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1.De Novo Disruption of the Proteasome Regulatory Subunit PSMD12 Causes a Syndromic Neurodevelopmental Disorder
作者: ; bastien Kü ; ry1 ; Thomas Besnard1 ; Fré ; ; ric Ebstein2 ; Tahir N. Khan3 ; Tomasz Gambin4 ; 5 ; 6 ; Jessica Douglas7 ; Carlos A. Bacino4 ; 8 ; Stephan J. Sanders9 ; Andrea Lehmann2 ; ; nia Latypova1 ; Kamal Khan3 ; Mathilde Pacault1 ; Stephanie Sacharow7 ; Kimberly Glaser10 ; Eric Bieth11 ; Laurence Perrin-Sabourin12 ; Marie-Line Jacquemont13 ; Megan T. Cho14 ; Elizabeth Roeder4 ; 15 ; Anne-Sophie Denommé ; -Pichon16 ; Kristin G. Monaghan14 ; Bo Yuan4 ; 8 ; Fan Xia4 ; 8 ; Sylvain Simon17 ; 18 ; 19 ; Dominique Bonneau16 ; 20 ; Philippe Parent21 ; Brigitte Gilbert-Dussardier22 ; 23 ; Sylvie Odent24 ; 25 ; Annick Toutain26 ; 27 ; Laurent Pasquier24 ; 25 ; Deborah Barbouth10 ; Chad A. Shaw4 ; 8 ; Ankita Patel4 ; 8 ; Janice L. Smith4 ; 8 ; Weimin Bi4 ; 8 ; ; bastien Schmitt1 ; Wallid Deb1 ; Mathilde Nizon1 ; Sandra Mercier1 ; Marie Vincent1 ; Caroline Rooryck28 ; Valé ; rie Malan29 ; Ignacio Briceñ ; o30 ; Alberto Gó ; mez30 ; Kimberly M. Nugent15 ; James B. Gibson31 ; Benjamin Cogné ; 1 ; James R. Lupski4 ; 32 ; 33 ; Holly A.F. Stessman34 ; Evan E. Eichler34 ; 35
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
4.TBK1 mutation frequencies in French frontotemporal dementia and amyotrophic lateral sclerosis cohorts
作者:Isabelle Le Bera ; b ; c ; 1 ; Anne De Septenvillea ; 1 ; Sté ; phanie Millecampsa ; 1 ; Agnè ; s Camuzata ; Paola Caroppoa ; d ; Philippe Couratiere ; Fré ; ; ric Blancf ; Lucette Lacomblezc ; g ; Franç ; ois Sellalh ; i ; j ; Marie-Cé ; line Fleuryk ; Vincent Meiningerc ; ; cile Cazeneuvel ; Fabienne Clotb ; l ; Olivier Flabeaum ; Eric LeGuerna ; l ; Alexis Bricea ; c ; n ; alexis.brice@upmc.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; the French Clinical ; Genetic Research Network on FTLD/FTLD-ALS2Sophie Auriacombe ; Alexis Brice ; Fré ; ; ric Blanc ; Philippe Couratier ; Mira Didic ; Bruno Dubois ; ; ronique Golfier ; Didier Hannequin ; Lucette Lacomblez ; Isabelle Le Ber ; Richard Levy ; Vincent Meininger ; Bernard-Franç ; ois Michel ; Florence Pasquier ; Catherine Thomas-Anterion ; Michè ; le Puel ; Franç ; ois Salachas ; Franç ; ois Sellal ; Martine Vercelletto
刊名:Neurobiology of Aging
出版年:2015
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