作者：Guido Martignoni¹ ; ² ; ^{guido.martignoni@univr.it} ; Matteo Brunelli¹ ; Diego Segala² ; Enrico Munari¹ ; Stefano Gobbo² ; Luca Cima¹ ; Ioana Borze³ ; Tina Wirtanen³ ; Virinder Kaur Sarhadi³ ; Lilit Atanesyan⁴ ; Suvi Savola⁴ ; Luisa Barzon⁵ ; Giulia Masi⁵ ; Matteo Fassan⁶ ; John N. Eble⁷ ; Tom Bohling³ ; Liang Cheng⁷ ; Brett Delahunt⁸ ; Sakari Knuutila³

关键词：Clear cell papillary renal cell carcinoma ; CK7 immunoreactivity ; 34βE12 ; CK14 antigen expression ; FISH analysis ; VHL mutation ; chromosome 3p deletion ; aCGH ; biomarker

刊名：Pathology

出版年：2017

作者：Anna K.U. Sobek^a ; Christina Evers^b ; Gabriele Dekomien^a ; ^{gabriele.dekomien@rub.de}

关键词：MLPA ; HEXB ; GM2A ; SMARCAL1 ; Deletion ; Insertion

刊名：Molecular and Cellular Probes

出版年：2013

作者：Chang-Hun Park ; Hee-Jin Kim ; Seung-Tae Lee ; Jeong Meen Seo ; Sun-Hee Kim

关键词：T17P ; trisomy of the short arm of chromosome 17 ; 17pter ; 17p terminal end ; SNP ; single nucleotide polymorphism ; SMS ; Smith&ndash ; Magenis syndrome ; PMP22 ; peripheral myelin protein 22 gene ; ISCN ; International System for Human Cytogenetic Nomenclature ; FISH ; fluorescence in situ hybridization ; RARA ; retinoic acid receptor ; alpha gene ; MLPA ; multiplex ligation-dependent probe amplification ; TP53 ; tumor protein p53 gene ; RPH3AL ; rabphilin 3A-like (without C2 domains) gene ; DOC2B ; double C2 beta gen

刊名：Gene

出版年：10 March, 2014

作者：Kwesi Teye ; Takahiro Hamada ; Rafal P. Krol ; Sanae Numata ; Norito Ishii ; Mitsuhiro Matsuda ; Chika Ohata ; Minao Furumura ; Takashi Hashimoto ; ^{hashimot@med.kurume-u.ac.jp" class="auth_mail}

关键词：CDSN ; Gene deletion ; MLPA ; Peeling skin syndrome ; qPCR

刊名：Journal of Dermatological Science

出版年：July 2014

作者：Marijana Miskovic ; Tanja Lalic ; Danijela Radivojevic ; Sanja Cirkovic ; Slavica Ostojic ; Marija Guc-Scekic

关键词：Carrier testing ; Homozygous deletions ; Prenatal diagnosis ; spinal muscular atrophy ; SMN1

刊名：International Journal of Gynecology and Obstetrics

出版年：January, 2014

作者：Michele Ciavarella^a ; ¹ ; ^{ciavarellamichele@hotmail.it} ; Michelina Coco^a ; ¹ ; ² ; ^{michelacoco@tiscali.it} ; Filomena Baorda^a ; ^{filomenabaorda@yahoo.it} ; Pietro Stanziale^a ; ^{stanzialepietro@yahoo.it} ; Massimiliano Chetta^b ; ^{m_ax@libero.it} ; Luigi Bisceglia^a ; ^{l.bisceglia@operapadrepio.it} ; Pietro Palumbo^a ; ^c ; ^{p.palumbo@operapadrepio.it} ; Mario Bengala^d ; ^{mario.bengala@ptvonline.it} ; Paola Raiteri^e ; ^{acar.2006@libero.it} ; Margherita Silengo^f ; ^{margherita.cirillosilengo@unito.it} ; Camilla Caldarini^g ; ^{camilla.caldarini@icp.mi.it} ; Renato Facchini^g ; ^{renato.facchini@unimi.it} ; Roberto Lala^h ; ^{roberto.lala@unito.it} ; Maria Luigia Cavaliereⁱ ; ^{mlcavaliere@libero.it} ; Davide De Brasiⁱ ; ^{davidedebrasi@libero.it} ; Barbara Pasini^j ; ^{barbara.pasini@unito.it} ; Leopoldo Zelante^a ; ^{zelante@operapadrepio.it} ; Vito Guarnieri^a ; ^{v.guarnieri@operapadrepio.it} ; Leonardo D'Agruma^a ; ^{l.dagruma@operapadrepio.it}

关键词：HME ; hereditary multiple exostosis ; EXT1 ; exostosin 1 ; EXT2 ; exostosin 2 ; EXT3 ; exostosin 3 ; MLPA ; multiple ligation probes dependent amplification ; MO ; multiple osteochondrosarcomas ; PCR ; polymerase chain reaction ; Array GH ; array genomic hybridization

刊名：Gene

出版年：2013

作者：Sha Tang^a ; Siby P. Moonnumakal^b ; Blair Stevens^a ; Ganka Douglas^a ; Sally Mason^b ; Eric S. Schmitt^a ; Christine M. Eng^a ; Marcia Katz^c ; Ping Fang^a ; ^{pfang@bcm.edu}

关键词：CFTR ; Rearrangement ; MLPA ; Carrier screening

刊名：Journal of Cystic Fibrosis

出版年：2013

作者：Renata Oliveira^a ; ¹ ; ^{renata.ro@chc.min-saude.pt} ; Sofia Dó ; ria^a ; Carmen Madureira^a ; Vera Lima^a ; Carolina Almeida^a ; Maria J. Pinho^a ; Carla Ramalho^b ; Eunice Matoso^c ; ^d ; Alberto Barros^a ; Isabel M. Carreira^c ; ^d ; Carla P. Moura^a

关键词：Array CGH ; array comparative genomic hybridization ; CNVs ; copy number variants ; DS ; Down syndrome ; FISH ; fluorescence in situ hybridization ; ID ; intellectual disability ; MLPA ; multiplex-ligation probe amplification ; OMIM ; Online Mendelian Inheritance in M

刊名：Gene

出版年：2013

作者：Rita-Eva Varga^a ; Rizwan Mumtaz^a ; ^b ; Amir Jahic^a ; Galina E. Rudenskaya^c ; Elena Sá ; nchez-Ferrero^a ; ^d ; Michaela Auer-Grumbach^e ; Christian A. Hü ; bner^b ; Christian Beetz^a ; ^{christian.beetz@med.uni-jena.de}

关键词：Amplification ; Copy number gain ; Duplication ; False positive ; MLPA

刊名：Analytical Biochemistry

出版年：2012

作者：Arturo Levican^a ; ^{aalevican@gmail.com} ; Luis Collado^b ; ^{luiscollado@uach.cl} ; Marí ; a José ; Figueras^a ; ^{mariajose.figueras@urv.cat}

关键词：Arcobacter ; Food ; Sewage ; MLPA ; gyrA-atpA-rpoB-gyrB-hsp60 ; MALDI-TOF

刊名：Systematic and Applied Microbiology

出版年：2013