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1.A Syndromic Neurodevelopmental Disorder Caused by De Novo Variants in EBF3
作者:Hsiao-Tuan Chao1 ; 2 ; 13 ; Mariska Davids3 ; 13 ; Elizabeth Burke4 ; John G. Pappas5 ; Jill A. Rosenfeld6 ; Alexandra J. McCarty3 ; Taylor Davis4 ; Lynne Wolfe3 ; 4 ; Camilo Toro3 ; 4 ; Cynthia Tifft3 ; 4 ; Fan Xia6 ; 7 ; Nicholas Stong8 ; Travis K. Johnson9 ; Coral G. Warr9 ; Undiagnosed Diseases Network David R. Adams ; Christopher J. Adams ; Mercedes E. Alejandro ; Patrick Allard ; Euan A. Ashley ; Carlos A. Bacino ; Ashok Balasubramanyam ; Hayk Barseghyan ; Alan H. Beggs ; Hugo J. Bellen ; Jonathan A. Bernstein ; David P. Bick ; Camille L. Birch ; Braden E. Boone ; Lauren C. Briere ; Donna M. Brown ; Matthew Brush ; Lindsay C. Burrage ; Katherine R. Chao ; Gary D. Clark ; Joy D. Cogan ; Cynthia M. Cooper ; William J. Craigen ; Mariska Davids ; Jyoti G. Dayal ; Esteban C. Dell'Angelica ; Shweta U. Dhar ; Katrina M. Dipple ; Laurel A. Donnell-Fink ; Naghmeh Dorrani ; Dan C. Dorset ; David D. Draper ; Annika M. Dries ; David J. Eckstein ; Lisa T. Emrick ; Christine M. Eng ; Cecilia Esteves ; Tyra Estwick ; Paul G. Fisher ; Trevor S. Frisby ; Kate Frost ; William A. Gahl ; Valerie Gartner ; Rena A. Godfrey ; Mitchell Goheen ; Gretchen A. Golas ; David B. Goldstein ; Mary &ldquo ; Gracie&rdquo ; G. Gordon ; Sarah E. Gould ; Jean-Philippe F. Gourdine ; Brett H. Graham ; Catherine A. Groden ; Andrea L. Gropman ; Mary E. Hackbarth ; Melissa Haendel ; Rizwan Hamid ; Neil A. Hanchard ; Lori H. Handley ; Isabel Hardee ; Matthew R. Herzog ; Ingrid A. Holm ; Ellen M. Howerton ; Howard J. Jacob ; Mahim Jain ; Yong-hui Jiang ; Jean M. Johnston ; Angela L. Jones ; Alanna E. Koehler ; David M. Koeller ; Isaac S. Kohane ; Jennefer N. Kohler ; Donna M. Krasnewich ; Elizabeth L. Krieg ; Joel B. Krier ; Jennifer E. Kyle ; Seema R. Lalani ; Lea Latham ; Yvonne L. Latour ; C. Christopher Lau ; Jozef Lazar ; Brendan H. Lee ; Hane Lee ; Paul R. Lee ; Shawn E. Levy ; Denise J. Levy ; Richard A. Lewis ; Adam P. Liebendorder ; Sharyn A. Lincoln ; Carson R. Loomis ; Joseph Loscalzo ; Richard L. Maas ; Ellen F. Macnamara ; Calum A. MacRae ; Valerie V. Maduro ; May Christine V. Malicdan ; Laura A. Mamounas ; Teri A. Manolio ; Thomas C. Markello ; Azamian S. Mashid ; Paul Mazur ; Alexandra J. McCarty ; Allyn McConkie-Rosell ; Alexa T. McCray ; Thomas O. Metz ; Matthew Might ; Paolo M. Moretti ; John J. Mulvihill ; Jennifer L. Murphy ; Donna M. Muzny ; Michele E. Nehrebecky ; Stan F. Nelson ; J. Scott Newberry ; John H. Newman ; Sarah K. Nicholas ; Donna Novacic ; Jordan S. Orange ; J. Carl Pallais ; Christina G.S. Palmer ; Jeanette C. Papp ; Loren D.M. Pena ; John A. Phillips III ; Jennifer E. Posey ; John H. Postlethwait ; Lorraine Potocki ; Barbara N. Pusey ; Rachel B. Ramoni ; Lance H. Rodan ; Sarah Sadozai ; Katherine E. Schaffer ; Kelly Schoch ; Molly C. Schroeder ; Daryl A. Scott ; Prashant Sharma ; Vandana Shashi ; Edwin K. Silverman ; Janet S. Sinsheimer ; Ariane G. Soldatos ; Rebecca C. Spillmann ; Kimberly Splinter ; Joan M. Stoler ; Nicholas Stong ; Kimberly A. Strong ; Jennifer A. Sullivan ; David A. Sweetser ; Sara P. Thomas ; Cynthia J. Tift ; Nathanial J. Tolman ; Camilo Toro ; Alyssa A. Tran ; Zaheer M. Valivullah ; Eric Vilain ; Daryl M. Waggott ; Colleen E. Wahl ; Nicole M. Walley ; Chris A. Walsh ; Michael F. Wangler ; Mike Warburton ; Patricia A. Ward ; Katrina M. Waters ; Bobbie-Jo M. Webb-Robertson ; Alec A. Weech ; Monte Westerfield ; Matt T. Wheeler ; Anastasia L. Wise ; Lynne A. Worthe ; Elizabeth A. Worthey ; Shinya Yamamoto ; Yaping Yang ; Guoyun Yu ; Patricia A. Zornio
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
4.In Children With Nonalcoholic Fatty Liver Disease, Cysteamine Bitartrate Delayed Release Improves Liver Enzymes but Does Not Reduce Disease Activity Scores
作者:Jeffrey B. Schwimmer1 ; 2 ; jschwimmer@ucsd.edu ; Joel E. Lavine3 ; Laura A. Wilson4 ; Brent A. Neuschwander-Tetri5 ; Stavra A. Xanthakos6 ; Rohit Kohli6 ; Sarah E. Barlow7 ; Miriam B. Vos8 ; Saul J. Karpen9 ; Jean P. Molleston10 ; Peter F. Whitington11 ; Philip Rosenthal12 ; Ajay K. Jain13 ; Karen F. Murray14 ; Elizabeth M. Brunt15 ; David E. Kleiner16 ; Mark L. Van Natta4 ; Jeanne M. Clark4 ; James Tonascia4 ; Edward Doo17 ; for the NASH CRNStephanie H. Abrams ; MD ; MS ; Sarah Barlow ; MD ; Ryan Himes ; MD ; Rajesh Krisnamurthy ; MD ; Leanel Maldonado ; RN ; Rory Mahabir ; Kimberlee Bernstein ; BS ; CCRP ; Kristin Bramlage ; MD ; Kim Cecil ; PhD ; Stephanie DeVore ; MSPH ; Rohit Kohli ; MD ; Kathleen Lake ; MSW ; Daniel Podberesky ; MD ; Alex Towbin ; MD ; Stavra Xanthakos ; MD ; Gerald Behr ; MD ; Joel E. Lavine ; MD ; PhD ; Jay H. Lefkowitch ; MD ; Ali Mencin ; MD ; Elena Reynoso ; MD ; Adina Alazraki ; MD ; Rebecca Cleeton ; MPH ; CCRP ; Saul Karpen ; MD ; PhD ; Jessica Cruz Munos ; Nicholas Raviele ; Miriam Vos ; MD ; MSPH ; FAHA ; Molly Bozic ; MD ; Oscar W. Cummings ; MD ; Ann Klipsch ; RN ; Jean P. Molleston ; MD ; Sarah Munson ; RN ; Kumar Sandrasegaran ; MD ; Girish Subbarao ; MD ; Kimberly Kafka ; RN ; Ann Scheimann ; MD ; Katie Amsden ; MPH ; Mark H. Fishbein ; MD ; Elizabeth Kirwan ; RN ; Saeed Mohammad ; MD ; Cynthia Rigsby ; MD ; Lisa Sharda ; RD ; Peter F. Whitington ; MD ; Sarah Barlow ; MD ; Jose Derdoy ; MD ; Ajay Jain ; MD ; Debra King ; RN ; Pat Osmack ; Joan Siegner ; RN ; Susan Stewart ; RN ; Susan Torretta ; Kristina Wriston ; RN ; Susan S. Baker ; MD ; PhD ; Lixin Zhu ; PhD ; Jonathon Africa ; MD ; Jorge Angeles ; MD ; Sandra Arroyo ; MD ; Hannah Awai ; MD ; Cynthia Behling ; MD ; PhD ; Craig Bross ; Janis Durelle ; Michael Middleton ; MD ; PhD ; Kimberly Newton ; MD ; Melissa Paiz ; Jennifer Sanford ; Jeffrey B. Schwimmer ; MD ; Claude Sirlin ; MD ; Patricia Ugalde-Nicalo ; MD ; Mariana Dominguez Villarreal ; Bradley Aouizerat ; PhD ; Jesse Courtier ; MD ; Linda D. Ferrell ; MD ; Shannon Fleck ; MPH ; Ryan Gill ; MD ; PhD ; Camille Langlois ; MS ; Emily Rothbaum Perito ; MD ; Philip Rosenthal ; MD ; Patrika Tsai ; MD ; Kara Cooper ; Simon Horslen ; MB ChB ; Evelyn Hsu ; MD ; Karen Murray ; MD ; Randolph Otto ; MD ; Matthew Yeh ; MD ; PhD ; Melissa Young ; Elizabeth M. Brunt ; MD ; Kathryn Fowler ; MD ; David E. Kleiner ; MD ; PhD ; Sherry Brown ; MS ; Edward C. Doo ; MD ; Jay H. Hoofnagle ; MD ; Patricia R. Robuck ; PhD ; MPH ; Averell Sherker ; MD ; Rebecca Torrance ; RN ; MS ; Patricia Belt ; BS ; Jeanne M. Clark ; MD ; MPH ; Michele Donithan ; MHS ; Erin Hallinan ; MHS ; Milana Isaacson ; BS ; Kevin P. May ; MS ; Laura Miriel ; BS ; Alice Sternberg ; ScM ; James Tonascia ; PhD ; Mark Van Natta ; MHS ; Ivana Vaughn ; MPH ; Laura Wilson ; ScM ; Katherine Yates ; ScM
关键词:Pediatrics ; ALT ; AST ; Obesity
刊名:Gastroenterology
出版年:2016
5.Total Serum Bilirubin within 3 Months of Hepatoportoenterostomy Predicts Short-Term Outcomes in Biliary Atresia
作者:Benjamin L. Shneider ; MD1 ; Benjamin.Shneider@bcm.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; John C. Magee ; MD2 ; Saul J. Karpen ; MD ; PhD3 ; Elizabeth B. Rand ; MD4 ; Michael R. Narkewicz ; MD5 ; Lee M. Bass ; MD6 ; Kathleen Schwarz ; MD7 ; Peter F. Whitington ; MD6 ; Jorge A. Bezerra ; MD8 ; Nanda Kerkar ; MD9 ; Barbara Haber ; MD10 ; Philip Rosenthal ; MD11 ; Yumirle P. Turmelle ; MD12 ; Jean P. Molleston ; MD13 ; Karen F. Murray ; MD14 ; Vicky L. Ng ; MD15 ; Kasper S. Wang ; MD16 ; Rene Romero ; MD17 ; Robert H. Squires ; MD18 ; Ronen Arnon ; MD19 ; Averell H. Sherker ; MD20 ; Jeffrey Moore ; MS21 ; Wen Ye ; PhD21 ; Ronald J. Sokol ; MD5 ; on behalf of the Childhood Liver Disease Research Network (ChiLDReN)* ; Estella Alonso ; MD ; Elizabeth Kaurs ; Sue Kelly ; RN ; BSN ; Kevin Bove ; MD ; James Heubi ; MD ; Alexander Miethke ; MD ; Greg Tiao ; MD ; Julie Denlinger ; Andrea Ferris ; Amy Feldman ; MD ; Cara Mack ; MD ; Frederick Suchy ; MD ; Shikha Sundaram ; MD ; Johan Van Hove ; MD ; Michelle Hite ; Susanna Kantor ; Todd Miller ; Julia Smith ; Becky VanWinkle ; Kathleen Loomes ; MD ; Henry Lin ; MD ; David Piccoli ; MD ; Pierre Russo ; MD ; Nancy Spinner ; PhD ; Lindsay Brown ; Emily Elgert ; Jessi Erlichman ; MPH ; Feras Alissa ; MD ; Douglas Lindblad ; MD ; George Mazariegos ; MD ; Roberto Ortiz-Aguayo ; MD ; David Perlmutter ; MD ; Rakesh Sindhi ; MD ; Veena Venkat ; MD ; Jerry Vockley ; MD ; PhD ; Kathy Bukauskas ; RN ; CCRC ; Adam Kufen ; Madeline Schulte ; Laura Bull ; PhD ; Shannon Fleck ; Camille Langlois ; Jeffery Teckman ; MD ; Vikki Kociela ; BSN ; CCRC ; Stacy Postma ; Kathleen Harris ; Molly Bozic ; MD ; Girish Subbarao ; MD ; Beth Byam ; RN ; Ann Klipsch ; RN ; Cindy Sawyers ; BSRT ; Simon Horslen ; MD ; Evelyn Hsu ; MD ; Kara Cooper ; Melissa Young ; Binita Kamath ; MD ; Maria DeAngelis ; MScN ; NP ; Constance O'Connor ; MN ; Krista VanRoestel ; MN ; Arpita Parmar ; Claudia Quammie ; Kelsey Hung ; Stephen Guthery ; MD ; Kyle Jensen ; MD ; Ann Rutherford ; Nanda Kerker ; MD ; Sonia Michail ; MD ; Danny Thomas ; MD ; Catherine Goodhue ; CPNP ; Nikita Gupta ; MD ; Mariam Vos ; MD ; MSPH ; Liezl de la Cruz-Tracey ; CCRC ; Dana Hankerson-Dyson ; Rita Tory ; Taieshia Turner-Green ; Allison Wellons ; Mary Brandt ; MD ; Milton Finegold ; MD ; Sanjiv Harpavat ; MD ; Paula Hertel ; MD ; Daniel Leung ; MD ; Loriel Liwanag ; Richard Thompson ; Sherry Brown ; MS ; Edward Doo ; MD ; Jay Hoofnagle ; MD ; Sherry Hall ; Rebecca Torrance ; RN ; MSN ; Jameisha Brown ; Loriel Liwanag ; Kimberly Kafka ; Robert Merion ; MD ; FACS ; Cathie Spino ; DSc
刊名:The Journal of Pediatrics
出版年:2016
6.Global, regional, and national comparative risk assessment of 79 behavioural, environmental and occupational, and metabolic risks or clusters of risks, 1990-2015: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2015
作者:GBD 2015 Risk Factors Collaborators&dagger ; ; Mohammad H Forouzanfar ; Ashkan Afshin ; Lily T Alexander ; H Ross Anderson ; Zulfiqar A Bhutta ; Stan Biryukov ; Michael Brauer ; Richard Burnett ; Kelly Cercy ; Fiona J Charlson ; Aaron J Cohen ; Lalit Dandona ; Kara Estep ; Alize J Ferrari ; Joseph J Frostad ; Nancy Fullman ; Peter W Gething ; William W Godwin ; Max Griswold ; Yohannes Kinfu ; Hmwe H Kyu ; Heidi J Larson ; Xiaofeng Liang ; Stephen S Lim ; Patrick Y Liu ; Alan D Lopez ; Rafael Lozano ; Laurie Marczak ; George A Mensah ; Ali H Mokdad ; Maziar Moradi-Lakeh ; Mohsen Naghavi ; Bruce Neal ; Marissa B Reitsma ; Gregory A Roth ; Joshua A Salomon ; Patrick J Sur ; Theo Vos ; Joseph A Wagner ; Haidong Wang ; Yi Zhao ; Maigeng Zhou ; Gunn Marit Aasvang ; Amanuel Alemu Abajobir ; Kalkidan Hassen Abate ; Cristiana Abbafati ; Kaja M Abbas ; Foad Abd-Allah ; Abdishakur M Abdulle ; Semaw Ferede Abera ; Biju Abraham ; Laith J Abu-Raddad ; Gebre Yitayih Abyu ; Akindele Olupelumi Adebiyi ; Isaac Akinkunmi Adedeji ; Zanfina Ademi ; Arsè ; ne Kouablan Adou ; José ; C Adsuar ; Emilie Elisabet Agardh ; Arnav Agarwal ; Anurag Agrawal ; Aliasghar Ahmad Kiadaliri ; Oluremi N Ajala ; Tomi F Akinyemiju ; Ziyad Al-Aly ; Khurshid Alam ; Noore K M Alam ; Saleh Fahed Aldhahri ; Robert William Aldridge ; Zewdie Aderaw Alemu ; Raghib Ali ; Ala'a Alkerwi ; Franç ; ois Alla ; Peter Allebeck ; Ubai Alsharif ; Khalid A Altirkawi ; Elena Alvarez Martin ; Nelson Alvis-Guzman ; Azmeraw T Amare ; Alemayehu Amberbir ; Adeladza Kofi Amegah ; Heresh Amini ; Walid Ammar ; Stephen Marc Amrock ; Hjalte H Andersen ; Benjamin O Anderson ; Carl Abelardo T Antonio ; Palwasha Anwari ; Johan Ä ; rnlöv ; Al Artaman ; Hamid Asayesh ; Rana Jawad Asghar ; Reza Assadi ; Suleman Atique ; Euripide Frinel G Arthur Avokpaho ; Ashish Awasthi ; Beatriz Paulina Ayala Quintanilla ; Peter Azzopardi ; Umar Bacha ; Alaa Badawi ; Maria C Bahit ; Kalpana Balakrishnan ; Aleksandra Barac ; Ryan M Barber ; Suzanne L Barker-Collo ; Till Bä ; rnighausen ; Simon Barquera ; Lars Barregard ; Lope H Barrero ; Sanjay Basu ; Carolina Batis ; Shahrzad Bazargan-Hejazi ; Justin Beardsley ; Neeraj Bedi ; Ettore Beghi ; Michelle L Bell ; Aminu K Bello ; Derrick A Bennett ; Isabela M Bensenor ; Adugnaw Berhane ; Eduardo Bernabé ; Balem Demtsu Betsu ; Addisu Shunu Beyene ; Neeraj Bhala ; Anil Bhansali ; Samir Bhatt ; Sibhatu Biadgilign ; Boris Bikbov ; Donal Bisanzio ; Espen Bjertness ; Jed D Blore ; Rohan Borschmann ; Soufiane Boufous ; Rupert R A Bourne ; Michael Brainin ; Alexandra Brazinova ; Nicholas J K Breitborde ; Hermann Brenner ; David M Broday ; Traolach S Brugha ; Bert Brunekreef ; Zahid A Butt ; Leah E Cahill ; Bianca Calabria ; Ismael Ricardo Campos-Nonato ; Rosario Cá ; rdenas ; David O Carpenter ; Daniel C Casey ; Carlos A Castañ ; eda-Orjuela ; Jacqueline Castillo Rivas ; Ruben Estanislao Castro ; Ferrá ; n Catalá ; -Ló ; pez ; Jung-Chen Chang ; Peggy Pei-Chia Chiang ; Mirriam Chibalabala ; Odgerel Chimed-Ochir ; Vesper Hichilombwe Chisumpa ; Abdulaal A Chitheer ; Jee-Young Jasmine Choi ; Hanne Christensen ; Devasahayam Jesudas Christopher ; Liliana G Ciobanu ; Matthew M Coates ; Samantha M Colquhoun ; Leslie Trumbull Cooper ; Kimberly Cooperrider ; Leslie Cornaby ; Monica Cortinovis ; John A Crump ; Lucia Cuevas-Nasu ; Albertino Damasceno ; Rakhi Dandona ; Sarah C Darby ; Paul I Dargan ; José ; das Neves ; Adrian C Davis ; Kairat Davletov ; E Filipa de Castro ; Vanessa De la Cruz-Gó ; ngora ; Diego De Leo ; Louisa Degenhardt ; Liana C Del Gobbo ; Borja del Pozo-Cruz ; Robert P Dellavalle ; Amare Deribew ; Don C Des Jarlais ; Samath D Dharmaratne ; Preet K Dhillon ; Cesar Diaz-Torné ; Daniel Dicker ; Eric L Ding ; E Ray Dorsey ; Kerrie E Doyle ; Tim R Driscoll ; Leilei Duan ; Manisha Dubey ; Bruce Bartholow Duncan ; Iqbal Elyazar ; Aman Yesuf Endries ; Sergey Petrovich Ermakov ; Holly E Erskine ; Babak Eshrati ; Alireza Esteghamati ; Saman Fahimi ; Emerito Jose Aquino Faraon ; Talha A Farid ; Carla Sofia e Sa Farinha ; 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刊名:The Lancet
出版年:2016
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