常用资源电子图书期刊论文学位会议外文资源特色专题内部出版物 
SpringerLink电子期刊(4)
在“SpringerLink电子期刊”中，命中：4条，耗时：0.0239884 秒

在所有数据库中总计命中：4条

3. Severe dystonia, cerebellar atrophy, and cardiomyopathy likely caused by a missense mutation in TOR1AIP1
作者：Imen Dorboz (1)
Marie Coutelier (2) (3) (4) (5) (6)
Anne T Bertrand (7) (8)
Jean-Hubert Caberg (9)
Monique Elmaleh-Berg猫s (10)
Jeanne Lain茅 (11) (7) (8)
Giovanni Stevanin (2) (3) (4) (5)
Gis猫le Bonne (12) (7) (8)
Odile Boespflug-Tanguy (1) (13)
Laurent Servais (13) (14) (15)

1. Inserm U1141 ; Universit茅 Paris Diderot-Sorbonne Paris Cit茅 ; DHU PROTECT ; Paris ; F-75019 ; France
2. Inserm ; U1127 ; Paris ; F-75013 ; France
3. CNRS ; UMR 7225 ; Paris ; 75013 ; France
4. Universit茅 Pierre et Marie Curie - Paris 6 ; UMR_S 1127 ; Institut du Cerveau et de la Moelle 茅pini猫re ; CHU Piti茅-Salp锚tri猫re ; 75013 ; Paris ; France
5. Laboratoire de Neurog茅n茅tique ; Ecole Pratique des Hautes Etudes ; Institut du Cerveau et de la Moelle 茅pini猫re ; CHU Piti茅-Salp锚tri猫re ; 75013 ; Paris ; France
6. Laboratoire de G茅n茅tique Humaine ; Institut de Duve ; UCL ; 1200 ; Bruxelles ; Belgium
7. Inserm ; U974 ; Paris ; F-75013 ; France
8. Universit茅 Pierre et Marie Curie - Paris 6 ; UM 76 ; CNRS ; UMR 7215 ; Institut de Myologie ; Paris ; F-75013 ; France
9. Service de g茅n茅tique ; CHU du Sart Tilman ; Li猫ge ; Belgium
10. Service d鈥橧magerie P茅diatrique ; H么pital Robert Debr茅 ; 75019 ; Paris ; France
11. D茅partement de Physiologie ; Universit茅 Pierre et Marie Curie - Paris 6 ; Site Piti茅-Salp锚tri猫re ; Paris ; F-75013 ; France
12. AP-HP ; Groupe Hospitalier Piti茅-Salp锚tri猫re ; U.F. Cardiog茅n茅tique et Myog茅n茅tique ; Service de Biochimie M茅tabolique ; Paris ; F-75013 ; France
13. Service de neurologie p茅diatrique et des maladies m茅taboliques ; H么pital Robert Debr茅 ; Assistance Publique des H么pitaux de Paris ; 75019 ; Paris ; France
14. Centre de R茅f茅rence des Maladies Neuromusculaires ; H么pital de La Citadelle ; 4000 ; Li猫ge ; Belgium
15. Institut de Myologie ; B芒timent Babinski ; H么pital de La Piti茅 Salp锚tri猫re ; 48/83 boulevard de l鈥橦么pital ; 75013 ; Paris ; France
刊名：Orphanet Journal of Rare Diseases
出版年：2014
4. The instability of the BTB-KELCH protein Gigaxonin causes Giant Axonal Neuropathy and constitutes a new penetrant and specific diagnostic test
作者：Alexia Boizot (1) (2)
Yasmina Talmat-Amar (1) (2)
Deborah Morrogh (3)
Nancy L Kuntz (4)
Cecile Halbert (5)
Brigitte Chabrol (5)
Henry Houlden (6)
Tanya Stojkovic (7)
Brenda A Schulman (8)
Bernd Rautenstrauss (10) (9)
Pascale Bomont (1) (2)

1. Atip-Avenir team ; Inserm U1051 ; Institut des Neurosciences de Montpellier ; Montpellier ; France
2. Universit茅 de Montpellier1&2 ; Montpellier ; France
3. NE Thames Regional Genetics Service ; Great Ormond Street Hospital ; York House Queen Square ; London ; UK
4. Northwestern University Feinberg School of Medicine ; Chicago ; USA
5. Service de Neurologie P茅diatrique ; H么pital d鈥橢nfants ; CHU Timone ; Marseille ; France
6. Department of Molecular Neuroscience and The MRC centre for Neuromuscular Diseases ; Institute of Neurology ; Queen Square ; London ; UK
7. AP-HP ; G-H Piti茅-Salp锚tri猫re ; Institut de Myologie ; Paris ; France
8. Howard Hughes Medical Institute ; Department of Structural Biology ; St. Jude Children鈥檚 Research Hospital ; Memphis ; Tennessee ; USA
10. Ludwig-Maximilians-University Friedrich-Baur-Institut ; M眉nchen ; Germany
9. Medizinisch Genetisches Zentrum Bayerstrasse ; M眉nchen ; Germany
刊名：Acta Neuropathologica Communications
出版年：2014
1
按检索点细分(4)
作者(4)
按出版年细分(4)
2015年(2)
2014年(2)

© 2004-2018 中国地质图书馆版权所有 京ICP备05064691号 京公网安备11010802017129号

地址：北京市海淀区学院路29号 邮编：100083

电话：办公室：(+86 10)66554848；文献借阅、咨询服务、科技查新：66554700