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1.De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental Disorder
作者: ; bastien Kü ; ry1 ; Thomas Besnard1 ; Fré ; ; ric Ebstein2 ; Tahir N. Khan3 ; Tomasz Gambin4 ; 5 ; 6 ; Jessica Douglas7 ; Carlos A. Bacino4 ; 8 ; Stephan J. Sanders9 ; Andrea Lehmann2 ; ; nia Latypova1 ; Kamal Khan3 ; Mathilde Pacault1 ; Stephanie Sacharow7 ; Kimberly Glaser10 ; Eric Bieth11 ; Laurence Perrin-Sabourin12 ; Marie-Line Jacquemont13 ; Megan T. Cho14 ; Elizabeth Roeder4 ; 15 ; Anne-Sophie Denommé ; -Pichon16 ; Kristin G. Monaghan14 ; Bo Yuan4 ; 8 ; Fan Xia4 ; 8 ; Sylvain Simon17 ; 18 ; 19 ; Dominique Bonneau16 ; 20 ; Philippe Parent21 ; Brigitte Gilbert-Dussardier22 ; 23 ; Sylvie Odent24 ; 25 ; Annick Toutain26 ; 27 ; Laurent Pasquier24 ; 25 ; Deborah Barbouth10 ; Chad A. Shaw4 ; 8 ; Ankita Patel4 ; 8 ; Janice L. Smith4 ; 8 ; Weimin Bi4 ; 8 ; ; bastien Schmitt1 ; Wallid Deb1 ; Mathilde Nizon1 ; Sandra Mercier1 ; Marie Vincent1 ; Caroline Rooryck28 ; Valé ; rie Malan29 ; Ignacio Briceñ ; o30 ; Alberto Gó ; mez30 ; Kimberly M. Nugent15 ; James B. Gibson31 ; Benjamin Cogné ; 1 ; James R. Lupski4 ; 32 ; 33 ; Holly A.F. Stessman34 ; Evan E. Eichler34 ; 35
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
7.Assessment of the genetic variance of late-onset Alzheimer's disease
作者:Perry G. Ridgea ; Kaitlyn B. Hoyta ; Kevin Boehmea ; Shubhabrata Mukherjeeb ; Paul K. Craneb ; Jonathan L. Hainesc ; Richard Mayeuxd ; Lindsay A. Farrere ; f ; g ; h ; i ; Margaret A. Pericak-Vancej ; Gerard D. Schellenbergk ; John S.K. Kauwea ; kauwe@byu.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Alzheimer's Disease Genetics Consortium (ADGC)1 ; Perrie M. Adams ; Marilyn S. Albert ; Roger L. Albin ; Liana G. Apostolova ; Steven E. Arnold ; Sanjay Asthana ; Craig S. Atwood ; Clinton T. Baldwin ; Robert C. Barber ; Michael M. Barmada ; Lisa L. Barnes ; Sandra Barral ; Thomas G. Beach ; James T. Becker ; Gary W. Beecham ; Duane Beekly ; David A. Bennett ; Eileen H. Bigio ; Thomas D. Bird ; Deborah Blacker ; Bradley F. Boeve ; James D. Bowen ; Adam Boxer ; James R. Burke ; Jeffrey M. Burns ; Joseph D. Buxbaum ; Nigel J. Cairns ; Laura B. Cantwell ; Chuanhai Cao ; Chris S. Carlson ; Cynthia M. Carlsson ; Regina M. Carney ; Minerva M. Carrasquillo ; Steven L. Carroll ; Helena C. Chui ; David G. Clark ; Jason Corneveaux ; Paul K. Crane ; David H. Cribbs ; Elizabeth A. Crocco ; Carlos Cruchaga ; Philip L. De Jager ; Charles DeCarli ; F. Yesim Demirci ; Malcolm Dick ; Dennis W. Dickson ; Rachelle S. Doody ; Ranjan Duara ; Nilufer Ertekin-Taner ; Denis A. Evans ; Kelley M. Faber ; Thomas J. Fairchild ; Kenneth B. Fallon ; David W. Fardo ; Martin R. Farlow ; Steven Ferris ; Tatiana M. Foroud ; Matthew P. Frosch ; Douglas R. Galasko ; Marla Gearing ; Daniel H. Geschwind ; Bernardino Ghetti ; John R. Gilbert ; Alison M. Goate ; Neill R. Graff-Radford ; Robert C. Green ; John H. Growdon ; Hakon Hakonarson ; Ronald L. Hamilton ; Kara L. Hamilton-Nelson ; John Hardy ; Lindy E. Harrell ; Lawrence S. Honig ; Ryan M. Huebinger ; Matthew J. Huentelman ; Christine M. Hulette ; Bradley T. Hyman ; Gail P. Jarvik ; Gregory A. Jicha ; Lee-Way Jin ; Gyungah Jun ; M. Ilyas Kamboh ; Anna Karydas ; Mindy J. Katz ; John S.K. Kauwe ; Jeffrey A. Kaye ; Ronald Kim ; Neil W. Kowall ; Joel H. Kramer ; Walter A. Kukull ; Brian W. Kunkle ; Frank M. LaFerla ; James J. Lah ; Eric B. Larson ; James B. Leverenz ; Allan I. Levey ; Ge Li ; Andrew P. Lieberman ; Chiao-Feng Lin ; Richard B. Lipton ; Oscar L. Lopez ; Kathryn L. Lunetta ; Constantine G. Lyketsos ; Wendy J. Mack ; Daniel C. Marson ; Eden R. Martin ; Frank Martiniuk ; Deborah C. Mash ; Eliezer Masliah ; Wayne C. McCormick ; Susan M. McCurry ; Andrew N. McDavid ; Ann C. McKee ; Marsel Mesulam ; Bruce L. Miller ; Carol A. Miller ; Joshua W. Miller ; Thomas J. Montine ; John C. Morris ; Shubhabrata Mukherjee ; Jill R. Murrell ; Amanda J. Myers ; Adam C. Naj ; Sid O'Bryant ; John M. Olichney ; Vernon S. Pankratz ; Joseph E. Parisi ; Amanda Partch ; Henry L. Paulson ; William Perry ; Elaine Peskind ; Ronald C. Petersen ; Aimee Pierce ; Wayne W. Poon ; Huntington Potter ; Joseph F. Quinn ; Ashok Raj ; Murray Raskind ; Eric M. Reiman ; Barry Reisberg ; Joan S. Reisch ; Christiane Reitz ; John M. Ringman ; Erik D. Roberson ; Ekaterina Rogaeva ; Howard J. Rosen ; Roger N. Rosenberg ; Donald R. Royall ; Mark A. Sager ; Mary Sano ; Andrew J. Saykin ; Julie A. Schneider ; Lon S. Schneider ; William W. Seeley ; Amanda G. Smith ; Joshua A. Sonnen ; Salvatore Spina ; Peter St George-Hyslop ; Robert A. Stern ; Russell H. Swerdlow ; Rudolph E. Tanzi ; Tricia A. Thornton-Wells ; John Q. Trojanowski ; Juan C. Troncoso ; Debby W. Tsuang ; Otto Valladares ; Vivianna M. Van Deerlin ; Linda J. Van Eldik ; Badri N. Vardarajan ; Harry V. Vinters ; Jean Paul Vonsattel ; Li-San Wang ; Sandra Weintraub ; Kathleen A. Welsh-Bohmer ; Jens R. Wendland ; Kirk C. Wilhelmsen ; Jennifer Williamson ; Thomas S. Wingo ; Ashley R. Winslow ; Sarah Wishnek ; Randall L. Woltjer ; Clinton B. Wright ; Chuang-Kuo Wu ; Steven G. Younkin ; Chang-En Yu ; Lei Yu
刊名:Neurobiology of Aging
出版年:2016
8.Mixed cellular and antibody-mediated rejection in heart transplantation: In-depth pathologic and clinical observations
9.Sex-related differences in age-associated downregulation of human ventricular myocardial β1-adrenergic receptors
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