eco J.C. de Geus^b ; ^c ; Johannes H. Smit^a ; ^b ; Gerome Breen^d ; ^e ; Cathryn M. Lewis^d ; Dorret I. Boomsma^c ; Aartjan T.F. Beekman^a ; ^b ; Brenda W.J.H. Penninx^a ; ^b

关键词：Clinical characteristics ; Heterogeneity ; Genetic load ; Genetics ; Major depressive disorder ; Replication ; Staging

刊名：Biological Psychiatry

出版年：2017

2.Genome-wide Association for Major Depression Through Age at Onset Stratification: Major Depressive Disorder Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium

作者：Robert A. Power^a ; ¹ ; Katherine E. Tansey^b ; ¹ ; Henriette Nø ; rmø ; lle Buttenschø ; n^c ; ^d ; Sarah Cohen-Woods^e ; Tim Bigdeli^f ; Lynsey S. Hall^g ; Zoltá ; n Kutalik^h ; S. Hong Leeⁱ ; ^j ; Stephan Ripke^k ; ^l ; ^m ; Stacy Steinbergⁿ ; Alexander Teumer^o ; Alexander Viktorin^p ; Naomi R. Wrayⁱ ; Volker Arolt^q ; Bernard T. Baune^e ; Dorret I. Boomsma^r ; Anders D. Bø ; rglum^c ; ^s ; Enda M. Byrneⁱ ; Enrique Castelao^t ; Nick Craddock^b ; Ian W. Craig^a ; Udo Dannlowski^q ; ^u ; Ian J. Deary^v ; ^w ; Franziska Degenhardt^x ; ^y ; Andreas J. Forstner^x ; ^y ; Scott D. Gordon^z ; Hans J. Grabe^aa ; Jakob Grove^c ; ^s ; Steven P. Hamilton^ab ; Caroline Hayward^ac ; Andrew C. Heath^ad ; Lynne J. Hocking^ae ; Georg Homuth^af ; Jouke J. Hottenga^r ; Stefan Kloiber^ag ; Jesper Krogh^ah ; Mikael Landé ; n^p ; ^ai ; Maren Lang^aj ; Douglas F. Levinson^ak ; Paul Lichtenstein^p ; Susanne Lucae^ag ; Donald J. MacIntyre^g ; Pamela Madden^ad ; Patrik K.E. Magnusson^p ; Nicholas G. Martin^z ; Andrew M. McIntosh^g ; ^v ; Christel M. Middeldorp^r ; Yuri Milaneschi^al ; Grant W. Montgomery^z ; Ole Mors^c ; ^am

关键词：Age at onset ; GWAS ; Heterogeneity ; Major depressive disorder ; Polygenic scoring ; Stratification

刊名：Biological Psychiatry

出版年：2017

3.A Combined Pathway and Regional Heritability Analysis Indicates NETRIN1 Pathway Is Associated With Major Depressive Disorder

作者：Yanni Zeng^a ; ^{y.zeng-6@sms.ed.ac.uk} ; Pau Navarro^b ; Ana M. Fernandez-Pujals^a ; Lynsey S. Hall^a ; Toni-Kim Clarke^a ; Pippa A. Thomson^c ; ^d ; Blair H. Smith^f ; ⁱ ; Lynne J. Hocking^f ; ^j ; Sandosh Padmanabhan^f ; ^k ; Caroline Hayward^b ; ^f ; Donald J. MacIntyre^a ; Naomi R. Wray^l ; Major Depressive Disorder Working Group of the Psychiatric Genomics Consortium

关键词：DCC ; MDD ; NETRIN1 ; Pathway analysis ; Polygenic risk score ; Regional heritability

刊名：Biological Psychiatry

出版年：2017

4.Development of genetic and genomic evaluation for wellness traits in US Holstein cows

作者：N. Vukasinovic^* ; ^{natascha.vukasinovic@zoetis.com} ; N. Bacciu^&dagger ; ; C.A. Przybyla^* ; P. Boddhireddy^* ; S.K. DeNise^*

关键词：wellness traits ; dairy cattle ; single-step genomic BLUP ; reliability

刊名：Journal of Dairy Science

出版年：2017

5.Primary immunodeficiency diseases: Genomic approaches delineate heterogeneous Mendelian disorders

作者：Asbjø ; rg Stray-Pedersen ; MD ; PhD^a ; ^b ; ^c ; ^d ; ^e ; ^&lowast ; ; ^{astraype@ous-hf.no} ; Hanne Sø ; rmo Sorte ; MS^f ; ^g ; ^&lowast ; ; Pubudu Samarakoon ; MS^f ; ^g ; Tomasz Gambin ; PhD^a ; ^h ; Ivan K. Chinn ; MD^b ; ^c ; ⁱ ; Zeynep H. Coban Akdemir ; PhD^a ; Hans Christian Erichsen ; MD ; PhD^e ; Lisa R. Forbes ; MD^b ; ^c ; ⁱ ; Shen Gu ; PhD^a ; Bo Yuan ; PhD^a ; ^j ; Shalini N. Jhangiani ; MS^a ; ^j ; ^k ; Donna M. Muzny ; MS^a ; ^j ; ^k ; Olaug Kristin Rø ; dningen ; PhD^f ; Ying Sheng ; PhD^f ; Sarah K. Nicholas ; MD ; PhD^b ; ^c ; ⁱ ; Lenora M. Noroski ; MD ; MPH^c ; ⁱ ; Filiz O. Seeborg ; MD ; MPH^c ; ⁱ ; Carla M. Davis ; MD^c ; ⁱ ; Debra L. Canter ; MS^c ; ⁱ ; Emily M. Mace ; PhD^b ; ^c ; Timothy J. Vece ; MDⁱ ; Carl E. Allen ; MD ; PhDⁱ ; ^l ; ^m ; Harshal A. Abhyankar ; MSⁱ ; ^l ; ^m ; Philip M. Boone ; MD ; PhD^a ; ^j ; Christine R. Beck ; PhD^a ; ^j ; Wojciech Wiszniewski ; MD ; PhD^a ; ^j ; Bø ; rre Fevang ; MD ; PhD^g ; ⁿ ; På ; l Aukrust ; MD ; PhD^g ; ⁿ ; Geir E. Tjø ; nnfjord ; MD ; PhD^g ; ^o ; Tobias Gedde-Dahl ; MD ; PhD^o ; Henrik Hjorth-Hansen ; MD ; PhD^p ; ^q ; Ingunn Dybedal ; MD ; PhD^o ; Ingvild Nordøy ; MD ; PhD^g ; ⁿ ; Silje F. Jø ; rgensen ; MDⁿ ; Tore G. Abrahamsen ; MD ; PhD^e ; ^g ; Torstein Ø ; verland ; MD^e ; Anne Grete Bechensteen ; MD ; PhD^e ; Vegard Skogen ; MD ; PhD^r ; Liv T.N. Osnes ; MD ; PhD^s ; Mari Ann Kulseth ; PhD^f ; Trine E. Prescott ; MD^f ; Cecilie F. Rustad ; MD^f ; Ketil R. Heimdal ; MD ; PhD^f ; John W. Belmont ; MD ; PhD^j ; Nicholas L. Rider ; DO^b ; ^c ; ⁱ ; Javier Chinen ; MD ; PhD^c ; ⁱ ; Tram N. Cao ; MS^b ; ^c ; ⁱ ; Eric A. Smith ; BSc^t ; Maria Soledad Caldirola ; BSc^u ; Liliana Bezrodnik ; MD^u

关键词：Primary immunodeficiency disease ; whole-exome sequencing ; copy number variants

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2017

6.De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental Disorder

作者：Sé ; bastien Kü ; ry¹ ; Thomas Besnard¹ ; Fré ; dé ; ric Ebstein² ; Tahir N. Khan³ ; Tomasz Gambin⁴ ; ⁵ ; ⁶ ; Jessica Douglas⁷ ; Carlos A. Bacino⁴ ; ⁸ ; Stephan J. Sanders⁹ ; Andrea Lehmann² ; Xé ; nia Latypova¹ ; Kamal Khan³ ; Mathilde Pacault¹ ; Stephanie Sacharow⁷ ; Kimberly Glaser¹⁰ ; Eric Bieth¹¹ ; Laurence Perrin-Sabourin¹² ; Marie-Line Jacquemont¹³ ; Megan T. Cho¹⁴ ; Elizabeth Roeder⁴ ; ¹⁵ ; Anne-Sophie Denommé ; -Pichon¹⁶ ; Kristin G. Monaghan¹⁴ ; Bo Yuan⁴ ; ⁸ ; Fan Xia⁴ ; ⁸ ; Sylvain Simon¹⁷ ; ¹⁸ ; ¹⁹ ; Dominique Bonneau¹⁶ ; ²⁰ ; Philippe Parent²¹ ; Brigitte Gilbert-Dussardier²² ; ²³ ; Sylvie Odent²⁴ ; ²⁵ ; Annick Toutain²⁶ ; ²⁷ ; Laurent Pasquier²⁴ ; ²⁵ ; Deborah Barbouth¹⁰ ; Chad A. Shaw⁴ ; ⁸ ; Ankita Patel⁴ ; ⁸ ; Janice L. Smith⁴ ; ⁸ ; Weimin Bi⁴ ; ⁸ ; Sé ; bastien Schmitt¹ ; Wallid Deb¹ ; Mathilde Nizon¹ ; Sandra Mercier¹ ; Marie Vincent¹ ; Caroline Rooryck²⁸ ; Valé ; rie Malan²⁹ ; Ignacio Briceñ ; o³⁰ ; Alberto Gó ; mez³⁰ ; Kimberly M. Nugent¹⁵ ; James B. Gibson³¹ ; Benjamin Cogné ; ¹ ; James R. Lupski⁴ ; ³² ; ³³ ; Holly A.F. Stessman³⁴ ; Evan E. Eichler³⁴ ; ³⁵

关键词：PSMD12 ; intellectual disability ; proteasome 26S ; RPN5 ; ubiquitin ; syndromic neurodevelopmental disorder

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

7.Integrating Genomics in Myelodysplastic Syndrome to Predict Outcomes After Allogeneic Hematopoietic Cell Transplantation

作者：Samah Nassereddine¹ ; Taiga Nishihori² ; ⁴ ; Eric Padron³ ; ⁴ ; Rami Mahfouz⁵ ; Ali Bazarbachi⁶ ; Rami S. Komrokji³ ; ⁴ ; Mohamed A. Kharfan-Dabaja² ; ⁴ ; ^{Mohamed.Kharfan-Dabaja@Moffitt.org}

关键词：Hematopoietic cell allografting ; MDS ; Next generation sequencing ; Somatic mutation ; Survival

刊名：Clinical Lymphoma Myeloma and Leukemia

出版年：2017

8.Genome-wide DNA Methylation Changes in a Mouse Model of Infection-Mediated Neurodevelopmental Disorders

作者：Juliet Richetto^a ; Renaud Massart^b ; ^c ; Ulrike Weber-Stadlbauer^a ; Moshe Szyf^c ; Marco A. Riva^d ; ^e ; Urs Meyer^a ; ^{urs.meyer@vetpharm.uzh.ch}

关键词：Autism ; DNA methylation ; Epigenetics ; Maternal immune activation ; Poly(I ; C) ; Schizophrenia

刊名：Biological Psychiatry

出版年：2017

9.Bloom’s syndrome: Why not premature aging?: A comparison of the BLM and WRN helicases

作者：Christelle de Renty ; Nathan A. Ellis ; ^{naellis@email.arizona.edu}

关键词：Bloom&rsquo ; s syndrome ; RecQ helicases ; BLM ; Genomic instability ; Cancer susceptibility ; Aging

刊名：Ageing Research Reviews

出版年：2017

10.Whole-Genome Sequencing in Healthy People

作者：Noralane M. Lindor ; MD^a ; ^{nlindor@mayo.edu} ; Stephen N. Thibodeau ; PhD^b ; Wylie Burke ; MD ; PhD^c

关键词：ACMGG ; American College of Medical Genetics and Genomics ; EMR ; electronic medical record ; GWAS ; genome-wide association study ; HGP ; Human Genome Project ; SNP ; single-nucleotide polymorphism ; WES ; whole-exome sequencing ; WGS ; whole-genome sequencing ; VUS ; variant of unknown significance

刊名：Mayo Clinic Proceedings

出版年：2017

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