作者：Tim Van Damme¹ ; ²⁵ ; Thatjana Gardeitchik² ; ³ ; ²⁵ ; Miski Mohamed² ; ²⁵ ; Sergio Guerrero-Castillo⁴ ; ⁵ ; ²⁶ ; Peter Freisinger⁶ ; ²⁶ ; Brecht Guillemyn¹ ; ²⁶ ; Ariana Kariminejad⁷ ; ²⁶ ; Daisy Dalloyaux² ; ⁵ ; Sanne van Kraaij² ; ⁵ ; Dirk J. Lefeber⁵ ; ⁸ ; Delfien Syx¹ ; Wouter Steyaert¹ ; Riet De Rycke⁹ ; ¹⁰ ; Alexander Hoischen³ ; Erik-Jan Kamsteeg³ ; Sunnie Y. Wong¹¹ ; Monique van Scherpenzeel⁵ ; ⁸ ; Payman Jamali¹² ; Ulrich Brandt⁴ ; ⁵ ; Leo Nijtmans⁴ ; ⁵ ; G. Christoph Korenke¹³ ; Brian H.Y. Chung¹⁴ ; Christopher C.Y. Mak¹⁴ ; Ingrid Hausser¹⁵ ; Uwe Kornak¹⁶ ; ¹⁷ ; Bjö ; rn Fischer-Zirnsak¹⁶ ; ¹⁷ ; Tim M. Strom¹⁸ ; Thomas Meitinger¹⁸ ; Yasemin Alanay¹⁹ ; Gulen E. Utine²⁰ ; Peter K.C. Leung¹⁴ ; Siavash Ghaderi-Sohi⁷ ; Paul Coucke¹ ; Sofie Symoens¹ ; Anne De Paepe¹ ; Christian Thiel²¹ ; Tobias B. Haack¹⁸ ; ²² ; ²³ ; Fransiska Malfait¹ ; ²⁷ ; Eva Morava¹¹ ; ²⁴ ; ²⁷ ; Bert Callewaert¹ ; ²⁷ ; ^{bert.callewaert@ugent.be} ; Ron A. Wevers⁵ ; ²⁷ ; ^{ron.wevers@radboudumc.nl}

关键词：V-ATPase ; ATP6V1E1 ; ATP6V1A ; cutis laxa ; autosomal recessive ; ARCL2 ; congenital disorder of glycosylation ; CDG ; Golgi apparatus ; cellular trafficking

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Maxence S. Macia¹ ; ² ; Jan Halbritter³ ; ⁴ ; ²² ; Marion Delous¹ ; ² ; ²² ; Cecilie Bredrup⁵ ; ⁶ ; Arthur Gutter¹ ; ² ; Emilie Filhol¹ ; ² ; Anne E.C. Mellgren⁵ ; ⁶ ; ⁷ ; Sabine Leh⁷ ; ⁸ ; Albane Bizet¹ ; ² ; Daniela A. Braun³ ; Heon Y. Gee³ ; Flora Silbermann¹ ; ² ; Charline Henry¹ ; ² ; Pauline Krug¹ ; ² ; ⁹ ; Christine Bole-Feysot² ; ¹⁰ ; Patrick Nitschké ; ² ; ¹¹ ; Dominique Joly¹² ; Philippe Nicoud¹³ ; André ; Paget¹³ ; Heidi Haugland¹⁴ ; Damien Brackmann¹⁵ ; Nayir Ahmet¹⁶ ; Richard Sandford¹⁷ ; Nurcan Cengiz¹⁸ ; Per M. Knappskog⁶ ; ¹⁹ ; Helge Boman⁶ ; Bolan Linghu²⁰ ; Fan Yang²⁰ ; Edward J. Oakeley²¹ ; Pierre Saint Mé ; zard²¹ ; Andreas W. Sailer²¹ ; Stefan Johansson⁶ ; ¹⁹ ; Eyvind Rø ; dahl⁵ ; ⁷ ; ²³ ; Sophie Saunier¹ ; ² ; ²³ ; ^{sophie.saunier@inserm.fr} ; Friedhelm Hildebrandt³ ; ²³ ; ^{friedhelm.hildebrandt@childrens.harvard.edu} ; Alexandre Benmerah¹ ; ² ; ²³

关键词：nephronophthisis ; ciliopathy ; kidney ; retinitis pigmentosa ; digenism ; mitotic spindle ; MAP kinase ; DNA damage ; MAPKBP1 ; WDR62

刊名：The American Journal of Human Genetics

出版年：2017

作者：Benjamin L. Shneider ; MD¹ ; ^{Benjamin.Shneider@bcm.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; John C. Magee ; MD² ; Saul J. Karpen ; MD ; PhD³ ; Elizabeth B. Rand ; MD⁴ ; Michael R. Narkewicz ; MD⁵ ; Lee M. Bass ; MD⁶ ; Kathleen Schwarz ; MD⁷ ; Peter F. Whitington ; MD⁶ ; Jorge A. Bezerra ; MD⁸ ; Nanda Kerkar ; MD⁹ ; Barbara Haber ; MD¹⁰ ; Philip Rosenthal ; MD¹¹ ; Yumirle P. Turmelle ; MD¹² ; Jean P. Molleston ; MD¹³ ; Karen F. Murray ; MD¹⁴ ; Vicky L. Ng ; MD¹⁵ ; Kasper S. Wang ; MD¹⁶ ; Rene Romero ; MD¹⁷ ; Robert H. Squires ; MD¹⁸ ; Ronen Arnon ; MD¹⁹ ; Averell H. Sherker ; MD²⁰ ; Jeffrey Moore ; MS²¹ ; Wen Ye ; PhD²¹ ; Ronald J. Sokol ; MD⁵ ; on behalf of the Childhood Liver Disease Research Network (ChiLDReN)^* ; Estella Alonso ; MD ; Elizabeth Kaurs ; Sue Kelly ; RN ; BSN ; Kevin Bove ; MD ; James Heubi ; MD ; Alexander Miethke ; MD ; Greg Tiao ; MD ; Julie Denlinger ; Andrea Ferris ; Amy Feldman ; MD ; Cara Mack ; MD ; Frederick Suchy ; MD ; Shikha Sundaram ; MD ; Johan Van Hove ; MD ; Michelle Hite ; Susanna Kantor ; Todd Miller ; Julia Smith ; Becky VanWinkle ; Kathleen Loomes ; MD ; Henry Lin ; MD ; David Piccoli ; MD ; Pierre Russo ; MD ; Nancy Spinner ; PhD ; Lindsay Brown ; Emily Elgert ; Jessi Erlichman ; MPH ; Feras Alissa ; MD ; Douglas Lindblad ; MD ; George Mazariegos ; MD ; Roberto Ortiz-Aguayo ; MD ; David Perlmutter ; MD ; Rakesh Sindhi ; MD ; Veena Venkat ; MD ; Jerry Vockley ; MD ; PhD ; Kathy Bukauskas ; RN ; CCRC ; Adam Kufen ; Madeline Schulte ; Laura Bull ; PhD ; Shannon Fleck ; Camille Langlois ; Jeffery Teckman ; MD ; Vikki Kociela ; BSN ; CCRC ; Stacy Postma ; Kathleen Harris ; Molly Bozic ; MD ; Girish Subbarao ; MD ; Beth Byam ; RN ; Ann Klipsch ; RN ; Cindy Sawyers ; BSRT ; Simon Horslen ; MD ; Evelyn Hsu ; MD ; Kara Cooper ; Melissa Young ; Binita Kamath ; MD ; Maria DeAngelis ; MScN ; NP ; Constance O'Connor ; MN ; Krista VanRoestel ; MN ; Arpita Parmar ; Claudia Quammie ; Kelsey Hung ; Stephen Guthery ; MD ; Kyle Jensen ; MD ; Ann Rutherford ; Nanda Kerker ; MD ; Sonia Michail ; MD ; Danny Thomas ; MD ; Catherine Goodhue ; CPNP ; Nikita Gupta ; MD ; Mariam Vos ; MD ; MSPH ; Liezl de la Cruz-Tracey ; CCRC ; Dana Hankerson-Dyson ; Rita Tory ; Taieshia Turner-Green ; Allison Wellons ; Mary Brandt ; MD ; Milton Finegold ; MD ; Sanjiv Harpavat ; MD ; Paula Hertel ; MD ; Daniel Leung ; MD ; Loriel Liwanag ; Richard Thompson ; Sherry Brown ; MS ; Edward Doo ; MD ; Jay Hoofnagle ; MD ; Sherry Hall ; Rebecca Torrance ; RN ; MSN ; Jameisha Brown ; Loriel Liwanag ; Kimberly Kafka ; Robert Merion ; MD ; FACS ; Cathie Spino ; DSc

关键词：AUC ; Area under the curve ; BA ; Biliary atresia ; ChiLDReN ; Childhood Liver Disease Research Network ; HPE ; Hepatoportoenterostomy ; LT ; Liver transplantation ; PROBE ; Prospective Database of Infants with Cholestasis ; ROC ; Receiver operating characteristic ; START ; Steroids in Biliary Atresia Randomized Trial ; TB ; Total bilirubin

刊名：The Journal of Pediatrics

出版年：2016

作者：Paulette I. Abbas ; MD¹ ; Jennifer E. Dietrich ; MD² ; Jessica A. Francis ; MD² ; Mary L. Brandt ; MD¹ ; Darrell L. Cass ; MD¹ ; Monica E. Lopez ; MD¹ ; ^{melopez@texaschildrens.org" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Pediatric ovarian tumors ; Ovarian-sparing surgery ; Fertility ; Adolescent gynecology ; Pediatric surgery

刊名：Journal of Pediatric and Adolescent Gynecology

出版年：2016

作者：Emanuel Manfred F. Brandt ; ^{emanuelmfb@yahoo.com.br" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Felipe V. Duarte ; Joã ; o Paulo R. Vieira ; Viní ; cius M. Melo ; Clá ; udio L. Souza ; Juliana C. Araú ; jo ; Carlos Augusto L. Chernicharo

关键词：Methane biofiltration ; Diffuse emissions ; Sponge ; Blast furnace slag ; Expanded vermiculite ; Methanotrophs

刊名：Journal of Environmental Management

出版年：2016

作者：Danielle A.J.E. Lambrechts^a ; ¹ ; Evelyn Brandt-Wouters^c ; ¹ ; ^{evelynbrandtwouters@gmail.com" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Pauline Verschuure^d ; Hans S.H. Vles^b ; ^c ; ^e ; Marian J.M. Majoie^a ; ^b ; ^c

关键词：Ketogenic diet ; Refractory epilepsy ; Mechanism of action ; Cholecystokinin-8 ; Leptin

刊名：Epilepsy Research

出版年：2016

作者：Jennifer L. Carpenter^a ; ^b ; Sara C. Fallon^a ; ^b ; Sarah J. Swartz^c ; Paul K. Minifee^a ; ^b ; Darrell L. Cass^a ; ^b ; Jed G. Nuchtern^a ; ^b ; Ashwin P. Pimpalwar^a ; ^b ; Mary L. Brandt^a ; ^b ; ^{mary.brandt@bcm.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}

关键词：Dialysis ; Chronic kidney disease ; Peritoneal

刊名：Journal of Pediatric Surgery

出版年：2016

作者：Donald L. Budenz^a ; ^{dbudenz@med.unc.edu" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author}Author Vitae ; William J. Feuer^b ; Keith Barton^c ; ^d ; Joyce Schiffman^b ; Vital P. Costa^e ; David G. Godfrey^f ; Yvonne M. Buys^g ; on behalf of the Ahmed Baerveldt Comparison Study GroupDonald Budenz ; MD ; MPH ; Steven J. Gedde ; MD ; Fouad El Sayyad ; MD ; Leon Herndon ; MD ; David Godfrey ; MD ; Ronald Fellman ; MD ; James Robinson ; MD ; David Dueker ; MD ; Patrick Riedel ; MD ; Thomas Samuelson ; MD ; Keith Barton ; MD ; Renata Puertas ; MD ; Paul Chew ; MD ; Cecilia Aquino ; MD ; Alfred M. Solish ; MD ; Yvonne Buys ; MD ; Graham Trope ; MD ; James D. Brandt ; MD ; Michele Lim ; MD ; Simon Law ; MD ; Vital Costa ; MD ; Steve Sarkisian ; MD ; Vikas Chopra ; MD ; Brian Francis ; MD ; Mario Meallet ; MD ; Rohit Varma ; MD ; MPH ; Peter Netland ; MD ; PhD ; Sarwat Salim ; MD ; Robert Feldman ; MD ; Nicholas Bell ; MD ; Philip Chen ; MD ; Dale Heuer ; MD ; Kuldev Singh ; MD ; MPH ; Martha Wright ; MD ; Donald L. Budenz ; MD ; MPH ; William J. Feuer ; MS ; Joyce C. Schiffman ; MS ; Keith Barton ; MD ; Donald L. Budenz ; MD ; MPH ; William J. Feuer ; MS ; William J. Feuer ; MS ; Joyce C. Schiffman ; MS ; Wei Shi ; MS ; Luz Ajuria ; Yolanda Silva ; BS

刊名：American Journal of Ophthalmology

出版年：2016

作者：C Marjorie Aelion^a ; Collins O Airhihenbuwa^b ; Sonia Alemagno^c ; Robert W Amler^d ; Donna K Arnett^e ; Andrew Balas^f ; Stefano Bertozzi^g ; Craig H Blakely^h ; Eric Boerwinkleⁱ ; Paul Brandt-Rauf^j ; Pierre M Buekens^k ; G Thomas Chandler^l ; Rowland W Chang^m ; Jane E Clarkⁿ ; Paul D Cleary^o ; James W Curran^p ; Susan J Curry^q ; Ana V Diez Roux^r ; Robert Dittus^s ; Edward F Ellerbeck^t ; Ayman El-Mohandes^u ; Michael P Eriksen^v ; Paul C Erwin^w ; Gregory Evans^x ; John R Finnegan Jr^y ; Linda P Fried^z ; Howard Frumkin^aa ; Sandro Galea^ab ; David C Goff Jr^ac ; Lynn R Goldman^ad ; Tomas R Guilarte^ae ; Ralph Rivera-Gutié ; rrez^af ; Paul K Halverson^ag ; Gregory A Hand^ah ; Cynthia M Harris^ai ; Cheryl G Healton^aj ; Nils Hennig^ak ; Jody Heymann^al ; David Hunter^am ; Wenke Hwang^an ; Resa M Jones^ao ; Michael J Klag^ap ; Lisa M Klesges^aq ; Tim Lahey^ar ; Edward F Lawlor^as ; Jay Maddock^at ; William J Martin^au ; Anthony J Mazzaschi^bu ; ^{tmazzaschi@aspph.org" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; Max Michael^av ; Shan D Mohammed^aw

刊名：The Lancet Oncology

出版年：2016

作者：Elena H Martinez-Lapiscina ; MD^a ; Sam Arnow ; BS^b ; James A Wilson ; BS^c ; Shiv Saidha ; MD^d ; Jana Lizrova Preiningerova ; MD^e ; Timm Oberwahrenbrock ; MD^f ; Alexander U Brandt ; MD^f ; Luis E Pablo ; MD^g ; Simone Guerrieri ; MD^h ; Ines Gonzalez ; MDⁱ ; Olivier Outteryck ; MD^j ; Ann-Kristin Mueller ; BS^k ; Phillip Albrecht ; MD^k ; Wesley Chan ; BS^l ; Sebastian Lukas ; BS^m ; Lisanne J Balk ; PhDⁿ ; Clare Fraser ; MD^p ; Prof Jette L Frederiksen ; MD^q ; Jennifer Resto ; BS^r ; Teresa Frohman ; MD^s ; Christian Cordano ; MD^b ; Irati Zubizarreta ; MD^a ; Magi Andorra ; BSc^a ; Bernardo Sanchez-Dalmau ; MD^a ; Albert Saiz ; MD^a ; Robert Bermel ; MD^r ; Alexander Klistorner ; PhD^p ; Axel Petzold ; MDⁿ ; ^o ; Sven Schippling ; MD^m ; Fiona Costello ; MD^l ; Prof Orhan Aktas ; MD^k ; Prof Patrick Vermersch ; MD^j ; Celia Oreja-Guevara ; MDⁱ ; Prof Giancarlo Comi ; MD^h ; Letizia Leocani ; MD^h ; Elena Garcia-Martin ; MD^g ; Prof Friedemann Paul ; MD^f ; Eva Havrdova ; MD^e ; Prof Elliot Frohman ; MD^s ; Prof Laura J Balcer ; MD^c ; ^t ; Ari J Green ; MD^b ; Prof Peter A Calabresi ; MD^d ; Prof Pablo Villoslada ; MD^a ; ^b ; ^{pvilloslada@clinic.ub.es" class="auth_mail" title="E-mail the corresponding author} ; the IMSVISUAL consortium

刊名：Lancet Neurology

出版年：2016