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2.Maternal choline supplementation in a mouse model of Down syndrome: Effects on attention and nucleus basalis/substantia innominata neuron morphology in adult offspring
4.De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental Disorder
作者: ; bastien Kü ; ry1 ; Thomas Besnard1 ; Fré ; ; ric Ebstein2 ; Tahir N. Khan3 ; Tomasz Gambin4 ; 5 ; 6 ; Jessica Douglas7 ; Carlos A. Bacino4 ; 8 ; Stephan J. Sanders9 ; Andrea Lehmann2 ; ; nia Latypova1 ; Kamal Khan3 ; Mathilde Pacault1 ; Stephanie Sacharow7 ; Kimberly Glaser10 ; Eric Bieth11 ; Laurence Perrin-Sabourin12 ; Marie-Line Jacquemont13 ; Megan T. Cho14 ; Elizabeth Roeder4 ; 15 ; Anne-Sophie Denommé ; -Pichon16 ; Kristin G. Monaghan14 ; Bo Yuan4 ; 8 ; Fan Xia4 ; 8 ; Sylvain Simon17 ; 18 ; 19 ; Dominique Bonneau16 ; 20 ; Philippe Parent21 ; Brigitte Gilbert-Dussardier22 ; 23 ; Sylvie Odent24 ; 25 ; Annick Toutain26 ; 27 ; Laurent Pasquier24 ; 25 ; Deborah Barbouth10 ; Chad A. Shaw4 ; 8 ; Ankita Patel4 ; 8 ; Janice L. Smith4 ; 8 ; Weimin Bi4 ; 8 ; ; bastien Schmitt1 ; Wallid Deb1 ; Mathilde Nizon1 ; Sandra Mercier1 ; Marie Vincent1 ; Caroline Rooryck28 ; Valé ; rie Malan29 ; Ignacio Briceñ ; o30 ; Alberto Gó ; mez30 ; Kimberly M. Nugent15 ; James B. Gibson31 ; Benjamin Cog ; 1 ; James R. Lupski4 ; 32 ; 33 ; Holly A.F. Stessman34 ; Evan E. Eichler34 ; 35
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
5.221 newborn-screened neonates with medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency: Findings from the Inborn Errors of Metabolism Collaborative
作者:Kristi Bentlera ; Shaohui Zhaib ; Sara A. Elsbeckerc ; Georgianne L. Arnoldd ; Barbara K. Burtone ; Jerry Vockleyd ; Cynthia A. Cameronb ; Sally J. Hinerb ; Mathew J. Edickb ; Susan A. Berryc ; 1 ; 2 ; berry002@umn.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; On behalf of the Inborn Errors of Metabolism CollaborativeJanet Thomasg ; Melinda Dodgeg ; Rani Singhh ; Sangeetha Lakshmanh ; Katie Coakleyh ; Adrya Stembridgeh ; Alvaro Serrano Russii ; Emily Phillipsi ; Barbara Burtonj ; Clare Edanoj ; Sheela Shresthaj ; George Hoganson ; Lauren Dwyerk ; Bryan Hainlinel ; Susan Romiel ; Sarah Hainlinel ; Alexander Asamoahm ; Kara Goodinm ; Cecilia Rajakarunam ; Kelly Jacksonm ; Ada Hamoshn ; Hilary Vernonn ; Nancy Smithn ; Ayesha Ahmado ; Sue Lipinskio ; Gerald Feldmanp ; Susan Berryq ; Sara Elsbeckerq ; Kristi Bentlerr ; Esperanza Font-Montgomerys ; Dawn Pecks ; Loren D.M. Penat ; Dwight D. Koeberlt ; Yong-hui Jiangt ; Priya S. Kishnanit ; William Rizzou ; Machelle Dawsonu ; Nancy Ambroseu ; Paul Levyv ; David Kronnw ; Chin-to Fongx ; Kristin D&rsquo ; Acox ; Theresa Hartx ; Richard Erbey ; Melissa Samonsy ; Nancy Lesliez ; Racheal Powersz ; Dennis Bartholomewaa ; Melanie Goffaa ; Sandy vanCalcarab ; Joyanna Hansenab ; Georgianne Arnoldac ; Jerry Vockleyac ; Cate Walsh-Vockleyad ; William Rheadad ; David Dimmockad ; Paula Engelkingad ; Cassie Birdad ; Ashley Swanad ; Jessica Scott Schwoererae ; Sonja Henryae ; TaraChandra Narumanchiaf ; Marybeth Hummelaf ; Jennie Wilkinsaf ; Laura Davis-Keppenag ; Quinn Steinag ; Rebecca Lomanag ; Cynthia Cameronah ; Mathew J. Edickah ; Sally J. Hinerah ; Kaitlin Justiceah ; Shaohui Zhaiah
刊名:Molecular Genetics and Metabolism
出版年:2016
7.Fetal and Neonatal Effects of N-Acetylcysteine When Used for Neuroprotection in Maternal Chorioamnionitis
刊名:The Journal of Pediatrics
出版年:2016
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