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Elsevier电子期刊(49)

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1.Targeting Non-proteolytic Protein Ubiquitination for the Treatment of Diffuse Large B Cell Lymphoma

作者：Yibin Yang¹ ; Priscilla Kelly¹ ; Arthur L. Shaffer III¹ ; Roland Schmitz¹ ; Hee Min Yoo¹ ; Xinyue Liu¹ ; Da Wei Huang¹ ; Daniel Webster¹ ; Ryan M. Young¹ ; Masao Nakagawa¹ ; Michele Ceribelli¹ ; George W. Wright² ; Yandan Yang¹ ; Hong Zhao¹ ; Xin Yu¹ ; Weihong Xu¹ ; Wing C. Chan³ ; Elaine S. Jaffe⁴ ; Randy D. Gascoyne⁵ ; Elias Campo⁶ ; Andreas Rosenwald⁷ ; German Ott⁸ ; Jan Delabie⁹ ; Lisa Rimsza¹⁰ ; Louis M. Staudt¹ ; ^{lstaudt@mail.nih.gov" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

刊名：Cancer Cell

出版年：2016

2.Characterization of copy number variation in genomic regions containing STR loci using array comparative genomic hybridization

作者：Elena A. Repnikova ; Jill A. Rosenfeld ; Andrea Bailes ; Cecilia Weber ; Linda Erdman ; Aimee McKinney ; Sarah Ramsey ; Sayaka Hashimoto ; Devon Lamb Thrush ; Caroline Astbury ; Shalini C. Reshmi ; Lisa G. Shaffer ; Julie M. Gastier-Foster ; Robert E. Pyatt

关键词：Forensic analysis ; Array CGH ; Copy number variation ; Short tandem repeats

刊名：Forensic Science International: Genetics

出版年：2013

3.ZC4H2 Mutations Are Associated with Arthrogryposis Multiplex Congenita and Intellectual Disability through Impairment of Central and Peripheral Synaptic Plasticity

作者：Hiromi Hirata¹ ; ²⁵ ; Indrajit Nanda² ; ²⁵ ; Anne van Riesen³ ; ²⁵ ; Gai McMichael⁴ ; ²⁵ ; Hao Hu⁵ ; ²⁵ ; Melanie Hambrock⁵ ; Marie-Amé ; lie Papon⁶ ; ⁷ ; Ute Fischer⁵ ; Sylviane Marouillat⁶ ; ⁷ ; Can Ding³ ; Servane Alirol⁶ ; ⁷ ; Melanie Bienek⁵ ; Sabine Preisler-Adams⁸ ; Astrid Grimme⁵ ; Dominik Seelow³ ; Richard Webster⁹ ; Eric Haan¹⁰ ; ¹¹ ; Alastair MacLennan⁴ ; Werner Stenzel¹² ; Tzu Ying Yap¹¹ ; Alison Gardner¹³ ; Lam Son Nguyen¹¹ ; Marie Shaw¹¹ ; Nicolas Lebrun¹⁴ ; ¹⁵ ; Stefan A. Haas¹⁶ ; Wolfram Kress² ; Thomas Haaf² ; Elke Schellenberger¹⁷ ; Jamel Chelly¹⁴ ; ¹⁵ ; Gé ; raldine Viot¹⁸ ; Lisa G. Shaffer¹⁹ ; ²⁶ ; Jill A. Rosenfeld¹⁹ ; Nancy Kramer²⁰ ; Rena Falk²¹ ; Dima El-Khechen²² ; Luis F. Escobar²² ; Raoul Hennekam²³ ; Peter Wieacker⁸ ; Christoph Hü ; bner³ ; Hans-Hilger Ropers⁵ ; Jozef Gecz¹¹ ; ¹³ ; Markus Schuelke³ ; ^{markus.schuelke@charite.de} ; Fré ; dé ; ric Laumonnier⁶ ; ⁷ ; ²⁴ ; Vera M. Kalscheuer⁵ ; ^{kalscheu@molgen.mpg.de}

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2013

4.Sequencing Chromosomal Abnormalities Reveals Neurodevelopmental Loci that Confer Risk across Diagnostic Boundaries

作者：Michael ; E. Talkowski¹ ; ⁵ ; ⁷ ; Jill ; A. Rosenfeld⁸ ; Ian Blumenthal¹ ; Vamsee Pillalamarri¹ ; Colby Chiang¹ ; Adrian Heilbut¹ ; Carl Ernst¹ ; Carrie Hanscom¹ ; Elizabeth Rossin¹ ; ² ; ⁷ ; Amelia M. Lindgren⁹ ; Shahrin Pereira⁹ ; Douglas Ruderfer¹ ; ⁷ ; Andrew Kirby¹ ; ² ; ⁷ ; Stephan Ripke¹ ; ² ; ⁷ ; David J. Harris¹⁰ ; Ji-Hyun Lee¹ ; Kyungsoo Ha¹² ; Hyung-Goo Kim¹³ ; Benjamin ; D. Solomon¹⁴ ; Andrea ; L. Gropman¹⁵ ; ¹⁶ ; Diane Lucente¹ ; Katherine Sims¹ ; Toshiro ; K. Ohsumi³ ; Mark ; L. Borowsky³ ; Stephanie Loranger¹⁷ ; Bradley Quade⁴ ; Kasper Lage² ; ⁷ ; ¹⁸ ; ¹⁹ ; ²⁰ ; Judith Miles²¹ ; Bai-Lin Wu⁴ ; ¹¹ ; ²² ; Yiping Shen¹ ; ⁴ ; ¹¹ ; ²³ ; Benjamin Neale¹ ; ² ; ⁷ ; Lisa ; G. Shaffer⁸ ; Mark ; J. Daly¹ ; ² ; ⁷ ; ¹⁷ ; Cynthia ; C. Morton⁷ ; ⁴ ; ⁹ ; James ; F. Gusella¹ ; ⁶ ; ⁷ ; ¹⁷ ; ^{gusella@helix.mgh.harvard.edu}

刊名：Cell

出版年：2012

5.Evolution of Human-Specific Neural SRGAP2 Genes by Incomplete Segmental Duplication

作者：Megan ; Y. Dennis¹ ; ⁸ ; Xander Nuttle¹ ; ⁸ ; Peter ; H. Sudmant¹ ; Francesca Antonacci¹ ; Tina ; A. Graves³ ; Mikhail Nefedov⁴ ; Jill ; A. Rosenfeld⁵ ; Saba Sajjadian¹ ; Maika Malig¹ ; Holland Kotkiewicz³ ; Cynthia ; J. Curry⁶ ; Susan Shafer⁷ ; Lisa ; G. Shaffer⁵ ; Pieter ; J. de ; Jong⁴ ; Richard ; K. Wilson³ ; Evan ; E. Eichler¹ ; ² ; ^{eee@gs.washington.edu}

刊名：Cell

出版年：2012

6.The use of new technologies in the detection of balanced translocations in hematologic disorders

作者：Lisa G Shaffer ^{lisa.shaffer@perkinelmer.com} ; Roger A Schultz ; Blake C Ballif

刊名：Current Opinion in Genetics & Development

出版年：2012

7.710: A targeted approach for the prenatal detection of common aneuploidies and 15 microdeletion syndromes

作者：Lisa G. Shaffer¹ ; J. Britt Ravnan¹ ; Beth S. Torchia¹ ; Jay W. Ellison¹ ; Catherine D. Kashork¹ ; Eric Deigan² ; Pamela Herard² ; Steven J. Thomas³ ; Samuel Bauer⁴ ; Jennifer Monroe⁵ ; Vinu D. Patel⁵ ; Sarah A. Reilly¹ ; Justine Coppinger¹

刊名：American Journal of Obstetrics and Gynecology

出版年：2012

8.Assessment of 2q23.1 Microdeletion Syndrome Implicates MBD5 as a Single Causal Locus of Intellectual Disability, Epilepsy, and Autism Spectrum Disorder

作者：Michael ; E. Talkowski¹ ; ; ² ; ; ³ ; ; ³¹ ; Sureni ; V. Mullegama⁴ ; ; ³¹ ; Jill ; A. Rosenfeld⁵ ; Bregje ; W.M. van ; Bon⁶ ; Yiping Shen¹ ; ; ⁷ ; ; ⁸ ; Elena ; A. Repnikova⁹ ; Julie Gastier-Foster⁹ ; ; ¹⁰ ; ; ¹¹ ; Devon ; Lamb Thrush⁹ ; ; ¹¹ ; Sekar Kathiresan¹ ; ; ³ ; ; ¹² ; ; ¹³ ; Douglas ; M. Ruderfer¹ ; ; ¹⁴ ; ; ¹⁵ ; Colby Chiang¹ ; Carrie Hanscom¹ ; Carl Ernst¹ ; Amelia ; M. Lindgren¹⁶ ; Cynthia ; C. Morton³ ; ; ¹⁶ ; Yu An¹⁷ ; Caroline Astbury⁹ ; ; ¹⁰ ; Louise ; A. Brueton¹⁸ ; Klaske ; D. Lichtenbelt¹⁹ ; Lesley ; C. Ades²⁰ ; Marco Fichera²¹ ; Corrado Romano²² ; Jeffrey ; W. Innis²³ ; Charles ; A. Williams²⁴ ; Dennis Bartholomew²⁵ ; Margot ; I. Van ; Allen²⁶ ; Aditi Parikh²⁷ ; ; ²⁸ ; Lilei Zhang²⁷ ; ; ²⁸ ; Bai-Lin Wu⁸ ; ; ¹⁷ ; Robert ; E. Pyatt⁹ ; ; ¹⁰ ; Stuart Schwartz²⁹ ; Lisa ; G. Shaffer⁵ ; Bert ; B.A. de ; Vries⁶ ; James ; F. Gusella¹ ; ; ² ; ; ³ ; Sarah ; H. Elsea⁴ ; ; ³⁰ ; ; ^{selsea@vcu.edu}

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2011

9.Mutations in Prickle Orthologs Cause Seizures in Flies, Mice, and Humans

作者：Hirotaka Tao¹ ; ²⁴ ; J. Robert Manak² ; ²⁴ ; Levi Sowers³ ; ²⁴ ; Xue Mei² ; Hiroshi Kiyonari⁴ ; Takaya Abe⁴ ; Nader S. Dahdaleh⁵ ; Tian Yang² ; Shu Wu⁶ ; Shan Chen⁶ ; Mark H. Fox⁶ ; Christina Gurnett⁷ ; Thomas Montine⁸ ; Thomas Bird⁹ ; Lisa G. Shaffer¹⁰ ; Jill A. Rosenfeld¹⁰ ; Juliann McConnell¹¹ ; Suneeta Madan-Khetarpal¹¹ ; Elizabeth Berry-Kravis¹² ; Hilary Griesbach² ; Russell P. Saneto¹³ ; Matthew P. Scott¹⁴ ; Dragana Antic¹⁴ ; ¹⁵ ; Jordan Reed² ; Riley Boland² ; Salleh N. Ehaideb² ; Hatem El-Shanti¹⁶ ; ¹⁷ ; Vinit B. Mahajan¹⁸ ; Polly J. Ferguson⁶ ; Jeffrey D. Axelrod¹⁵ ; Anna-Elina Lehesjoki¹⁹ ; Bernd Fritzsch² ; Diane C. Slusarski² ; John Wemmie²⁰ ; ²¹ ; Naoto Ueno¹ ; ²² ; ^{nueno@nibb.ac.jp} ; Alexander G. Bassuk²³ ; ^{alexander-bassuk@uiowa.edu}

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2011

10.Mitochondrial Dysfunction in NnaD Mutant Flies and Purkinje Cell Degeneration Mice Reveals a Role for Nna Proteins in Neuronal Bioenergetics

作者：Lisa Chakrabarti ; Rabaab Zahra ; Stephen M. Jackson ; Parsa Kazemi-Esfarjani ; Bryce L. Sopher ; Am ; a G. Mason ; Thomas Toneff ; Soyoung Ryu ; Scott Shaffer ; Janice W. Kansy ; Jeremiah Eng ; Gennifer Merrihew

刊名：Neuron

出版年：2010

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