作者：Iulia Munteanu^a ; Hannu Kalimo^b ; Antti Saraste^c ; Ichizo Nishino^d ; Berge A. Minassian^a ; ^{berge.minassian@sickkids.ca}

关键词：XMEA ; LAMP2 ; Autophagy ; Lysosome ; Congenital ; CAVM ; Acidification

刊名：Neuromuscular Disorders

出版年：2017

作者：Sunita Warrier^a ; Samer Nuwayhid^a ; Julia A. Sabatino^a ; Kelsey F. Sugrue^a ; ^b ; Irene E. Zohn^a ; ^{izohn@cnmcresearch.org}

关键词：Supt20 ; Gcn5 ; Somitogenesis ; Somite patterning ; Hox code

刊名：Developmental Biology

出版年：2017

作者：Anne-Kathrin Kienzler^a ; ^b ; ^{anne-kathrin.kienzler@ndm.ox.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Pauline A. van Schouwenburg^a ; ^b ; John Taylor^c ; Ishita Marwah^a ; ^b ; Richa U. Sharma^a ; ^b ; Charlotte Noakes^c ; Kate Thomson^c ; Ross Sadler^d ; Shelley Segal^e ; Berne Ferry^d ; Jenny C. Taylor^f ; Edward Blair^g ; Helen Chapel^a ; ^b ; Smita Y. Patel^a ; ^b

关键词：CFSE ; Carboxyfluorescein diacetate ; succinimidyl ester ; DHR1/2 ; DOCK homology region ; DOCK8 ; Dedicator of cytokinesis 8 ; EBV ; Epstein&ndash ; Barr-Virus ; HC ; Healthy control ; Mut ; Mutated DOCK8 transcript (referring to c.6019dupT) ; PBMC ; Peripheral blood mononuclear cell ; PHA ; Phytohemagglutinin ; Pt ; Patient ; Trunc ; Truncated DOCK8 protein

刊名：Clinical Immunology

出版年：2016

作者：Ré ; mi Fritzen^a ; ¹ ; ^{r.fritzen@dundee.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Fré ; dé ; ric Delbos^a ; ² ; ^{Frederic.Delbos@univ-nantes.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Annie De Smet^a ; ^{annie.de-smet@inserm.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Benoî ; t Palancade^b ; ^{Benoit.PALANCADE@ijm.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Christine E. Canman^c ; ^{ccanman@umich.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Said Aoufouchi^d ; ^{Said.AOUFOUCHI@gustaveroussy.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Jean-Claude Weill^a ; ^{jean-claude.weill@inserm.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Claude-Agnè ; s Reynaud^a ; ^{claude-agnes.reynaud@inserm.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Sé ; bastien Storck^a ; ^{sebastien.storck@inserm.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：DNA damage ; Rev3l ; DNA polymerase zeta ; Translesion ; Somatic hypermutation

刊名：DNA Repair

出版年：2016

作者：Cristina Cifaldi^a ; Alessia Scarselli^b ; Davide Petricone^a ; Silvia Di Cesare^b ; Maria Chiriaco^b ; Alessia Claps^b ; Paolo Rossi^a ; ^b ; Enrica Calzoni^c ; Yasuhiro Yamazaki^c ; Luigi Daniele Notarangelo^c ; ^d ; Gigliola Di Matteo^a ; Caterina Cancrini^a ; ^b ; ¹ ; Andrea Finocchi ; MD ; PhD^a ; ^b ; ¹ ; ^{andrea.finocchi@uniroma2.it}

关键词：PID ; primary immune deficiency ; SCID ; severe combined immunodeficiency ; CVID ; common variable immunodeficiency ; OS ; Omenn syndrome ; RAG1 ; recombination-activating gene 1 ; RAG2 ; recombination-activating gene 2 ; RSSs ; recombination signal sequences ; DSBs ; DNA double-strand breaks ; NHEJ ; non-homologous end joining ; V(D)J ; variable (V) ; diversity (D) ; and joining (J) ; IVIg ; intravenous immunoglobulin ; NGS ; next-generation sequencing ; TCR ; T cell receptor ; PBMC ; peripheral blood mononuclear cells ; EB

刊名：Clinical Immunology

出版年：2016

作者：Courtney E. Stewart^a ; Kristina M. Corella^a ; Brittany D. Samberg^b ; Paula T. Jones^b ; Megan L. Linscott^b ; Wilson C.J. Chung^a ; ^b ; ^{wchung@kent.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Fibroblast growth factor 8 ; Glial fibrillary acidic protein ; Kallmann syndrome ; Agenesis of the corpus callosum

刊名：Brain Research

出版年：2016

作者：Christina Gavino ; MSc^a ; Nancy Hamel ; MSc^b ; ^c ; Ji Bin Zeng ; PhD^a ; Catherine Legault ; MD^d ; Marie-Christine Guiot ; MD ; PhD^e ; Jeffrey Chankowsky ; MD^f ; Duncan Lejtenyi ; MSc^g ; Martine Lemire ; MD^h ; Isabelle Alarie ; MDⁱ ; Simon Dufresne ; MD^j ; Jean-Nicolas Boursiquot ; MD^k ; Fiona McIntosh ; MSc^l ; Mé ; lanie Langelier ; BScN^a ; Marcel A. Behr ; MD^l ; ^m ; Donald C. Sheppard ; MD^m ; William D. Foulkes ; MBBS ; PhD^b ; ^c ; Donald C. Vinh ; MD^a ; ^c ; ^{donald.vinh@mcgill.ca" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Caspase recruitment domain-containing protein 9 ; spontaneous central nervous system candidiasis ; candidiasis ; Ras protein&ndash ; specific guanine nucleotide-releasing factor 1 ; extracellular signal-regulated kinase ; GM-CSF ; CSF2

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2016

作者：Z. Wang^&dagger ; ; A.K.T. Wann^&Dagger ; ; C.L. Thompson^&dagger ; ; ^{clare.l.thompson@qmul.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; A. Hassen^&dagger ; ; W. Wang^&dagger ; ; M.M. Knight^&dagger ;

关键词：ITF88 ; F-actin ; Myosin IIB ; Cell mechanics ; Micropipette aspiration

刊名：Osteoarthritis and Cartilage

出版年：2016

作者：Saori Noda^a ; ^b ; Atsushi Takahashi^a ; Takeru Hayashi^a ; Sei-ichi Tanuma^b ; Masanori Hatakeyama^a ; ^{mhata@m.u-tokyo.ac.jp" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：SHP2/PTPN11 ; LEOPARD syndrome ; Noonan syndrome ; Protein tyrosine phosphatase ; Parafibromin/CDC73 ; Wnt signal

刊名：Biochemical and Biophysical Research Communications

出版年：2016

作者：Elizabeth A. Sweeny ; James Shorter ; ^{jshorter@mail.med.upenn.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：NTD ; N-terminal domain ; MD ; middle domain ; CTD ; C-terminal domain ; cryo-EM ; cryo-electron microscopy ; SAXS ; small-angle x-ray scattering ; WAXS ; wide-angle x-ray scattering ; NIH ; National Institutes of Health ; NBD ; nucleotide-binding domain

刊名：Journal of Molecular Biology

出版年：2016