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1.Severe fluoropyrimidine toxicity due to novel and rare DPYD missense mutations, deletion and genomic amplification affecting DPD activity and mRNA splicing

作者：André ; B.P. van Kuilenburg^a ; ^{a.b.vankuilenburg@amc.uva.nl} ; Judith Meijer^a ; Dirk Maurer^b ; Doreen Dobritzsch^b ; Rutger Meinsma^a ; Maartje Los^c ; Lia C. Knegt^a ; Lida Zoetekouw^a ; Rob L.H. Jansen^d ; Vincent Dezentjé ; ^e ; Lieke H. van Huis-Tanja^f ; Roel J.W. van Kampen^g ; Jens Michael Hertz^h ; Raoul C.M. Hennekam^a

关键词：Dihydropyrimidine dehydrogenase ; DPYD ; 5-Fluorouracil ; Capecitabine ; Pharmacogenetics ; Toxicity

刊名：Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease

出版年：2017

2.Mutations in EXTL3 Cause Neuro-immuno-skeletal Dysplasia Syndrome

作者：Machteld M. Oud¹ ; ²⁶ ; ^{machteld.oud@radboudumc.nl} ; Paul Tuijnenburg² ; ³ ; ²⁶ ; Maja Hempel⁴ ; ²⁶ ; Naomi van Vlies⁵ ; Zemin Ren⁶ ; Sacha Ferdinandusse⁵ ; Machiel H. Jansen² ; ³ ; René ; Santer⁷ ; Jessika Johannsen⁷ ; Chiara Bacchelli⁸ ; Marielle Alders⁹ ; Rui Li¹⁰ ; ¹¹ ; Rosalind Davies⁸ ; Lucie Dupuis¹² ; Catherine M. Cale¹³ ; Ronald J.A. Wanders⁵ ; Steven T. Pals⁶ ; Louise Ocaka⁸ ; Chela James⁸ ; Ingo Mü ; ller¹⁴ ; Kai Lehmberg¹⁴ ; Tim Strom¹⁵ ; ¹⁶ ; Hartmut Engels¹⁷ ; Hywel J. Williams⁸ ; Phil Beales⁸ ; Ronald Roepman¹ ; Patricia Dias¹⁸ ; Han G. Brunner¹ ; Jan-Maarten Cobben¹⁹ ; ²⁰ ; Christine Hall²¹ ; Taila Hartley²² ; Polona Le Quesne Stabej⁸ ; Roberto Mendoza-Londono¹² ; E. Graham Davies⁸ ; ¹³ ; Sé ; rgio B. de Sousa⁸ ; ²³ ; ²⁴ ; Davor Lessel⁴ ; ²⁷ ; Heleen H. Arts¹ ; ²⁵ ; ²⁷ ; Taco W. Kuijpers² ; ²⁷ ; ^{t.w.kuijpers@amc.uva.nl}

关键词：exostosin ; EXTL3 ; T cell SCID ; heparan sulfate ; neuro-immuno-skeletal dysplasia

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

3.Mutations in EBF3 Disturb Transcriptional Profiles and Cause Intellectual Disability, Ataxia, and Facial Dysmorphism

作者：Frederike Leonie Harms¹ ; ²³ ; Katta M. Girisha² ; ²³ ; Andrew A. Hardigan³ ; ⁴ ; ²³ ; Fanny Kortü ; m¹ ; Anju Shukla² ; Malik Alawi⁵ ; ⁶ ; ⁷ ; Ashwin Dalal⁸ ; Lauren Brady⁹ ; Mark Tarnopolsky⁹ ; Lynne M. Bird¹⁰ ; ¹¹ ; Sophia Ceulemans¹¹ ; Martina Bebin¹² ; Kevin M. Bowling³ ; Susan M. Hiatt³ ; Edward J. Lose¹³ ; Michelle Primiano¹⁴ ; Wendy K. Chung¹⁴ ; Jane Juusola¹⁵ ; Zeynep C. Akdemir¹⁶ ; Matthew Bainbridge¹⁷ ; Wu-Lin Charng¹⁶ ; Margaret Drummond-Borg¹⁸ ; Mohammad K. Eldomery¹⁶ ; Ayman W. El-Hattab¹⁹ ; Mohammed A.M. Saleh²⁰ ; Sté ; phane Bé ; zieau²¹ ; Benjamin Cogné ; ²¹ ; Bertrand Isidor²¹ ; ²² ; Sé ; bastien Kü ; ry²¹ ; James R. Lupski¹⁶ ; Richard M. Myers³ ; Gregory M. Cooper³ ; ^{gcooper@hudsonalpha.org} ; Kerstin Kutsche¹ ; ^{kkutsche@uke.de}

关键词：EBF3 ; transcription factor ; intellectual disability ; developmental delay ; de novo mutation ; gene regulation

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

4.De Novo Mutations in EBF3 Cause a Neurodevelopmental Syndrome

作者：Hannah Sleven¹ ; ²⁰ ; Seth J. Welsh² ; ²⁰ ; Jing Yu¹ ; Mair E.A. Churchill² ; ³ ; Caroline F. Wright⁴ ; Alex Henderson⁵ ; Rita Horvath⁶ ; Julia Rankin⁷ ; Julie Vogt⁸ ; Alex Magee⁹ ; Vivienne McConnell⁹ ; Andrew Green¹⁰ ; ¹¹ ; Mary D. King¹² ; ¹³ ; Helen Cox⁸ ; Linlea Armstrong¹⁴ ; Anna Lehman¹⁴ ; Tanya N. Nelson¹⁵ ; ¹⁶ ; Deciphering Developmental Disorders study⁴

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

5.Functional validation of ABHD12 mutations in the neurodegenerative disease PHARC

作者：Angè ; le Tingaud-Sequeira^a ; Demetrio Raldú ; a^b ; Julie Lavie^a ; Guilaine Mathieu^a ; Magali Bordier^a ; ^c ; Anja Knoll-Gellida^a ; Pierre Rambeau^a ; Isabelle Coupry^a ; Michè ; le André ; ^a ; Eva Malm^d ; Claes Mö ; ller^e ; Sten Andreasson^d ; Nanna D. Rendtorff^f ; Lisbeth Tranebjæ ; rg^f ; Michel Koenig^g ; Didier Lacombe^a ; ^c ; Cyril Goizet^a ; ^c ; Patrick J. Babin^a ; ^{p.babin@gpp.u-bordeaux1.fr}

关键词：2-AG ; 2-arachidonoylglycerol ; Ac-Tuba ; acetylated α-tubulin ; ARCA ; autosomal recessive cerebellar ataxias ; arRP ; autosomal recessive retinitis pigmentosa ; ABHD6 ; abhydrolase domain containing protein 6 ; ABHD12 ; abhydrolase domain containing protein 12 gene ; CNS ; central nervous system ; dpf ; days post-fertilization ; hpf ; hours post-fertilization ; LPS ; lysophosphatidylserine ; mAb ; monoclonal antibody ; MAGL ; monoacylglycerol lipase ; MBP ; myelin basic protein ; MO ; morpholino oligonucleotide ; MPZ ; my

刊名：Neurobiology of Disease

出版年：2017

6.Mutations in ATP6V1E1 or ATP6V1A Cause Autosomal-Recessive Cutis Laxa

作者：Tim Van Damme¹ ; ²⁵ ; Thatjana Gardeitchik² ; ³ ; ²⁵ ; Miski Mohamed² ; ²⁵ ; Sergio Guerrero-Castillo⁴ ; ⁵ ; ²⁶ ; Peter Freisinger⁶ ; ²⁶ ; Brecht Guillemyn¹ ; ²⁶ ; Ariana Kariminejad⁷ ; ²⁶ ; Daisy Dalloyaux² ; ⁵ ; Sanne van Kraaij² ; ⁵ ; Dirk J. Lefeber⁵ ; ⁸ ; Delfien Syx¹ ; Wouter Steyaert¹ ; Riet De Rycke⁹ ; ¹⁰ ; Alexander Hoischen³ ; Erik-Jan Kamsteeg³ ; Sunnie Y. Wong¹¹ ; Monique van Scherpenzeel⁵ ; ⁸ ; Payman Jamali¹² ; Ulrich Brandt⁴ ; ⁵ ; Leo Nijtmans⁴ ; ⁵ ; G. Christoph Korenke¹³ ; Brian H.Y. Chung¹⁴ ; Christopher C.Y. Mak¹⁴ ; Ingrid Hausser¹⁵ ; Uwe Kornak¹⁶ ; ¹⁷ ; Bjö ; rn Fischer-Zirnsak¹⁶ ; ¹⁷ ; Tim M. Strom¹⁸ ; Thomas Meitinger¹⁸ ; Yasemin Alanay¹⁹ ; Gulen E. Utine²⁰ ; Peter K.C. Leung¹⁴ ; Siavash Ghaderi-Sohi⁷ ; Paul Coucke¹ ; Sofie Symoens¹ ; Anne De Paepe¹ ; Christian Thiel²¹ ; Tobias B. Haack¹⁸ ; ²² ; ²³ ; Fransiska Malfait¹ ; ²⁷ ; Eva Morava¹¹ ; ²⁴ ; ²⁷ ; Bert Callewaert¹ ; ²⁷ ; ^{bert.callewaert@ugent.be} ; Ron A. Wevers⁵ ; ²⁷ ; ^{ron.wevers@radboudumc.nl}

关键词：V-ATPase ; ATP6V1E1 ; ATP6V1A ; cutis laxa ; autosomal recessive ; ARCL2 ; congenital disorder of glycosylation ; CDG ; Golgi apparatus ; cellular trafficking

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

7.Mutations in MDH2, Encoding a Krebs Cycle Enzyme, Cause Early-Onset Severe Encephalopathy

作者：Samira Ait-El-Mkadem¹ ; ² ; ¹⁸ ; Manal Dayem-Quere¹ ; ² ; ¹⁸ ; Mirjana Gusic³ ; ⁴ ; ¹⁸ ; Annabelle Chaussenot¹ ; ² ; Sylvie Bannwarth¹ ; ² ; Bé ; rengè ; re Franç ; ois² ; Emmanuelle C. Genin² ; Konstantina Fragaki¹ ; ² ; Catharina L.M. Volker-Touw⁵ ; Christelle Vasnier⁶ ; Valé ; rie Serre⁷ ; Koen L.I. van Gassen⁵ ; Franç ; oise Lespinasse² ; Susan Richter⁸ ; Graeme Eisenhofer⁸ ; Cé ; cile Rouzier¹ ; ² ; Fanny Mochel⁹ ; Anne De Saint-Martin¹⁰ ; Marie-Thé ; rè ; se Abi Warde¹⁰ ; Monique G.M. de Sain-van der Velde¹¹ ; Judith J.M. Jans¹¹ ; Jeanne Amiel¹² ; Ziga Avsec¹³ ; Christian Mertes¹³ ; Tobias B. Haack³ ; ⁴ ; Tim Strom³ ; ⁴ ; Thomas Meitinger³ ; ⁴ ; Penelope E. Bonnen¹⁴ ; Robert W. Taylor¹⁵ ; Julien Gagneur¹³ ; Peter M. van Hasselt¹⁶ ; Agnè ; s Rö ; tig¹⁷ ; Agnè ; s Delahodde⁶ ; Holger Prokisch³ ; ⁴ ; Sabine A. Fuchs¹¹ ; Vé ; ronique Paquis-Flucklinger¹ ; ² ; ^{paquis@hermes.unice.fr}

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

8.Proteome-Scale Investigation of Protein Allosteric Regulation Perturbed by Somatic Mutations in 7,000 Cancer Genomes

作者：Qiancheng Shen¹ ; ⁸ ; Feixiong Cheng² ; ³ ; ⁶ ; ⁷ ; ⁸ ; Huili Song¹ ; Weiqiang Lu⁴ ; Junfei Zhao³ ; Xiaoli An¹ ; Mingyao Liu⁴ ; Guoqiang Chen¹ ; Zhongming Zhao⁵ ; ^{zhongming.zhao@uth.tmc.edu} ; Jian Zhang¹ ; ^{jian.zhang@sjtu.edu.cn}

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

9.Nanomechanical Phenotypes in Hypertrophic Cardiomyopathy caused by Missense Mutations in Cardiac Myosin-Binding Protein C

作者：Carmen Suay-Corredera¹ ; Elí ; as Herrero-Galá ; n¹ ; Diana Velá ; zquez-Carreras¹ ; Í ; ñ ; igo Urrutia-Irazá ; bal¹ ; Diego Garcí ; a-Giustiniani² ; Javier Delgado³ ; Luis Serrano³ ; Pablo Garcí ; a-Paví ; a⁴ ; Lorenzo Monserrat² ; Jorge Alegre-Cebollada¹

刊名：Biophysical Journal

出版年：2017

10.Ca_V1.3 (Cacna1d) Gain-of-Function De Novo Missense Mutations are Associated with CNS Disorders

作者：Alexandra Pinggera¹ ; Luisa Mackenroth² ; Jö ; rg Striessnig¹

刊名：Biophysical Journal

出版年：2017

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