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1.A Recurrent De Novo Variant in NACC1 Causes a Syndrome Characterized by Infantile Epilepsy, Cataracts, and Profound Developmental Delay
作者:Kelly Schoch1 ; 29 ; Linyan Meng2 ; 3 ; 29 ; Szabolcs Szelinger4 ; 29 ; David R. Bearden5 ; Asbjorg Stray-Pedersen6 ; 7 ; Oyvind L. Busk8 ; Nicholas Stong9 ; Eriskay Liston10 ; Ronald D. Cohn10 ; 11 ; Fernando Scaglia2 ; 27 ; Jill A. Rosenfeld2 ; Jennifer Tarpinian12 ; Cara M. Skraban12 ; 13 ; 14 ; Matthew A. Deardorff12 ; 13 ; 14 ; Jeremy N. Friedman11 ; Zeynep Coban Akdemir7 ; Nicole Walley1 ; Mohamad A. Mikati15 ; Peter G. Kranz16 ; Joan Jasien15 ; Allyn McConkie-Rosell1 ; Marie McDonald1 ; Stephanie Burns Wechsler1 ; 17 ; Michael Freemark18 ; Sujay Kansagra15 ; Sharon Freedman19 ; Deeksha Bali20 ; Francisca Millan21 ; Sherri Bale21 ; Stanley F. Nelson4 ; 23 ; Hane Lee4 ; 22 ; Naghmeh Dorrani22 ; 23 ; UCLA Clinical Genomics Center Stanley F. Nelson ; Wayne W. Grody ; Hane Lee ; Samuel P. Strom ; Eric Vilain ; Joshua Deignan ; Fabiola Quintero-Rivera ; Sibel Kantarci ; Naghmeh Dorrani ; Sureni Mullegama ; Sung-Hae Kang ; Szabolcs Szelinger
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.In Children With Nonalcoholic Fatty Liver Disease, Cysteamine Bitartrate Delayed Release Improves Liver Enzymes but Does Not Reduce Disease Activity Scores
作者:Jeffrey B. Schwimmer1 ; 2 ; jschwimmer@ucsd.edu ; Joel E. Lavine3 ; Laura A. Wilson4 ; Brent A. Neuschwander-Tetri5 ; Stavra A. Xanthakos6 ; Rohit Kohli6 ; Sarah E. Barlow7 ; Miriam B. Vos8 ; Saul J. Karpen9 ; Jean P. Molleston10 ; Peter F. Whitington11 ; Philip Rosenthal12 ; Ajay K. Jain13 ; Karen F. Murray14 ; Elizabeth M. Brunt15 ; David E. Kleiner16 ; Mark L. Van Natta4 ; Jeanne M. Clark4 ; James Tonascia4 ; Edward Doo17 ; for the NASH CRNStephanie H. Abrams ; MD ; MS ; Sarah Barlow ; MD ; Ryan Himes ; MD ; Rajesh Krisnamurthy ; MD ; Leanel Maldonado ; RN ; Rory Mahabir ; Kimberlee Bernstein ; BS ; CCRP ; Kristin Bramlage ; MD ; Kim Cecil ; PhD ; Stephanie DeVore ; MSPH ; Rohit Kohli ; MD ; Kathleen Lake ; MSW ; Daniel Podberesky ; MD ; Alex Towbin ; MD ; Stavra Xanthakos ; MD ; Gerald Behr ; MD ; Joel E. Lavine ; MD ; PhD ; Jay H. Lefkowitch ; MD ; Ali Mencin ; MD ; Elena Reynoso ; MD ; Adina Alazraki ; MD ; Rebecca Cleeton ; MPH ; CCRP ; Saul Karpen ; MD ; PhD ; Jessica Cruz Munos ; Nicholas Raviele ; Miriam Vos ; MD ; MSPH ; FAHA ; Molly Bozic ; MD ; Oscar W. Cummings ; MD ; Ann Klipsch ; RN ; Jean P. Molleston ; MD ; Sarah Munson ; RN ; Kumar Sandrasegaran ; MD ; Girish Subbarao ; MD ; Kimberly Kafka ; RN ; Ann Scheimann ; MD ; Katie Amsden ; MPH ; Mark H. Fishbein ; MD ; Elizabeth Kirwan ; RN ; Saeed Mohammad ; MD ; Cynthia Rigsby ; MD ; Lisa Sharda ; RD ; Peter F. Whitington ; MD ; Sarah Barlow ; MD ; Jose Derdoy ; MD ; Ajay Jain ; MD ; Debra King ; RN ; Pat Osmack ; Joan Siegner ; RN ; Susan Stewart ; RN ; Susan Torretta ; Kristina Wriston ; RN ; Susan S. Baker ; MD ; PhD ; Lixin Zhu ; PhD ; Jonathon Africa ; MD ; Jorge Angeles ; MD ; Sandra Arroyo ; MD ; Hannah Awai ; MD ; Cynthia Behling ; MD ; PhD ; Craig Bross ; Janis Durelle ; Michael Middleton ; MD ; PhD ; Kimberly Newton ; MD ; Melissa Paiz ; Jennifer Sanford ; Jeffrey B. Schwimmer ; MD ; Claude Sirlin ; MD ; Patricia Ugalde-Nicalo ; MD ; Mariana Dominguez Villarreal ; Bradley Aouizerat ; PhD ; Jesse Courtier ; MD ; Linda D. Ferrell ; MD ; Shannon Fleck ; MPH ; Ryan Gill ; MD ; PhD ; Camille Langlois ; MS ; Emily Rothbaum Perito ; MD ; Philip Rosenthal ; MD ; Patrika Tsai ; MD ; Kara Cooper ; Simon Horslen ; MB ChB ; Evelyn Hsu ; MD ; Karen Murray ; MD ; Randolph Otto ; MD ; Matthew Yeh ; MD ; PhD ; Melissa Young ; Elizabeth M. Brunt ; MD ; Kathryn Fowler ; MD ; David E. Kleiner ; MD ; PhD ; Sherry Brown ; MS ; Edward C. Doo ; MD ; Jay H. Hoofnagle ; MD ; Patricia R. Robuck ; PhD ; MPH ; Averell Sherker ; MD ; Rebecca Torrance ; RN ; MS ; Patricia Belt ; BS ; Jeanne M. Clark ; MD ; MPH ; Michele Donithan ; MHS ; Erin Hallinan ; MHS ; Milana Isaacson ; BS ; Kevin P. May ; MS ; Laura Miriel ; BS ; Alice Sternberg ; ScM ; James Tonascia ; PhD ; Mark Van Natta ; MHS ; Ivana Vaughn ; MPH ; Laura Wilson ; ScM ; Katherine Yates ; ScM
关键词:Pediatrics ; ALT ; AST ; Obesity
刊名:Gastroenterology
出版年:2016
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