作者：Keren J. Carss¹ ; ² ; ¹⁸ ; Gavin Arno² ; ³ ; ⁴ ; ¹⁸ ; Marie Erwood¹ ; ² ; Jonathan Stephens¹ ; ² ; Alba Sanchis-Juan¹ ; ² ; Sarah Hull³ ; ⁴ ; Karyn Megy¹ ; ² ; Detelina Grozeva² ; ⁵ ; Eleanor Dewhurst¹ ; ² ; Samantha Malka³ ; ⁴ ; Vincent Plagnol⁶ ; Christopher Penkett¹ ; ² ; Kathleen Stirrups¹ ; ² ; Roberta Rizzo⁴ ; Genevieve Wright⁴ ; Dragana Josifova² ; ⁷ ; Maria Bitner-Glindzicz² ; ⁸ ; Richard H. Scott² ; ⁹ ; Emma Clement² ; ¹⁰ ; Louise Allen² ; ¹¹ ; Ruth Armstrong² ; ¹² ; Angela F. Brady² ; ¹³ ; Jenny Carmichael² ; ¹² ; Manali Chitre² ; ¹² ; Robert H.H. Henderson² ; ⁴ ; ¹⁰ ; Jane Hurst² ; ¹⁰ ; Robert E. MacLaren² ; ⁴ ; ¹⁴ ; Elaine Murphy² ; ¹⁵ ; Joan Paterson² ; ¹² ; Elisabeth Rosser² ; ¹⁰ ; Dorothy A. Thompson² ; ¹⁶ ; Emma Wakeling² ; ¹³ ; Willem H. Ouwehand¹ ; ² ; Michel Michaelides² ; ³ ; ⁴ ; Anthony T. Moore² ; ³ ; ⁴ ; ¹⁷ ; NIHR-BioResource Rare Diseases Consortium Timothy Aitman ; Hana Alachkar ; Sonia Ali ; Louise Allen ; David Allsup ; Gautum Ambegaonkar ; Julie Anderson ; Richard Antrobus ; Ruth Armstrong ; Gavin Arno ; Gururaj Arumugakani ; Sofie Ashford ; William Astle ; Antony Attwood ; Steve Austin ; Chiara Bacchelli ; Tamam Bakchoul ; Tadbir K. Bariana ; Helen Baxendale ; David Bennett ; Claire Bethune ; Shahnaz Bibi ; Maria Bitner-Glindzicz ; Marta Bleda ; Harm Boggard ; Paula Bolton-Maggs ; Claire Booth ; John R. Bradley ; Angie Brady ; Matthew Brown ; Michael Browning ; Christine Bryson ; Siobhan Burns ; Paul Calleja ; Natalie Canham ; Jenny Carmichael ; Keren Carss ; Mark Caulfield ; Elizabeth Chalmers ; Anita Chandra ; Patrick Chinnery ; Manali Chitre ; Colin Church ; Emma Clement ; Naomi Clements-Brod ; Virginia Clowes ; Gerry Coghlan ; Peter Collins ; Nichola Cooper ; Amanda Creaser-Myers ; Rosa DaCosta ; Louise Daugherty ; Sophie Davies ; John Davis ; Minka De Vries ; Patrick Deegan ; Sri V.V. Deevi ; Charu Deshpande ; Lisa Devlin ; Eleanor Dewhurst ; Rainer Doffinger ; Natalie Dormand ; Elizabeth Drewe ; David Edgar ; William Egner ; Wendy N. Erber ; Marie Erwood ; Tamara Everington ; Remi Favier ; Helen Firth ; Debra Fletcher ; Frances Flinter ; James C. Fox ; Amy Frary ; Kathleen Freson ; Bruce Furie ; Abigail Furnell ; Daniel Gale ; Alice Gardham ; Michael Gattens ; Neeti Ghali ; Pavandeep K. Ghataorhe ; Rohit Ghurye ; Simon Gibbs ; Kimberley Gilmour ; Paul Gissen ; Sarah Goddard ; Keith Gomez ; Pavel Gordins ; Stefan Gräf ; Daniel Greene ; Alan Greenhalgh ; Andreas Greinacher ; Sofia Grigoriadou ; Detelina Grozeva ; Scott Hackett ; Charaka Hadinnapola ; Rosie Hague ; Matthias Haimel ; Csaba Halmagyi ; Tracey Hammerton ; Daniel Hart ; Grant Hayman ; Johan W.M. Heemskerk ; Robert Henderson ; Anke Hensiek ; Yvonne Henskens ; Archana Herwadkar ; Simon Holden ; Muriel Holder ; Susan Holder ; Fengyuan Hu ; Aarnoud Huissoon ; Marc Humbert ; Jane Hurst ; Roger James ; Stephen Jolles ; Dragana Josifova ; Rashid Kazmi ; David Keeling ; Peter Kelleher ; Anne M. Kelly ; Fiona Kennedy ; David Kiely ; Nathalie Kingston ; Ania Koziell ; Deepa Krishnakumar ; Taco W. Kuijpers ; Dinakantha Kumararatne ; Manju Kurian ; Michael A. Laffan ; Michele P. Lambert ; Hana Lango Allen ; Allan Lawrie ; Sara Lear ; Melissa Lees ; Claire Lentaigne ; Ri Liesner ; Rachel Linger ; Hilary Longhurst ; Lorena Lorenzo ; Rajiv Machado ; Rob Mackenzie ; Robert MacLaren ; Eamonn Maher ; Jesmeen Maimaris ; Sarah Mangles ; Ania Manson ; Rutendo Mapeta ; Hugh S. Markus ; Jennifer Martin ; Larahmie Masati ; Mary Mathias ; Vera Matser ; Anna Maw ; Elizabeth McDermott ; Coleen McJannet ; Stuart Meacham ; Sharon Meehan ; Karyn Megy ; Sarju Mehta ; Michel Michaelides ; Carolyn M. Millar ; Shahin Moledina ; Anthony Moore ; Nicholas Morrell ; Andrew Mumford ; Sai Murng ; Elaine Murphy ; Sergey Nejentsev ; Sadia Noorani ; Paquita Nurden ; Eric Oksenhendler ; Willem H. Ouwehand ; Sofia Papadia ; Soo-Mi Park ; Alasdair Parker ; John Pasi ; Chris Patch ; Joan Paterson ; Jeanette Payne ; Andrew Peacock ; Kathelijne Peerlinck ; Christopher J. Penkett ; Joanna Pepke-Zaba ; David J. Perry ; Val Pollock ; Gary Polwarth ; Mark Ponsford ; Waseem Qasim ; Isabella Quinti ; Stuart Rankin ; Julia Rankin ; F. Lucy Raymond ; Karola Rehnstrom ; Evan Reid ; Christopher J. Rhodes ; Michael Richards ; Sylvia Richardson ; Alex Richter ; Irene Roberts ; Matthew Rondina ; Elisabeth Rosser ; Catherine Roughley ; Kevin Rue-Albrecht ; Crina Samarghitean ; Alba Sanchis-Juan ; Richard Sandford ; Saikat Santra ; Ravishankar Sargur ; Sinisa Savic ; Sol Schulman ; Harald Schulze ; Richard Scott ; Marie Scully ; Suranjith Seneviratne ; Carrock Sewell ; Olga Shamardina ; Debbie Shipley ; Ilenia Simeoni ; Suthesh Sivapalaratnam ; Kenneth Smith ; Aman Sohal ; Laura Southgate ; Simon Staines ; Emily Staples ; Hans Stauss ; Penelope Stein ; Jonathan Stephens ; Kathleen Stirrups ; Sophie Stock ; Jay Suntharalingam ; R. Campbell Tait ; Kate Talks ; Yvonne Tan ; Jecko Thachil ; James Thaventhiran ; Ellen Thomas ; Moira Thomas ; Dorothy Thompson ; Adrian Thrasher ; Marc Tischkowitz ; Catherine Titterton ; Cheng-Hock Toh ; Mark Toshner ; Carmen Treacy ; Richard Trembath ; Salih Tuna ; Wojciech Turek ; Ernest Turro ; Chris Van Geet ; Marijke Veltman ; Julie Vogt ; Julie von Ziegenweldt ; Anton Vonk Noordegraaf ; Emma Wakeling ; Ivy Wanjiku ; Timothy Q. Warner ; Evangeline Wassmer ; Hugh Watkins ; Andrew Webster ; Steve Welch ; Sarah Westbury ; John Wharton ; Deborah Whitehorn ; Martin Wilkins ; Lisa Willcocks ; Catherine Williamson ; Geoffrey Woods ; John Wort ; Nigel Yeatman ; Patrick Yong ; Tim Young ; Ping Yu

关键词：retinal dystrophy ; whole-genome sequence ; copy-number variants ; rare sequence variant

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Hendrik G. Stunnenberg¹ ; ^{h.stunnenberg@ncmls.ru.nl" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; The International Human Epigenome Consortium⁴ ; Sergio Abrignani ; David Adams ; Melanie de Almeida ; Lucia Altucci ; Viren Amin ; Ido Amit ; Stylianos E. Antonarakis ; Samuel Aparicio ; Takahiro Arima ; Laura Arrigoni ; Rob Arts ; Vahid Asnafi ; Manel Esteller Badosa ; Jae-Bum Bae ; Kevin Bassler ; Stephan Beck ; Benjamin Berkman ; Bradley E. Bernstein ; Mikhail Bilenky ; Adrian Bird ; Christoph Bock ; Bernhard Boehm ; Guillaume Bourque ; Charles E. Breeze ; Benedikt Brors ; David Bujold ; Oliver Burren ; Marion J. Bussemakers ; Adam Butterworth ; Elias Campo ; Enrique Carrillo-de-Santa-Pau ; Lisa Chadwick ; Kui Ming Chan ; Wei Chen ; Tom H. Cheung ; Luca Chiapperino ; Nak Hyen Choi ; Ho-Ryun Chung ; Laura Clarke ; Joseph M. Connors ; Philippe Cronet ; John Danesh ; Manolis Dermitzakis ; Gerard Drewes ; Pawel Durek ; Stephanie Dyke ; Tomasz Dylag ; Connie J. Eaves ; Peter Ebert ; Roland Eils ; Jü ; rgen Eils ; Catherine A. Ennis ; Tariq Enver ; Elise A. Feingold ; Bä ; rbel Felder ; Anne Ferguson-Smith ; Jude Fitzgibbon ; Paul Flicek ; Roger S.-Y. Foo ; Peter Fraser ; Mattia Frontini ; Eileen Furlong ; Sitanshu Gakkhar ; Nina Gasparoni ; Gilles Gasparoni ; Daniel H. Geschwind ; Petar Glažar ; Thomas Graf ; Frank Grosveld ; Xin-Yuan Guan ; Roderic Guigo ; Ivo G. Gut ; Alf Hamann ; Bok-Ghee Han ; R. Alan Harris ; Simon Heath ; Kristian Helin ; Jan G. Hengstler ; Alireza Heravi-Moussavi ; Karl Herrup ; Steven Hill ; Jason A. Hilton ; Benjamin C. Hitz ; Bernhard Horsthemke ; Ming Hu ; Joo-Yeon Hwang ; Nancy Y. Ip ; Takashi Ito ; Biola-Maria Javierre ; Sasa Jenko ; Thomas Jenuwein ; Yann Joly ; Steven J.M. Jones ; Yae Kanai ; Hee Gyung Kang ; Aly Karsan ; Alexandra K. Kiemer ; Song Cheol Kim ; Bong-Jo Kim ; Hyeon-Hoe Kim ; Hiroshi Kimura ; Sarah Kinkley ; Filippos Klironomos ; In-Uk Koh ; Myrto Kostadima ; Christopher Kressler ; Roman Kreuzhuber ; Anshul Kundaje ; Ralf Kü ; ppers ; Carolyn Larabell ; Paul Lasko ; Mark Lathrop ; Daniel H.S. Lee ; Suman Lee ; Hans Lehrach ; Elsa Leitão ; Thomas Lengauer ; Å ; ke Lernmark ; R. David Leslie ; Gilberto K.K. Leung ; Danny Leung ; Markus Loeffler ; Yussanne Ma ; Antonello Mai ; Thomas Manke ; Eric R. Marcotte ; Marco A. Marra ; Joost H.A. Martens ; Jose Ignacio Martin-Subero ; Karen Maschke ; Christoph Merten ; Aleksandar Milosavljevic ; Saverio Minucci ; Totai Mitsuyama ; Richard A. Moore ; Fabian Mü ; ller ; Andrew J. Mungall ; Mihai G. Netea ; Karl Nordström ; Irene Norstedt ; Hiroaki Okae ; Vitor Onuchic ; Francis Ouellette ; Willem Ouwehand ; Massimiliano Pagani ; Vera Pancaldi ; Thomas Pap ; Tomi Pastinen ; Ronak Patel ; Dirk S. Paul ; Michael J. Pazin ; Pier Giuseppe Pelicci ; Anthony G. Phillips ; Julia Polansky ; Bo Porse ; J. Andrew Pospisilik ; Shyam Prabhakar ; Dena C. Procaccini ; Andreas Radbruch ; Nikolaus Rajewsky ; Vardham Rakyan ; Wolf Reik ; Bing Ren ; David Richardson ; Andreas Richter ; Daniel Rico ; David J. Roberts ; Philip Rosenstiel ; Mark Rothstein ; Abdulrahman Salhab ; Hiroyuki Sasaki ; John S. Satterlee ; Sascha Sauer ; Claudia Schacht ; Florian Schmidt ; Gerd Schmitz ; Stefan Schreiber ; Christopher Schrö ; der ; Dirk Schü ; beler ; Joachim L. Schultze ; Ronald P. Schulyer ; Marcel Schulz ; Martin Seifert ; Katsuhiko Shirahige ; Reiner Siebert ; Thomas Sierocinski ; Laura Siminoff ; Anupam Sinha ; Nicole Soranzo ; Salvatore Spicuglia ; Mikhail Spivakov ; Christian Steidl ; J. Seth Strattan ; Michael Stratton ; Peter Sü ; dbeck ; Hao Sun ; Narumi Suzuki ; Yutaka Suzuki ; Amos Tanay ; David Torrents ; Frederick L. Tyson ; Thomas Ulas ; Sebastian Ullrich ; Toshikazu Ushijima ; Alfonso Valencia ; Edo Vellenga ; Martin Vingron ; Chris Wallace ; Stefan Wallner ; Jö ; rn Walter ; Huating Wang ; Stephanie Weber ; Nina Weiler ; Andreas Weller ; Andrew Weng ; Steven Wilder ; Sam M. Wiseman ; Angela R. Wu ; Zhenguo Wu ; Jieyi Xiong ; Yasuhiro Yamashita ; Xinyi Yang ; Desmond Y. Yap ; Kevin Y. Yip ; Stephen Yip ; Jae-Il Yoo ; Daniel Zerbino ; Gideon Zipprich

刊名：Cell

出版年：2016

作者：Christian F. Opitz ; MD^a ; ^b ; ^{c.opitz@drk-kliniken-berlin.de" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Marius M. Hoeper ; MD^c ; J. Simon R. Gibbs ; MD^d ; Harald Kaemmerer ; MD ; VMD^e ; Joanna Pepke-Zaba ; MD^f ; J. Gerry Coghlan ; MD^g ; Laura Scelsi ; MD^h ; Michele D&rsquo ; Alto ; MDⁱ ; Karen M. Olsson ; MD^c ; Silvia Ulrich ; MD^j ; Werner Scholtz ; MD^k ; Uwe Schulz ; MD^l ; Ekkehard Grü ; nig ; MD^m ; Carmine D. Vizza ; MDⁿ ; Gerd Staehler ; MD^o ; Leonhard Bruch ; MD^p ; Doerte Huscher ; MSc ; PhD^q ; ^r ; David Pittrow ; MD^s ; Stephan Rosenkranz ; MD^t ; ^u

关键词：heart failure with preserved ejection fraction ; idiopathic pulmonary arterial hypertension

刊名：Journal of the American College of Cardiology

出版年：2016

作者：Julian Jara-Ettinger¹ ; ^{jjara@mit.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Hyowon Gweon² ; Laura E. Schulz¹ ; Joshua B. Tenenbaum¹ ; ^{jbt@mit.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

刊名：Trends in Cognitive Sciences

出版年：2016

作者：Julian Jara-Ettinger ; ^{jjara@mit.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Hyowon Gweon ; Laura E. Schulz ; Joshua B. Tenenbaum ; ^{jbt@mit.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

刊名：Trends in Cognitive Sciences

出版年：2016

作者：Jean Bousquet ; MD^a ; ^b ; ^c ; ^{jean.bousquet@orange.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Joao Malva ; PhD^d ; Michel Nogues ; PhD^b ; ^e ; Leocadio Rodriguez Mañ ; as ; MD^f ; Bruno Vellas ; MD^g ; John Farrell ; BA^h ; the MACVIA Research GroupMike Bewick ; MD ; Marek L. Kowalski ; MD ; Timo Strandberg ; MD ; Jordi Alonso ; MD ; Karen Andersen Ranberg ; MD ; Joë ; l Ankri ; MD ; Mario Barbagallo ; MD ; Yoav Ben-Shlomo ; MbBs ; Claudine Berr ; MD ; George Crooks ; MD ; Esteban de Manuel Keenoy ; MD ; Marcel Goldberg ; MD ; Nick Guldemond ; MD ; Maddalena Illario ; MD ; Marie-Eve Joel ; PhD ; Emmanuelle Kesse-Guyot ; PhD ; Jean-Pierre Michel ; MD ; Richard Pengelly ; Karen Ritchie ; PhD ; Jean-Marie Robine ; PhD ; Valeria Romano ; MSc ; Boleslaw Samolinski ; MD ; Holger Schulz ; MD ; Carel Thijs ; MD ; Jacques Touchon ; MD ; Asghar Zaidi ; PhD ; Joao Apostolo ; PhD ; Federico Alonso ; MD ; Valentina Andreeva ; PhD ; Sylvie Arnavielhe ; PhD ; Hassan Arshad ; MD ; Antoine Avignon ; MD ; Mirca Barbolini ; PhD ; Anna Bedbrook ; Paola Bertone ; MD ; Hubert Blain ; MD ; Alessandro Blasimme ; PhD ; Sergio Bonini ; MD ; Rodolphe Bourret ; PhD ; Philippe-Jean Bousquet ; MD ; Carol Brayne ; MD ; Jacques Bringer ; MD ; Govert Joan Buijs ; Laura Calza ; MD ; Thierry Camuzat ; Antonio Cano ; MD ; Ana Carriazo ; MD ; Alfredo Cesario ; MD ; Niels Chavannes ; MD ; Bernard Combe ; MD ; Julia Coletta ; Jaime Correia de Sousa ; MD ; Theodore Cosco ; PhD ; Marc Criton ; PhD ; Fré ; dé ; ric Cuisinier ; MD ; Pascal Demoly ; MD ; Susana Fernandez-Nocelo ; PhD ; Bertrand Fougè ; re ; MD ; Judith Garcia-Aymerich ; MD ; Zdenec Gutter ; PhD ; Daniel Harman ; MBChB ; Anne Hendry ; MBChB ; Didier Hè ; ve ; MD ; Guido Iaccarino ; MD ; Claude Jeandel ; MD ; Thomas Keil ; PhD ; Olivier Krys ; MD ; David Kula ; MBA ; Daniel Laune ; PhD ; Dieter Maier ; PhD ; Pierre Matignon ; MD ; Erik Melen ; MD ; Gré ; goire Mercier ; MD ; Giuliana Moda ; Isabelle Momas ; PhD ; Anabella Mota Pinto ; MD ; Adrianna Nizinska ; PhD ; Catarina Oliveira ; MD ; Martina O'Neill ; Jacques-Yves Pelissier ; MD ; Jose Antonio Pereira da Silva ; MD ; Dagmar Poethig ; MD ; Danielle Porta ; BSc ; MSc ; Dirkje Postma ; MD ; Franç ; ois Puisieux ; MD ; Sandra Rebello ; MSci ; Carlos Robalo-Cordeiro ; MD ; Franç ; ois Roubille ; MD ; Raquel Santiago ; PhD ; Ann Scott ; Msc ; Bsc ; Pierre Senesse ; MD ; Sandra Slagter ; MSc ; Henriet A. Smit ; PhD ; David Somekh ; MD ; Jorge Suanzes ; MD ; Christina Tischer ; PhD ; Ana Todo-Bom ; MD ; Vicente Traver-Salcedo ; PhD ; Marieke Van Beurden ; Msc ; Rafaelle Varraso ; PhD ; Julien Venne ; PhD ; Itziar Vergara ; MD ; E. Villalba-Mora ; PhD ; P. Viriot-Durandal ; PhD ; Nicola Wilson ; Eveline Wouters ; MD ; Marie Zins ; MD ; Jacques Mercier ; MD

关键词：Active and healthy ageing ; WHODAS 2.0 ; EQ-5D ; SF-12 ; questionnaire

刊名：Journal of the American Medical Directors Association

出版年：2015

作者：Hua Zhang¹ ; Sonja Neimanis¹ ; Laura A. Lopez-Garcia¹ ; José ; M. Arencibia¹ ; Sabine Amon³ ; Adriana Stroba² ; Stefan Zeuzem¹ ; Ewgen Proschak⁴ ; Holger Stark¹ ; ⁴ ; Angelika F. Bauer¹ ; Katrien Busschots¹ ; Thomas J.D. Jø ; rgensen³ ; Matthias Engel² ; Jö ; rg O. Schulze¹ ; Ricardo M. Biondi¹ ; ^{biondi@med.uni-frankfurt.de" class="auth_mail}

刊名：Chemistry & Biology

出版年：19 June 2014

作者：Ofer Agid ; Laura Schulze ; Tamara Arenovich ; Gautam Sajeev ; Krysta McDonald ; George Foussias ; Gagan Fervaha ; Gary Remington

关键词：Antipsychotic dosing ; Antipsychotic switching ; Antipsychotic trials ; Treatment algorithm ; First-episode schizophrenia

刊名：European Neuropsychopharmacology

出版年：2013

作者：Michaela Schulze ; Laura Schrumpf ; Johannes Schulze

刊名：Toxicology Letters

出版年：2013

作者：Katrien Busschots ; Laura?A. Lopez-Garcia ; Carmen Lammi ; Adriana Stroba ; Stefan Zeuzem ; Albrecht Piiper ; Pedro?M. Alzari ; Sonja Neimanis ; Jose?M. Arencibia ; Matthias Engel ; J?rg?O. Schulze ; Ricardo?M. Biondi

刊名：Chemistry & Biology

出版年：2012