作者：Nurgun Kandemir^a ; ^{nurgun.kandemir@gmail.com} ; ^{nkandemi@hacettepe.edu.tr} ; Didem Yucel Yilmaz^b ; E.Nazli Gonc^a ; Alev Ozon^a ; Ayfer Alikasifoglu^a ; Ali Dursun^b ; R.Koksal Ozgul^b

关键词：Congenital adrenal hyperplasia ; CYP11B1 ; 11beta-hydroxylase deficiency ; CYP11B1 novel mutations

刊名：The Journal of Steroid Biochemistry and Molecular Biology

出版年：2017

作者：Barry Gold ^{goldbi@pitt.edu}

关键词：Somatic mutations ; Cancer ; DNA methylation ; Deamination

刊名：Mutation Research/Genetic Toxicology and Environmental Mutagenesis

出版年：2017

作者：Venkateshwar Mutyam^a ; Emily Falk Libby^d ; Ning Peng^a ; Denis Hadjiliadis^e ; Michael Bonk^e ; George M. Solomon^a ; ^d ; Steven M. Rowe^a ; ^b ; ^c ; ^d ; ^{smrowe@uab.edu}

关键词：PTC mutations ; W1282X ; CFTR potentiator ; Ivacaftor ; Readthrough

刊名：Journal of Cystic Fibrosis

出版年：2017

作者：Satoko Miyatake¹ ; ² ; ¹³ ; Satomi Mitsuhashi³ ; ⁴ ; ⁵ ; ¹³ ; Yukiko K. Hayashi³ ; ⁶ ; Enkhsaikhan Purevjav⁷ ; Atsuko Nishikawa³ ; ⁸ ; Eriko Koshimizu¹ ; Mikiya Suzuki⁹ ; Kana Yatabe⁹ ; Yuzo Tanaka⁹ ; Katsuhisa Ogata⁹ ; Satoshi Kuru¹⁰ ; Masaaki Shiina¹¹ ; Yoshinori Tsurusaki¹ ; Mitsuko Nakashima¹ ; Takeshi Mizuguchi¹ ; Noriko Miyake¹ ; Hirotomo Saitsu¹ ; ¹² ; Kazuhiro Ogata¹¹ ; Mitsuru Kawai⁹ ; ¹⁴ ; Jeffrey Towbin⁷ ; Ikuya Nonaka³ ; Ichizo Nishino³ ; Naomichi Matsumoto¹ ; ^{naomat@yokohama-cu.ac.jp}

关键词：whole-exome sequencing ; nemaline myopathy ; congenital myopathy ; intranuclear rod myopathy ; MYPN

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Frederike Leonie Harms¹ ; ²³ ; Katta M. Girisha² ; ²³ ; Andrew A. Hardigan³ ; ⁴ ; ²³ ; Fanny Kortü ; m¹ ; Anju Shukla² ; Malik Alawi⁵ ; ⁶ ; ⁷ ; Ashwin Dalal⁸ ; Lauren Brady⁹ ; Mark Tarnopolsky⁹ ; Lynne M. Bird¹⁰ ; ¹¹ ; Sophia Ceulemans¹¹ ; Martina Bebin¹² ; Kevin M. Bowling³ ; Susan M. Hiatt³ ; Edward J. Lose¹³ ; Michelle Primiano¹⁴ ; Wendy K. Chung¹⁴ ; Jane Juusola¹⁵ ; Zeynep C. Akdemir¹⁶ ; Matthew Bainbridge¹⁷ ; Wu-Lin Charng¹⁶ ; Margaret Drummond-Borg¹⁸ ; Mohammad K. Eldomery¹⁶ ; Ayman W. El-Hattab¹⁹ ; Mohammed A.M. Saleh²⁰ ; Sté ; phane Bé ; zieau²¹ ; Benjamin Cogné ; ²¹ ; Bertrand Isidor²¹ ; ²² ; Sé ; bastien Kü ; ry²¹ ; James R. Lupski¹⁶ ; Richard M. Myers³ ; Gregory M. Cooper³ ; ^{gcooper@hudsonalpha.org} ; Kerstin Kutsche¹ ; ^{kkutsche@uke.de}

关键词：EBF3 ; transcription factor ; intellectual disability ; developmental delay ; de novo mutation ; gene regulation

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Ramon Roman-Sanchez^a ; ^b ; Theodore G. Wensel^a ; ^b ; John H. Wilson^a ; ^b ; ^{jwilson@bcm.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Retinitis pigmentosa ; Rhodopsin ; Nonsense mutations ; Nonsense-mediated decay ; Patterns of inheritance

刊名：Experimental Eye Research

出版年：2016

作者：Dong-chuan Guo¹ ; ¹³ ; Xue-Yan Duan¹ ; ¹³ ; Ellen S. Regalado¹ ; Lauren Mellor-Crummey¹ ; Callie S. Kwartler¹ ; Dong Kim² ; Kenneth Lieberman³ ; Bert B.A. de Vries⁴ ; Rolph Pfundt⁴ ; Albert Schinzel⁵ ; Dieter Kotzot⁶ ; Xuetong Shen⁷ ; Min-Lee Yang⁸ ; University of Washington Center for Mendelian Genomics

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：David Bedwell^a ; Gwen Gunn^a ; Amna Siddiqui^a ; Ming Du^a ; Bob Bostwick^b ; Mark Suto^b ; Steven Rowe^a ; Kim M. Keeling^a

刊名：Molecular Genetics and Metabolism

出版年：2017

作者：J. Kevin Foskett ; ^{foskett@mail.med.upenn.edu}

刊名：Journal of Cystic Fibrosis

出版年：2017

作者：Martin G. Dalin^a ; ¹ ; Pä ; r G. Engströ ; m^b ; ¹ ; Emil G. Ivarsson^a ; ¹ ; Per Unneberg^b ; ¹ ; Sara Light^b ; ¹ ; Maria Schaufelberger^a ; ¹ ; Thomas Gilljam^a ; ¹ ; Bert Andersson^c ; ¹ ; ² ; ^{bert.andersson@gu.se} ; Martin O. Bergo^a ; ¹ ; ²

关键词：Dilated cardiomyopathy ; Genetics ; Mutations ; Genotype&ndash ; phenotype correlations ; Next-generation sequencing

刊名：International Journal of Cardiology

出版年：2017