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4.Mutations in EXTL3 Cause Neuro-immuno-skeletal Dysplasia Syndrome
作者：Machteld M. Oud<sup>1sup><sup> ; sup><sup>26sup><sup> ; sup><sup>machteld.oud@radboudumc.nlsup> ; Paul Tuijnenburg<sup>2sup><sup> ; sup><sup>3sup><sup> ; sup><sup>26sup> ; Maja Hempel<sup>4sup><sup> ; sup><sup>26sup> ; Naomi van Vlies<sup>5sup> ; Zemin Ren<sup>6sup> ; Sacha Ferdinandusse<sup>5sup> ; Machiel H. Jansen<sup>2sup><sup> ; sup><sup>3sup> ; René ; Santer<sup>7sup> ; Jessika Johannsen<sup>7sup> ; Chiara Bacchelli<sup>8sup> ; Marielle Alders<sup>9sup> ; Rui Li<sup>10sup><sup> ; sup><sup>11sup> ; Rosalind Davies<sup>8sup> ; Lucie Dupuis<sup>12sup> ; Catherine M. Cale<sup>13sup> ; Ronald J.A. Wanders<sup>5sup> ; Steven T. Pals<sup>6sup> ; Louise Ocaka<sup>8sup> ; Chela James<sup>8sup> ; Ingo Mü ; ller<sup>14sup> ; Kai Lehmberg<sup>14sup> ; Tim Strom<sup>15sup><sup> ; sup><sup>16sup> ; Hartmut Engels<sup>17sup> ; Hywel J. Williams<sup>8sup> ; Phil Beales<sup>8sup> ; Ronald Roepman<sup>1sup> ; Patricia Dias<sup>18sup> ; Han G. Brunner<sup>1sup> ; Jan-Maarten Cobben<sup>19sup><sup> ; sup><sup>20sup> ; Christine Hall<sup>21sup> ; Taila Hartley<sup>22sup> ; Polona Le Quesne Stabej<sup>8sup> ; Roberto Mendoza-Londono<sup>12sup> ; E. Graham Davies<sup>8sup><sup> ; sup><sup>13sup> ; Sé ; rgio B. de Sousa<sup>8sup><sup> ; sup><sup>23sup><sup> ; sup><sup>24sup> ; Davor Lessel<sup>4sup><sup> ; sup><sup>27sup> ; Heleen H. Arts<sup>1sup><sup> ; sup><sup>25sup><sup> ; sup><sup>27sup> ; Taco W. Kuijpers<sup>2sup><sup> ; sup><sup>27sup><sup> ; sup><sup>t.w.kuijpers@amc.uva.nlsup>
刊名：The American Journal of Human Genetics
出版年：2017
5.Mutations in Histone Acetylase Modifier BRPF1 Cause an Autosomal-Dominant Form of Intellectual Disability with Associated Ptosis
作者：Francesca Mattioli<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup><sup> ; sup><sup>3sup><sup> ; sup><sup>4sup><sup> ; sup><sup>5sup> ; Elise Schaefer<sup>6sup> ; Alex Magee<sup>7sup> ; Paul Mark<sup>8sup> ; Grazia M. Mancini<sup>9sup> ; Klaus Dieterich<sup>10sup> ; Gretchen Von Allmen<sup>11sup> ; Marielle Alders<sup>12sup> ; Charles Coutton<sup>13sup> ; Marjon van Slegtenhorst<sup>9sup> ; Gaë ; lle Vieville<sup>13sup> ; Mark Engelen<sup>12sup> ; Jan Maarten Cobben<sup>12sup> ; Jane Juusola<sup>14sup> ; Aurora Pujol<sup>15sup><sup> ; sup><sup>16sup><sup> ; sup><sup>17sup> ; Jean-Louis Mandel<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup><sup> ; sup><sup>3sup><sup> ; sup><sup>4sup><sup> ; sup><sup>5sup><sup> ; sup><sup>18sup><sup> ; sup><sup>19sup><sup> ; sup><sup>jlmandel@igbmc.frsup> ; Amé ; lie Piton<sup>1sup><sup> ; sup><sup>2sup><sup> ; sup><sup>3sup><sup> ; sup><sup>4sup><sup> ; sup><sup>18sup><sup> ; sup><sup>piton@igbmc.frsup>
刊名：The American Journal of Human Genetics
出版年：2017
6.Efficacy and safety of prehospital administration of unfractionated heparin, enoxaparin or bivalirudin in patients undergoing primary percutaneous coronary intervention for ST-segment elevation myocardial infarction: Insights from the ORBI registry
作者：Vincent Auffret<sup>asup><sup> ; sup><sup>bsup><sup> ; sup><sup>csup><sup> ; sup><sup>vincent.auffret@chu-rennes.frsup> ; Guillaume Leurent<sup>asup><sup> ; sup><sup>bsup><sup> ; sup><sup>csup> ; Dominique Boulmier<sup>asup><sup> ; sup><sup>bsup><sup> ; sup><sup>csup> ; Marc Bedossa<sup>asup><sup> ; sup><sup>bsup><sup> ; sup><sup>csup> ; Amer Zabalawi<sup>dsup> ; Jean-Philippe Hacot<sup>esup> ; Isabelle Coudert<sup>fsup> ; Emmanuelle Filippi<sup>gsup> ; Philippe Castellant<sup>hsup><sup> ; sup><sup>isup> ; Antoine Rialan<sup>jsup> ; Gilles Rouault<sup>ksup> ; Philippe Druelles<sup>lsup> ; Bertrand Boulanger<sup>msup> ; Josiane Treuil<sup>nsup> ; Bertrand Avez<sup>osup> ; Marielle Le Guellec<sup>asup><sup> ; sup><sup>bsup><sup> ; sup><sup>csup> ; Martine Gilard<sup>hsup><sup> ; sup><sup>isup> ; Hervé ; Le Breton<sup>asup><sup> ; sup><sup>bsup><sup> ; sup><sup>csup>
刊名：Archives of Cardiovascular Diseases
出版年：2016
8.Allelopathic potential and ecotoxicity evaluation of gallic and nonanoic acids to prevent cyanobacterial growth in lentic systems: A preliminary mesocosm study
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