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Elsevier电子期刊(49)

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1.Mutations in Histone Acetylase Modifier BRPF1 Cause an Autosomal-Dominant Form of Intellectual Disability with Associated Ptosis

作者：Francesca Mattioli1sup> ; sup>2sup> ; sup>3sup> ; sup>4sup> ; sup>5sup> ; Elise Schaefer6sup> ; Alex Magee7sup> ; Paul Mark8sup> ; Grazia M. Mancini9sup> ; Klaus Dieterich10sup> ; Gretchen Von Allmen11sup> ; Marielle Alders12sup> ; Charles Coutton13sup> ; Marjon van Slegtenhorst9sup> ; Gaë ; lle Vieville13sup> ; Mark Engelen12sup> ; Jan Maarten Cobben12sup> ; Jane Juusola14sup> ; Aurora Pujol15sup> ; sup>16sup> ; sup>17sup> ; Jean-Louis Mandel1sup> ; sup>2sup> ; sup>3sup> ; sup>4sup> ; sup>5sup> ; sup>18sup> ; sup>19sup> ; sup>jlmandel@igbmc.frsup> ; Amé ; lie Piton1sup> ; sup>2sup> ; sup>3sup> ; sup>4sup> ; sup>18sup> ; sup>piton@igbmc.frsup>

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

2.Italian survey on intraduodenal levodopa gel treatment in advanced Parkinson disease: State of the art 10 years after marketing

作者：Mariachiara Sensi1sup> ; Giovanni Cossu2sup> ; Francesca Mancini3sup> ; Nicola Modugno4sup> ; Manuela Pilleri5sup> ; Rocco Quatrale6sup> ; Filippo Tamma7sup> ; Maurizio Zibetti8sup> ; Marco Aguggia9sup> ; Angelo Antonini10sup> ; Luigi Bartolomei32sup> ; Marianna Amboni12sup> ; Daniela Calandrella13sup> ; Margherita Canesi14sup> ; Maria Gabriella Ceravolo15sup> ; Roberto Ceravolo16sup> ; Pietro Cortelli17sup> ; Roberto Eleopra18sup> ; Enrico Grassi19sup> ; Marco Guido20sup> ; Graziano Gusmaroli21sup> ; Mario Coletti22sup> ; Pietro Marano23sup> ; Francesca Morgante24sup> ; Claudio Pacchetti25sup> ; Giulio Riboldazzi26sup> ; Simone Rossi27sup> ; Alessandro Stefani28sup> ; Giuseppe Meco29sup> ; Alessandro Tessitore30sup> ; Giovanni Fabbrini31sup> ; Maria Valeria Saddi32sup>

刊名：Parkinsonism & Related Disorders

出版年：2016

3.Synthesis and physicochemical characterization of pyrrolidinium based surfactants

作者：Alessandra Bartoloniasup> ; Cecilia Bombellibsup> ; Stefano Boroccicsup> ; Maria Grazia Bonicellidsup> ; Luciano Galantiniasup> ; Luisa Giansantibsup> ; sup>1sup> ; Marco Ierinodsup> ; Giovanna Mancinibsup> ; sup>giovanna.mancini@uniroma1.itsup> ; Alessandra Muschiettiasup> ; Claudio Sperdutoasup>

关键词：Pyrrolidinium based surfactants ; Mixed cationic liposomes ; Fluorescence ; DSC ; Phase segregation ; Charge exposure

刊名：Journal of Colloid and Interface Science

出版年：2013

4.Elaborating the phenotypic spectrum associated with mutations in ARFGEF2: Case study and literature review

作者：Ibrahim Tanyal莽in ; Helene Verhelst ; Dicky J.J. Halley ; Tim V ; erhasselt ; Laurent Villard ; Cyril Goizet ; Willy Lissens ; Grazia M. Mancini ; Anna C. Jansen

关键词：Microcephaly ; Periventricular nodular heterotopia ; Dystonia ; ARFGEF2 ; BIG2 protein

刊名：European Journal of Paediatric Neurology

出版年：November, 2013

5.Neurological findings in incontinentia pigmenti; a review

作者：Marije E.C. Meuwissen ; sup>m.meuwissen@erasmusmc.nlsup> ; Grazia M.S. Mancini

关键词：Incontinentia pigmenti ; Seizures ; Ischemic stroke ; White matter disease

刊名：European Journal of Medical Genetics

出版年：2012

6.COL4A2 Mutations Impair COL4A1 and COL4A2 Secretion and Cause Hemorrhagic Stroke

作者：Marion Jeanne1sup> ; Cassandre Labelle-Dumais1sup> ; Jeff Jorgensen1sup> ; W. Berkeley Kauffman1sup> ; Grazia ; M. Mancini2sup> ; Jack Favor3sup> ; Valerie Valant4sup> ; sup>5sup> ; sup>6sup> ; Steven ; M. Greenberg4sup> ; Jonathan Rosand4sup> ; sup>5sup> ; sup>6sup> ; Douglas ; B. Gould1sup> ; sup>gouldd@vision.ucsf.edusup>

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2012

7.RTTN Mutations Link Primary Cilia Function to Organization of the Human Cerebral Cortex

作者：Sima Kheradm ; ?Kia ; Elly Verbeek ; Erik Engelen ; Rachel Schot ; Raymond?A. Poot ; Irenaeus?F.M. de?Coo ; Maarten?H. Lequin ; Cathryn?J. Poulton ; Farzin Pourfarzad ; Frank?G. Grosveld ; Ant¨®nio Brehm ; Marie?Claire?Y. de?Wit ; Renske Oegema ; William?B. Dobyns ; Frans?W. Verheijen ; Grazia?M.S. Mancini

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2012

8.Poster #103 INTERACTION BETWEEN COMT GENOTYPE, CANNABIS USE, AND BFQ MEASURES OF SOCIABILITY

作者：Marco Colizzi ; Gianluca Ursini ; Annamaria Porcelli ; Marina Mancini ; Barbara Gelao ; Antonio Rampino ; Lorenzo Sinibaldi ; Maria T. Attrotto ; Lucia Colagiorgio ; Giuseppe Rizzo ; Giancarlo Maddalena ; Rita Masellis ; Annabella Di Giorgio ; Grazia Caforio ; Giuseppe Blasi ; Alessandro Bertolino

刊名：Schizophrenia Research

出版年：2012

9.Poster #153 THE ROLE OF DRD2 RS1076560 AND AKT1 RS1130233 VARIANTS IN THE MODULATION OF ATTENTION IN PATIENTSWITH SCHIZOPHRENIA AND HEALTHY SUBJECTS

作者：Barbara Gelao ; Giuseppe Blasi ; Maria Teresa Attratto ; Annamaria Porcelli ; Marina Mancini ; Paolo Taurisano ; Leonardo Fazio ; Gianluca Ursini ; Antonio Rampino ; Rita Masellis ; Raffaella Romano ; Lucia Colagiorgio ; Enrico D'Ambrosio ; Annabella Di Giorgio ; Grazia Caforio ; Alessandro Bertolino

刊名：Schizophrenia Research

出版年：2012

10.Poster #37 ASSOCIATION OF DRD2 GENETIC VARIATION AND SCHIZOTIPY WITH ATTENTIONAL PROCESSING AND D2 RECEPTORS AVAILABILITY

作者：Paolo Taurisano ; Marina Mancini ; Raffaella Romano ; Gianluca Ursini ; Artor N. Asabella ; Barbara Gelao ; Leonardo Fazio ; Luciana Lo Bianco ; Annabella Di Giorgio ; Rita Masellis ; Grazia Caforio ; Lorenzo Sinibaldi ; Teresa Popolizio ; Giuseppe Blasi ; Giuseppe Rubini ; Alessandro Bertolino

刊名：Schizophrenia Research

出版年：2012

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