作者：Marco Benevento¹ ; ³ ; Giovanni Iacono⁴ ; Martijn Selten¹ ; ³ ; Wei Ba² ; ³ ; Astrid Oudakker¹ ; ³ ; Monica Frega¹ ; ³ ; Jason Keller¹ ; ³ ; Roberta Mancini¹ ; ³ ; Elly Lewerissa¹ ; ³ ; Tjitske Kleefstra² ; ³ ; Henk G. Stunnenberg⁴ ; Huiqing Zhou² ; ⁵ ; Hans van Bokhoven¹ ; ² ; ³ ; Nael Nadif Kasri¹ ; ² ; ³ ; ^{n.nadif@donders.ru.nl" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

刊名：Neuron

出版年：2016

作者：Moniek Riemersma¹ ; ² ; ³ ; D. Sean Froese⁴ ; Walinka van Tol¹ ; ² ; Udo F. Engelke² ; Jolanta Kopec⁴ ; Monique van Scherpenzeel¹ ; ² ; Angel Ashikov¹ ; ² ; Tobias Krojer⁴ ; Frank von Delft⁴ ; Marco Tessari⁵ ; Anna Buczkowska⁶ ; Ewa Swiezewska⁶ ; Lucas T. Jae⁷ ; Thijn R. Brummelkamp⁷ ; Hiroshi Manya⁸ ; Tamao Endo⁸ ; Hans van Bokhoven³ ; ⁹ ; Wyatt W. Yue⁴ ; ^{wyatt.yue@sgc.ox.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Dirk J. Lefeber¹ ; ² ; ^{dirk.lefeber@radboudumc.nl" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

刊名：Chemistry & Biology

出版年：2015

作者：Monique C.M. Balemans ; Muhammad Ansar ; Astrid R. Oudakker ; Arjan P.M. van Caam ; Brenda Bakker ; Elly L. Vitters ; Peter M. van der Kraan ; Diederik R.H. de Bruijn ; Sanne M. Janssen ; Arthur J. Kuipers ; Manon M.H. Huibers ; Eliza M. Maliepaard ; X. Frank Walboomers ; Marco Benevento ; Nael Nadif Kasri ; Tjitske Kleefstra ; Huiqing Zhou ; Catharina E.E.M. Van der Zee ; Hans van Bokhoven

关键词：Postnatal development ; Ehmt1 heterozygous knockout mice ; Ehmt1 ; GLP ; G9a-like protein ; KMT1D ; H3K9 ; Dimethylation ; Skull and nose bone ; mRNA ; Runx2 ; Col11a ; Col22a ; Dmp1

刊名：Developmental Biology

出版年：15 February, 2014

作者：Zehra Agha ; Zafar Iqbal ; Maleeha Azam ; Maimoona Siddique ; Marjolein H. Willemsen ; Tjitske Kleefstra ; Christiane Zweier ; Nicole de Leeuw ; Raheel Qamar ; Hans van Bokhoven

关键词：ATR ; ataxia&ndash ; telangiectasia and RAD3-related ; BMI ; Body mass index ; CBC ; complete blood count ; CNV ; copy number variation ; DDR ; DNA-damage response ; DSB ; Double-strand break ; EGF ; epidermal growth factor ; ID ; intellectual disability ; Mb ; megabase ; MIM ; Mendelian Inheritance in Man ; MRI ; magnetic resonance imaging ; MRN ; MRE11-RAD50-NBS1 ; NRXN1 ; neurexin 1 ; OFC ; occipital&ndash ; frontal head circumference ; qPCR ; quantitative polymerase chain reaction ; RBBP8 ; retinoblastoma-binding protein 8 ; S

刊名：Gene

出版年：15 March, 2014

作者：Anneke T. Vulto-van Silfhout¹ ; ¹⁴ ; Shivakumar Rajamanickam² ; ¹⁴ ; Philip J. Jensik² ; ¹⁴ ; Sarah Vergult³ ; Nina de Rocker³ ; Kathryn J. Newhall⁴ ; Ramya Raghavan² ; Sara N. Reardon² ; Kelsey Jarrett² ; Tara McIntyre² ; Joseph Bulinski² ; Stacy L. Ownby² ; Jodi I. Huggenvik² ; G. Stanley McKnight⁴ ; Gregory M. Rose² ; ⁵ ; Xiang Cai² ; Andy Willaert³ ; Christiane Zweier⁶ ; Sabine Endele⁶ ; Joep de Ligt¹ ; Bregje W.M. van Bon¹ ; Dorien Lugtenberg¹ ; Petra F. de Vries¹ ; Joris A. Veltman¹ ; Hans van Bokhoven¹ ; ⁷ ; Han G. Brunner¹ ; Anita Rauch⁸ ; ⁹ ; ¹⁰ ; Arjan P.M. de Brouwer¹ ; ⁷ ; Gemma L. Carvill¹¹ ; Alexander Hoischen¹ ; Heather C. Mefford¹¹ ; Evan E. Eichler¹² ; ¹³ ; Lisenka E.L.M. Vissers¹ ; Bjö ; rn Menten³ ; Michael W. Collard² ; ¹⁵ ; Bert B.A. de Vries¹ ; ¹⁵ ; ^{bert.devries@radboudumc.nl" class="auth_mail}

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：1 May 2014

作者：Anneke T. Vulto-van Silfhout¹ ; ² ; Bert B.A. de Vries¹ ; ² ; Bregje W.M. van Bon¹ ; ² ; Alexander Hoischen¹ ; ² ; ³ ; Martina Ruiterkamp-Versteeg¹ ; Christian Gilissen¹ ; ² ; ³ ; Fangjian Gao⁴ ; Marloes van Zwam⁵ ; Cornelis L. Harteveld⁶ ; Anthonie J. van Essen⁷ ; Ben C.J. Hamel¹ ; Tjitske Kleefstra¹ ; ² ; Michè ; l A.A.P. Willemsen⁸ ; ⁹ ; Helger G. Yntema¹ ; Hans van Bokhoven¹ ; ⁹ ; ¹⁰ ; Han G. Brunner¹ ; ² ; ³ ; ^{h.brunner@gen.umcn.nl} ; Thomas G. Boyer⁴ ; Arjan P.M. de Brouwer¹ ; ⁹ ; ¹⁰

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2013

作者：Marjolein H. Willemsen ; Nicole de Leeuw ; Arjan P.M. de Brouwer ; Rolph Pfundt ; Jayne Y. Hehir-Kwa ; Helger G. Yntema ; Willy M. Nillesen ; Bert B.A. de Vries ; Hans van Bokhoven ; Tjitske Kleefstra

关键词：X-linked ; Intellectual disability ; Autism ; X-chromosome ; Copy number variation ; Clinical interpretation

刊名：European Journal of Medical Genetics

出版年：2012

作者：Zafar Iqbal ; Kornelia Neveling ; Attia Razzaq ; Mohsin Shahzad ; Muhammad Yasir Zahoor ; Muhammad Qasim ; Christian Gilissen ; Nienke Wieskamp ; Michael P. Kwint ; Sabine Gijsen ; Arjan P.M. de Brouwer ; Joris A. Veltman ; Sheikh Riazuddin ; Hans van Bokhoven

关键词：Next generation sequencing ; Intellectual disability ; Homozygosity mapping ; Submicroscopic ; TPO ; Congenital hypothyroidism

刊名：Archives of Medical Research

出版年：2012

作者：Monique C.M. Balemans ; Manon M.H. Huibers ; Nathalie W.D. Eikelenboom ; Arthur J. Kuipers ; Rik C.J. van Summeren ; Michael M.C.A. Pijpers ; Makoto Tachibana ; Yoichi Shinkai ; Hans van Bokhoven ; Catharina E

关键词：Euchromatin histone methyltransferase 1 ; GLP ; Knockout mouse ; Mental retardation ; Autism ; Exploration ; Anxiety ; Social interaction

刊名：Behavioural Brain Research

出版年：2010

作者：Philippe Rostagno ; Zohar Wolchinsky ; Aless ; ra M. Vigano ; Shoham Shivtiel ; Huiqing Zhou ; Hans Van Bokhoven ; Giustina Ferone ; Caterina Missero ; Roberto Mantovani ; Daniel Aberdam ; Thierry Virolle

关键词：p63 ; Embryonic stem cells ; Ectodermal dysplasia ; Epidermal fate

刊名：Biochemical and Biophysical Research Communications

出版年：2010