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1.A Syndromic Neurodevelopmental Disorder Caused by De Novo Variants in EBF3
作者:Hsiao-Tuan Chao1 ; 2 ; 13 ; Mariska Davids3 ; 13 ; Elizabeth Burke4 ; John G. Pappas5 ; Jill A. Rosenfeld6 ; Alexandra J. McCarty3 ; Taylor Davis4 ; Lynne Wolfe3 ; 4 ; Camilo Toro3 ; 4 ; Cynthia Tifft3 ; 4 ; Fan Xia6 ; 7 ; Nicholas Stong8 ; Travis K. Johnson9 ; Coral G. Warr9 ; Undiagnosed Diseases Network David R. Adams ; Christopher J. Adams ; Mercedes E. Alejandro ; Patrick Allard ; Euan A. Ashley ; Carlos A. Bacino ; Ashok Balasubramanyam ; Hayk Barseghyan ; Alan H. Beggs ; Hugo J. Bellen ; Jonathan A. Bernstein ; David P. Bick ; Camille L. Birch ; Braden E. Boone ; Lauren C. Briere ; Donna M. Brown ; Matthew Brush ; Lindsay C. Burrage ; Katherine R. Chao ; Gary D. Clark ; Joy D. Cogan ; Cynthia M. Cooper ; William J. Craigen ; Mariska Davids ; Jyoti G. Dayal ; Esteban C. Dell'Angelica ; Shweta U. Dhar ; Katrina M. Dipple ; Laurel A. Donnell-Fink ; Naghmeh Dorrani ; Dan C. Dorset ; David D. Draper ; Annika M. Dries ; David J. Eckstein ; Lisa T. Emrick ; Christine M. Eng ; Cecilia Esteves ; Tyra Estwick ; Paul G. Fisher ; Trevor S. Frisby ; Kate Frost ; William A. Gahl ; Valerie Gartner ; Rena A. Godfrey ; Mitchell Goheen ; Gretchen A. Golas ; David B. Goldstein ; Mary &ldquo ; Gracie&rdquo ; G. Gordon ; Sarah E. Gould ; Jean-Philippe F. Gourdine ; Brett H. Graham ; Catherine A. Groden ; Andrea L. Gropman ; Mary E. Hackbarth ; Melissa Haendel ; Rizwan Hamid ; Neil A. Hanchard ; Lori H. Handley ; Isabel Hardee ; Matthew R. Herzog ; Ingrid A. Holm ; Ellen M. Howerton ; Howard J. Jacob ; Mahim Jain ; Yong-hui Jiang ; Jean M. Johnston ; Angela L. Jones ; Alanna E. Koehler ; David M. Koeller ; Isaac S. Kohane ; Jennefer N. Kohler ; Donna M. Krasnewich ; Elizabeth L. Krieg ; Joel B. Krier ; Jennifer E. Kyle ; Seema R. Lalani ; Lea Latham ; Yvonne L. Latour ; C. Christopher Lau ; Jozef Lazar ; Brendan H. Lee ; Hane Lee ; Paul R. Lee ; Shawn E. Levy ; Denise J. Levy ; Richard A. Lewis ; Adam P. Liebendorder ; Sharyn A. Lincoln ; Carson R. Loomis ; Joseph Loscalzo ; Richard L. Maas ; Ellen F. Macnamara ; Calum A. MacRae ; Valerie V. Maduro ; May Christine V. Malicdan ; Laura A. Mamounas ; Teri A. Manolio ; Thomas C. Markello ; Azamian S. Mashid ; Paul Mazur ; Alexandra J. McCarty ; Allyn McConkie-Rosell ; Alexa T. McCray ; Thomas O. Metz ; Matthew Might ; Paolo M. Moretti ; John J. Mulvihill ; Jennifer L. Murphy ; Donna M. Muzny ; Michele E. Nehrebecky ; Stan F. Nelson ; J. Scott Newberry ; John H. Newman ; Sarah K. Nicholas ; Donna Novacic ; Jordan S. Orange ; J. Carl Pallais ; Christina G.S. Palmer ; Jeanette C. Papp ; Loren D.M. Pena ; John A. Phillips III ; Jennifer E. Posey ; John H. Postlethwait ; Lorraine Potocki ; Barbara N. Pusey ; Rachel B. Ramoni ; Lance H. Rodan ; Sarah Sadozai ; Katherine E. Schaffer ; Kelly Schoch ; Molly C. Schroeder ; Daryl A. Scott ; Prashant Sharma ; Vandana Shashi ; Edwin K. Silverman ; Janet S. Sinsheimer ; Ariane G. Soldatos ; Rebecca C. Spillmann ; Kimberly Splinter ; Joan M. Stoler ; Nicholas Stong ; Kimberly A. Strong ; Jennifer A. Sullivan ; David A. Sweetser ; Sara P. Thomas ; Cynthia J. Tift ; Nathanial J. Tolman ; Camilo Toro ; Alyssa A. Tran ; Zaheer M. Valivullah ; Eric Vilain ; Daryl M. Waggott ; Colleen E. Wahl ; Nicole M. Walley ; Chris A. Walsh ; Michael F. Wangler ; Mike Warburton ; Patricia A. Ward ; Katrina M. Waters ; Bobbie-Jo M. Webb-Robertson ; Alec A. Weech ; Monte Westerfield ; Matt T. Wheeler ; Anastasia L. Wise ; Lynne A. Worthe ; Elizabeth A. Worthey ; Shinya Yamamoto ; Yaping Yang ; Guoyun Yu ; Patricia A. Zornio
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
2.Protection Against Cerebral Embolism During Transcatheter Aortic Valve Replacement
作者:Samir R. Kapadia ; MDa ; kapadis@ccf.org ; Susheel Kodali ; MDb ; Raj Makkar ; MDc ; Roxana Mehran ; MDd ; Ronald M. Lazar ; PhDb ; Robert Zivadinov ; MD ; PhDe ; Michael G. Dwyer ; MDe ; Hasan Jilaihawi ; MDf ; Renu Virmani ; MDg ; Saif Anwaruddin ; MDh ; Vinod H. Thourani ; MDi ; Tamim Nazif ; MDb ; Norman Mangner ; MDj ; Felix Woitek ; MDj ; Amar Krishnaswamy ; MDa ; Stephanie Mick ; MDa ; Tarun Chakravarty ; MDc ; Mamoo Nakamura ; MDc ; James M. McCabe ; MDk ; Lowell Satler ; MDl ; Alan Zajarias ; MDm ; Wilson Y. Szeto ; MDh ; Lars Svensson ; MD ; PhDa ; Maria C. Alu ; MSb ; Roseann M. White ; MAn ; Carlye Kraemer ; MSo ; Azin Parhizgar ; PhDp ; Martin B. Leon ; MDb ; Axel Linke ; MDj ; q ; on behalf of the SENTINEL Trial InvestigatorsRaj Makkar ; Hasanian Al-Jilaihawi ; Samir Kapadia ; Amar Krishnaswamy ; E. Murat Tuzcu ; Stephanie Mick ; Susheel Kodali ; Tamin Nazif ; Vinod Thourani ; Vasilis Babaliaros ; Chandan Devireddy ; Kreton Mavromatis ; Ron Waksman ; Lowell Satler ; Augusto Pichard ; Wilson Szeto ; Saif Anwaruddin ; Prashanth Vallabhajosyula ; Jay Giri ; Howard Herrmann ; Alan Zajarias ; John Lasala ; Adam Greenbaum ; William O&rsquo ; Neill ; Marvin Eng ; Joshua Rovin ; Lang Lin ; Douglas Spriggs ; Shing-Chiu Wong ; Geoffrey Bergman ; Arash Salemi ; Richard Smalling ; Biswajit Kar ; Pranav Loyalka ; D. Scott Lim ; Michael Ragosta ; Mark Reisman ; James McCabe ; Creighton Don ; Samin Sharma ; Annapoorna Kini ; George Dangas ; Paul Mahoney ; Andrew Morse ; Mark Stankewicz ; Evelio Rodriguez ; Axel Linke ; Norman Mangner ; Felix Woitek ; Christian Frerker ; David Cohen
刊名:Journal of the American College of Cardiology
出版年:2017
4.A Genome-wide Association Study Identifies Risk Alleles in Plasminogen and P4HA2 Associated with Giant Cell Arteritis
作者:F. David Carmona1 ; 2 ; dcarmona@ipb.csic.es ; Augusto Vaglio3 ; Sarah L. Mackie4 ; José ; Herná ; ndez-Rodrí ; guez5 ; Paul A. Monach6 ; Santos Castañ ; eda7 ; Roser Solans8 ; Inmaculada C. Morado9 ; Javier Narvá ; ez10 ; Marc Ramentol-Sintas8 ; Colin T. Pease4 ; Bhaskar Dasgupta11 ; Richard Watts12 ; Nader Khalidi13 ; Carol A. Langford14 ; Steven Ytterberg15 ; Luigi Boiardi16 ; Lorenzo Beretta17 ; Marcello Govoni18 ; Giacomo Emmi19 ; Francesco Bonatti20 ; Marco A. Cimmino21 ; Torsten Witte22 ; Thomas Neumann23 ; Julia Holle24 ; Verena Schö ; nau25 ; Laurent Sailler26 ; Thomas Papo27 ; Julien Haroche28 ; Alfred Mahr29 ; Luc Mouthon30 ; Ø ; yvind Molberg31 ; Andreas P. Diamantopoulos32 ; Alexandre Voskuyl33 ; Elisabeth Brouwer34 ; Thomas Daikeler35 ; Christoph T. Berger36 ; Eamonn S. Molloy37 ; Lorraine O&rsquo ; Neill37 ; Daniel Blockmans38 ; Benedicte A. Lie39 ; Paul Mclaren40 ; Timothy J. Vyse41 ; Cisca Wijmenga42 ; Yannick Allanore43 ; Bobby P.C. Koeleman44 ; Spanish CGA Group José ; Luis Callejas ; Luis Caminal-Montero ; Marc Corbera-Bellalta ; Eugenio de Miguel ; J. Bernardino Dí ; az Ló ; pez ; Marí ; a Jesú ; s Garcí ; a-Villanueva ; Carmen Gó ; mez-Vaquero ; Mercedes Guijarro-Rojas ; Ana Hidalgo-Conde ; Begoñ ; a Marí ; -Alfonso ; Agustí ; n Martí ; nez Berriochoa ; Aleida Martí ; nez Zapico ; ; ctor Manuel Martí ; nez-Taboada ; José ; A. Miranda-Filloy ; Jordi Monfort ; Norberto Ortego-Centeno ; Mercedes Pé ; rez-Conesa ; Sergio Prieto-Gonzá ; lez ; Enrique Raya ; Raquel Rí ; os Ferná ; ndez ; Julio Sá ; nchez-Martín ; Bernardo Sopeña ; Laura Tío ; Ainhoa Unzurrunzaga
刊名:The American Journal of Human Genetics
出版年:2017
5.Assessment of the genetic variance of late-onset Alzheimer's disease
作者:Perry G. Ridgea ; Kaitlyn B. Hoyta ; Kevin Boehmea ; Shubhabrata Mukherjeeb ; Paul K. Craneb ; Jonathan L. Hainesc ; Richard Mayeuxd ; Lindsay A. Farrere ; f ; g ; h ; i ; Margaret A. Pericak-Vancej ; Gerard D. Schellenbergk ; John S.K. Kauwea ; kauwe@byu.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; Alzheimer's Disease Genetics Consortium (ADGC)1 ; Perrie M. Adams ; Marilyn S. Albert ; Roger L. Albin ; Liana G. Apostolova ; Steven E. Arnold ; Sanjay Asthana ; Craig S. Atwood ; Clinton T. Baldwin ; Robert C. Barber ; Michael M. Barmada ; Lisa L. Barnes ; Sandra Barral ; Thomas G. Beach ; James T. Becker ; Gary W. Beecham ; Duane Beekly ; David A. Bennett ; Eileen H. Bigio ; Thomas D. Bird ; Deborah Blacker ; Bradley F. Boeve ; James D. Bowen ; Adam Boxer ; James R. Burke ; Jeffrey M. Burns ; Joseph D. Buxbaum ; Nigel J. Cairns ; Laura B. Cantwell ; Chuanhai Cao ; Chris S. Carlson ; Cynthia M. Carlsson ; Regina M. Carney ; Minerva M. Carrasquillo ; Steven L. Carroll ; Helena C. Chui ; David G. Clark ; Jason Corneveaux ; Paul K. Crane ; David H. Cribbs ; Elizabeth A. Crocco ; Carlos Cruchaga ; Philip L. De Jager ; Charles DeCarli ; F. Yesim Demirci ; Malcolm Dick ; Dennis W. Dickson ; Rachelle S. Doody ; Ranjan Duara ; Nilufer Ertekin-Taner ; Denis A. Evans ; Kelley M. Faber ; Thomas J. Fairchild ; Kenneth B. Fallon ; David W. Fardo ; Martin R. Farlow ; Steven Ferris ; Tatiana M. Foroud ; Matthew P. Frosch ; Douglas R. Galasko ; Marla Gearing ; Daniel H. Geschwind ; Bernardino Ghetti ; John R. Gilbert ; Alison M. Goate ; Neill R. Graff-Radford ; Robert C. Green ; John H. Growdon ; Hakon Hakonarson ; Ronald L. Hamilton ; Kara L. Hamilton-Nelson ; John Hardy ; Lindy E. Harrell ; Lawrence S. Honig ; Ryan M. Huebinger ; Matthew J. Huentelman ; Christine M. Hulette ; Bradley T. Hyman ; Gail P. Jarvik ; Gregory A. Jicha ; Lee-Way Jin ; Gyungah Jun ; M. Ilyas Kamboh ; Anna Karydas ; Mindy J. Katz ; John S.K. Kauwe ; Jeffrey A. Kaye ; Ronald Kim ; Neil W. Kowall ; Joel H. Kramer ; Walter A. Kukull ; Brian W. Kunkle ; Frank M. LaFerla ; James J. Lah ; Eric B. Larson ; James B. Leverenz ; Allan I. Levey ; Ge Li ; Andrew P. Lieberman ; Chiao-Feng Lin ; Richard B. Lipton ; Oscar L. Lopez ; Kathryn L. Lunetta ; Constantine G. Lyketsos ; Wendy J. Mack ; Daniel C. Marson ; Eden R. Martin ; Frank Martiniuk ; Deborah C. Mash ; Eliezer Masliah ; Wayne C. McCormick ; Susan M. McCurry ; Andrew N. McDavid ; Ann C. McKee ; Marsel Mesulam ; Bruce L. Miller ; Carol A. Miller ; Joshua W. Miller ; Thomas J. Montine ; John C. Morris ; Shubhabrata Mukherjee ; Jill R. Murrell ; Amanda J. Myers ; Adam C. Naj ; Sid O'Bryant ; John M. Olichney ; Vernon S. Pankratz ; Joseph E. Parisi ; Amanda Partch ; Henry L. Paulson ; William Perry ; Elaine Peskind ; Ronald C. Petersen ; Aimee Pierce ; Wayne W. Poon ; Huntington Potter ; Joseph F. Quinn ; Ashok Raj ; Murray Raskind ; Eric M. Reiman ; Barry Reisberg ; Joan S. Reisch ; Christiane Reitz ; John M. Ringman ; Erik D. Roberson ; Ekaterina Rogaeva ; Howard J. Rosen ; Roger N. Rosenberg ; Donald R. Royall ; Mark A. Sager ; Mary Sano ; Andrew J. Saykin ; Julie A. Schneider ; Lon S. Schneider ; William W. Seeley ; Amanda G. Smith ; Joshua A. Sonnen ; Salvatore Spina ; Peter St George-Hyslop ; Robert A. Stern ; Russell H. Swerdlow ; Rudolph E. Tanzi ; Tricia A. Thornton-Wells ; John Q. Trojanowski ; Juan C. Troncoso ; Debby W. Tsuang ; Otto Valladares ; Vivianna M. Van Deerlin ; Linda J. Van Eldik ; Badri N. Vardarajan ; Harry V. Vinters ; Jean Paul Vonsattel ; Li-San Wang ; Sandra Weintraub ; Kathleen A. Welsh-Bohmer ; Jens R. Wendland ; Kirk C. Wilhelmsen ; Jennifer Williamson ; Thomas S. Wingo ; Ashley R. Winslow ; Sarah Wishnek ; Randall L. Woltjer ; Clinton B. Wright ; Chuang-Kuo Wu ; Steven G. Younkin ; Chang-En Yu ; Lei Yu
刊名:Neurobiology of Aging
出版年:2016
6.Radiotherapy for Prostate Cancer: is it ‘what you do’ or ‘the way that you do it’? A UK Perspective on Technique and Quality Assurance
作者:M.D. Mason&lowast ; ; &dagger ; ; masonmd@cardiff.ac.uk" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author ; R. Moore&Dagger ; ; G. Jones§ ; ; G. Lewis§ ; ; J.L. Donovan ; ; D.E. Neal|| ; F.C. Hamdy&lowast ; &lowast ; ; J.A. Lane ; ; 1 ; J.N. Staffurth&dagger ; ; 1 ; the ProtecT Study GroupSue Bonnington ; Lynne Bradshaw ; Debbie Cooper ; Emma Elliott ; Pippa Herbert ; Peter Holding ; Joanne Howson ; Mandy Jones ; Teresa Lennon ; Norma Lyons ; Hilary Moody ; Claire Plumb ; Tricia O'Sullivan ; Liz Salter ; Sarah Tidball ; Pauline Thompson ; Tonia Adam ; Sarah Askew ; Sharon Atkinson ; Tim Baynes ; Jan Blaikie ; Carole Brain ; Viv Breen ; Sarah Brunt ; Sean Bryne ; Jo Bythem ; Jenny Clarke ; Jenny Cloete ; Susan Dark ; Gill Davis ; Rachael De La Rue ; Jane Denizot ; Elspeth Dewhurst ; Anna Dimes ; Nicola Dixon ; Penny Ebbs ; Ingrid Emmerson ; Jill Ferguson ; Ali Gadd ; Lisa Geoghegan ; Alison Grant ; Collette Grant ; Catherine Gray ; Rosemary Godfrey ; Louise Goodwin ; Susie Hall ; Liz Hart ; Andrew Harvey ; Chloe Hoult ; Sarah Hawkins ; Sharon Holling ; Alastair Innes ; Sue Kilner ; Fiona Marshall ; Louise Mellen ; Andrea Moore ; Sally Napier ; Julie Needham ; Kevin Pearse ; Anna Pisa ; Mark Rees ; Elliw Richards ; Lindsay Robson ; Janet Roxburgh ; Nikki Samuel ; Irene Sharkey ; Michael Slater ; Donna Smith ; Pippa Taggart ; Helen Taylor ; Vicky Taylor ; Ayesha Thomas ; Briony Tomkies ; Nicola Trewick ; Claire Ward ; Christy Walker ; Ayesha Williams ; Colin Woodhouse ; Elizabeth Wyber ; Jonathan Aning ; Prasad Bollina ; Jim Catto ; Andrew Doble ; Alan Doherty ; Garett Durkan ; David Gillatt ; Owen Hughes ; Roger Kocklebergh ; Anthony Kouparis ; Howard Kynaston ; Hing Leung ; Param Mariappan ; Alan McNeill ; Edgar Paez ; Alan Paul ; Raj Persad ; Philip Powell ; Stephen Prescott ; Derek Rosario ; Edward Rowe ; Hartwig Schwaibold ; David Tulloch ; Mike Wallace ; Amit Bahl ; Richard Benson ; Mark Beresford ; Catherine Ferguson ; John Graham ; Chris Herbert ; Graham Howard ; Nick James ; Alastair Law ; Carmel Loughrey ; Malcolm Mason ; Duncan McClaren ; Helen Patterson2 ; Ian Pedley ; Angus Robinson ; Simon Russell ; John Staffurth ; Paul Symonds ; Narottam Thanvi ; Subramaniam Vasanthan ; Paula Wilson ; Helen Appleby ; Dominic Ash ; Dean Aston ; Steven Bolton ; Graham Chalmers ; John Conway ; Nick Early ; Tony Geater ; Lynda Goddall ; Claire Heymann ; Deborah Hicks ; Liza Jones ; Susan Lamb ; Geoff Lambert ; Gill Lawrence ; Geraint Lewis ; John Lilley ; Aileen MacLeod ; Pauline Massey ; Alison McQueen ; Rollo Moore ; Lynda Penketh ; Janet Potterton ; Neil Roberts ; Helen Showler ; Stephen Slade ; Alasdair Steele ; James Swinscoe ; Marie Tiffany ; John Townley ; Jo Treeby ; Joyce Wilkinson ; Lorraine Williams ; Lucy Wills ; Owain Woodley ; Sue Yarrow ; Selina Bhattarai ; Neeta Deshmukh ; John Dormer ; Malee Fernando ; John Goepel ; David Griffiths ; Ken Grigor ; Nick Mayer ; Jon Oxley ; Mary Robinson ; Murali Varma ; Anne Warren ; Lucy Brindle ; Michael Davis ; Dan Dedman ; Elizabeth Down ; Hanan Khazragui ; Chris Metcalfe ; Sian Noble ; Tim Peters ; Hilary Taylor ; Emma Turner ; Julia Wade ; Eleanor Walsh ; Susan Baker ; Elizabeth Bellis-Sheldon ; Chantal Bougard ; Joanne Bowtell ; Catherine Brewer ; Chris Burton ; Jennie Charlton ; Nicholas Christoforou ; Rebecca Clark ; Susan Coull ; Christine Croker ; Rosemary Currer ; Claire Daisey ; Gill Delaney ; Rose Donohue ; Jane Drew ; Rebecca Farmer ; Susan Fry ; Jean Haddow ; Alex Hale ; Susan Halpin ; Belle Harris ; Barbara Hattrick ; Sharon Holmes ; Helen Hunt ; Vicky Jackson ; Donna Johnson ; Mandy Le Butt ; Jo Leworthy ; Tanya Liddiatt ; Alex Martin ; Jainee Mauree ; Susan Moore ; Gill Moulam ; Jackie Mutch ; Kathleen Parker ; Christopher Pawsey ; Michelle Purdie ; Teresa Robson ; Lynne Smith ; Carole Stenton ; Tom Steuart-Feilding ; Chris Sully ; Caroline Sutton ; Carol Torrington ; Zoe Wilkins ; Sharon Williams ; Andrea Wilson ; Adrian Grant ; Ian Roberts ; Deborah Ashby ; Richard Cowan ; Peter Fayers ; Killian Mellon ; James N'Dow ; Tim O'Brien ; Michael Sokhal ; Michael Baum ; Jan Adolfson ; Peter Albertsen ; David Dearnaley ; Fritz Schroeder ; Tracy Roberts ; Anthony Zietman
刊名:Clinical Oncology
出版年:2016
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