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Elsevier电子期刊(382)

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1.Quantification of plasma sulfatides by mass spectrometry: Utility for metachromatic leukodystrophy

作者：Jennifer T. Saville^a ; Nicholas J.C. Smith^b ; ^c ; Janice M. Fletcher^a ; ^b ; Maria Fuller^a ; ^b ; ^{maria.fuller@adelaide.edu.au}

关键词：Sulfatide ; Metachromatic leukodystrophy ; Biomarker ; Diagnosis ; Mass spectrometry ; Electrospray ionisation

刊名：Analytica Chimica Acta

出版年：2017

2.In vivo characterization of the aspartyl-tRNA synthetase DARS: Homing in on the leukodystrophy HBSL

作者：Dominik Frö ; hlich^a ; ^{d.frohlich@unsw.edu.au} ; Alexandra K. Suchowerska^b ; ^{a.suchowerska@unsw.edu.au} ; Ziggy H.T. Spencer^a ; ^{ziggy@unsw.edu.au} ; Georg von Jonquieres^a ; ^{g.jonquieres@unsw.edu.au} ; Claudia B. Klugmann^a ; ^{c.klugmann@unsw.edu.au} ; Andre Bongers^c ; ^{a.bongers@unsw.edu.au} ; Fabien Delerue^d ; ^{fabien.delerue@unsw.edu.au} ; Holly Stefen^b ; ^{h.stefen@unsw.edu.au} ; Lars M. Ittner^d ; ^e ; ^f ; ^{l.ittner@unsw.edu.au} ; Thomas Fath^b ; ^{t.fath@unsw.edu.au} ; Gary D. Housley^a ; ^{g.housley@unsw.edu.au} ; Matthias Klugmann^a ; ^{m.klugmann@unsw.edu.au}

关键词：DARS ; HBSL ; Leukodystrophy ; Aminoacyl-tRNA synthetase ; Aspartyl-tRNA synthetase ; Mouse model

刊名：Neurobiology of Disease

出版年：2017

3.Rapid progressive leukodystrophy in early childhood: a new phenotype for treated infantile onset Pompe patients?

刊名：Molecular Genetics and Metabolism

出版年：2017

4.Measuring sulfatide in blood enables newborn screening for metachromatic leukodystrophy (MLD)

刊名：Molecular Genetics and Metabolism

出版年：2017

5.Intrathecal delivery of recombinant human arylsulfatase A in children with late-infantile metachromatic leukodystrophy: an update following extended treatment

刊名：Molecular Genetics and Metabolism

出版年：2017

6.Gallbladder abnormalities in children with metachromatic leukodystrophy

刊名：Journal of Surgical Research

出版年：2017

7.Newborn screening (NBS) for metachromatic leukodystrophy (MLD): results from a study of 100,000 deidentified NBS samples

刊名：Molecular Genetics and Metabolism

出版年：2017

8.Whole-exome sequencing identifies compound heterozygous mutations in ARSA of two siblings presented with atypical onset of metachromatic leukodystrophy from a Chinese pedigree

作者：Zhihong Wang¹ ; Yanhong Lin¹ ; Dezhu Zheng ; Aizhen Yan ; Xiangdong Tu ; Juan Lin ; Fenghua Lan ; ^{fhlan@xmu.edu.cn" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：MLD ; metachromatic leukodystrophy ; ARSA ; arylsulfatase A ; WES ; whole-exome sequencing ; LI ; late infantile ; EJ ; early juvenile ; LJ ; late juvenile ; AFC ; amniotic fluid cells

刊名：Clinica Chimica Acta

出版年：2016

作者：Davide Tonduti^a ; ^b ; ^{davidetondu@hotmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Chiara Aiello^c ; Florence Renaldo^b ; ^d ; Imen Dorboz^b ; Simon Saaman^e ; Diana Rodriguez^b ; ^f ; Houda Fettah^d ; ^b ; Monique Elmaleh^g ; Roberta Biancheri^h ; Sabina Barresi^c ; Loredana Bocconeⁱ ; Simona Orcesi^j ; Anna Pichiecchio^k ; Roberta Zangaglia^l ; Hé ; lè ; ne Maurey^m ; Andrea Rossi^a ; Odile Boespflug-Tanguy^b ; ^d ; ⁿ ; Enrico Bertini^c ; ⁿ

关键词：TUBB4A ; Hypomyelination ; Leukodystrophy ; H-ABC ; Cerebellar ; Atrophy

刊名：European Journal of Paediatric Neurology

出版年：2016

10.A longitudinal study of a family with adult-onset autosomal dominant leukodystrophy: Clinical, autonomic and neuropsychological findings

作者：Rossana Terlizzi^a ; ^b ; Giovanna Calandra-Buonaura^a ; ^b ; Stefano Zanigni^b ; ^c ; Giorgio Barletta^a ; ^b ; Sabina Capellari^a ; ^b ; Pietro Guaraldi^d ; Vincenzo Donadio^a ; ^b ; Ernesto Cason^e ; Manuela Contin^a ; ^b ; Roberto Poda^a ; Caterina Tonon^b ; ^c ; Luisa Sambati^a ; ^b ; Roberto Gallassi^a ; Rocco Liguori^a ; ^b ; Raffaele Lodi^b ; ^c ; Pietro Cortelli^a ; ^b ; ^{pietro.cortelli@unibo.it" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：123I-MIBG ; iodine-123 metaiodobenzylguanidine scintigraphy ; A ; Adrenaline ; ADLD ; adult-onset autosomal dominant leukodystrophy ; ANS ; autonomic nervous system ; DB ; deep breathing ; EDSS ; Expanded Disability Status Scale score ; HG ; isometric handgrip ; HUTT ; head-up tilt test ; LMNB1 ; Lamin B1 ; MRI ; magnetic resonance imaging ; NA ; Noradrenaline ; VM ; Valsalva manoeuvre

刊名：Autonomic Neuroscience: Basic and Clinical

出版年：2016

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