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Elsevier电子期刊(16)

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1.Mutations in MAPKBP1 Cause Juvenile or Late-Onset Cilia-Independent Nephronophthisis

作者：Maxence S. Maciap>1p>p> ; p>p>2p> ; Jan Halbritterp>3p>p> ; p>p>4p>p> ; p>p>22p> ; Marion Delousp>1p>p> ; p>p>2p>p> ; p>p>22p> ; Cecilie Bredrupp>5p>p> ; p>p>6p> ; Arthur Gutterp>1p>p> ; p>p>2p> ; Emilie Filholp>1p>p> ; p>p>2p> ; Anne E.C. Mellgrenp>5p>p> ; p>p>6p>p> ; p>p>7p> ; Sabine Lehp>7p>p> ; p>p>8p> ; Albane Bizetp>1p>p> ; p>p>2p> ; Daniela A. Braunp>3p> ; Heon Y. Geep>3p> ; Flora Silbermannp>1p>p> ; p>p>2p> ; Charline Henryp>1p>p> ; p>p>2p> ; Pauline Krugp>1p>p> ; p>p>2p>p> ; p>p>9p> ; Christine Bole-Feysotp>2p>p> ; p>p>10p> ; Patrick Nitschk&eacute ; p>2p>p> ; p>p>11p> ; Dominique Jolyp>12p> ; Philippe Nicoudp>13p> ; Andr&eacute ; Pagetp>13p> ; Heidi Hauglandp>14p> ; Damien Brackmannp>15p> ; Nayir Ahmetp>16p> ; Richard Sandfordp>17p> ; Nurcan Cengizp>18p> ; Per M. Knappskogp>6p>p> ; p>p>19p> ; Helge Bomanp>6p> ; Bolan Linghup>20p> ; Fan Yangp>20p> ; Edward J. Oakeleyp>21p> ; Pierre Saint M&eacute ; zardp>21p> ; Andreas W. Sailerp>21p> ; Stefan Johanssonp>6p>p> ; p>p>19p> ; Eyvind Rø ; dahlp>5p>p> ; p>p>7p>p> ; p>p>23p> ; Sophie Saunierp>1p>p> ; p>p>2p>p> ; p>p>23p>p> ; p>p>sophie.saunier@inserm.frp> ; Friedhelm Hildebrandtp>3p>p> ; p>p>23p>p> ; p>p>friedhelm.hildebrandt@childrens.harvard.edup> ; Alexandre Benmerahp>1p>p> ; p>p>2p>p> ; p>p>23p>

关键词：nephronophthisis ; ciliopathy ; kidney ; retinitis pigmentosa ; digenism ; mitotic spindle ; MAP kinase ; DNA damage ; MAPKBP1 ; WDR62

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

2.Mutations in MAPKBP1 Cause Juvenile or Late-Onset Cilia-Independent Nephronophthisis

作者：Maxence S. Macia ; Jan Halbritter ; Marion Delous ; Cecilie Bredrup ; Arthur Gutter ; Emilie Filhol ; Anne E.C. Mellgren ; Sabine Leh ; Albane Bizet ; Daniela A. Braun ; Heon Y. Gee ; Flora Silbermann ; Charline Henry ; Pauline Krug ; Christine Bole-Feysot ; Patrick Nitschk&eacute ; Dominique Joly ; Philippe Nicoud ; Andr&eacute ; Paget ; Heidi Haugland ; Damien Brackmann ; Nayir Ahmet ; Richard Sandford ; Nurcan Cengiz ; Per M. Knappskog ; Helge Boman ; Bolan Linghu ; Fan Yang ; Edward J. Oakeley ; Pierre Saint M&eacute ; zard ; Andreas W. Sailer ; Stefan Johansson ; Eyvind Rø ; dahl ; Sophie Saunierp> ; p>p>sophie.saunier@inserm.frp> ; Friedhelm Hildebrandtp> ; p>p>friedhelm.hildebrandt@childrens.harvard.edup> ; Alexandre Benmerah

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

3.LRBA deficiency with autoimmunity and early onset chronic erosive polyarthritis

作者：Eva L&eacute ; vyp>ap>p> ; p>p>bp> ; Marie-Claude Stolzenbergp>ap>p> ; p>p>bp> ; Julie Bruneaup>bp>p> ; p>p>cp>p> ; p>p>dp> ; Sylvain Bretonp>ep> ; B&eacute ; n&eacute ; dicte Nevenp>ap>p> ; p>p>bp>p> ; p>p>fp> ; Sylvie Sauvionp>gp> ; Mohammed Zarhratep>hp> ; Patrick Nitschk&eacute ; p>bp>p> ; p>p>ip> ; Alain Fischerp>bp>p> ; p>p>fp>p> ; p>p>jp> ; Aude Mag&eacute ; rus-Chatinetp>ap>p> ; p>p>bp> ; Pierre Quartierp>ap>p> ; p>p>bp>p> ; p>p>fp> ; Fr&eacute ; d&eacute ; ric Rieux-Laucatp>ap>p> ; p>p>bp>p> ; p>p>frederic.rieux-laucat@inserm.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorp>

关键词：bp ; base pair ; CTLA-4 ; cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4 ; Ig ; immunoglobulin ; JIA ; juvenile idiopathic arthritis ; LRBA ; lipopolysaccharide-responsive ; Beige-like anchor protein ; PXE ; pseudoxanthoma elasticum ; STAT3 ; Signal transducer and activator of transcription 3 ; TNFα ; Tumor necrosis factor ; alpha subunit

刊名：Clinical Immunology

出版年：2016

4.Utilisation du modèle Drosophile dans la validation de gènes candidats dans le syndrome néphrotique cortico-résistant

作者：N. Lachauss&eacute ; ep>1p>p> ; p>p>2p> ; S. Gonç ; alvesp>1p> ; C. Arrondelp>1p> ; M. Helmstaedterp>3p> ; O. Kretzp>3p> ; O. Boyerp>1p>p> ; p>p>4p> ; O. Gribouvalp>1p> ; C. Bole-Feysotp>1p> ; P. Nitschkep>1p> ; M.-C. Gublerp>1p> ; T.B. Huberp>3p>p> ; p>p>5p> ; G. Molletp>1p> ; M. Simonsp>1p>p> ; p>p>3p>p> ; p>p>6p> ; C. Antignacp>1p>p> ; p>p>7p>p> ; p>p>corinne.antignac@inserm.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorp>

刊名：Archives de Pediatrie

出版年：2016

5.Le « Cakutome », un outil de séquençage haut-débit ciblé pour le diagnostic moléculaire et l’identification de nouveaux gènes impliqués dans les anomalies du développement des reins et des voies urinaires

作者：C. Jeanpierrep>1p> ; C. Humbertp>2p> ; V. Moriniè ; rep>3p> ; C. Bole-Feysotp>3p> ; P. Nitschk&eacute ; p>4p> ; C. Fourragep>4p> ; R. Salomonp>5p> ; C. Antignacp>1p> ; L. Heidetp>5p>p> ; p>p>laurence.heidet@aphp.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorp>

刊名：Archives de Pediatrie

出版年：2016

6.Optimiser le diagnostic moléculaire du syndrome néphrotique cortico-résistant avec un panel ciblé de séquençage à haut débit

作者：O. Boyerp>1p>p> ; p>p>olivia.boyer@aphp.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorp> ; O. Gribouvalp>2p> ; P. Nitschkep>3p> ; C. Bolep>4p> ; A. Rotthierp>5p> ; F. Schaeferp>6p> ; A. Antignacp>7p>

刊名：Archives de Pediatrie

出版年：2016

7.Intralymphatic CCL21 Promotes Tissue Egress of Dendritic Cells through Afferent Lymphatic Vessels

作者：Erica Russop>1p>p> ; p>p>5p> ; Alvaro Teijeirap>1p>p> ; p>p>5p> ; Kari Vaahtomerip>2p> ; Ann-Helen Willrodtp>1p> ; Joë ; l S. Blochp>1p> ; Maximilian Nitschk&eacute ; p>1p> ; Laura Santambrogiop>3p> ; Dontscho Kerjaschkip>4p> ; Michael Sixtp>2p> ; Cornelia Halinp>1p>p> ; p>p>cornelia.halin@pharma.ethz.ch" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorp>

刊名：Cell Reports

出版年：2016

8.An in vivo genetic reversion highlights the crucial role of Myb-Like, SWIRM, and MPN domains 1 (MYSM1) in human hematopoiesis and lymphocyte differentiation

作者：Tangui Le Guen ; PhDp>ap>p> ; p>p>bp> ; Fabien Touzot ; MD ; PhDp>ap>p> ; p>p>bp>p> ; p>p>cp> ; Isabelle Andr&eacute ; -Schmutz ; PhDp>bp>p> ; p>p>cp> ; Chantal Lagresle-Peyrou ; PhDp>bp>p> ; p>p>dp> ; Benoit France ; MScp>ap>p> ; p>p>bp> ; Laetitia Kermassonp>ap>p> ; p>p>bp> ; Nathalie Lambertp>cp>p> ; p>p>ep> ; Capucine Picard ; MD ; PhDp>bp>p> ; p>p>cp>p> ; p>p>ep> ; Patrick Nitschke ; PhDp>fp> ; Wassila Carpentier ; PhDp>gp> ; Christine Bole-Feysot ; PhDp>hp> ; Annick Lim ; PhDp>ip> ; Marina Cavazzana ; MD ; PhDp>bp>p> ; p>p>ep> ; Isabelle Callebaut ; PhDp>jp> ; Jean Soulier ; MD ; PhDp>kp> ; Nada Jabado ; MD ; PhDp>lp> ; Alain Fischer ; MD ; PhDp>bp>p> ; p>p>cp> ; Jean-Pierre de Villartay ; PhDp>ap>p> ; p>p>bp> ; Patrick Revy ; PhDp>ap>p> ; p>p>bp>p> ; p>p>patrick.revy@inserm.fr" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorp>

关键词：Hematopoiesis ; immunodeficiency ; MYSM1 ; genetic reversion ; histone deubiquitinase

刊名：Journal of Allergy and Clinical Immunology

出版年：2015

9.Characterisation of mutations of the phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit, PIK3R2, in perisylvian polymicrogyria: a next-generation sequencing study

作者：Dr Ghayda M Mirzaa ; MDp>ap>p> ; p>p>cp>p> ; p>p>gmirzaa@uw.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorp> ; Valerio Conti ; PhDp>ep> ; Andrew E Timms ; PhDp>dp> ; Christopher D Smyser ; MDp>fp> ; Sarah Ahmed ; MDp>cp> ; Melissa Carter ; MDp>gp> ; Sarah Barnett ; MSp>hp> ; Robert B Hufnagel ; MDp>ip> ; Amy Goldstein ; MDp>jp> ; Yoko Narumi-Kishimoto ; MDp>kp> ; Carissa Olds ; MScp>cp> ; Sarah Collins ; MSp>cp> ; Kathreen Johnston ; MDp>lp> ; Jean-Franç ; ois Deleuze ; PhDp>mp> ; Patrick Nitschk&eacute ; PhDp>np> ; Kathryn Friend ; PhDp>op> ; Catharine Harris ; MDp>hp> ; Allison Goetsch ; MSp>pp> ; Beth Martin ; BSp>bp> ; Evan August Boyle ; BSp>qp> ; Elena Parrini ; MDp>ep> ; Davide Mei ; MSLTp>ep> ; Lorenzo Tattini ; PhDp>ep> ; Prof Anne Slavotinek ; MBBSp>rp> ; Ed Blair ; MRCPp>sp> ; Christopher Barnett ; MBBSp>tp>p> ; p>p>up> ; Prof Jay Shendure ; MDp>bp> ; Prof Jamel Chelly ; MDp>vp>p> ; p>p>wp> ; Prof William B Dobyns ; MDp>ap>p> ; p>p>cp> ; Prof Renzo Guerrini ; MDp>ep>p> ; p>p>xp>p> ; p>p>renzo.guerrini@meyer.it" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding authorp>

刊名：Lancet Neurology

出版年：2015

10.XYLT1 Mutations in Desbuquois Dysplasia Type 2

作者：Catherine Buip>1p>p> ; p>p>8p> ; C&eacute ; line Huberp>1p>p> ; p>p>8p> ; Beyhan Tuysuzp>2p> ; Yasemin Alanayp>3p> ; Christine Bole-Feysotp>4p> ; Jules G. Leroyp>5p> ; Geert Mortierp>6p> ; Patrick Nitschkep>7p> ; Arnold Munnichp>1p> ; Val&eacute ; rie Cormier-Dairep>1p>p> ; p>p>valerie.cormier-daire@inserm.fr" class="auth_mailp>

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：6 March, 2014

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