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1.A Syndromic Neurodevelopmental Disorder Caused by De Novo Variants in EBF3
作者：Hsiao-Tuan Chaop>1p>p> ; p>p>2p>p> ; p>p>13p> ; Mariska Davidsp>3p>p> ; p>p>13p> ; Elizabeth Burkep>4p> ; John G. Pappasp>5p> ; Jill A. Rosenfeldp>6p> ; Alexandra J. McCartyp>3p> ; Taylor Davisp>4p> ; Lynne Wolfep>3p>p> ; p>p>4p> ; Camilo Torop>3p>p> ; p>p>4p> ; Cynthia Tifftp>3p>p> ; p>p>4p> ; Fan Xiap>6p>p> ; p>p>7p> ; Nicholas Stongp>8p> ; Travis K. Johnsonp>9p> ; Coral G. Warrp>9p> ; Undiagnosed Diseases Network David R. Adams ; Christopher J. Adams ; Mercedes E. Alejandro ; Patrick Allard ; Euan A. Ashley ; Carlos A. Bacino ; Ashok Balasubramanyam ; Hayk Barseghyan ; Alan H. Beggs ; Hugo J. Bellen ; Jonathan A. Bernstein ; David P. Bick ; Camille L. Birch ; Braden E. Boone ; Lauren C. Briere ; Donna M. Brown ; Matthew Brush ; Lindsay C. Burrage ; Katherine R. Chao ; Gary D. Clark ; Joy D. Cogan ; Cynthia M. Cooper ; William J. Craigen ; Mariska Davids ; Jyoti G. Dayal ; Esteban C. Dell'Angelica ; Shweta U. Dhar ; Katrina M. Dipple ; Laurel A. Donnell-Fink ; Naghmeh Dorrani ; Dan C. Dorset ; David D. Draper ; Annika M. Dries ; David J. Eckstein ; Lisa T. Emrick ; Christine M. Eng ; Cecilia Esteves ; Tyra Estwick ; Paul G. Fisher ; Trevor S. Frisby ; Kate Frost ; William A. Gahl ; Valerie Gartner ; Rena A. Godfrey ; Mitchell Goheen ; Gretchen A. Golas ; David B. Goldstein ; Mary &ldquo ; Gracie&rdquo ; G. Gordon ; Sarah E. Gould ; Jean-Philippe F. Gourdine ; Brett H. Graham ; Catherine A. Groden ; Andrea L. Gropman ; Mary E. Hackbarth ; Melissa Haendel ; Rizwan Hamid ; Neil A. Hanchard ; Lori H. Handley ; Isabel Hardee ; Matthew R. Herzog ; Ingrid A. Holm ; Ellen M. Howerton ; Howard J. Jacob ; Mahim Jain ; Yong-hui Jiang ; Jean M. Johnston ; Angela L. Jones ; Alanna E. Koehler ; David M. Koeller ; Isaac S. Kohane ; Jennefer N. Kohler ; Donna M. Krasnewich ; Elizabeth L. Krieg ; Joel B. Krier ; Jennifer E. Kyle ; Seema R. Lalani ; Lea Latham ; Yvonne L. Latour ; C. Christopher Lau ; Jozef Lazar ; Brendan H. Lee ; Hane Lee ; Paul R. Lee ; Shawn E. Levy ; Denise J. Levy ; Richard A. Lewis ; Adam P. Liebendorder ; Sharyn A. Lincoln ; Carson R. Loomis ; Joseph Loscalzo ; Richard L. Maas ; Ellen F. Macnamara ; Calum A. MacRae ; Valerie V. Maduro ; May Christine V. Malicdan ; Laura A. Mamounas ; Teri A. Manolio ; Thomas C. Markello ; Azamian S. Mashid ; Paul Mazur ; Alexandra J. McCarty ; Allyn McConkie-Rosell ; Alexa T. McCray ; Thomas O. Metz ; Matthew Might ; Paolo M. Moretti ; John J. Mulvihill ; Jennifer L. Murphy ; Donna M. Muzny ; Michele E. Nehrebecky ; Stan F. Nelson ; J. Scott Newberry ; John H. Newman ; Sarah K. Nicholas ; Donna Novacic ; Jordan S. Orange ; J. Carl Pallais ; Christina G.S. Palmer ; Jeanette C. Papp ; Loren D.M. Pena ; John A. Phillips III ; Jennifer E. Posey ; John H. Postlethwait ; Lorraine Potocki ; Barbara N. Pusey ; Rachel B. Ramoni ; Lance H. Rodan ; Sarah Sadozai ; Katherine E. Schaffer ; Kelly Schoch ; Molly C. Schroeder ; Daryl A. Scott ; Prashant Sharma ; Vandana Shashi ; Edwin K. Silverman ; Janet S. Sinsheimer ; Ariane G. Soldatos ; Rebecca C. Spillmann ; Kimberly Splinter ; Joan M. Stoler ; Nicholas Stong ; Kimberly A. Strong ; Jennifer A. Sullivan ; David A. Sweetser ; Sara P. Thomas ; Cynthia J. Tift ; Nathanial J. Tolman ; Camilo Toro ; Alyssa A. Tran ; Zaheer M. Valivullah ; Eric Vilain ; Daryl M. Waggott ; Colleen E. Wahl ; Nicole M. Walley ; Chris A. Walsh ; Michael F. Wangler ; Mike Warburton ; Patricia A. Ward ; Katrina M. Waters ; Bobbie-Jo M. Webb-Robertson ; Alec A. Weech ; Monte Westerfield ; Matt T. Wheeler ; Anastasia L. Wise ; Lynne A. Worthe ; Elizabeth A. Worthey ; Shinya Yamamoto ; Yaping Yang ; Guoyun Yu ; Patricia A. Zornio
刊名：The American Journal of Human Genetics
出版年：2017
3.Establishing Core Outcome Domains in Hemodialysis: Report of the Standardized Outcomes in Nephrology-Hemodialysis (SONG-HD) Consensus Workshop
作者：Allison Tong ; PhDp>1p>p> ; p>p>2p>p> ; p>p>allison.tong@sydney.edu.aup> ; Braden Manns ; PhDp>3p>p> ; p>p>4p> ; Brenda Hemmelgarn ; PhDp>3p>p> ; p>p>4p> ; David C. Wheeler ; MDp>5p> ; Nicole Evangelidis ; BSocScp>1p>p> ; p>p>2p> ; Peter Tugwell ; PhDp>6p> ; Sally Crowe ; PGDipp>7p> ; Wim Van Biesen ; PhDp>8p> ; Wolfgang C. Winkelmayer ; MD ; ScDp>9p> ; Donal O'Donoghue ; MBp>10p> ; Helen Tam-Tham ; MScp>3p>p> ; p>p>4p> ; Jenny I. Shen ; MD ; MSp>11p> ; Jule Pinter ; MDp>1p>p> ; p>p>2p> ; Nicholas Larkins ; MBBS (Hons)p>1p>p> ; p>p>2p> ; Sajeda Youssouf ; MDp>10p> ; Sreedhar Mandayam ; MD ; PhDp>9p> ; Angela Ju ; BPsych (Hons)p>1p>p> ; p>p>2p> ; Jonathan C. Craig ; PhDp>1p>p> ; p>p>2p> ; on behalf of the SONG-HD Investigatorsp>&lowast ; p> ; Allan Collins ; Andrew Narva ; Benedicte Sautenet ; Billy Powell ; Brenda Hurd ; Brendan Barrett ; Brigitte Schiller ; Bruce Culleton ; Carmel Hawley ; Carol Pollock ; Charmaine Lok ; Christoph Wanner ; Christopher Chan ; Daniel Weiner ; David Harris ; David Johnson ; David Rosenbloom ; Dena Rifkin ; Deshia Bookman ; Edwina Brown ; Elena Bavlovlenkov ; Francesca Tentori ; Jack Williams ; Jane Schell ; Jennifer Flythe ; Joachim Ix ; Jochen Raimann ; Joel Andress ; John Agar ; John Daugirdas ; John Gill ; John Kusek ; Kevan Polkinghorne ; Kevin Abbott ; Len Usyvat ; Mahesh Krishnan ; Marcello Tonelli ; Mark Marshall ; Martin Gallagher ; Michael Germain ; Michael Walsh ; Michael Zappitelli ; Michelle Josephson ; Nilka Rios Burrows ; Orlando Houston ; Peter Kerr ; Peter Kotanko ; Prabir Roy-Chaudhury ; Rachael Morton ; Raj Mehrotra ; Rene van den Dorpel ; Rita Suri ; Ron Wald ; Ronke Apata ; Shalia Gibson ; Sharrilyn Evered ; Stephen Fadem ; Stephen McDonald ; Steve Holt ; Terence Kee ; Braden Manns ; Brenda Hemmelgarn ; David Wheeler ; Tess Harris ; Wolfgang Winkelmayer ; Allison Tong ; Andrew Narva ; Billy Powell ; Brenda Hurd ; Brendan Barrett ; Brigitte Schiller ; Bruce Culleton ; Carmel Hawley ; Charmaine Lok ; Christoph Wanner ; Daniel Weiner ; David Johnson ; David Rosenbloom ; Dena Rifkin ; Deshia Bookman ; Donal O'Donoghue ; Edwina Brown ; Elena Bavlovlenkov ; Helen Tam-Tham ; Jack Williams ; Jane Schell ; Jenny Shen ; Jochen Raimann ; John Daugirdas ; John Kusek ; Jule Pinter ; Kevan Polkinghorne ; Kevin Abbott ; Mark Marshall ; Martin Gallagher ; Michael Walsh ; Michael Zappitelli ; Michelle Josephson ; Nicholas Larkins ; Nicole Evangelidis ; Orlando Houston ; Peter Kerr ; Prabir Roy-Chaudhury ; Rachael Morton ; Raj Mehrotra ; Rene Van Den Dorpel ; Rita Suri ; Reva Parks ; Ron Wald ; Ronke Apata ; Sajeda Youssouf ; Shalia Gibson ; Sreedhar Mandayam ; Stephen Fadem ; Steve Holt
刊名：American Journal of Kidney Diseases
出版年：2017
7.BCL9L Dysfunction Impairs Caspase-2 Expression Permitting Aneuploidy Tolerance in Colorectal Cancer
刊名：Cancer Cell
出版年：2017
8.Primary immunodeficiency diseases: Genomic approaches delineate heterogeneous Mendelian disorders
作者：Asbjø ; rg Stray-Pedersen ; MD ; PhDp>ap>p> ; p>p>bp>p> ; p>p>cp>p> ; p>p>dp>p> ; p>p>ep>p> ; p>p>&lowast ; p>p> ; p>p>astraype@ous-hf.nop> ; Hanne Sø ; rmo Sorte ; MSp>fp>p> ; p>p>gp>p> ; p>p>&lowast ; p> ; Pubudu Samarakoon ; MSp>fp>p> ; p>p>gp> ; Tomasz Gambin ; PhDp>ap>p> ; p>p>hp> ; Ivan K. Chinn ; MDp>bp>p> ; p>p>cp>p> ; p>p>ip> ; Zeynep H. Coban Akdemir ; PhDp>ap> ; Hans Christian Erichsen ; MD ; PhDp>ep> ; Lisa R. Forbes ; MDp>bp>p> ; p>p>cp>p> ; p>p>ip> ; Shen Gu ; PhDp>ap> ; Bo Yuan ; PhDp>ap>p> ; p>p>jp> ; Shalini N. Jhangiani ; MSp>ap>p> ; p>p>jp>p> ; p>p>kp> ; Donna M. Muzny ; MSp>ap>p> ; p>p>jp>p> ; p>p>kp> ; Olaug Kristin Rø ; dningen ; PhDp>fp> ; Ying Sheng ; PhDp>fp> ; Sarah K. Nicholas ; MD ; PhDp>bp>p> ; p>p>cp>p> ; p>p>ip> ; Lenora M. Noroski ; MD ; MPHp>cp>p> ; p>p>ip> ; Filiz O. Seeborg ; MD ; MPHp>cp>p> ; p>p>ip> ; Carla M. Davis ; MDp>cp>p> ; p>p>ip> ; Debra L. Canter ; MSp>cp>p> ; p>p>ip> ; Emily M. Mace ; PhDp>bp>p> ; p>p>cp> ; Timothy J. Vece ; MDp>ip> ; Carl E. Allen ; MD ; PhDp>ip>p> ; p>p>lp>p> ; p>p>mp> ; Harshal A. Abhyankar ; MSp>ip>p> ; p>p>lp>p> ; p>p>mp> ; Philip M. Boone ; MD ; PhDp>ap>p> ; p>p>jp> ; Christine R. Beck ; PhDp>ap>p> ; p>p>jp> ; Wojciech Wiszniewski ; MD ; PhDp>ap>p> ; p>p>jp> ; Bø ; rre Fevang ; MD ; PhDp>gp>p> ; p>p>np> ; På ; l Aukrust ; MD ; PhDp>gp>p> ; p>p>np> ; Geir E. Tjø ; nnfjord ; MD ; PhDp>gp>p> ; p>p>op> ; Tobias Gedde-Dahl ; MD ; PhDp>op> ; Henrik Hjorth-Hansen ; MD ; PhDp>pp>p> ; p>p>qp> ; Ingunn Dybedal ; MD ; PhDp>op> ; Ingvild Nordøy ; MD ; PhDp>gp>p> ; p>p>np> ; Silje F. Jø ; rgensen ; MDp>np> ; Tore G. Abrahamsen ; MD ; PhDp>ep>p> ; p>p>gp> ; Torstein Ø ; verland ; MDp>ep> ; Anne Grete Bechensteen ; MD ; PhDp>ep> ; Vegard Skogen ; MD ; PhDp>rp> ; Liv T.N. Osnes ; MD ; PhDp>sp> ; Mari Ann Kulseth ; PhDp>fp> ; Trine E. Prescott ; MDp>fp> ; Cecilie F. Rustad ; MDp>fp> ; Ketil R. Heimdal ; MD ; PhDp>fp> ; John W. Belmont ; MD ; PhDp>jp> ; Nicholas L. Rider ; DOp>bp>p> ; p>p>cp>p> ; p>p>ip> ; Javier Chinen ; MD ; PhDp>cp>p> ; p>p>ip> ; Tram N. Cao ; MSp>bp>p> ; p>p>cp>p> ; p>p>ip> ; Eric A. Smith ; BScp>tp> ; Maria Soledad Caldirola ; BScp>up> ; Liliana Bezrodnik ; MDp>up>
刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology
出版年：2017
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