作者：Philip M. Farrell ; MD ; PhD¹ ; Terry B. White ; PhD² ; Michelle S. Howenstine ; MD³ ; Anne Munck ; MD⁴ ; Richard B. Parad ; MD ; MPH⁵ ; Margaret Rosenfeld ; MD ; MPH⁶ ; Olaf Sommerburg ; MD⁷ ; Frank J. Accurso ; MD⁸ ; Jane C. Davies ; MBChB ; FRCPCH ; MD⁹ ; Michael J. Rock ; MD¹ ; Don B. Sanders ; MD ; MS¹⁰ ; Michael Wilschanski ; MBBS¹¹ ; Isabelle Sermet-Gaudelus ; MD ; PhD¹² ; Hannah Blau ; MBBS¹³ ; Silvia Gartner ; MD¹⁴ ; Susanna A. McColley ; MD¹⁵

关键词：CF screen positive ; inconclusive diagnosis ; CFTR-related metabolic syndrome ; immunoreactive trypsinogen ; intestinal current measurement ; nasal potential difference ; newborn screening ; pancreatitis associated protein ; sweat test

刊名：The Journal of Pediatrics

出版年：2017

作者：Philip M. Farrell ; MD ; PhD¹ ; Terry B. White ; PhD² ; Clement L. Ren ; MD³ ; Sarah E. Hempstead ; MS² ; Frank Accurso ; MD⁴ ; Nico Derichs ; MD⁵ ; Michelle Howenstine ; MD³ ; Susanna A. McColley ; MD⁶ ; Michael Rock ; MD¹ ; Margaret Rosenfeld ; MD ; MPH⁷ ; Isabelle Sermet-Gaudelus ; MD ; PhD⁸ ; Kevin W. Southern ; MBChB ; PhD⁹ ; Bruce C. Marshall ; MD² ; Patrick R. Sosnay ; MD¹⁰

关键词：newborn screening ; CF-screen positive ; inconclusive diagnosis ; CFTR-related metabolic syndrome ; immunoreactive trypsinogen ; intestinal current measurement ; nasal potential difference ; pancreatitis associated protein ; sweat test

刊名：The Journal of Pediatrics

出版年：2017

作者：Kelly Schoch¹ ; ²⁹ ; Linyan Meng² ; ³ ; ²⁹ ; Szabolcs Szelinger⁴ ; ²⁹ ; David R. Bearden⁵ ; Asbjorg Stray-Pedersen⁶ ; ⁷ ; Oyvind L. Busk⁸ ; Nicholas Stong⁹ ; Eriskay Liston¹⁰ ; Ronald D. Cohn¹⁰ ; ¹¹ ; Fernando Scaglia² ; ²⁷ ; Jill A. Rosenfeld² ; Jennifer Tarpinian¹² ; Cara M. Skraban¹² ; ¹³ ; ¹⁴ ; Matthew A. Deardorff¹² ; ¹³ ; ¹⁴ ; Jeremy N. Friedman¹¹ ; Zeynep Coban Akdemir⁷ ; Nicole Walley¹ ; Mohamad A. Mikati¹⁵ ; Peter G. Kranz¹⁶ ; Joan Jasien¹⁵ ; Allyn McConkie-Rosell¹ ; Marie McDonald¹ ; Stephanie Burns Wechsler¹ ; ¹⁷ ; Michael Freemark¹⁸ ; Sujay Kansagra¹⁵ ; Sharon Freedman¹⁹ ; Deeksha Bali²⁰ ; Francisca Millan²¹ ; Sherri Bale²¹ ; Stanley F. Nelson⁴ ; ²³ ; Hane Lee⁴ ; ²² ; Naghmeh Dorrani²² ; ²³ ; UCLA Clinical Genomics Center Stanley F. Nelson ; Wayne W. Grody ; Hane Lee ; Samuel P. Strom ; Eric Vilain ; Joshua Deignan ; Fabiola Quintero-Rivera ; Sibel Kantarci ; Naghmeh Dorrani ; Sureni Mullegama ; Sung-Hae Kang ; Szabolcs Szelinger

关键词：NACC1 ; cataracts ; microcephaly ; epilepsy ; whole-exome sequencing ; developmental/intellectual disabilities ; stereotypy ; irritability

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Hsiao-Tuan Chao¹ ; ² ; ¹³ ; Mariska Davids³ ; ¹³ ; Elizabeth Burke⁴ ; John G. Pappas⁵ ; Jill A. Rosenfeld⁶ ; Alexandra J. McCarty³ ; Taylor Davis⁴ ; Lynne Wolfe³ ; ⁴ ; Camilo Toro³ ; ⁴ ; Cynthia Tifft³ ; ⁴ ; Fan Xia⁶ ; ⁷ ; Nicholas Stong⁸ ; Travis K. Johnson⁹ ; Coral G. Warr⁹ ; Undiagnosed Diseases Network David R. Adams ; Christopher J. Adams ; Mercedes E. Alejandro ; Patrick Allard ; Euan A. Ashley ; Carlos A. Bacino ; Ashok Balasubramanyam ; Hayk Barseghyan ; Alan H. Beggs ; Hugo J. Bellen ; Jonathan A. Bernstein ; David P. Bick ; Camille L. Birch ; Braden E. Boone ; Lauren C. Briere ; Donna M. Brown ; Matthew Brush ; Lindsay C. Burrage ; Katherine R. Chao ; Gary D. Clark ; Joy D. Cogan ; Cynthia M. Cooper ; William J. Craigen ; Mariska Davids ; Jyoti G. Dayal ; Esteban C. Dell'Angelica ; Shweta U. Dhar ; Katrina M. Dipple ; Laurel A. Donnell-Fink ; Naghmeh Dorrani ; Dan C. Dorset ; David D. Draper ; Annika M. Dries ; David J. Eckstein ; Lisa T. Emrick ; Christine M. Eng ; Cecilia Esteves ; Tyra Estwick ; Paul G. Fisher ; Trevor S. Frisby ; Kate Frost ; William A. Gahl ; Valerie Gartner ; Rena A. Godfrey ; Mitchell Goheen ; Gretchen A. Golas ; David B. Goldstein ; Mary &ldquo ; Gracie&rdquo ; G. Gordon ; Sarah E. Gould ; Jean-Philippe F. Gourdine ; Brett H. Graham ; Catherine A. Groden ; Andrea L. Gropman ; Mary E. Hackbarth ; Melissa Haendel ; Rizwan Hamid ; Neil A. Hanchard ; Lori H. Handley ; Isabel Hardee ; Matthew R. Herzog ; Ingrid A. Holm ; Ellen M. Howerton ; Howard J. Jacob ; Mahim Jain ; Yong-hui Jiang ; Jean M. Johnston ; Angela L. Jones ; Alanna E. Koehler ; David M. Koeller ; Isaac S. Kohane ; Jennefer N. Kohler ; Donna M. Krasnewich ; Elizabeth L. Krieg ; Joel B. Krier ; Jennifer E. Kyle ; Seema R. Lalani ; Lea Latham ; Yvonne L. Latour ; C. Christopher Lau ; Jozef Lazar ; Brendan H. Lee ; Hane Lee ; Paul R. Lee ; Shawn E. Levy ; Denise J. Levy ; Richard A. Lewis ; Adam P. Liebendorder ; Sharyn A. Lincoln ; Carson R. Loomis ; Joseph Loscalzo ; Richard L. Maas ; Ellen F. Macnamara ; Calum A. MacRae ; Valerie V. Maduro ; May Christine V. Malicdan ; Laura A. Mamounas ; Teri A. Manolio ; Thomas C. Markello ; Azamian S. Mashid ; Paul Mazur ; Alexandra J. McCarty ; Allyn McConkie-Rosell ; Alexa T. McCray ; Thomas O. Metz ; Matthew Might ; Paolo M. Moretti ; John J. Mulvihill ; Jennifer L. Murphy ; Donna M. Muzny ; Michele E. Nehrebecky ; Stan F. Nelson ; J. Scott Newberry ; John H. Newman ; Sarah K. Nicholas ; Donna Novacic ; Jordan S. Orange ; J. Carl Pallais ; Christina G.S. Palmer ; Jeanette C. Papp ; Loren D.M. Pena ; John A. Phillips III ; Jennifer E. Posey ; John H. Postlethwait ; Lorraine Potocki ; Barbara N. Pusey ; Rachel B. Ramoni ; Lance H. Rodan ; Sarah Sadozai ; Katherine E. Schaffer ; Kelly Schoch ; Molly C. Schroeder ; Daryl A. Scott ; Prashant Sharma ; Vandana Shashi ; Edwin K. Silverman ; Janet S. Sinsheimer ; Ariane G. Soldatos ; Rebecca C. Spillmann ; Kimberly Splinter ; Joan M. Stoler ; Nicholas Stong ; Kimberly A. Strong ; Jennifer A. Sullivan ; David A. Sweetser ; Sara P. Thomas ; Cynthia J. Tift ; Nathanial J. Tolman ; Camilo Toro ; Alyssa A. Tran ; Zaheer M. Valivullah ; Eric Vilain ; Daryl M. Waggott ; Colleen E. Wahl ; Nicole M. Walley ; Chris A. Walsh ; Michael F. Wangler ; Mike Warburton ; Patricia A. Ward ; Katrina M. Waters ; Bobbie-Jo M. Webb-Robertson ; Alec A. Weech ; Monte Westerfield ; Matt T. Wheeler ; Anastasia L. Wise ; Lynne A. Worthe ; Elizabeth A. Worthey ; Shinya Yamamoto ; Yaping Yang ; Guoyun Yu ; Patricia A. Zornio

关键词：Drosophila ; knot ; ataxia ; hypotonia ; intellectual disability ; expressive speech disorder ; COE3 ; transcription factor ; vermian hypoplasia ; inhibitory GABAergic neurons

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Wayne J. Morgan ; MD ; CM¹ ; ^{wmorgan@arc.arizona.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Donald R. VanDevanter ; PhD² ; David J. Pasta ; MS³ ; Aimee J. Foreman ; MS³ ; Jeffrey S. Wagener ; MD⁴ ; Michael W. Konstan ; MD² ; on behalf of the Scientific Advisory Group ; Wayne Morgan (chair) ; Michael Konstan (co-chair) ; Ted Liou ; Susanna McColley ; Ann McMullen ; Alexandra Quittner ; Warren Regelmann ; Clement Ren ; Margaret Rosenfeld ; Greg Sawicki ; Michael Schechter ; Donald VanDevanter ; Jeffrey Wagener ; Marlyn Woo

关键词：%pred ; Percent predicted ; CF ; Cystic fibrosis ; FEV1 ; Forced expiratory volume in 1 second

刊名：The Journal of Pediatrics

出版年：2016

作者：Cristina T. Navarrete ; MD¹ ; ^{cnavarrete@med.miami.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Lisa A. Wrage ; MPH² ; Waldemar A. Carlo ; MD³ ; Michele C. Walsh ; MD ; MS⁴ ; Wade Rich ; RRT⁵ ; Marie G. Gantz ; PhD² ; Abhik Das ; PhD⁶ ; Kurt Schibler ; MD⁷ ; Nancy S. Newman ; RN⁵ ; Anthony J. Piazza ; MD⁸ ; Brenda B. Poindexter ; MD ; MS⁹ ; Seetha Shankaran ; MD¹⁰ ; Pablo J. Sá ; nchez ; MD¹¹ ; Brenda H. Morris ; MD¹² ; Ivan D. Frantz III ; MD¹³ ; Krisa P. Van Meurs ; MD¹⁴ ; C. Michael Cotten ; MD ; MHS¹⁵ ; Richard A. Ehrenkranz ; MD¹⁶ ; Edward F. Bell ; MD¹⁷ ; Kristi L. Watterberg ; MD¹⁸ ; Rosemary D. Higgins ; MD¹⁹ ; Shahnaz Duara ; MD¹ ; on behalf of the Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health ; Human Development Neonatal Research Network^&lowast ; ; Abhik Das ; Marie Gantz ; Alan H. Jobe ; MD ; PhD ; Michael S. Caplan ; MD ; Avroy A. Fanaroff ; MD ; Deanne E. Wilson-Costello ; MD ; Bonnie S. Siner ; RN ; Arlene Zadell ; RN ; Julie DiFiore ; BS ; Monika Bhola ; MD ; Harriet G. Friedman ; MA ; Gulgun Yalcinkaya ; MD ; Edward F. Donovan ; MD ; Vivek Narendran ; MD ; MRCP ; Kimberly Yolton ; PhD ; Kate Bridges ; MD ; Barbara Alexander ; RN ; Cathy Grisby ; BSN ; CCRC ; Marcia Worley Mersmann ; RN ; CCRC ; Holly L. Mincey ; RN ; BSN ; Jody Hessling ; RN ; Teresa L. Gratton ; PA ; Ronald N. Goldberg ; MD ; Ricki F. Goldstein ; MD ; Patricia Ashley ; MD ; Kathy J. Auten ; MSHS ; Kimberley A. Fisher ; PhD ; FNP-BC ; IBCLC ; Katherine A. Foy ; RN ; Sharon F. Freedman ; MD ; Kathryn E. Gustafson ; PhD ; Melody B. Lohmeyer ; RN ; MSN ; William F. Malcolm ; MD ; David K. Wallace ; MD ; MPH ; Barbara J. Stoll ; MD ; Ira Adams-Chapman ; MD ; Susie Buchter ; MD ; David P. Carlton ; MD ; Sheena Carter ; PhD ; Sobha Fritz ; PhD ; Ellen C. Hale ; RN ; BS ; CCRC ; Amy K. Hutchinson ; MD ; Maureen Mulligan LaRossa ; RN ; Gloria V. Smikle ; PNP ; MSN ; Stephanie Wilson Archer ; MA ; Anna M. Dusick ; MD ; FAAP ; James A. Lemons ; MD ; Gary J. Myers ; MD ; Leslie D. Wilson ; BSN ; CCRC ; Faithe Hamer ; BS ; Ann B. Cook ; MS ; Dianne E. Herron ; RN ; Carolyn Lytle ; MD ; MPH ; Heike M. Minnich ; PsyD ; HSPP ; Mary Anne Berberich ; PhD ; Carol J. Blaisdell ; MD ; Dorothy B. Gail ; PhD ; James P. Kiley ; PhD ; W. Kenneth Poole ; PhD ; Jamie E. Newman ; PhD ; MPH ; Betty K. Hastings ; Jeanette O'Donnell Auman ; BS ; Carolyn Petrie Huitema ; MS ; James W. Pickett II ; BS ; Dennis Wallace ; PhD ; Kristin M. Zaterka-Baxter ; RN ; BSN ; David K. Stevenson ; MD ; Susan R. Hintz ; MD ; MS Epi ; M. Bethany Ball ; BS ; CCRC ; Barbara Bentley ; PsychD ; MSEd ; Elizabeth F. Bruno ; PhD ; Alexis S. Davis ; MD ; MS ; Maria Elena DeAnda ; PhD ; Anne M. DeBattista ; RN ; PNP ; Lynne C. Huffman ; MD ; Jean G. Kohn ; MD ; MPH ; Melinda S. Proud ; RCP ; Renee P. Pyle ; PhD ; Nicholas H. St. John ; PhD ; Hali E. Weiss ; MD ; John M. Fiascone ; MD ; Elisabeth C. McGowan ; MD ; Anne Furey ; MPH ; Brenda L. MacKinnon ; RNC ; Ellen Nylen ; RN ; BSN ; Ana Brussa ; MS ; OTR/L ; Cecelia Sibley ; PT ; MHA ; Namasivayam Ambalavanan ; MD ; Myriam Peralta-Carcelen ; MD ; MPH ; Monica V. Collins ; RN ; BSN ; MaEd ; Shirley S. Cosby ; RN ; BSN ; Vivien A. Phillips ; RN ; BSN ; Kirstin J. Bailey ; PhD ; Fred J. Biasini ; PhD ; Maria Hopkins ; PhD ; Kristen C. Johnston ; MSN ; CRNP ; Sara Krzywanski ; MS ; Kathleen G. Nelson ; MD ; Cryshelle S. Patterson ; PhD ; Richard V. Rector ; PhD ; Leslie Rodriguez ; PhD ; Amanda Soong ; MD ; Sally Whitley ; MA ; OTR-L ; FAOTA ; Sheree York ; PT ; DPT ; MS ; PCS ; John A. Widness ; MD ; Michael J. Acarregui ; MD ; MBA ; Jonathan M. Klein ; MD ; Tarah T. Colaizy ; MD ; MPH ; Karen J. Johnson ; RN ; BSN ; Diane L. Eastman ; RN ; CPNP ; MA ; Charles R. Bauer ; MD ; Ruth Everett-Thomas ; RN ; MSN ; Maria Calejo ; MEd ; Alexis N. Diaz ; BA ; Silvia M. Frade Eguaras ; BA ; Andrea Garcia ; MA ; Kasey Hamlin-Smith ; PhD ; Michelle Harwood Berkowits ; PhD ; Sylvia Hiriart-Fajardo ; MD ; Helina Pierre ; BA ; Arielle Rigaud ; MD ; Alexandra Stroerger ; BA ; Robin K. Ohls ; MD ; Janell Fuller ; MD ; Julie Rohr ; MSN ; RNC ; CNS ; Conra Backstrom Lacy ; RN ; Jean Lowe ; PhD ; Rebecca Montman ; BSN ; Luc Brion ; MD ; Charles R. Rosenfeld ; MD ; Walid A. Salhab ; MD ; Roy J. Heyne ; MD ; Sally S. Adams ; MS ; RN ; CPNP ; James Allen ; RRT ; Lijun Chen ; RN ; PhD ; Laura Grau ; RN ; Alicia Guzman ; Gaynelle Hensley ; RN ; Elizabeth T. Heyne ; PsyD ; PA-C ; Jackie Hickman ; RN ; Melissa H. Lepps ; RN ; Linda A. Madden ; RN ; CPNP ; Nancy A. Miller ; RN ; Janet S. Morgan ; RN ; Araceli Solis ; RRT ; Lizette E. Torres ; RN ; Catherine Twell Boatman ; MS ; CIMI ; Diana M Vasil ; RNC-NIC ; Kathleen A. Kennedy ; MD ; MPH ; Jon E. Tyson ; MD ; MPH ; Esther G. Akpa ; RN ; BSN ; Nora I. Alaniz ; BS ; Susan Dieterich ; PhD ; Patricia W. Evans ; MD ; Charles Green ; PhD ; Beverly Foley Harris ; RN ; BSN ; Margarita Jiminez ; MD ; MPH ; Anna E. Lis ; RN ; BSN ; Karen Martin ; RN ; Sarah Martin ; RN ; BSN ; Georgia E. McDavid ; RN ; Brenda H. Morris ; MD ; M. Layne Poundstone ; RN ; BSN ; Stacey Reddoch ; BA ; Saba Siddiki ; MD ; Maegan C. Simmons ; RN ; Patti L. Pierce Tate ; RCP ; Sharon L. Wright ; MT (ASCP) ; Beena G. Sood ; MD ; MS ; Athina Pappas ; MD ; Rebecca Bara ; RN ; BSN ; Elizabeth Billian ; RN ; MBA ; Laura A. Goldston ; MA ; Mary Johnson ; RN ; BSN ; Vineet Bhandari ; MD ; DM ; Harris C. Jacobs ; MD ; Pat Cervone ; RN ; Patricia Gettner ; RN ; Monica Konstantino ; RN ; BSN ; JoAnn Poulsen ; RN ; Janet Taft ; RN ; BSN ; Christine G. Butler ; MD ; Nancy Close ; PhD ; Walter Gilliam ; PhD ; Sheila Greisman ; RN ; Elaine Romano ; MSN ; Joanne Williams ; RN

关键词：ELBW growth ; oxygen saturation target

刊名：The Journal of Pediatrics

出版年：2016

作者：Lior Rosenfeld¹ ; ³ ; Michael Heyne¹ ; ² ; ³ ; Julia M. Shifman² ; ^{jshifman@mail.huji.ac.il" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Niv Papo¹ ; ^{papo@bgu.ac.il" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：protein&ndash ; protein interactions ; protein engineering ; combinatorial selection ; computational protein design ; binding affinity ; novel binding domains

刊名：Trends in Biochemical Sciences

出版年：2016

作者：Prof Francesc Graus ; MD^a ; ^b ; ^{fgraus@clinic.ub.es" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Maarten J Titulaer ; MD^c ; Ramani Balu ; MD^d ; Susanne Benseler ; MD^e ; Prof Christian G Bien ; MD^f ; Tania Cellucci ; MD^g ; Irene Cortese ; MD^h ; Prof Russell C Dale ; MDⁱ ; Jeffrey M Gelfand ; MD^j ; Michael Geschwind ; MD^j ; Carol A Glaser ; MD^k ; Prof Jerome Honnorat ; MD^l ; Romana Hö ; ftberger ; MD^m ; Takahiro Iizuka ; MDⁿ ; Sarosh R Irani ; MD^o ; Eric Lancaster ; MD^d ; Frank Leypoldt ; MD^p ; Harald Prü ; ss ; MD^q ; ^r ; Alexander Rae-Grant ; MD^s ; Prof Markus Reindl ; PhD^t ; Prof Myrna R Rosenfeld ; MD^a ; Kevin Rostá ; sy ; MD^u ; Albert Saiz ; MD^a ; ^b ; Arun Venkatesan ; MD^v ; Prof Angela Vincent ; FRS^o ; Prof Klaus-Peter Wandinger ; MD^w ; Patrick Waters ; PhD^o ; Prof Josep Dalmau ; MD^a ; ^d ; ^x ; ^{jdalmau@clinic.ub.es" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

刊名：Lancet Neurology

出版年：2016

作者：C.J. Smith ; J.E. Nordhauser ; E. Bernstein ; C.E. Jordan ; D.F. Jibowu ; C.A. Rice ; L.K. Michael ; J.M. Ascher ; P. Bropleh ; R.E. Berggren ; J.A. Rosenfeld

刊名：Annals of Global Health

出版年：2016

作者：Don B. Sanders ; MD ; MS¹ ; ^{dbsanders@pediatrics.wisc.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Aliza Fink ; DSc² ; Nicole Mayer-Hamblett ; PhD³ ; ⁴ ; Michael S. Schechter ; MD ; MPH⁵ ; Gregory S. Sawicki ; MD ; MPH⁶ ; Margaret Rosenfeld ; MD ; MPH⁴ ; Patrick A. Flume ; MD⁷ ; Wayne J. Morgan ; MD⁸

关键词：BMI ; Body mass index ; CF ; Cystic fibrosis ; CFF ; CF Foundation ; CFFPR ; CFF Patient Registry ; CFTR ; CF transmembrane conductance regulator ; FEV1 ; Forced expiratory volume in 1 second ; FVC ; Forced vital capacity ; NBS ; Newborn screening ; WFL ; Weight-for-length

刊名：The Journal of Pediatrics

出版年：2015